focomeliaเป็นที่หายากมากผิดปกติ แต่กำเนิดโครงกระดูกแขนขาซึ่งมีผลต่อวิธีที่ลักษณะตั้งแต่แรกเกิด กระดูกของแขนท่อนบนสั้นลงอย่างรุนแรงหรือขาดและอาจติดนิ้ว
ในกรณีที่รุนแรงกระดูกทั้งสองส่วนบนและส่วนล่างจะขาดเพื่อให้มือและเท้าแนบกับร่างกายโดยตรงเพื่อสร้างสิ่งที่เรียกว่า tetraphocomelia
เช่นเดียวกับความผิดปกติอื่น ๆ เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงในพัฒนาการของตัวอ่อน เด็กที่เป็นโรคโฟโคมีเลียจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเนื่องจากโรคอื่น ๆ จะพัฒนาควบคู่ไปกับความผิดปกตินี้
ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคโฟโคมีเลียมีอัตราการเสียชีวิตสูง บุคคลที่ได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อยสามารถอยู่รอดจนถึงวัยผู้ใหญ่ได้
อาการ
- แขนขาไม่ได้รับการพัฒนาและไม่มีกระดูกเชิงกราน โดยปกติแล้วแขนส่วนบนจะไม่สมบูรณ์และบางส่วนของมืออาจขาดหายไป แขนสั้นนิ้วที่หลอมรวมและนิ้วที่หายไปมักเป็นผลที่น่าสังเกตมากที่สุด
- ขาส่วนล่างมักแสดงอาการคล้ายกับแขนขาส่วนบน
- โฟโคมีเลียอาจทำให้เด็กมีความบกพร่องทางจิตได้ ทารกแรกเกิดมักจะมีศีรษะเล็กกว่าเด็กที่ไม่มีความผิดปกติและมีขนประปรายที่มีลักษณะเป็นสีเทา "เทา"
- เม็ดสีในดวงตาของผู้ได้รับผลกระทบมักมีโทนสีน้ำเงิน
- มักจะมีจมูกที่พัฒนาน้อยหูเสียโฉมปากเล็กผิดปกติ (micrognathia) และปากแหว่งด้วย
- ยังนำเสนอข้อบกพร่องอื่น ๆ เช่นอวัยวะเพศใหญ่โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและไตเปาะ
เงื่อนไขเหล่านี้บางอย่างมักได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดหรือเร็วกว่านั้นในขณะที่บางคนอาจไม่มีใครสังเกตเห็นและพัฒนาในภายหลังในชีวิตซึ่งจำเป็นต้องได้รับการรักษาเช่นการผ่าตัดเสริมสร้าง
เป็นการยากที่จะสรุปอาการที่อาจเกิดขึ้นในกลุ่มอาการ phocomelia เนื่องจากสเปกตรัมครอบคลุมอวัยวะและเนื้อเยื่อจำนวนมากซึ่งทั้งหมดนี้ได้รับผลกระทบโดยตรงในการพัฒนาตัวอ่อน
สาเหตุ
แม้ว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหลายอย่างอาจทำให้เกิดโรคกลัวได้ แต่สาเหตุหลักมาจากการใช้ thalidomide และการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
มรดก
ครอบครัวสามารถมียีนด้อยที่ส่งต่อไปยังเด็กที่อาจพัฒนาสภาพได้ รูปแบบที่สืบทอดมาของกลุ่มอาการ phocomelia ถูกถ่ายทอดเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติที่มีการแสดงออกที่หลากหลายและความผิดปกตินั้นเชื่อมโยงกับโครโมโซม 8
มันมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Mendelian ซึ่งแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติ แต่กำเนิดหลายอย่างและการแยก centromeric heterochromatin ออกจากโครโมโซมก่อนกำหนดใน 50% ของกรณี
รูปแบบทางพันธุกรรมของโรคนี้พบได้น้อยกว่าทางเภสัชวิทยาเนื่องจากเป็นลักษณะที่ถอยกลับโดยอัตโนมัติยีนจึงมีแนวโน้มที่จะถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นในครอบครัวเหล่านี้ แต่แทบจะไม่ปรากฏในทางการแพทย์
การร่วมประเวณีระหว่างพี่น้องสามารถตกตะกอนคนรุ่นต่อไปที่มีโรคโฟโคมีเลียอย่างเปิดเผยเนื่องจากยีนเดียวกันถูกถ่ายทอดโดยพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายโอกาสที่ยีนที่อ่อนแอ (หรือถอย) นี้จะแสดงออกทางร่างกาย (หรือตามฟีโนไทป์) จะเพิ่มขึ้น
thalidomide
กรณีที่เกิดจากการใช้ยาของกลุ่มอาการโรคโฟโคมีเลียอาจเกี่ยวข้องกับการกินธาลิโดไมด์ของมารดาโดยสตรีมีครรภ์
ในช่วงกลางศตวรรษที่ผ่านมากรณีของโรคโฟโคมีเลียเพิ่มขึ้นอย่างมากเนื่องจากมีใบสั่งยาของธาลิโดไมด์
พวกเขาได้รับการกำหนดเพื่อบรรเทาอาการแพ้ท้องและพบว่ามีผลต่อการทำให้เกิดทารกในครรภ์ ความสามารถในการสร้างความผิดปกติที่มองเห็นได้ชัดเจน ความผิดปกติที่สังเกตได้ที่เกิดจาก thalidomide มีตั้งแต่ hypoplasia ตั้งแต่หนึ่งหลักขึ้นไปจนถึงการไม่มีแขนขาทั้งหมด
Thalidomide ได้รับการยอมรับว่าเป็นสาเหตุของความผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิดอย่างรุนแรงและถูกถอนออกจากตลาดทั่วโลกระหว่างปีพ. ศ. 2504 ถึง พ.ศ. 2505
อุบัติการณ์ปัจจุบัน
อุบัติการณ์ของโรคโฟโคมีเลียในปัจจุบันคือ 1 ถึง 4 ในทารก 10,000 คน แม้ว่าจำนวนทารกจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากการกำจัดธาลิโดไมด์ในการรักษาระหว่างตั้งครรภ์ แต่ก็ยังมีโรคโฟโคมีเลียที่เกิดจากพันธุกรรม
ในที่สุดมีการติดเชื้อที่อาจเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งอาจส่งผลต่อทารกและแสดงให้เห็นว่าเป็นโรคโฟโคเมลิก
ตัวอย่างที่พบบ่อยที่สุดในปัจจุบันคืออีสุกอีใสในหญิงตั้งครรภ์ซึ่งเกิดจากเชื้อไวรัสชนิดเดียวกันที่ทำให้เกิดในคนที่มีสุขภาพดีคือไวรัส varicella zoster
ในกรณีนี้การสังเกตทารกที่มีต้อกระจก แต่กำเนิดในดวงตาและการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของกะโหลกศีรษะก็เป็นลักษณะเช่นกัน
การรักษา
ไม่มีการรักษา แต่เป็นการเพิ่มขีดความสามารถในการเคลื่อนไหวของร่างกายและการปรับตัวให้เข้ากับกิจวัตรประจำวันและการใช้ขาเทียมเพื่ออำนวยความสะดวกในการทำงาน
การขาดเส้นประสาทและเนื้อเยื่อกระดูกทำให้ศัลยแพทย์ทำงานน้อยมากในระหว่างการสร้างใหม่ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงมีการผ่าตัดน้อยมากในเด็กหรือผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติของแขนขาประเภทนี้
อย่างไรก็ตามการผ่าตัดจะมีประโยชน์ในการแก้ไขความผิดปกติของตำแหน่งของกระดูกและข้อต่อบางส่วนหรือเพื่อควบคุมสัญญาณและอาการบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ
การรักษาโรคโฟโคมีเลียมักมีการวางแผนในขณะที่เด็กยังเป็นทารกและมุ่งเน้นไปที่ความรุนแรงของอาการของแต่ละบุคคลที่ได้รับผลกระทบ การรักษาโรคโฟโคมีเลียส่วนใหญ่เป็นการสนับสนุนทำให้ทารกสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติมากขึ้น
ขาเทียมแบบไมโออิเล็กทริกให้ผลลัพธ์ที่แปลกใหม่เนื่องจากมีฟังก์ชั่นจำนวนมากโดยไม่ต้องเดินสายไฟ แขนขาจะเคลื่อนไหวเมื่อเชื่อมต่อกับขาเทียมผ่านเส้นประสาทซึ่งส่งสัญญาณการเคลื่อนไหว
นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ที่จะปลูกถ่ายกระดูกจากส่วนอื่น ๆ ของร่างกายไปยังส่วนบนเพื่อเพิ่มประโยชน์ของมือ อย่างไรก็ตามการแก้ไขไม่สมบูรณ์เนื่องจากไม่มีเส้นเลือดและเส้นประสาทที่จำเป็นต่อการเคลื่อนไหว
การรักษาทั่วไปอื่น ๆ ได้แก่ การใช้เครื่องมือจัดฟันและการบำบัดเพื่อรักษาความล่าช้าในการพูดความรู้ความเข้าใจและภาษา การสนับสนุนด้านจิตใจสำหรับทารกและเด็กที่เป็นโรคโฟโคมีเลียมีความสำคัญอย่างยิ่งโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเด็กมีความบกพร่องทางจิต
อ้างอิง
- Karim Mukhtar, (2013), คำแนะนำในการดมยาสลบสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคโฟโคมีเลีย, OrphanAnesthesia: orpha.net
- นางกายาทรีเอสชาเคร (2555) โรคโฟโคมีเลีย - รายงานผู้ป่วย: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Roberts syndrome: รายงานผู้ป่วย, วารสารการแพทย์ทางกายภาพและการฟื้นฟูสมรรถภาพของเม็กซิโก: medigraphic.com
- Phocomelia - แขนหรือขาที่สั้นลงหรือขาด, sf, BabyMed: babymed.com
- Phocomelia, nd, anencefalia.org: anencefalia.org