- Moebius syndrome คืออะไร?
- เส้นประสาทสมองที่ได้รับผลกระทบ
- สถิติ
- สัญญาณและอาการ
- สาเหตุ
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
- อ้างอิง
ซินโดรมหรืออุซMöbiusเป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากที่โดดเด่นด้วยการมีส่วนร่วม, การขาดหรือล้าหลังของเส้นประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวใบหน้า (กะโหลกศีรษะประสาทปกเกล้าเจ้าอยู่หัว) และตา (VI กะโหลกคู่)
ในระดับคลินิกอันเป็นผลมาจากเงื่อนไขทางการแพทย์นี้สามารถสังเกตเห็นอัมพาตใบหน้าทวิภาคีและความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกต่างๆ ดังนั้นสัญญาณและอาการบางอย่างของ Moebius syndrome ได้แก่ ความอ่อนแอหรืออัมพาตของกล้ามเนื้อใบหน้าการชะลอตัวของจิตประสาทตาเหล่ตาการเปลี่ยนแปลงทางทันตกรรมและช่องปากความผิดปกติในมือและเท้าหรือปัญหาการได้ยินเป็นต้น
Moebius syndrome เป็นพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งมีมาตั้งแต่แรกเกิดอย่างไรก็ตามไม่ค่อยพบบ่อยในประชากรทั่วไป นอกจากนี้ยังเป็นพยาธิสภาพที่แตกต่างกันซึ่งยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่นอน อย่างไรก็ตามเรื่องนี้การศึกษาทดลองต่างๆได้เน้นถึงปัจจัยทางพันธุกรรมและการก่อให้เกิดมะเร็งในฐานะตัวแทนสาเหตุที่เป็นไปได้
การวินิจฉัยโรค Moebius เป็นพื้นฐานทางคลินิกและมักใช้การทดสอบเสริมบางอย่างเช่นการตรวจคลื่นไฟฟ้าใบหน้าการเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการทดสอบทางพันธุกรรม
ในทางกลับกันปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาแบบใดสำหรับกลุ่มอาการ Moebius นอกจากนี้กลยุทธ์การกระตุ้นหรือการฟื้นฟูสมรรถภาพของใบหน้ามักไม่ค่อยได้ผล
Moebius syndrome คืออะไร?
Moebius syndrome เป็นพยาธิวิทยาทางระบบประสาทที่มีผลต่อกล้ามเนื้อที่ควบคุมการแสดงออกทางสีหน้าและการเคลื่อนไหวของดวงตาเป็นหลัก
กลุ่มอาการนี้ได้รับการอธิบายโดยผู้เขียนหลายคน Von Graefe และ Semisch (1880), Harlam (1881) และ Chrisholm (1882) อย่างไรก็ตาม Moebius ซึ่งในปี 1882 ได้อธิบายรายละเอียดทั้งหมดของโรคผ่านการศึกษา 43 กรณีอัมพาตใบหน้า
คำจำกัดความและเกณฑ์การวินิจฉัยของ Moebius syndrome ได้รับการถกเถียงกันในวงการแพทย์และการทดลอง บ่อยครั้งที่พยาธิวิทยานี้สับสนกับอัมพาตใบหน้าที่มีมา แต่กำเนิดหรืออัมพฤกษ์ซึ่ง จำกัด เฉพาะการมีส่วนร่วมของเส้นประสาทใบหน้าโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงประเภทอื่น
อย่างไรก็ตาม Moebius syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกิดจากการขาดการพัฒนาของเส้นประสาทสมอง VI และ VII ทั้งหมดหรือบางส่วน นอกจากนี้เส้นประสาท III, V, VIII, IX, XI, XII ยังสามารถได้รับผลกระทบ
เส้นประสาทสมองเป็นทางเดินของเส้นใยสมองซึ่งกระจายจากสมองไปยังส่วนต่างๆของร่างกายที่พวกมันอยู่ภายในออกจากกะโหลกศีรษะผ่านรอยแยกที่แตกต่างกันและ foramina
เส้นประสาทสมองที่ได้รับผลกระทบ
เรามีเส้นประสาทสมอง 12 คู่บางเส้นมีการทำงานของมอเตอร์และอื่น ๆ ที่มีการทำงานของประสาทสัมผัส โดยเฉพาะผู้ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดในกลุ่มอาการ Moebius ทำหน้าที่ดังต่อไปนี้:
- เส้นประสาทสมอง VI : เส้นประสาทสมองนี้เป็นเส้นประสาทของมอเตอร์ตาภายนอกและควบคุมกล้ามเนื้อทวารหนักด้านข้าง หน้าที่สำคัญของเส้นประสาทนี้คือการควบคุมการลักพาลูกตา (Waxman, 2011) ผลกระทบนี้สามารถนำไปสู่การพัฒนาของตาเหล่
- เส้นประสาทสมอง VII : เส้นประสาทสมองนี้เป็นเส้นประสาทใบหน้า มีหน้าที่ควบคุมการทำงานของมอเตอร์และประสาทสัมผัสบริเวณใบหน้า (การแสดงออกทางสีหน้าการเปิด / ปิดเปลือกตาการลิ้มรส ฯลฯ ) (Waxman, 2011)
ด้วยวิธีนี้ภายในลักษณะทางคลินิกของภาวะนี้ซึ่งมีตั้งแต่แรกเกิดความอ่อนแอของใบหน้าหรืออัมพาตเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการ Moebius ที่พบได้บ่อยที่สุด
ในผู้ที่ได้รับผลกระทบเราสามารถสังเกตได้ว่าไม่มีการแสดงออกทางสีหน้าอย่างมีนัยสำคัญพวกเขาไม่สามารถยิ้มเลิกคิ้วหรือขมวดคิ้วได้ ในทางกลับกันการควบคุมสายตาที่บกพร่องจะทำให้ไม่สามารถเคลื่อนไหวหรือเคลื่อนไหวไปมาด้วยสายตาได้ยาก
ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะแสดงความยากลำบากในการอ่านหรือติดตามการเคลื่อนไหวของวัตถุการปิดเปลือกตาหรือแม้แต่การสบตา
แม้ว่าความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อต่างๆและการด้อยค่าอย่างมีนัยสำคัญของการสื่อสารและปฏิสัมพันธ์ทางสังคมอาจเกิดขึ้นได้โดยทั่วไปแล้วผู้ที่เป็นโรค Moebius มักจะมีสติปัญญาปกติ
สถิติ
แม้ว่าตัวเลขที่แน่นอนของความชุกของกลุ่มอาการ Moebius จะไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่ก็ถือว่าเป็นพยาธิวิทยาทางระบบประสาทที่หายาก
ทั่วโลกนักวิจัยบางคนคาดการณ์ว่าตัวเลขความชุกของโรค Moebius อยู่ที่ประมาณ 1 รายต่อเด็ก 500,000 คนที่เกิดมามีชีวิต
สำหรับกลุ่มอายุที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดเป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพนี้แล้ว อย่างไรก็ตามการนำเสนออาการทางคลินิกที่ละเอียดอ่อนมากสามารถชะลอการวินิจฉัยได้
ในทางกลับกันเรื่องเพศเป็นภาวะที่ส่งผลกระทบต่อชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน
สัญญาณและอาการ
อาการทางคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะที่สุดของ Moebius syndrome ได้แก่ ความอ่อนแอของใบหน้าหรืออัมพาตการเคลื่อนไหวและการประสานงานของดวงตาบกพร่องและการมีความผิดปกติของกล้ามเนื้อและโครงกระดูกต่างๆ
ดังนั้นอาการทางคลินิกหลักที่เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มักรวมถึง:
- ผลกระทบบางส่วนหรือทั้งหมดของการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อใบหน้า : ผลกระทบของเส้นประสาทใบหน้าทำให้เกิดการไม่แสดงออกทางสีหน้า (ไม่มีรอยยิ้ม / ร้องไห้ใบหน้าของ "หน้ากาก" ฯลฯ ) ผลกระทบอาจเป็นแบบทวิภาคีหรือบางส่วนได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญไปยังพื้นที่เฉพาะ
โดยทั่วไปในรูปแบบบางส่วนบริเวณส่วนบนเช่นหน้าผากคิ้วและเปลือกตามักจะได้รับผลกระทบมากกว่า
- ความบกพร่องของการเคลื่อนไหวของเปลือกตาทั้งหมดหรือบางส่วน : กล้ามเนื้อตาที่ควบคุมโดยเส้นประสาทใบหน้าอาจได้รับผลกระทบ ด้วยวิธีนี้การไม่กะพริบตาจะป้องกันไม่ให้ดวงตาเปียกชื้นตามปกติดังนั้นอาจเกิดแผลที่กระจกตาได้
- การมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อตาภายนอกบางส่วนหรือทั้งหมด : ในกรณีนี้จะมีปัญหาในการติดตามดวงตาด้านข้าง แม้ว่าความสามารถในการมองเห็นจะไม่ได้รับผลกระทบ แต่อาจมีอาการตาเหล่ (ความเบี่ยงเบนไม่สมมาตรของดวงตา)
- ความยากลำบากในการให้อาหารสำลักไอหรืออาเจียนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเดือนแรกของชีวิต
- Hypotonia หรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ก่อให้เกิดความล่าช้าโดยทั่วไปในการนั่ง (นั่ง) และการเดิน (เดิน)
- ความบกพร่องของการทำงานของสมองส่วนลำตัว:ในกรณีนี้สิ่งที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดอย่างหนึ่งคือการหายใจด้วยเหตุนี้จึงเป็นไปได้ว่ากรณีของภาวะหยุดหายใจขณะกลาง (การหยุดการควบคุมและการหายใจในระดับระบบประสาท) อาจเกิดขึ้น
- การเคลื่อนไหวของริมฝีปากลิ้นและ / หรือเพดานที่เปลี่ยนแปลงไป:อันเป็นผลมาจากความยากลำบากในการเคลื่อนไหวของโครงสร้างเหล่านี้ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่พบบ่อยคือ dysarthria (ความยากลำบากในการเปล่งเสียงพูดที่ชัดเจน)
- ความผิดปกติหรือการเปลี่ยนแปลงในระดับช่องปาก:การเรียงตัวไม่ตรงของฟันและการปิดปากที่ไม่สมบูรณ์ทำให้ปากปิดไม่สนิทและเป็นผลให้แห้งง่ายดังนั้นผลการป้องกันของน้ำลายจึงหายไปโดยชอบ พัฒนาการของโรคฟันผุ
- หายใจไม่ดี: ปัญหาต่างๆในช่องปากและขากรรไกรอาจทำให้การระบายอากาศบกพร่องโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการนอนหลับ
- ความผิดปกติของเท้าและการเปลี่ยนแปลงการเดิน:หนึ่งในการปรับเปลี่ยนโครงกระดูกที่พบบ่อยที่สุดคือเท้าปุกซึ่งตำแหน่งของเท้าจะชี้โดยหันไปทางด้านในของขา การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติที่สำคัญในการเดินหาและพัฒนา
นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้แล้ว Moebius syndrome ยังสามารถรบกวนการพัฒนาปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการปรับตัวทางจิตวิทยาโดยทั่วไป
การแสดงออกทางสีหน้าเช่นยิ้มหรือมุ่ยเป็นแหล่งข้อมูลที่สำคัญในระดับสังคม สิ่งเหล่านี้ช่วยให้เราสามารถตีความภาษาที่ไม่ใช่คำพูดรักษาการปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกันนั่นคือช่วยให้เราสามารถสร้างการสื่อสารที่มีประสิทธิภาพและนอกจากนี้ยังส่งเสริมการติดต่อทางสังคม
ส่วนที่ดีของผู้ที่เป็นโรค Moebius syndrome ไม่สามารถแสดงสีหน้าแบบใดก็ได้ เนื่องจากเป็นพยาธิวิทยาที่หายากลักษณะทางคลินิกจึงไม่ค่อยเป็นที่รู้จักดังนั้นคนอื่น ๆ จึงมักให้เหตุผลทางอารมณ์หรือสถานการณ์กับคนเหล่านี้ (พวกเขาเบื่อไม่แยแสหดหู่ ฯลฯ )
แม้ว่าการไม่มีการแสดงออกทางสีหน้าสามารถชดเชยได้ด้วยวาจาและภาษาที่ไม่ใช่คำพูดในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงต่อการถูกปฏิเสธทางสังคมและ / หรือการตีตรา
สาเหตุ
Moebius syndrome เป็นภาวะทางการแพทย์ที่เกิดขึ้นจากการบาดเจ็บที่นิวเคลียสของเส้นประสาทสมองที่หกและแปดนอกเหนือจากโรคอื่น ๆ ที่มีผลต่อเส้นประสาทสมองที่อยู่ในก้านสมอง
อย่างไรก็ตามปัจจุบันมีหลายทฤษฎีที่พยายามอธิบายสาเหตุสาเหตุของความเสียหายทางระบบประสาทเหล่านี้
บางสมมติฐานชี้ให้เห็นว่าความผิดปกตินี้เป็นผลมาจากการหยุดชะงักของการไหลเวียนของเลือดในสมองของตัวอ่อนในระหว่างตั้งครรภ์
การขาดเลือดหรือการขาดออกซิเจนอาจส่งผลต่อบริเวณต่างๆของสมองในกรณีนี้ก้านสมองส่วนล่างซึ่งเป็นที่ตั้งของนิวเคลียสของเส้นประสาทสมอง ในทำนองเดียวกันการขาดเลือดไปเลี้ยงอาจเนื่องมาจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมกลไกหรือพันธุกรรม
โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเกิด Moebius syndrome มีความสัมพันธ์กับทารกแรกเกิดที่มารดารับประทานไมโซพรอสทอลในปริมาณที่สูงมากในระหว่างตั้งครรภ์
ไมโซพรอสทอลเป็นยาที่ออกฤทธิ์ต่อมดลูกทำให้เกิดการหดตัวหลายครั้งซึ่งช่วยลดการไหลเวียนของเลือดในมดลูกและทารกในครรภ์ ด้วยวิธีนี้การใช้สารนี้จำนวนมากจึงถูกตรวจพบในการพยายามทำแท้งโดยเปิดเผย (PérezAytés, 2010)
ในทางกลับกันในระดับพันธุกรรมกรณีส่วนใหญ่ของ Moebius syndrome เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ในกรณีที่ไม่มีประวัติครอบครัว อย่างไรก็ตามมีการตรวจพบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน PLXND และ REV3L
โดยสรุปแม้ว่าสาเหตุของโรค Moebius syndrome จะมีหลายอย่าง (พันธุกรรมความผิดปกติของตัวอ่อนปัจจัยก่อให้เกิดทารกในครรภ์ ฯลฯ ) ในทุกกรณีมีจุดจบร่วมกัน: การพัฒนาที่บกพร่องหรือการทำลายเส้นประสาทสมอง VII และ VI .
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค Moebius เป็นอาการทางคลินิกที่เด่นชัดเนื่องจากลักษณะอาการและอาการแสดงของพยาธิวิทยานี้มักระบุได้ชัดเจนในช่วงเดือนแรกของชีวิต
ไม่มีการทดสอบโดยละเอียดหรือเฉพาะเจาะจงที่ใช้ในการยืนยันการวินิจฉัยโรค Moebius อย่างชัดเจนอย่างไรก็ตามในกรณีที่มีลักษณะทางคลินิกที่เข้ากันได้มักใช้การทดสอบเฉพาะทางต่างๆ:
- คลื่นไฟฟ้าใบหน้า : เป็นการทดสอบที่ไม่เจ็บปวดโดยมีจุดมุ่งหมายเพื่อศึกษาการมีอยู่การลดลงหรือไม่มีการนำกระแสประสาทในบริเวณที่ควบคุมโดยเส้นประสาทใบหน้า ช่วยให้เราได้รับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นได้
- การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ตามแนวแกน ( CT ): ในระดับที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นการทดสอบภาพสมองนี้ช่วยให้เราสามารถสังเกตเห็นความเสียหายทางระบบประสาทที่เป็นไปได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสามารถแสดงการปรากฏตัวของปูนในบริเวณที่ตรงกับนิวเคลียสของเส้นประสาท VI และ VII
- การทดสอบทางพันธุกรรม: การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมใช้เพื่อระบุความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม แม้ว่ากรณีทางพันธุกรรมจะมีความพิเศษ แต่ก็จำเป็นต้องสังเกตความผิดปกติที่เป็นไปได้ในพื้นที่ 13q12-q13 ซึ่งมีการลบที่เกี่ยวข้องกับ Moebius syndrome
การรักษา
ปัจจุบันการศึกษาทดลองและการทดลองทางคลินิกที่แตกต่างกันล้มเหลวในการระบุวิธีการรักษาสำหรับกลุ่มอาการ Moebius
โดยทั่วไปการรักษาพยาธิวิทยานี้จะมุ่งเน้นไปที่การควบคุมการเปลี่ยนแปลงเฉพาะของแต่ละบุคคล
เนื่องจากพยาธิวิทยานี้ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในด้านต่างๆวิธีที่แนะนำมากที่สุดคือวิธีการรักษาแบบสหสาขาวิชาชีพโดยทีมงานที่ประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญหลายคน ได้แก่ นักประสาทวิทยาจักษุแพทย์กุมารแพทย์นักประสาทวิทยา ฯลฯ
ปัญหาบางอย่างเช่นตาเหล่หรือความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกที่เท้าปากหรือขากรรไกรสามารถแก้ไขได้ด้วยวิธีการผ่าตัด
การศัลยกรรมใบหน้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการถ่ายโอนเส้นประสาทและกล้ามเนื้อทำให้ในหลาย ๆ กรณีได้รับความสามารถในการแสดงสีหน้า
นอกจากนี้การบำบัดทางร่างกายอาชีพและจิตใจยังช่วยปรับปรุงการประสานงานทักษะยนต์ภาษาและความยากลำบากอื่น ๆ
อ้างอิง
- Borbolla Pertierra, A. , Acevedo González, P. , Bosch Canto, V. , Ordaz Favila, J. , & Juárez Echenique, J. (2014) อาการทางตาและระบบของMöebius syndrome กุมาร , 297-302.
- สมาคม craniofacial ของเด็ก (2016) คำแนะนำในการทำความเข้าใจ moebius syndrome สมาคม craniofacial ของเด็ก
- คลีฟแลนด์คลินิก (2016) Moebius ซินโดรม ได้รับจากคลีฟแลนด์คลินิก.
- ใบหน้าอัมพาตสหราชอาณาจักร (2016) Moebius ซินโดรม ได้รับจาก Facial Palsy UK.
- Moebius, FS (2016). Moebius Syndrome คืออะไร? ได้รับจากมูลนิธิ Moebius Syndrome
- NIH. (2011) Moebius ซินโดรม ได้รับจากสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
- NIH. (2016) โรค Moebius ได้รับจากข้อมูลอ้างอิงในบ้านของ Genetis
- NORD (2016) องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก ได้รับจาก Moebius Syndrome
- OMIN - มหาวิทยาลัย Jhons Hopkins (2016) MOEBIUS SYNDROME; MBS. ได้รับจาก Online Mendelian Inheritance in Man
- PérezAytés, A. (2010). โรค Moebius สมาคมกุมารเวชศาสตร์แห่งสเปน
- Moebius syndrome คืออะไร? (2016) ได้รับจาก Moebius Syndrome Foundation