AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS: อาการสาเหตุและการรักษา - ไซโค - 2025

ด้านข้างเส้นโลหิตตีบamiofrófica (ALS) หรือโรคลู Gehrinเป็นโรคทางระบบประสาทเสื่อม CuSO โปรเกรสซีฟที่มีผลกระทบต่อมอเตอร์เซลล์จะอยู่ในสมองและไขสันหลัง (วารสารการแพทย์อเมริกันสมาคม 2007) .

การเสื่อมของเซลล์ประสาทประเภทนี้ซึ่งมีหน้าที่ในการส่งคำสั่งของการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจไปยังกล้ามเนื้อทำให้ความสามารถของสมองในการเริ่มการทำงานของมอเตอร์สูญเสียไป ดังนั้นผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการกล้ามเนื้อลีบลุกลามกลายเป็นอัมพาตอย่างรุนแรง (Fundación Miquel Valls, 2016)

Stephen Hawking ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรค ALS

นอกเหนือจากความพิการทางการเคลื่อนไหวการขาดความสามารถในการพูดภาษาการกลืนหรือการหายใจแล้วการศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้แสดงให้เห็นว่าโรคประเภทนี้ยังสามารถปรากฏที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการสมองเสื่อมส่วนหน้า - ชั่วขณะซึ่งแสดงให้เห็นถึงการเปลี่ยนแปลงทางความคิดและพฤติกรรมใน บุคคล (Fundación Miquel Valls, 2016)

เป็นโรคที่มีความก้าวหน้าและร้ายแรงอย่างต่อเนื่อง (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013) อย่างไรก็ตามเรื่องนี้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและเวลารอดชีวิตอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญขึ้นอยู่กับประเภทของการดำเนินการทางการแพทย์ที่ใช้ (Orient-López et al., 2006)

ความแพร่หลาย

ในหลายกรณี amyotrophic lateral sclerosis ถือเป็นโรคที่หายากหรือเล็กน้อย จำนวนผู้ป่วยโรคนี้อยู่ระหว่าง 6 ถึง 8 คนต่อประชากรทุก ๆ 100,000 คน อย่างไรก็ตามเราต้องจำไว้ว่าอุบัติการณ์ของโรคนี้มีผู้ป่วยรายใหม่ 1-3 รายต่อประชากร 100,000 คนในแต่ละปี (Fundación Miquel Valls, 2016)

ALS เป็นที่แพร่หลายในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงในอัตราส่วนประมาณ 1.2-1.6: 1 และมักเกิดขึ้นในบุคคลที่เป็นผู้ใหญ่ คาดว่าอายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการอยู่ที่ประมาณ 56 ปีและการนำเสนอนั้นหายากก่อนอายุ 40 ปีหรือหลังอายุ 70 ​​ปี (Orient-López et al., 2006) อย่างไรก็ตามกรณีของโรคเกิดขึ้นในผู้ที่มีอายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปี (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

ในทางกลับกันระยะเวลาเฉลี่ยของโรคมักจะอยู่ที่สามปีโดยมีการรอดชีวิตมากกว่า 5 ปีใน 20% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบและมากกว่า 10 ปีใน 10% ของผู้ป่วยเหล่านี้ (Orient-López et al. , 2549).

โดยทั่วไปมากกว่า 90% ของกรณี ALS เกิดขึ้นแบบสุ่มโดยไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่กำหนดไว้อย่างชัดเจน ผู้ป่วยมักไม่มีประวัติทางพันธุกรรมของโรคหรือสมาชิกในครอบครัวของพวกเขาไม่ถือว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรค ALS ผู้ป่วย ALS เพียง 5-10% เท่านั้นที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

ลักษณะ

Amyotrophic lateral sclerosis เป็นโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อซึ่งค้นพบในปีพ. ศ. 2417 โดย Jean-Martin Charcot เขาอธิบายว่าเป็นโรคชนิดหนึ่งที่เซลล์ประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจเซลล์ประสาทของมอเตอร์ลดการทำงานที่มีประสิทธิภาพลงอย่างต่อเนื่องและตายทำให้เกิดความอ่อนแอตามด้วยการฝ่อของมอเตอร์อย่างรุนแรง (Paz Rodríguez et al. ., 2548).

เซลล์ประสาทเป็นเซลล์ประสาทชนิดหนึ่งที่สามารถอยู่ในสมองก้านสมองและไขสันหลัง เซลล์ประสาทของมอเตอร์เหล่านี้ทำหน้าที่เป็นศูนย์กลางหรือหน่วยควบคุมและเชื่อมโยงการไหลของข้อมูลระหว่างกล้ามเนื้อโดยสมัครใจของร่างกายกับระบบประสาท (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v)

ข้อมูลจากเซลล์ประสาทของมอเตอร์ที่อยู่ในระดับสมอง (เรียกว่าเซลล์ประสาทส่วนบน) จะถูกส่งไปยังเซลล์ประสาทของมอเตอร์ที่อยู่ที่ระดับของไขสันหลัง (เรียกว่าเซลล์ประสาทส่วนล่างของมอเตอร์) และจากนั้นการไหลของข้อมูลจะถูกส่งไปยัง กล้ามเนื้อแต่ละส่วน (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2013)

ดังนั้นใน amyotrophic lateral sclerosis การเสื่อมหรือการตายของทั้งเซลล์ประสาทส่วนบนและเซลล์ประสาทส่วนล่างจะเกิดขึ้น (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2002) ดังนั้นจึงจะป้องกันไม่ให้สารเคมีและสารอาหารที่จำเป็น ที่กล้ามเนื้อต้องการสำหรับการทำงานที่เหมาะสมไม่สามารถเข้าถึงบริเวณกล้ามเนื้อได้ (Paz-Rodríguez et al., 2005)

เนื่องจากไม่สามารถทำงานได้กล้ามเนื้อจะแสดงอาการอ่อนแรงฝ่อหรือหดตัว (fasciculations) (สถาบันความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ, 2013)

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในพยาธิวิทยานี้มีคำจำกัดความเฉพาะของแต่ละคำ (Paz-Rodríguez et al., 2005):

• เส้นโลหิตตีบ: หมายถึง "การแข็งตัว" โดยเฉพาะอย่างยิ่งหมายถึงการแข็งตัวของเนื้อเยื่อเมื่อมีการสลายตัวของทางเดินประสาท (Paz-Rodríguez et al., 2005)
• ด้านข้าง: หมายถึงความคิดของ "ด้านข้าง" และหมายถึงเส้นประสาทที่วิ่งเป็นสองทางในไขสันหลัง (Paz-Rodríguez et al., 2005)
• Amyotrophic: คำนี้มักใช้ว่า "เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อลีบ" เป็นการเสื่อมสภาพอย่างรุนแรงของเซลล์ประสาทสั่งการซึ่งจะทำให้เกิดอัมพาตของกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวการพูดการกลืนหรือการหายใจ (Paz-Rodríguez et al., 2005)

อาการ

ในหลาย ๆ ครั้งลักษณะที่ปรากฏอาจบอบบางมากแสดงอาการไม่รุนแรงจนมักถูกมองข้าม (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

อาการในระยะเริ่มต้นอาจรวมถึงการกระตุกตะคริวความแข็งของกล้ามเนื้อความอ่อนแอการพูดบกพร่องหรือการเคี้ยวลำบาก (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013) โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาจปรากฏขึ้น (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• กล้ามเนื้ออ่อนแรงในบริเวณใดพื้นที่หนึ่งต่อไปนี้: แขนขา (แขนหรือมือ); แขนขาส่วนล่าง (ขาโดยเฉพาะ); ของกล้ามเนื้อข้อต่อของภาษา กล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับการกลืนหรือหายใจ
• สำบัดสำนวนหรือตะคริวที่กล้ามเนื้อส่วนใหญ่มักพบที่มือและเท้า
• ไม่สามารถใช้แขนหรือขาได้
• การขาดภาษา : เช่น "การกลืนคำ" หรือความยากลำบากในการฉายเสียง
• ในระยะที่สูงขึ้น: หายใจถี่หายใจลำบากหรือกลืนลำบาก

ขบวน

ส่วนของร่างกายที่จะได้รับผลกระทบจากอาการแรกของ amyotrophic lateral sclerosis จะขึ้นอยู่กับว่ากล้ามเนื้อส่วนใดของร่างกายได้รับความเสียหายก่อน (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013) ดังนั้นอาการเริ่มต้นมักจะแตกต่างกันไปมากในแต่ละบุคคล

ในบางกรณีอาจมีอาการสะดุดขณะเดินเดินหรือวิ่งลำบากในขณะที่คนอื่นอาจมีปัญหาเมื่อต้องใช้แขนขาปัญหาในการยกหรือหยิบสิ่งของหรือในกรณีอื่น ๆ การพูดติดอ่าง (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

ในขั้นต่อไปการมีส่วนร่วมในบริเวณกล้ามเนื้อหรือแขนขาจะแพร่กระจายออกไปในทางตรงกันข้าม ดังนั้นการขาดดุลจะกลายเป็นสมมาตรในทั้งสี่แขน

วิวัฒนาการของโรคทีละเล็กทีละน้อยจะส่งผลต่อระดับ bulbar ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อคอใบหน้าคอหอยและกล่องเสียง การเปลี่ยนแปลงอย่างจริงจังของการเปล่งเสียงและการกลืนเริ่มแสดงให้เห็นโดยเริ่มจากของเหลวและเรื่อย ๆ ด้วยของแข็ง (Orient-López et al., 2006)

ในระยะหลังของโรคเมื่อพยาธิวิทยาอยู่ในระยะลุกลามกล้ามเนื้ออ่อนแรงและอัมพาตจะขยายไปถึงกล้ามเนื้อหายใจ (Orient-López et al., 2006) ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการหายใจด้วยตนเองและ จำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยหายใจเพื่อรักษาการทำงานที่สำคัญนี้ไว้ (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

ในความเป็นจริงความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่แพร่หลายมากที่สุดในผู้ที่มีเส้นโลหิตตีบด้านข้างของอะไมโอโทรฟิคในขณะที่สาเหตุอื่น ๆ เช่นโรคปอดบวมเป็นที่แพร่หลายน้อยกว่า (The Journal American Medical Association, 2007)

ในกรณีส่วนใหญ่ภายใน 3-6 ปีหลังจากการแสดงอาการครั้งแรกการเสียชีวิตของผู้ป่วยมักเกิดขึ้นแม้ว่าในบางกรณีพวกเขามักจะมีชีวิตอยู่เป็นเวลาหลายสิบปีด้วยพยาธิวิทยานี้ (The Journal American Medical Association, 2007)

เนื่องจากความจริงที่ว่าเส้นโลหิตตีบด้านข้างของ amyotrophic ส่วนใหญ่มีผลต่อเซลล์ประสาทของเซลล์ประสาทการได้ยินการรับรสและการรับกลิ่นจะไม่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีจะไม่มีความบกพร่องของการเคลื่อนไหวของตาและการทำงานของกล้ามเนื้อหูรูด (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

สาเหตุ

ไม่ทราบสาเหตุเฉพาะของ amyotrophic lateral sclerosis ในกรณีที่โรคนี้เกิดขึ้นจากกรรมพันธุ์จะมีการระบุปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal ที่โดดเด่นสามตำแหน่ง (21q22, 9q34 และ 9q21) และการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยสองตัว (2q33 และ 15q15-q21) (Orient- López et al., 2006)

อย่างไรก็ตามยังมีการเสนอสาเหตุหลายประการว่าเป็นปัจจัยทาง etiolophic ที่เป็นไปได้ของการติดเชื้อ amyotrophic lateral slerosis: สิ่งแวดล้อมการสัมผัสกับโลหะหนักการติดเชื้อไวรัสโรคพรีออนปัจจัยแพ้ภูมิตัวเองกลุ่มอาการ paraneoplastic ฯลฯ แม้ว่าจะไม่มีหลักฐานที่หักล้างได้ บทบาทของพวกเขา (Orient-López et al., 2006)

กลไกทางพยาธิสรีรวิทยาบางส่วนที่ได้รับการระบุเกี่ยวกับพยาธิวิทยานี้ ได้แก่ (Fundación Miquel Valls, 2016):

• ความพร้อมใช้งานที่ลดลงของปัจจัยทางระบบประสาท
• ความผิดปกติของการเผาผลาญแคลเซียม
• ความตื่นเต้นเนื่องจากกลูตาเมตส่วนเกิน
• เพิ่มการตอบสนองของระบบประสาทอักเสบ
• การเปลี่ยนแปลงของ cytoskele
• ความเครียดออกซิเดชั่น
• ไมโตคอนเดรียลสร้างความเสียหาย
• การรวมตัวของโปรตีน
• รบกวนการถอดเสียง
• ปัจจัยอื่น ๆ

ประเภทของเส้นโลหิตตีบด้านข้างของ amyotrophic

เนื่องจากคำอธิบายเบื้องต้นนี้ที่เน้นการขาดปัจจัยทางพันธุกรรมการศึกษาทางคลินิกจึงเสนอหลายประเภทของเส้นโลหิตตีบด้านข้างของ amyotrophic (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

ประปราย

โดยปกติจะเป็นรูปแบบที่แพร่หลายมากที่สุดของเส้นโลหิตตีบด้านข้างของ amyotric โดยเฉพาะในสหรัฐอเมริกาเกิดขึ้นประมาณ 90-95% ของทุกกรณี อย่างไรก็ตามมีความคิดว่าปัจจัยภายนอก (เมตาบอลิซึมและพันธุกรรม) และปัจจัยภายนอก (สิ่งแวดล้อมที่เกี่ยวข้องกับวิถีชีวิตของแต่ละบุคคล) มีส่วนเกี่ยวข้อง (Fundación Miquel Valls, 2016)

ครอบครัว

มักเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นและเกิดขึ้นมากกว่าหนึ่งครั้งในวงศ์ตระกูล เป็นกรณีเล็ก ๆ น้อย ๆ ประมาณ 5-10% มีการอธิบายการมีส่วนร่วมของยีนบางชนิด: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016)

Gumaniana

การศึกษาที่แตกต่างกันพบว่ามีอุบัติการณ์ของเส้นโลหิตตีบด้านข้างของ amyotrophic สูงในกวมและดินแดน Pacific Trust ในปี 1950 (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

การวินิจฉัยโรค

Amyotrophic lateral sclerosis เป็นโรคที่วินิจฉัยได้ยาก ปัจจุบันยังไม่มีการทดสอบหรือขั้นตอนเดียวในการวินิจฉัยโรคที่ชัดเจน (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

ดังนั้นการวินิจฉัยพยาธิวิทยาประเภทนี้จึงมีพื้นฐานทางคลินิกและขึ้นอยู่กับการสาธิตการมีสัญญาณและอาการของการมีส่วนร่วมของเซลล์ประสาทเช่นความอ่อนแอฝ่อหรือพังผืด (Orient-López et al., 2006 )

การวินิจฉัยแยกโรคที่สมบูรณ์ควรรวมถึงขั้นตอนส่วนใหญ่ที่ระบุไว้ด้านล่าง (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Electromyography (EMG) และการวิเคราะห์การนำกระแสประสาท (NCV)
• การตรวจเลือดและปัสสาวะ : สิ่งเหล่านี้ควรรวมถึงอิเล็กโทรโฟเรซิสของโปรตีนในซีรัมการวิเคราะห์ระดับไทรอยด์และฮอร์โมนพาราไทรอยด์และการตรวจหาโลหะหนัก

มีหลายโรคที่อาจทำให้เกิดอาการบางอย่างที่เกิดขึ้นใน ALS เนื่องจากหลายสิ่งเหล่านี้สามารถรักษาได้ Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (2016) จึงแนะนำให้บุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น ALS ขอความเห็นที่สองกับผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางเพื่อแยกแยะผลบวกที่ผิดพลาดที่อาจเกิดขึ้น

การรักษา

ปัจจุบันการศึกษาทดลองไม่พบวิธีรักษา ALS จนถึงขณะนี้ยังไม่พบวิธีรักษา (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2013)

ยาชนิดเดียวที่พิสูจน์แล้วว่าสามารถชะลอการเกิดพยาธิวิทยานี้ได้คือ Riluzole (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016) ยานี้คิดว่าจะลดความเสียหายต่อเซลล์ประสาทโดยการลดการปลดปล่อยกลูตาเมต (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2013)

โดยทั่วไปการรักษา ALS มีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

การศึกษาในปัจจุบันส่วนใหญ่แสดงให้เห็นว่าการดูแลที่ครอบคลุมและสหสาขาวิชาชีพซึ่งรวมเอาการแพทย์เภสัชกรรมกายภาพอาชีพการบำบัดการพูดนักโภชนาการการบำบัดทางสังคม ฯลฯ ช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก ALS และครอบครัวซึ่งมีส่วนช่วย ยืดอายุวิวัฒนาการของโรค (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016)

อ้างอิง

1. สมาคมน. (2559). เส้นโลหิตตีบ amyotrofic ด้านข้าง, ALS วารสารสมาคมการแพทย์อเมริกัน 298 (2)
2. มูลนิธิคาตาลันสำหรับ Amyotrophic Lateral Sclerosis Miquel Valls (2016) ได้รับจาก fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F. , Terré-Boliart, R. , Guevara-Espinosa, D. , & Bernabeu-Guitart, M. (2006) การรักษาระบบประสาทของ amyotrophic lateral sclerosis Rev Neurol, 43 (9), 549-555
4. Paz-Rodríguez, F. , Andrade-Palos, P. , & Llanos-Del Pilar, A. (2005) ผลกระทบทางอารมณ์ของการดูแลผู้ป่วยที่มีเส้นโลหิตตีบด้านข้างของ amyotrophic Rev Neurol, 40 (8), 459-464