ปิแอร์โรบินซินโดรม: ​​อาการสาเหตุการรักษา - ไซโค - 2025

ซินโดรมปิแอร์โรบินเป็นโรคทางพันธุกรรมจำแนกออกเป็นกลุ่มอาการของโรคหรือความผิดปกติ craniofacial ในทางคลินิกมีลักษณะเป็น micrognathia, glossoptosis, การอุดตันของทางเดินหายใจส่วนบนและเพดานแหว่ง

เกี่ยวกับต้นกำเนิดสาเหตุของพยาธิวิทยานี้ Pierre-Roben syndrome เกิดจากการมีการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงในยีน SOX9 โดยส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัย

โดยทั่วไปกลุ่มอาการนี้ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญซึ่งรวมถึงความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจสัตว์ที่ย่อยอาหารหรือการพัฒนาของความผิดปกติของกะโหลกศีรษะอื่น ๆ

ในทางกลับกันการวินิจฉัยโรคปิแอร์ - โรบินมักไม่ได้รับการยืนยันจนกว่าจะถึงเวลาคลอด นอกเหนือจากผลการวิจัยทางคลินิกแล้วสิ่งสำคัญคือต้องทำการทดสอบทางรังสีวิทยาหลายรูปแบบเพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงของกระดูก

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรค Pierre Robin อย่างไรก็ตามวิธีการผ่าตัดมักใช้เพื่อแก้ไขความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ นอกจากนี้การปรับตัวของระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหารเป็นสิ่งสำคัญในการหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่คุกคามชีวิต

ลักษณะของปิแอร์โรบินซินโดรม

ปิแอร์โรบินซินโดรมเป็นพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งมีการค้นพบทางคลินิกตั้งแต่ช่วงแรกเกิดและนอกจากนี้ลักษณะทั้งหมดยังเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ

นอกจากนี้ในวรรณกรรมทางการแพทย์เราสามารถระบุคำศัพท์ต่างๆที่ใช้ในบริบทของโรคปิแอร์โรบิน: โรคปิแอร์โรบินความผิดปกติของปิแอร์โรบินหรือลำดับของปิแอร์โรบิน

ในระดับที่เฉพาะเจาะจงกลุ่มอาการนี้ได้รับการอธิบายโดย Menerad และ Lannelongue ในปีพ. ศ. 2434 ในรายงานทางคลินิกพวกเขาอธิบายถึงผู้ป่วยสองรายซึ่งหลักสูตรทางคลินิกมีลักษณะเฉพาะด้วยการที่โครงสร้างกระดูกขากรรไกรล่างยังไม่พัฒนาเพดานปากแหว่งและการเคลื่อนหรือการหดตัวของลิ้น

อย่างไรก็ตามจนถึงปีพ. ศ. 2466 เมื่อปิแอร์โรบินอธิบายสเปกตรัมทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้อย่างครบถ้วนโดยมุ่งเน้นการศึกษาของเขาในกรณีของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของขากรรไกรล่างลิ้นที่ใหญ่ผิดปกติและปัญหาทางเดินหายใจที่สำคัญ

แม้ว่าพยาธิวิทยานี้จะมีความโดดเด่นโดยพื้นฐานจากผลการวิจัยทางรังสีวิทยาที่กะโหลกศีรษะ แต่ก็มีความคล่องตัวสูงที่เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับภาวะหัวใจล้มเหลวและปัญหาการให้อาหาร

โดยเฉพาะกลุ่มอาการของปิแอร์โรบินมีอัตราการเสียชีวิตสูงที่เกี่ยวข้องกับการอุดตันของทางเดินหายใจความผิดปกติของระบบประสาทหรือความผิดปกติของหัวใจ

ในทางกลับกันผู้เขียนหลายคนชอบอ้างถึงพยาธิวิทยานี้เป็นลำดับของปิแอร์เท่านั้นเนื่องจากเป็นความผิดปกติของขากรรไกรล่างที่มีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดอาการและอาการแสดงที่เหลือ

ความถี่

ความชุกของโรคปิแอร์โรบินอยู่ที่ประมาณหนึ่งกรณีสำหรับเด็กทุกๆ 8,500 คนที่เกิดมีชีวิตซึ่งมากกว่า 80% ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยมีความสัมพันธ์กับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อื่น ๆ และกลุ่มอาการเฉพาะ

ในทางกลับกันในกรณีของสหรัฐอเมริกาอุบัติการณ์ของ Pierre Robin syndrome คือ 1 รายต่อการเกิดทุกๆ 3,120 ครั้งในแต่ละปี

ปัจจุบันยังไม่มีการระบุความชุกที่แตกต่างกันของกลุ่มอาการของปิแอร์โรบินที่เกี่ยวข้องกับเพศภูมิศาสตร์หรือกลุ่มชาติพันธุ์และเชื้อชาติโดยเฉพาะ

นอกจากนี้ตามที่เราได้ระบุไว้ก่อนหน้านี้กลุ่มอาการของปิแอร์โรบินถือเป็นหนึ่งในโรคของกะโหลกศีรษะที่มีโอกาสเสียชีวิตสูง ในสหรัฐอเมริกาประมาณ 16.6% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตจากการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์

ตามลำดับการเกิดโรคทางการแพทย์ทุติยภูมิที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ความผิดปกติของหัวใจ (39%) การเปลี่ยนแปลงของระบบประสาทส่วนกลาง (33%) และความผิดปกติในอวัยวะอื่น ๆ (24%)

สัญญาณและอาการ

ลำดับของปิแอร์โรบินแตกต่างจากโรค creneofacial ประเภทอื่น ๆ โดยมีลักษณะทางคลินิกพื้นฐานสามประการ ได้แก่ micrognathia, glossoptosis และเพดานแหว่ง:

ไมโครนาเทีย

ด้วยคำว่า micrognathia เราหมายถึงการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในการพัฒนาโครงสร้างขากรรไกรล่างโดยเฉพาะรูปร่างสุดท้ายมีขนาดที่ลดลงเมื่อเทียบกับที่คาดไว้สำหรับระดับการพัฒนาของผู้ได้รับผลกระทบ

ด้วยเหตุนี้การพัฒนาโครงสร้างกะโหลกศีรษะที่ไม่สมบูรณ์นี้จะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่หลากหลายซึ่งทั้งหมดนี้เกี่ยวข้องกับการมีความผิดปกติที่มีผลต่อปากและใบหน้า

Micrognathia เป็นสัญญาณทางการแพทย์ที่มีอยู่ในประมาณ 91% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Pierre Robin syndrome

Glossoptosis

ด้วยคำว่า glossoptosis เราหมายถึงการมีการดึงกลับที่ผิดปกติของตำแหน่งของลิ้นภายในโครงสร้างช่องปากโดยเฉพาะลิ้นมักจะอยู่ห่างออกไปมากกว่าปกติอันเป็นผลมาจากบอร์ดและการลดลงของปริมาตรของช่องปาก .

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับตำแหน่งและโครงสร้างของลิ้นอาจทำให้เกิดปัญหาในการให้อาหารที่สำคัญซึ่งอาจนำไปสู่สภาวะทางการแพทย์ที่ร้ายแรง

นอกจากนี้ในกรณีอื่น ๆ ยังสามารถระบุลิ้นที่ใหญ่ผิดปกติ (macroglossia) ซึ่งทำให้หายใจเคี้ยวหรือสร้างภาษาที่ใช้งานได้ยาก

นอกจากนี้ glossoptosis เป็นหนึ่งในอาการทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการของ Pierre Robin โดยพบได้ประมาณ 70-85% ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัย แม้ว่าแมคโครโกลเซียสามารถสังเกตเห็นได้ในเปอร์เซ็นต์ที่น้อยกว่า แต่ประมาณ 10-15% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

เพดานโหว่

คำนี้หมายถึงการปรากฏตัวของความผิดปกติในบริเวณเพดานปากหรือของหลังคาแก้มนั่นคือการปรากฏตัวของรอยแยกหรือรูที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาขากรรไกรล่างที่ไม่สมบูรณ์สามารถสังเกตได้

เช่นเดียวกับผลการวิจัยทางคลินิกอื่น ๆ ปากแหว่งจะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในการให้อาหาร

นอกจากอาการและอาการแสดงเหล่านี้แล้วยังสามารถระบุความผิดปกติประเภทอื่น ๆ ได้อีกด้วย ได้แก่ :

- ความผิดปกติของจมูก

- ความผิดปกติของดวงตา

- การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อและโครงกระดูกและความผิดปกติส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการพัฒนา oligodactyly (ลดจำนวนนิ้วมือหรือเท้าน้อยกว่า 5 นิ้ว), Clinodactyly (เบี่ยงเบนตามตำแหน่งของนิ้ว), polydactyly (เพิ่มจำนวนนิ้ว), hypermobility ในข้อต่อ (การเคลื่อนไหวของข้อต่อที่เพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติ) dysplasia ใน phalanges (phalanges ที่มีการพัฒนาของกระดูกไม่ดีหรือไม่สมบูรณ์) หรือ syndactyly (การรวมกันของนิ้วหลาย ๆ นิ้ว)

- การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ : นอกจากนี้ยังสามารถระบุความผิดปกติในโครงสร้างของแขนขาหรือในกระดูกสันหลัง

ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่พบบ่อยที่สุด

นอกเหนือจากคุณสมบัติทางการแพทย์ตามรายละเอียดข้างต้นแล้วสิ่งอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับระบบต่างๆอาจปรากฏขึ้น:

ความผิดปกติของหัวใจ

การเปลี่ยนแปลงของหัวใจถือเป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่มีผลกระทบมากที่สุดต่อสุขภาพของแต่ละบุคคลซึ่งมีความเสี่ยงที่สำคัญต่อการอยู่รอดของพวกเขา อย่างไรก็ตามอาการและอาการแสดงที่เกี่ยวข้องกับระบบหัวใจและหลอดเลือดมักรักษาได้ด้วยวิธีการทางเภสัชวิทยาและ / หรือการผ่าตัด

ความผิดปกติของหัวใจที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ การตีบของหัวใจ, การตกไข่ของฟอราเมนถาวร, หลอดเลือดแดงที่มีการเปลี่ยนแปลงหรือความดันโลหิตสูง

ความผิดปกติของระบบประสาท

ต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของ Pierre Robin syndrome อาจบ่งบอกถึงพัฒนาการของการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทต่างๆซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการมีความผิดปกติในระบบประสาทส่วนกลาง (CNS)

ดังนั้นความผิดปกติทางระบบประสาทบางส่วนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของปิแอร์โรบินอาจรวมถึงภาวะไฮโดรซีฟาลัสความผิดปกติของ Chiari ตอนที่เป็นโรคลมชักหรือความล่าช้าในการได้มาซึ่งทักษะจิต

การรบกวนทางเดินหายใจ

ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจเป็นลักษณะที่เกี่ยวข้องมากที่สุดอย่างหนึ่งเนื่องจากอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตเนื่องจากระบบหายใจล้มเหลวและการพัฒนาของความเสียหายของสมองเนื่องจากการขาดออกซิเจนในบริเวณเส้นประสาท

ดังนั้นในหลาย ๆ กรณีการผ่าตัดแก้ไขจึงจำเป็นต้องทำให้ทางเดินหายใจเป็นอิสระโดยพื้นฐานแล้วการแก้ไขขากรรไกรล่างผิดปกติหรือตำแหน่งของลิ้น

การให้อาหารผิดปกติ

ในกรณีของความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจปัญหาการให้อาหารส่วนใหญ่มาจากความผิดปกติของขากรรไกรล่าง

ดังนั้นตั้งแต่แรกเกิดจึงจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องระบุความผิดปกติที่ทำให้การให้นมเป็นเรื่องยากเพื่อแก้ไขและลดความเป็นไปได้ที่จะเกิดภาวะทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับภาวะทุพโภชนาการ

สาเหตุ

กลุ่มอาการหรือลำดับของ Pierre Robin มีต้นกำเนิดสาเหตุทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของยีน SOX9 แม้ว่าความผิดปกตินี้จะได้รับการระบุในกรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการปิแอร์โรบินที่แยกได้ แต่ลักษณะทางคลินิกบางอย่างอาจเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมประเภทอื่น ๆ

โดยเฉพาะยีน SOX9 มีบทบาทพื้นฐานในการให้คำแนะนำทางชีวเคมีที่จำเป็นสำหรับการผลิตโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาและการสร้างเนื้อเยื่อและอวัยวะต่าง ๆ ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์

นอกจากนี้การวิจัยในปัจจุบันระบุว่าโปรตีน SOX9 สามารถควบคุมการทำงานของยีนประเภทอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาโครงสร้างโครงร่างและขากรรไกรล่าง

เป็นผลให้การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมขัดขวางการพัฒนาทางสัณฐานวิทยาที่เหมาะสมของโครงสร้างบางอย่างดังนั้นการค้นพบทางคลินิกที่สำคัญจึงปรากฏขึ้น: mycognathia, glossoptosis และ cleft palate

การวินิจฉัยโรค

ในหลาย ๆ กรณีสามารถระบุความผิดปกติของโครงสร้างกะโหลกศีรษะในระหว่างตั้งครรภ์ผ่านการอัลตร้าซาวด์อัลตร้าซาวด์แม้ว่าจะหายาก

ในแง่นี้จึงเป็นเรื่องปกติที่ความสงสัยของโรคปิแอร์โรบินจะเกิดขึ้นในระยะหลังคลอดหรือในวัยแรกเกิด ในผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่สัญญาณโครงสร้างจะเห็นได้ชัดเจนดังนั้นการวินิจฉัยจึงได้รับการยืนยันโดยการตรวจทางรังสีวิทยาร่วมกับการตรวจร่างกาย

อย่างไรก็ตามในอีกกรณีหนึ่งจำเป็นต้องทำการศึกษาระบบทางเดินหายใจก่อนหน้านี้และจากนั้นทำการศึกษาทางรังสีวิทยาเพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของกลุ่มอาการนี้

นอกจากนี้ลักษณะพื้นฐานอีกประการหนึ่งในการวินิจฉัยพยาธิวิทยานี้คือการสำรวจพื้นที่อื่น ๆ โดยเฉพาะระบบหัวใจและระบบประสาทเนื่องจากความผิดปกติที่คุกคามชีวิตประเภทอื่น ๆ อาจปรากฏขึ้น

สุดท้ายการแทรกแซงการวินิจฉัยอาจรวมถึงการศึกษาทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลและครอบครัวเพื่อระบุความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้

การรักษา

การรักษาโดยทั่วไปของ Pierre Robin syndrome ขึ้นอยู่กับขั้นตอนการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ:

- Tracheostomy.

- การปิดช่องเพดานปาก

- กรามยาวขึ้น

- กระดูกฟุ้งซ่าน

- การตรึงลิ้น

นอกจากนี้ยังใช้วิธีการทางเภสัชวิทยาอื่น ๆ ในการรักษาโรคหัวใจตอนที่เป็นโรคลมชักและเหตุการณ์ทางระบบประสาทอื่น ๆ

นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีปัญหาเกี่ยวกับการผลิตภาษาดังนั้นในหลาย ๆ กรณีวิธีการบำบัดการพูดในระยะเริ่มต้นจึงเป็นสิ่งสำคัญ

วัตถุประสงค์ที่สำคัญคือเพื่อสร้างวิธีการสื่อสารที่มีประสิทธิภาพผ่านความสามารถที่เหลือและในทางกลับกันการกระตุ้นการได้มาซึ่งทักษะใหม่ ๆ

อ้างอิง

1. AAMADE. (2016) ปิแอร์โรบินซินโดรม ได้รับจาก Association of Dentofacial Anomalies and Malformations
2. Arancibia, J. (2549). ลำดับของปิแอร์โรบิน โรคปอดในเด็ก, 34-36.
3. สมาคม CC (2559). คำแนะนำเพื่อทำความเข้าใจลำดับของ Pierre Robin
4. ใบหน้า (2016) ลำดับของปิแอร์โรบิน ได้รับจาก The Natinoal Craniofacial Association
5. NIH. (2016) ลำดับปิแอร์โรบินที่แยกได้ ได้รับจากการอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์
6. PRA. (2016) Pierre Robin Sequence (PRS) คืออะไร? ได้รับจาก Piere Robien Australia
7. Srifhar Reddy, V. (2016). การประเมินการอุดกั้นทางเดินหายใจส่วนบนในทารกที่มีลำดับ Pierre Robin และบทบาทของ polysomnography - การทบทวนหลักฐานในปัจจุบัน บทวิจารณ์ระบบทางเดินหายใจในเด็ก, 80-87
8. Tolarova, M. (2014). ลำดับโรบินที่น่ากลัว ได้รับจาก Medscape