พาโคมาโตซิส: อาการประเภทและสาเหตุ - ไซโค

phacomatosisคือชุดของความผิดปกติของการกำเนิด neurocutaneous ทางพันธุกรรมที่หายากในประชากรทั่วไป ในระดับคลินิกพวกเขามีลักษณะการพัฒนาของการมีส่วนร่วมทางอินทรีย์หลายระบบกับแผลที่ผิวหนังหรือเนื้องอกในบริเวณต่างๆของผิวหนังอวัยวะหรือระบบประสาท

นอกจากนี้หลักสูตรทางคลินิกที่ไม่เฉพาะเจาะจงทำให้การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นทำได้ยากดังนั้นผลทางการแพทย์และจิตใจจึงทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขาแย่ลงอย่างมาก

อาการพาโคมาโตซิส

แม้ว่าจะมีโรคทางระบบประสาทจำนวนมาก แต่โรคที่พบมากที่สุด ได้แก่ โรคไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 และประเภทที่ 2 โรคบอร์นวิลล์โรคสเตอร์จ - เวเบอร์และโรคฟอนฮิพเพิล - ลินเดา

ในทางกลับกันแม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด แต่ก็มีการออกแบบแนวทางการรักษาหลายวิธีในลักษณะทางผิวหนังที่พยายามปรับปรุงสัญญาณและลักษณะอาการของความผิดปกติเหล่านี้ดังนั้นการพยากรณ์โรคทางการแพทย์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

ลักษณะของ phakomatosis

คำว่า phakomatosis มาจากการแสดงออกของต้นกำเนิดภาษากรีก Pakos ซึ่งมีความหมายถึง <> ในระดับเฉพาะปัจจุบันคำนี้ใช้เพื่อกำหนดชุดของโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อระบบประสาทหลายระบบ

พยาธิสภาพของระบบประสาทมีลักษณะโดยพื้นฐานจากการมีอยู่ของความสัมพันธ์ที่สำคัญระหว่างผลกระทบทางระบบประสาทหรือความผิดปกติกับอาการทางผิวหนัง

ดังนั้นคำว่าพยาธิวิทยาของระบบประสาทจึงถูกนำมาใช้ในลักษณะทั่วไปเพื่อรวมโรคต่างๆที่มีอยู่ในผู้ได้รับผลกระทบที่มีมา แต่กำเนิดและนอกจากนี้ยังสามารถมีได้ตลอดชีวิตด้วยการพัฒนาของแผลที่ผิวหนังและเนื้องอกที่แตกต่างกัน พื้นที่, ระบบประสาท, ระบบหัวใจและหลอดเลือด, ระบบไต, ระบบผิวหนัง, ระบบจักษุเป็นต้น

ดังนั้นคำว่า phakomatosis จึงถูกนำมาใช้ในปีพ. ศ. 2460 โดย Brouwer และต่อมาโดย van der Hoeve ในปีพ. ศ. 2466 อย่างไรก็ตามคำอธิบายเบื้องต้นได้อ้างอิงถึงพยาธิสภาพบางอย่างที่รวมอยู่ในกลุ่มนี้เท่านั้น ปัจจุบันมีการอธิบายมากกว่า 40 รายการ

ในระดับคลินิก phakomatosis ถูกอธิบายว่าเป็นโรคที่มีการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและความผิดปกติที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย / มะเร็งในระบบต่างๆ: ระบบประสาทตาผิวหนังและอวัยวะภายใน

เกี่ยวกับพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบผู้เขียนหลายคนชี้ให้เห็นว่าแหล่งกำเนิดภายนอกร่างกายได้รับผลกระทบมากที่สุดนั่นคือผิวหนังและระบบประสาทแม้ว่าจะมีผลต่อระบบหรืออุปกรณ์อื่น ๆ เช่นตา

โรคทางระบบประสาทเป็นเรื่องปกติมากหรือไม่?

กลุ่มอาการและพยาธิสภาพของระบบประสาทกำเนิดเป็นโรคที่หายากในประชากรทั่วไปแม้ว่าจะไม่มีข้อมูลเฉพาะในระดับทั่วไปในสิ่งเหล่านี้ทั้งหมด

ดังนั้นระบาดวิทยาของความผิดปกติเหล่านี้จึงแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรคโดยเฉพาะ neurofibromatosis เป็นหนึ่งในโรคที่พบบ่อยที่สุดโดยมีความชุกสัมพัทธ์ของหนึ่งกรณีต่อการเกิด 300,000 ครั้ง

สัญญาณและอาการ

โรคทางระบบประสาทมีลักษณะการพัฒนาของแผลที่ผิวหนัง โดยเฉพาะ phakomatosis นั้นแตกต่างจากคนอื่น ๆ โดยการปรากฏตัวของ hamartomas

Hamartomas เป็นความผิดปกติหรือเนื้องอกชนิดหนึ่งที่สามารถเติบโตได้ในอวัยวะต่างๆเช่นสมองหัวใจตาผิวหนังหรือปอด

อย่างไรก็ตาม phakomatosis สามารถเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขทางการแพทย์หลายอย่างซึ่งจะแตกต่างกันไปโดยพื้นฐานขึ้นอยู่กับโรคหรือพยาธิสภาพที่ผู้ได้รับผลกระทบ

ประเภทของ phakomatosis

ในปัจจุบันมีการระบุความผิดปกติของระบบประสาทจำนวนมากในระดับทางคลินิกและทางพันธุกรรมอย่างไรก็ตามมีบางคนที่มีความชุกสูงกว่าในประชากรทั่วไป ได้แก่ neurofibromatosis type I และ type II, Bourneville disease, Von disease Hippel-Lindau และ Sturge-Weber syndrome

-Neurofibromatosis

neurofibromatosis มีรูปแบบทางคลินิกที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตามในปัจจุบันสิ่งที่พบบ่อยที่สุดคือ neurofibromatosis ประเภทที่ 1 หรือที่เรียกว่าโรค Von Reclinghausen และ neurofibromatosis ประเภท II ตามด้วย spinal shwannomatosis

ในระดับสาเหตุอาการทางการแพทย์ทั้งหมดของ neurofibromatosis มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมและเกิดขึ้นพร้อมกับการก่อตัวของเนื้องอกในบริเวณประสาทโดยเฉพาะระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย

การก่อตัวของเนื้องอกมักไม่เป็นมะเร็งหรือไม่เป็นพิษมีแนวโน้มที่จะเติบโตและพัฒนาได้เกือบทุกที่ในระบบประสาทเช่นสมองไขสันหลังหรือเส้นประสาทส่วนปลาย

ดังนั้นสาหร่ายที่มีภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ทุติยภูมิต่อ neurofibromatosis จึงรวมถึงความผิดปกติของการเจริญเติบโตพัฒนาการของอาการชักการปรากฏตัวของเนื้องอกในสมองพยาธิสภาพของกระดูกหูหนวกและ / หรือตาบอดหรือพัฒนาการของความบกพร่องทางการเรียนรู้ที่สำคัญ คนอื่น ๆ

นอกจากนี้พยาธิวิทยานี้ยังมีอยู่ตั้งแต่ช่วงแรกเกิด อย่างไรก็ตามอาการที่สำคัญของภาพทางคลินิกอาจล่าช้าไปจนถึงวัยทารกตอนปลายวัยรุ่นตอนต้นหรือวัยผู้ใหญ่

ในทางกลับกันการวินิจฉัยพยาธิวิทยาประเภทนี้มักรวมถึงการตรวจร่างกายและระบบประสาทการตรวจทางประสาทและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน

นอกจากนี้ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคประสาทอักเสบอย่างไรก็ตามมีวิธีการรักษาเฉพาะทางในการควบคุมผลกระทบทางผิวหนังซึ่งอาจรวมถึงการรักษาทางเภสัชวิทยาและการผ่าตัดเพื่อหยุดหรือกำจัดการก่อตัวของเนื้องอก

neurofibromatosis ประเภทที่ 1

Neurofibromatosis type I (NF1) หรือที่เรียกว่า von Recklinghausen's disease โดยส่วนใหญ่จะมีจุดสีน้ำตาลอ่อนซึ่งมักเรียกกันว่า“ café au lait”, ephelides (กระ) และ neurofibromas (เส้นประสาทถูกทำลาย ในเซลล์ Schwann และเซลล์ประสาท)

มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal โดยเฉพาะเนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 17 ที่ตำแหน่ง 17q11.2 ดังนั้นยีนที่เกี่ยวข้องกับ
การพัฒนา neurofibromatosis ประเภทที่ 1 จึงมีบทบาทสำคัญในการปรับการเจริญเติบโตและความแตกต่างของเซลล์และนอกจากนี้ยังสามารถทำหน้าที่เป็นตัวยับยั้งเนื้องอก

เกี่ยวกับระบาดวิทยาของพยาธิวิทยานี้นำเสนอความชุกโดยประมาณของกรณีหนึ่งสำหรับการเกิดทุกๆ 2,500,3000 ครั้ง

การวินิจฉัยโรค neurofibromatosis ประเภทที่ 1 มักใช้เกณฑ์ทางคลินิกที่เป็นเอกฉันท์ของ National Institute of Health (1987) อย่างไรก็ตามต้องมีการติดตามผลอย่างต่อเนื่องเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ทุติยภูมิ

โดยปกติการเติบโตของเนื้องอกจะได้รับการรักษาด้วยยาเพื่อป้องกันการพัฒนาแบบทวีคูณหรือโดยการผ่าตัดเอาออก

neurofibromatosis ประเภท II

Neurofibromatosis type II (NF2) แสดงออกโดยส่วนใหญ่ผ่านการพัฒนาของ schwannomas นั่นคือการก่อตัวของเนื้องอกที่ได้จากเซลล์ Shcwaan ซึ่งมีหน้าที่ในการครอบคลุมการยืดของเส้นประสาท

Schwannomas หรือ neuriomas มักมีผลต่อประสาทหูและประสาทตาโดยเฉพาะและในระดับที่น้อยกว่าบริเวณผิวหนัง

neurofibromatosis ประเภท II มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากมีการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 22 ที่ตำแหน่ง 22q11.22

ยีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาพยาธิวิทยานี้มีหน้าที่ในการเข้ารหัสส่วนประกอบของโปรตีนที่มีบทบาทสำคัญในการปราบปรามเนื้องอกดังนั้นกิจกรรมที่ขาดไปจึงทำให้การเพิ่มจำนวนเซลล์เพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติ

เกี่ยวกับระบาดวิทยาของพยาธิวิทยานี้พบได้น้อยกว่าประเภทที่ 1 โดยมีความชุกโดยประมาณของหนึ่งกรณีต่อการเกิด 50,000 ครั้ง

การวินิจฉัยโรค neurofibromatosis ประเภท II นั้นคล้ายคลึงกับประเภทก่อนหน้าและมักจะทำตามเกณฑ์ทางคลินิกที่เป็นเอกฉันท์ของ National Institute of Health อย่างไรก็ตามโดยปกติจะรวมถึงการตรวจทางห้องปฏิบัติการเสริมเช่นการสร้างภาพทางระบบประสาท

โดยปกติการเติบโตของเนื้องอกจะได้รับการรักษาด้วยยาอย่างไรก็ตามหากเป็นไปได้ให้ใช้การผ่าตัดออก

- โรคบอร์นวิลล์

โรคบอร์นวิลล์เป็นหนึ่งในคำศัพท์ที่ใช้ในการอ้างถึง tuberous sclerosis ซึ่งเป็นความผิดปกติของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่มีลักษณะของ hamartomas

ในระดับคลินิกอาจก่อให้เกิดการมีส่วนร่วมของหลายระบบโดยลักษณะการมีส่วนร่วมของผิวหนัง (angiomas บนใบหน้า, fibromas ที่เล็บ, เส้นใยที่เป็นเส้นใย, จุด hypochromatic ฯลฯ ) การมีส่วนร่วมของไต (angiomyolipomas ในไตหรือถุงน้ำในไต) การมีส่วนร่วมของหัวใจ (cardiac rhabdomyomas) การมีส่วนร่วมทางระบบประสาท (หัวเยื่อหุ้มสมอง, ก้อนกลอกตาล่าง, atrocytomas, อาการชัก, ความบกพร่องทางสติปัญญา, ความผิดปกติทางพฤติกรรมและการเคลื่อนไหว) และอื่น ๆ

เช่นเดียวกับโรคที่อธิบายไว้ข้างต้นต้นกำเนิดของ tuberous sclerosis เป็นพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากมีการกลายพันธุ์ในยีน TSC1 และ TSC2

ในทางกลับกันการวินิจฉัยโรค tuberous sclerosis นั้นขึ้นอยู่กับเกณฑ์ทางคลินิกที่เสนอในการประชุมทางการแพทย์ในปี 1998 อย่างไรก็ตามการศึกษาทางพันธุกรรมยังถือว่าเกี่ยวข้องสำหรับการยืนยัน

เกี่ยวกับการรักษาเส้นโลหิตตีบตันแม้ว่าจะไม่มีการรักษา แต่มักใช้วิธีการทางเภสัชวิทยาและการผ่าตัดที่แตกต่างกันโดยส่วนใหญ่จะใช้เพื่อควบคุมการเติบโตของเนื้องอกและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ทุติยภูมิเช่นอาการทางระบบประสาท

- โรคฟอน Hippel-Lindau

Von Hippel-Lindau disease หรือที่เรียกว่า retino-cerebellar angiomatosis ส่วนใหญ่เกิดจากการปรากฏตัวและพัฒนาการของความผิดปกติของหลอดเลือดซีสต์และ / หรือเนื้องอกโดยทั่วไปไม่เป็นพิษเป็นภัย

มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal โดยเฉพาะเนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 3 ที่ตำแหน่ง 3p-25-26 นอกจากนี้ยังนำเสนออุบัติการณ์โดยประมาณของกรณีหนึ่งต่อการเกิดทุกๆ 40,000 ครั้ง

โดยเฉพาะโรค Von Hippel-Lindau ส่วนใหญ่มีผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) และจอประสาทตาผ่านการก่อตัวของ hemangiomas

Hemangiomas เป็นความผิดปกติของหลอดเลือดที่มีลักษณะของกลุ่มเส้นเลือดฝอยที่ขยายตัว มักปรากฏในบริเวณสมองและกระดูกสันหลังแม้ว่าจะเกิดขึ้นบ่อยในเรตินาหรือบนผิวหนัง

การวินิจฉัยพยาธิวิทยานี้นอกเหนือจากการตรวจร่างกายและระบบประสาทจำเป็นต้องมีการศึกษาทางจักษุวิทยาโดยละเอียดร่วมกับการวิเคราะห์จากการทดสอบทางประสาทที่แตกต่างกันเพื่อยืนยันการปรากฏตัวของรอยโรคของเส้นประสาท

เกี่ยวกับการรักษาโรค Von Hippel-Lindau การแทรกแซงขั้นพื้นฐานคือการผ่าตัดเพื่อขจัดความผิดปกติของหลอดเลือด อย่างไรก็ตามต้องมีการติดตามอย่างต่อเนื่องเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนทุติยภูมิ

นอกจากนี้ยังมีอายุขัยลดลงประมาณ 50 ปีส่วนใหญ่เกิดจากการพัฒนาของมะเร็งเซลล์ไต (การก่อตัวของเนื้องอกของเซลล์มะเร็งในท่อไต)

- กลุ่มอาการ Sturge-Weber

Sturge-Weber syndrome หรือที่เรียกว่า angiomatosis encephalo-trigeminal โดยส่วนใหญ่แสดงออกผ่านการปรากฏตัวของ hemangiomas

hemangioma เป็นเนื้องอกชนิดหนึ่งหรือการก่อตัวของเนื้องอกที่มีลักษณะของหลอดเลือดในผิวหนังหรืออวัยวะภายในอื่น ๆ ที่สูงผิดปกติ

โดยเฉพาะในระดับคลินิก Sturge-Weber syndrome มีลักษณะการพัฒนาของ hemangiomas ใบหน้า, hemangiomas ในกะโหลกศีรษะและ choridic, conjunctival, episceral และ glaucoma hemangiomas

มันมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมโดยเฉพาะเนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 9 ที่ตำแหน่ง 9q21 ในยีน GNQ องค์ประกอบทางพันธุกรรมนี้มีบทบาทสำคัญในการควบคุมปัจจัยการเจริญเติบโตเปปไทด์ vasoactive และสารสื่อประสาท (Orhphanet, 2014)

การวินิจฉัย Sturge-Weber syndrome เกิดขึ้นจากความสงสัยทางคลินิกและประสิทธิภาพของการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่แตกต่างกันเช่นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก

ในทางกลับกันในแง่ของการรักษาการรักษาด้วยเลเซอร์สามารถลดความก้าวหน้าของพยาธิวิทยานี้ได้และในหลาย ๆ กรณีสามารถกำจัด hemangiomas ได้อย่างสมบูรณ์

อ้างอิง

Fernández-Mayoralas, M. , Fernández-Jaén, A. , Calleja-Pérez, B. , & Muñoz-Jareño, N. (2007). โรคทางระบบประสาท มกราคม 19-25
Heredia García, C. (2012). ฟาโคมาโตซิส สถานะจริง Balearic Medicine, 31-44.
Léauté-Labràze, C. (2549). โรคผิวหนังในเด็ก. EMC, 1-13.
มาโยคลินิก. (2015) neurofibromatosis ได้รับจาก Mayo Clinic.
MSSI (2016) อาการทางพันธุกรรมของระบบประสาท (FACOMATOSIS) ได้รับจากกระทรวงสาธารณสุขบริการสังคมและความเท่าเทียมกัน
NIH. (2015) Sturge-Weber syndrome ดึงข้อมูลจาก MedlinePlus.
Orphanet (2014) Sturge-Weber syndrome ได้รับจาก Orphanet
Puig Sanz, L. (2007). กลุ่มอาการทางระบบประสาท AEDPED, 209-215.
Rojas Silva, M. , Sánchez Salorio, M. , & Capeans Torné, C. (2016). ฟาโคมาโตซิส ได้รับจาก Spanish Society of Ophthalmology
Salas San Juan, O. , Brooks Rodríguez, M. , & Acosta Elizastigui, T. (2013). Neurocutaneous Syndromes ระบุได้โดยแพทย์ทั่วไปที่ครอบคลุมผ่านการตรวจร่างกาย Rev Cub de Med Gen. Int, 352-335
Singh, A. , Traboulsi, E. , & Schoenfield, L. (2009). กลุ่มอาการทางระบบประสาท (phakomatosis) Oncolog Clin, 165-170.

พาโคมาโตซิส: อาการประเภทและสาเหตุ - ไซโค - 2025