การกลายพันธุ์ของยีน: สิ่งที่ประกอบด้วยประเภทและผลที่ตามมา - ชีววิทยา - 2026

การกลายพันธุ์ของยีนหรือลักษณะเฉพาะคือการที่อัลลีลหนึ่งของยีนเปลี่ยนไปกลายเป็นคนละตัวกัน การเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นภายในยีนที่ตำแหน่งหรือจุดและสามารถระบุตำแหน่งได้

ในทางตรงกันข้ามในการกลายพันธุ์ของโครโมโซมชุดของโครโมโซมโครโมโซมทั้งหมดหรือส่วนต่างๆของมันมักจะได้รับผลกระทบ ไม่จำเป็นต้องเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนแม้ว่าอาจเกิดขึ้นได้ในกรณีของการแตกโครโมโซมที่ส่งผลต่อยีน

รูปที่ 1. การกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมรูปร่างของหางเมาส์ ที่มา: โดย (ได้รับความอนุเคราะห์จาก Emma Whitelaw, University of Sydney, Australia), ผ่าน Wikimedia Commons

ด้วยการพัฒนาเครื่องมือระดับโมเลกุลที่นำไปใช้กับการจัดลำดับดีเอ็นเอทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของคำศัพท์ใหม่ ปัจจุบันคำนี้มักใช้เพื่ออ้างถึงการเปลี่ยนแปลงในคู่หรือคู่เบสไนโตรเจนที่อยู่ติดกันสองสามคู่ในดีเอ็นเอ

การกลายพันธุ์คืออะไร?

การกลายพันธุ์เป็นกลไกที่เป็นแก่นสารที่แนะนำการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในประชากร ประกอบด้วยการเปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหันในจีโนไทป์ (DNA) ของสิ่งมีชีวิตไม่ได้เกิดจากการรวมตัวกันใหม่หรือการจัดเรียงใหม่ทางพันธุกรรม แต่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเนื่องจากผลกระทบของปัจจัยแวดล้อมเชิงลบ (เช่นสารพิษและไวรัส)

การกลายพันธุ์สามารถก้าวข้ามลูกหลานได้หากเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่และอสุจิ) อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงเล็ก ๆ น้อย ๆ ในแต่ละบุคคลการเปลี่ยนแปลงอย่างมากแม้กระทั่งก่อให้เกิดโรคหรืออาจอยู่เงียบ ๆ โดยไม่มีผลใด ๆ

การเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรมสามารถสร้างความหลากหลายของฟีโนไทป์ในธรรมชาติไม่ว่าจะเป็นระหว่างบุคคลที่มีสายพันธุ์ต่างกันหรือแม้แต่สิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกัน

ประเภทของยีนหรือจุดเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์

การเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ของยีนมีสองประเภท:

การเปลี่ยนแปลงฐานไนโตรเจน

ประกอบด้วยการแทนที่ฐานไนโตรเจนคู่หนึ่งสำหรับอีกคู่หนึ่ง พวกเขาแบ่งออกเป็นสองประเภท: การเปลี่ยนและการเปลี่ยนผ่าน

• การเปลี่ยน:เกี่ยวข้องกับการแทนที่ฐานหนึ่งสำหรับอีกฐานหนึ่งในประเภทเคมีเดียวกัน ตัวอย่างเช่นพิวรีนสำหรับพิวรีนอื่นอะดีนีนสำหรับกัวนีนหรือกัวนีนสำหรับอะดีนีน (A → G หรือ G → A) นอกจากนี้ยังสามารถใช้แทนไพริมิดีนเป็นไพริมิดีนอื่นได้เช่นไซโตซีนสำหรับไทมีนหรือไทมีนสำหรับไซโทซีน (C → T หรือ T → C)
• การเปลี่ยนแปลง:เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับหมวดหมู่ทางเคมีที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่นกรณีของการเปลี่ยนจากไพริมิดีนเป็นพิวรีน: T → A, T → G, C → G, C → A; หรือพิวรีนสำหรับไพริมิดีน: G → T, G → C, A → C, A → T.

ตามแบบแผนการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ได้รับการอธิบายโดยอ้างอิงถึง DNA แบบเกลียวคู่ดังนั้นจึงต้องมีรายละเอียดฐานที่ประกอบขึ้นเป็นคู่ ตัวอย่างเช่นการเปลี่ยนแปลงจะเป็น GC → AT ในขณะที่การแปลงอาจเป็น GC → TA

รูปที่ 2. ประเภทของการเปลี่ยนแปลงจุดกลายพันธุ์ ที่มา: (โดย Sara - งานของตัวเอง CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=24341301)

การแทรกหรือการลบ

ประกอบด้วยการเข้าหรือออกของนิวคลีโอไทด์คู่หนึ่งหรือหลายคู่ของยีน แม้ว่าหน่วยที่ได้รับผลกระทบคือนิวคลีโอไทด์ แต่เรามักจะอ้างถึงคู่หรือคู่ของฐานที่เกี่ยวข้อง

ผลที่ตามมา

-แนวคิดพื้นฐาน

เพื่อศึกษาผลของการกลายพันธุ์ของยีนอันดับแรกเราต้องตรวจสอบคุณสมบัติพื้นฐานสองประการของรหัสพันธุกรรม

1. ประการแรกคือรหัสพันธุกรรมเสื่อม ซึ่งหมายความว่ากรดอะมิโนชนิดเดียวกันในโปรตีนสามารถเข้ารหัสโดยมากกว่าหนึ่ง triplet หรือ codon ใน DNA คุณสมบัตินี้แสดงถึงการมีอยู่ของแฝดหรือโคดอนใน DNA มากกว่ากรดอะมิโนชนิดต่างๆ
2. คุณสมบัติที่สองคือยีนมีโคดอนหยุดใช้สำหรับการยุติการแปลระหว่างการสังเคราะห์โปรตีน

-Scenarios ของการกลายพันธุ์ของยีน

การกลายพันธุ์ของสตรัทอาจมีผลที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับสถานที่ที่เกิดขึ้น ดังนั้นเราสามารถมองเห็นสถานการณ์ที่เป็นไปได้สองสถานการณ์:

1. การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในส่วนหนึ่งของยีนซึ่งมีการเข้ารหัสโปรตีน
2. การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในลำดับการควบคุมหรือลำดับประเภทอื่น ๆ ที่ไม่เกี่ยวข้องกับการกำหนดโปรตีน

- ผลที่ตามมาของสถานการณ์แรก

การกลายพันธุ์ของยีนในสถานการณ์แรกสร้างผลลัพธ์ต่อไปนี้:

การกลายพันธุ์แบบเงียบ

มันเกิดขึ้นเมื่อ codon เปลี่ยนรหัสสำหรับกรดอะมิโนตัวเดียวกัน (นี่เป็นผลมาจากความเสื่อมของรหัส) การกลายพันธุ์เหล่านี้เรียกว่าเงียบเพราะตามความเป็นจริงแล้วลำดับของกรดอะมิโนที่ได้จะไม่เปลี่ยนแปลง

ยูเทิร์นผ่าเหล่า

เกิดขึ้นเมื่อการเปลี่ยนแปลง codon กำหนดการเปลี่ยนแปลงกรดอะมิโน การกลายพันธุ์นี้อาจมีผลแตกต่างกันขึ้นอยู่กับลักษณะของกรดอะมิโนใหม่ที่นำมาใช้

หากเป็นสารเคมีที่มีลักษณะคล้ายคลึงกับสารดั้งเดิม (การแทนที่ด้วยคำพ้องความหมาย) ผลกระทบต่อการทำงานของโปรตีนที่ได้อาจน้อยมาก (การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้มักเรียกว่าการเปลี่ยนแปลงแบบอนุรักษ์นิยม)

ในทางกลับกันลักษณะทางเคมีของกรดอะมิโนที่ได้นั้นแตกต่างจากของเดิมอย่างมากผลกระทบอาจเปลี่ยนแปลงได้และโปรตีนที่ได้อาจถูกทำให้ไร้ประโยชน์ (การเปลี่ยนแปลงที่ไม่อนุรักษ์นิยม)

ตำแหน่งเฉพาะของการกลายพันธุ์ดังกล่าวภายในยีนอาจมีผลกระทบที่หลากหลาย ตัวอย่างเช่นเมื่อการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในส่วนหนึ่งของลำดับที่จะก่อให้เกิดศูนย์กลางที่ใช้งานอยู่ของโปรตีนความเสียหายคาดว่าจะมากกว่าหากเกิดขึ้นในบริเวณที่วิกฤตน้อยกว่า

การกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ

มันเกิดขึ้นเมื่อการเปลี่ยนแปลงสร้าง codon หยุดการแปล การกลายพันธุ์ประเภทนี้มักก่อให้เกิดโปรตีน difunctional (โปรตีนที่ถูกตัดทอน)

การแทรกหรือการลบ

พวกมันมีผลเทียบเท่ากับการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระแม้ว่าจะไม่เหมือนกันก็ตาม ผลกระทบจะเกิดขึ้นเมื่อกรอบการอ่านดีเอ็นเอเปลี่ยนไป (ปรากฏการณ์ที่เรียกว่าการเลื่อนเฟรมการอ่านหรือเฟรมชิฟท์)

รูปแบบนี้สร้างสารอาร์เอ็นเอ (mRNA) โดยมีความล่าช้าจากสถานที่ที่เกิดการกลายพันธุ์ (การแทรกหรือการลบ) ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงลำดับของกรดอะมิโนโปรตีน ผลิตภัณฑ์โปรตีนที่ได้จากยีนที่มีการกลายพันธุ์ประเภทนี้จะผิดปกติทั้งหมด

ข้อยกเว้น

ข้อยกเว้นอาจเกิดขึ้นเมื่อการแทรกหรือการลบของนิวคลีโอไทด์สามตัว (หรือทวีคูณของสาม) เกิดขึ้น

ในกรณีนี้แม้จะมีการเปลี่ยนแปลง แต่กรอบการอ่านยังคงไม่เปลี่ยนแปลง อย่างไรก็ตามจึงไม่สามารถแยกแยะได้ว่าโปรตีนที่ได้นั้นมีความผิดปกติไม่ว่าจะเกิดจากการรวมตัวของกรดอะมิโน (ในกรณีของการใส่) หรือเนื่องจากการสูญเสีย (ในกรณีของการลบ)

- ผลที่ตามมาของสถานการณ์ที่สอง

การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ในลำดับที่เหมือนกฎข้อบังคับหรือลำดับอื่น ๆ ที่ไม่เกี่ยวข้องกับการกำหนดโปรตีน

ในกรณีเหล่านี้ผลของการกลายพันธุ์นั้นคาดเดาได้ยากกว่ามาก จากนั้นจะขึ้นอยู่กับว่าการกลายพันธุ์ของจุดมีผลต่อปฏิสัมพันธ์ของชิ้นส่วนของดีเอ็นเอกับหน่วยงานกำกับดูแลการแสดงออกของยีนที่มีอยู่อย่างไร

อีกครั้งการทำลายกรอบการอ่านหรือการสูญเสียชิ้นส่วนที่จำเป็นสำหรับการรวมตัวควบคุมอาจทำให้เกิดผลกระทบตั้งแต่ความผิดปกติของผลิตภัณฑ์โปรตีนไปจนถึงการขาดการควบคุมในปริมาณที่เท่ากัน

- กรณีที่พบบ่อยที่นำไปสู่โรค

ตัวอย่างของการกลายพันธุ์ของจุดที่หายากมากคือสิ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ที่ได้จากความรู้สึก

ซึ่งประกอบด้วยการเปลี่ยนแปลงของโคดอนหยุดเป็นโคดอนการเข้ารหัส นี่เป็นกรณีของการเปลี่ยนแปลงของฮีโมโกลบินที่เรียกว่า Constant Spring Hemoglobin (Allelic variant HBA2 * 0001) ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนรหัสหยุด UAA เป็น codon CAA

ในกรณีนี้การกลายพันธุ์ของจุดส่งผลให้ฮีโมโกลบินα-2 ที่ไม่เสถียรขยายตัวโดยกรดอะมิโน 30 ชนิดทำให้เกิดโรคเลือดที่เรียกว่าอัลฟาธาลัสซีเมีย

อ้างอิง

1. Eyre-Walker, A. (2549). การแพร่กระจายของผลการออกกำลังกายของการกลายพันธุ์ของกรดอะมิโนที่เป็นอันตรายในมนุษย์ พันธุศาสตร์, 173 (2), 891–900 ดอย: 10.1534 / genetics.106.057570
2. Hartwell, LH และคณะ (2018) พันธุศาสตร์จากยีนสู่จีโนม รุ่นที่หก MacGraw-Hill Education น. 849
3. Novo-Villaverde, FJ (2008). พันธุศาสตร์มนุษย์: แนวคิดกลไกและการประยุกต์ใช้พันธุศาสตร์ในด้านชีวการแพทย์ Pearson Education, SA pp. 289
4. Nussbaum, RL และคณะ (2008) พันธุศาสตร์ทางการแพทย์. รุ่นที่เจ็ด. แซนเดอร์ส, pp. 578.
5. Stoltzfus, A. และ Cable, K. (2014). Mendelian-Mutationism: The Forgotten Evolutionary Synthesis. วารสารประวัติศาสตร์ชีววิทยา, 47 (4), 501–546. ดอย: 10.1007 / s10739-014-9383-2