- ประวัติศาสตร์
- ลักษณะของ Wolf-Hirschhorn syndrome
- เป็นพยาธิสภาพบ่อยหรือไม่?
- สัญญาณและอาการ
- - ความล่าช้าในการพัฒนาโดยทั่วไป
- ตอนชัก
- -Psychomotor และความล่าช้าในการรับรู้
- หลักสูตรทางคลินิก
- ปีแรกของชีวิต
- เวทีเด็ก
- วัยเด็กตอนปลายและวัยรุ่น
- สาเหตุ
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
- อ้างอิง
ดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhornเป็นโรคทางพันธุกรรมลักษณะทางคลินิกที่หายากมีสาเหตุหลักมาจากการสูญเสียของสารพันธุกรรม เป็นลักษณะของการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของใบหน้าอาการชักและความล่าช้าในการพัฒนาโดยทั่วไปอย่างมีนัยสำคัญ
มีความเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญหลายประการ ได้แก่ การบาดเจ็บทางระบบประสาทการเต้นของหัวใจกล้ามเนื้อและโครงกระดูกภูมิคุ้มกันการมองเห็นการได้ยินความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์เป็นต้น
เกี่ยวกับต้นกำเนิดสาเหตุของ Wolf-Hirschhorn syndrome มีความเกี่ยวข้องกับการมีความผิดปกติทางพันธุกรรมบนโครโมโซม 4 ในทางกลับกันการวินิจฉัยมักจะได้รับการยืนยันในช่วงวัยเด็กเนื่องจากการรับรู้ลักษณะทางกายภาพและความรู้ความเข้าใจ อย่างไรก็ตามการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมมีความสำคัญอย่างยิ่ง
ในที่สุดการแทรกแซงการรักษาของพยาธิวิทยานี้มักขึ้นอยู่กับการฟื้นฟูร่างกายการบำบัดด้วยการพูดการจัดหายากันชักการปรับตัวทางโภชนาการหรือการแทรกแซงทางประสาทวิทยารวมถึงมาตรการสนับสนุนอื่น ๆ
ประวัติศาสตร์
โรคนี้ได้รับการอธิบายพร้อมกันโดยนักวิจัย Ulrich Wolf และ Kart Hirschhon ในปีพ. ศ. 2508 ในรายงานทางคลินิกฉบับแรกมีการอ้างอิงถึงความผิดปกติที่มีลักษณะของ microcephaly โดยมีโครงร่างกะโหลกคล้ายกับ หมวกกันน็อคกรีก
อย่างไรก็ตาม Zollino และกลุ่มงานของเขาซึ่งอธิบายรายละเอียดในปี 2544 เกี่ยวกับลักษณะทางคลินิกทั้งหมดของ Wolf-Hirshhorn syndrome
จนถึงปัจจุบันมีการระบุกรณีต่างๆมากกว่า 90 กรณีในเอกสารทางการแพทย์และการทดลองโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับเพศหญิง
นอกจากนี้คำจำกัดความในปัจจุบันของพยาธิวิทยานี้ครอบคลุมทั้งการระบุอาการที่สำคัญหรือที่สำคัญ (ใบหน้าที่ผิดปกติการชะลอการเจริญเติบโตมอเตอร์ล่าช้าและพัฒนาการทางความคิดและความผิดปกติของโรคลมชัก) ตลอดจนอาการทางการแพทย์อื่น ๆ (การเต้นของหัวใจประสาทสัมผัสความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์เป็นต้น ).
ลักษณะของ Wolf-Hirschhorn syndrome
Wolf syndrome เป็นพยาธิสภาพของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการมีส่วนร่วมของ mulsystemic ซึ่งกำหนดโดยการปรากฏตัวของลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติการชะลอการเจริญเติบโตโดยทั่วไปความบกพร่องทางสติปัญญาและการชัก
อย่างไรก็ตามหลักสูตรทางคลินิกมีความแตกต่างกันอย่างกว้างขวางในกลุ่มบุคคลที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมซึ่งเป็นผลมาจากการลบออก โดยการลบโครโมโซมเราเข้าใจการสูญเสียโครโมโซมหนึ่งส่วนหรือมากกว่านั้น ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกตินี้และระดับของการมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมลักษณะที่แตกต่างอาจปรากฏขึ้นในผู้ที่ได้รับผลกระทบ
ในแง่นี้การขาดสารพันธุกรรมในกลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตในช่วงก่อนคลอดหรือทารกแรกเกิดอย่างไรก็ตามบางรายมีความรุนแรงปานกลางเกินปีแรกของชีวิต
เป็นพยาธิสภาพบ่อยหรือไม่?
โดยทั่วไป Wolf-Hirschhorn syndrome และลักษณะทางคลินิกที่กำหนดถือเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่หาได้ยากจากต้นกำเนิดทางพันธุกรรม
แม้จะมีความชุกต่ำ แต่การศึกษาทางสถิติบางส่วนได้จัดการเพื่อระบุข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับอุบัติการณ์ 1 รายต่อการเกิด 50,000 ครั้ง
ผู้เขียนคนอื่น ๆ เช่น Blanco-Lago, Málaga, García-PeñasและGarcía-Ron ชี้ให้เห็นว่ากลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn สามารถมีความชุกได้ใกล้เคียงกับ 1 รายต่อการเกิด 20,000 ครั้ง
เกี่ยวกับปัจจัยทางสังคมวิทยาที่เกี่ยวข้องกับ Wolf-Hirschhorn syndrome พบว่ามีความชุกที่สูงขึ้นในเพศหญิงโดยเฉพาะในอัตราส่วน 2: 1 เมื่อเทียบกับเพศชาย
นอกจากนี้ยังไม่สามารถระบุความถี่ที่แตกต่างกันที่เกี่ยวข้องกับพื้นที่ทางภูมิศาสตร์ที่เฉพาะเจาะจงหรือกลุ่มชาติพันธุ์และ / หรือเชื้อชาติที่เฉพาะเจาะจง
สุดท้ายอ้างอิงถึงปัจจัยทางพันธุกรรมการวิจัยระบุว่ามากกว่า 80% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบพยาธิวิทยานี้เกิดจากการกลายพันธุ์แบบสุ่ม สาเหตุทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn นั้นหายาก
สัญญาณและอาการ
ลักษณะใบหน้ากะโหลกมักถูกกำหนดโดยรายการความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงต่างๆรวมกันแล้วพวกเขาทั้งหมดมีลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติคล้ายกับหางเสือของนักรบกรีก
การค้นพบทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดในพื้นที่นี้เกี่ยวข้องกับ:
- Microcephaly : โดยปกติแล้วเส้นรอบวงกะโหลกจะไม่พัฒนาตามปกติดังนั้นขนาดโดยรวมของศีรษะมักจะน้อยกว่าที่คาดไว้สำหรับอายุตามลำดับเวลาของผู้ได้รับผลกระทบ โดยทั่วไปแล้วความไม่สมมาตรต่างๆสามารถสังเกตได้ระหว่างโครงสร้างที่แตกต่างกันซึ่งประกอบขึ้นเป็นพื้นที่กะโหลกศีรษะ
-โครงจมูก: โดยปกติจมูกจะมีขนาดใหญ่ผิดปกติส่วนบนของจมูกจะแบนโดยมีการแยกบริเวณระหว่างคิ้วออกกว้าง ในบางกรณีจมูกมีรูปร่างผิดปกติโดยทั่วไปเรียกว่าจมูก“ นกแก้วจงอย”
- โครงหน้า : ขากรรไกรมักพัฒนาไม่ดีโดยมีคางหรือคางเล็ก นอกจากนี้คิ้วมักจะมีลักษณะโค้ง นอกจากนี้ลักษณะทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ เช่นจุดที่สร้างเส้นเลือดการขับออกทางผิวหนังและอื่น ๆ มักจะปรากฏขึ้น
- การปลูกถ่ายใบหู: หูมักจะอยู่ในตำแหน่งที่ต่ำกว่าปกติ นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นการพัฒนาของใบหูซึ่งมีขนาดเล็กและโดดเด่นกว่าปกติ
- โครงร่างตา: ตามักจะแยกออกจากกันอย่างกว้างขวางและมีความสมมาตรที่สำคัญลูกตาข้างหนึ่งมีขนาดเล็กกว่า นอกจากนี้เราสามารถระบุอาการตาเหล่การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและสีของม่านตาเปลือกตาหลบตาหรือการอุดตันของท่อน้ำตา
- การเปลี่ยนแปลงในช่องปาก : ในกรณีของโครงร่างช่องปากที่พบบ่อยที่สุดคือการระบุว่ามีการกรองของริมฝีปากที่เล็กผิดปกติ, ปากแหว่ง, การฟักของฟันตอนปลาย, เพดานโหว่และอื่น ๆ
- ความล่าช้าในการพัฒนาโดยทั่วไป
ใน Wolf-Hirschhorn syndrome สามารถระบุความล่าช้าในการเจริญเติบโตและพัฒนาการโดยทั่วไปทั้งในระยะก่อนคลอดและหลังคลอดและในวัยแรกเกิด
ในแง่นี้เด็กที่เป็นโรคนี้มักจะเติบโตช้าอย่างผิดปกติดังนั้นพวกเขาจึงมักจะมีน้ำหนักและส่วนสูงต่ำกว่าที่คาดไว้สำหรับเพศและอายุตามลำดับเวลา
ลักษณะเหล่านี้มักไม่เกี่ยวข้องกับความยากลำบากในการรับประทานอาหารหรือการขาดแคลอรี่อย่างไรก็ตามทั้งการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและการพัฒนาพยาธิสภาพประเภทอื่น ๆ เช่นการเปลี่ยนแปลงของหัวใจอาจส่งผลให้อาการทางการแพทย์แย่ลงได้
นอกจากนี้การชะลอการเจริญเติบโตโดยทั่วไปมักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อต่างๆ:
- การด้อยพัฒนาของกล้ามเนื้อ : โครงสร้างของกล้ามเนื้อมักจะไม่พัฒนาอย่างสมบูรณ์ด้วยเหตุนี้จึงเป็นเรื่องปกติที่จะสังเกตเห็นกล้ามเนื้อลดลงอย่างผิดปกติ
- Scoliosis และ kyphosis : โครงสร้างกระดูกของกระดูกสันหลังสามารถเกิดขึ้นได้ในลักษณะที่มีข้อบกพร่องซึ่งนำเสนอตำแหน่งที่เบี่ยงเบนหรือมีความโค้งผิดปกติ
- Clinodactyly : โครงสร้างกระดูกของนิ้วมีแนวโน้มที่จะพัฒนาอย่างผิดปกติดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะสังเกตการเบี่ยงเบนของนิ้ว นอกจากนี้มักจะมีการ
ระบุการเปลี่ยนแปลงในการกำหนดค่าลายนิ้วมือด้วย - แขนขาบางผิดปกติ : น้ำหนักตัวน้อยจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนโดยเฉพาะที่แขนและขา
ตอนชัก
อาการชักเป็นอาการที่พบบ่อยและร้ายแรงที่สุดในกลุ่มอาการวูล์ฟ - เฮิร์ชฮอร์น
ในแง่นี้อาการชักถูกกำหนดให้เป็นกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่เกิดจากการทำงานของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงทำให้เกิดความปั่นป่วนของมอเตอร์กล้ามเนื้อกระตุกหรือช่วงเวลาที่มีพฤติกรรมและความรู้สึกผิดปกติและบางครั้งอาจทำให้สูญเสียสติ
ในกรณีของ Wolf-Hirschhorn syndrome อาการชักที่พบบ่อยที่สุดคือ tonic-clonic
ดังนั้นอาการชักจึงมีลักษณะการพัฒนาของความตึงเครียดของกล้ามเนื้อซึ่งมีแนวโน้มที่จะเกิดอาการตึงทั่วไปโดยเฉพาะที่ขาและแขนตามด้วยการกระตุกของกล้ามเนื้อซ้ำ ๆ และไม่สามารถควบคุมได้ ในสายตาพวกเขาสามารถมองเห็นได้ว่ามีการสั่นของร่างกาย
นอกจากนี้ความรุนแรงของเหตุการณ์นี้ยังมีผลต่อเนื้อเยื่อสมอง การทำงานของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติและ / หรือพยาธิสภาพอาจส่งผลกระทบต่อโครงสร้างสมองส่วนใหญ่ในลักษณะเฉพาะที่หรือโดยทั่วไปซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดผลกระทบทางระบบประสาทและผลสืบเนื่องที่สำคัญได้
-Psychomotor และความล่าช้าในการรับรู้
ในกรณีของทรงกลมด้านการรับรู้มากกว่า 75% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Wolf-Hirschhorn syndrome มีความบกพร่องทางสติปัญญาบางประเภท
โดยทั่วไปความบกพร่องทางสติปัญญามักจะร้ายแรงพวกเขามักไม่พัฒนาทักษะทางภาษาดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่การสื่อสารจึง จำกัด อยู่ที่การเปล่งเสียงบางอย่าง
นอกจากนี้ในกรณีของการได้มาซึ่งการควบคุมท่าทางการยืนการเดิน ฯลฯ สิ่งเหล่านี้มีความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ
หลักสูตรทางคลินิก
ในกรณีส่วนใหญ่อาการและอาการแสดงมักจะพัฒนาไปเรื่อย ๆ ซึ่งเป็นสาเหตุที่หลายขั้นตอนสามารถแยกแยะได้ในการพัฒนาพยาธิวิทยานี้:
ปีแรกของชีวิต
ในระยะแรก ๆ อาการส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับน้ำหนักตัวน้อยและความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ในหลายกรณีประมาณ 35% บุคคลที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตจากการมีข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดแบบคู่ขนาน
เวทีเด็ก
นอกเหนือจากความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพแล้วการขาดดุลของจิตจะเห็นได้ชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งนอกเหนือจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อและโครงกระดูก นอกเหนือจากผลการวิจัยทางการแพทย์แล้วอาการชักยังเกิดขึ้นอีก โดยทั่วไปมีเพียงไม่กี่คนที่ได้รับผลกระทบที่สามารถเดินหรือเชี่ยวชาญภาษาได้
วัยเด็กตอนปลายและวัยรุ่น
ในระยะนี้ลักษณะที่เกี่ยวข้องกับพัฒนาการและการทำงานทางสติปัญญามีความสำคัญมากที่สุดอย่างไรก็ตามลักษณะใบหน้าโดยทั่วไปจะชัดเจน
สาเหตุ
ดังที่เราได้ระบุไว้ในคำอธิบายเบื้องต้นของกลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn ความผิดปกตินี้เกิดจากการลบทางพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม 4
แม้ว่าปริมาณการสูญเสียสารพันธุกรรมจะแตกต่างกันมากระหว่างบุคคลที่ได้รับผลกระทบ แต่ยิ่งรุนแรงและมีนัยสำคัญมากเท่าใดอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น
แม้ว่ายีนทั้งหมดที่เกี่ยวข้องจะไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่การศึกษาที่แตกต่างกันได้เชื่อมโยงการขาดยีน WHSC1, LEMT1 และ MSX1 กับหลักสูตรทางคลินิกของ Wolf-Hirschhorn syndrome
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัย Wolf-Hirschhorn syndrome สามารถทำได้ก่อนคลอด
อัลตราซาวนด์ควบคุมการตั้งครรภ์ช่วยให้สามารถระบุความผิดปกติของการเจริญเติบโตของมดลูกและความผิดปกติทางกายภาพประเภทอื่น ๆ
อย่างไรก็ตามจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องทำการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันสภาพของคุณไม่ว่าจะผ่านการวิเคราะห์เซลล์ก่อนหรือหลังคลอด
การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษา Wolf-Hirschhorn syndrome และไม่มีแนวทางการรักษามาตรฐานดังนั้นการรักษาจึงได้รับการออกแบบมาโดยเฉพาะตามลักษณะเฉพาะและลักษณะทางคลินิกของโรค
ดังนั้นโดยปกติการแทรกแซงทางการแพทย์จึงมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการชักโดยการให้ยากันชักอาหารเสริมการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติทางร่างกายการฟื้นฟูสมรรถภาพทางปัญญาและการศึกษาพิเศษ
อ้างอิง
- AESWH. (2016) Wolf-Hirschhorn Syndrome คืออะไร? ได้รับจาก Spanish Wolf-Hirschhorn Syndrome Association
- Aviña, J. , & Hernández, D. (2008). Wolf-Hirschhorn syndrome: microdeletion ส่วนปลายของแขนสั้นของโครโมโซม 4. Rev Chil Pediatr, 50-53
- Coppola, A. , Chinthapalli, K. , Hammond, P. , Sander, J. , & Sisodiya, S. (2012). ไม่ได้รับการวินิจฉัยในเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่: กรณี Wolf-Hirschhorn syndrome ยีน 532-535
- Wolf-Hirschhorn syndrome (2012) Spanish Association of Wolf-Hirschhorn Syndrome
- Wieczorek, D. (2003). Wolf-Hirschhorn syndrome สืบค้นจากสารานุกรม Orphanet
- Wolf-Hirschhorn Syndrome (2013) ได้รับจาก WolfHirschhorn