อัลลีลถอยที่โดดเด่นและกลายพันธุ์ - ชีววิทยา

อัลลีลเป็นรุ่นที่แตกต่างกันของยีนและสามารถที่โดดเด่นหรือด้อย เซลล์ของมนุษย์แต่ละเซลล์มีโครโมโซม 2 ชุดโดยมียีน 2 รุ่น

อัลลีลที่โดดเด่นเป็นเวอร์ชันของยีนที่แสดงออกทางฟีโนไทป์แม้จะมียีนสำเนาเดียว (heterozygous) ตัวอย่างเช่นอัลลีลสำหรับตาดำนั้นเด่น จำเป็นต้องมีสำเนายีนสำหรับตาดำเพียงสำเนาเดียวเพื่อแสดงตัวเองตามฟีโนไทป์ (บุคคลที่เกิดมีดวงตาสีนั้น)

อัลลีลถอยที่แสดงในผีเสื้อสีขาว ผีเสื้อสีน้ำตาลมีอัลลีลเด่น (A); คุณต้องการเพียงสำเนาเดียวเพื่อแสดงยีนนั้น

ถ้าอัลลีลทั้งสองมีความโดดเด่นเรียกว่าโคโดมิแนนซ์ เช่นกรุ๊ปเลือด AB

อัลลีลแบบถอยจะแสดงผลเฉพาะในกรณีที่สิ่งมีชีวิตมีอัลลีลเดียวกันสองชุด (homozygous) ตัวอย่างเช่นยีนของดวงตาสีฟ้าเป็นแบบถอย ต้องใช้ยีนเดียวกันสองชุดในการแสดงออก (สำหรับคนที่เกิดมาพร้อมตาสีฟ้า)

การครอบงำและการถดถอย

คุณสมบัติของการครอบงำและการถดถอยของอัลลีลนั้นกำหนดขึ้นจากปฏิสัมพันธ์ของพวกมันนั่นคืออัลลีลหนึ่งมีความโดดเด่นเหนืออีกอัลลีลโดยขึ้นอยู่กับคู่ของอัลลีลที่เป็นปัญหาและปฏิสัมพันธ์ของผลิตภัณฑ์

ไม่มีกลไกสากลที่อัลลีลเด่นและถอย อัลลีลที่มีลักษณะเด่นไม่ได้ "ครอบงำ" หรือ "อดกลั้น" อัลลีลถอย อัลลีลจะเด่นหรือถอยขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของโปรตีนที่เข้ารหัส

ในอดีตมีการสังเกตเห็นรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นและถอยห่างก่อนที่จะมีพื้นฐานทางโมเลกุลของดีเอ็นเอและยีนหรือวิธีที่ยีนเข้ารหัสโปรตีนที่ระบุลักษณะเป็นที่เข้าใจ

ในบริบทนั้นคำศัพท์ที่เด่นและถอยอาจทำให้สับสนเมื่อต้องทำความเข้าใจว่ายีนระบุลักษณะอย่างไร อย่างไรก็ตามแนวคิดเหล่านี้เป็นแนวคิดที่มีประโยชน์ในการทำนายความเป็นไปได้ที่บุคคลจะได้รับฟีโนไทป์บางชนิดโดยเฉพาะความผิดปกติทางพันธุกรรม

ตัวอย่างการครอบงำและการถดถอย

นอกจากนี้ยังมีบางกรณีที่อัลลีลบางตัวอาจมีทั้งลักษณะเด่นและลักษณะถอย

อัลลีลของฮีโมโกลบินเรียกว่า Hbs เป็นตัวอย่างของสิ่งนี้เนื่องจากมีผลทางฟีโนไทป์มากกว่าหนึ่ง:

บุคคล homozygous (Hbs / Hbs) สำหรับอัลลีลนี้มีโรคโลหิตจางชนิดเคียวซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความเจ็บปวดและความเสียหายต่ออวัยวะและกล้ามเนื้อ

Heterozygous บุคคล (Hbs / Hba) ไม่แสดงโรคดังนั้น Hbs จึงถอยกลับสำหรับโรคโลหิตจางชนิดเคียว

อย่างไรก็ตามบุคคลที่แตกต่างกันมีความต้านทานต่อโรคมาลาเรีย (โรคพยาธิที่มีอาการไข้หวัดหลอก) ได้ดีกว่า homozygos (Hba / Hba) ซึ่งทำให้อัลลีล Hbs มีอิทธิพลเหนือโรคนี้

อัลลีลกลายพันธุ์

บุคคลที่กลายพันธุ์แบบถอยคือคนที่มีอัลลีลสองตัวต้องเหมือนกันเพื่อให้สามารถสังเกตฟีโนไทป์ที่กลายพันธุ์ได้ กล่าวอีกนัยหนึ่งบุคคลนั้นจะต้องเป็น homozygous สำหรับอัลลีลที่กลายพันธุ์เพื่อให้แสดงฟีโนไทป์ที่กลายพันธุ์ได้

ในทางตรงกันข้ามผลที่ตามมาทางฟีโนไทป์ของอัลลีลกลายพันธุ์ที่โดดเด่นสามารถสังเกตได้ในบุคคลที่มีความแตกต่างกันโดยมีอัลลีลที่โดดเด่นหนึ่งอัลลีลที่โดดเด่นและอัลลีลที่ถอยกลับหนึ่งอัลลีลและในบุคคลที่โดดเด่นแบบโฮโมไซกัส

ข้อมูลนี้จำเป็นต่อการทราบการทำงานของยีนที่ได้รับผลกระทบและลักษณะของการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดอัลลีลถอยมักส่งผลให้มีการทำงานของยีนซึ่งนำไปสู่การสูญเสียฟังก์ชันบางส่วนหรือทั้งหมด

การกลายพันธุ์ดังกล่าวสามารถรบกวนการแสดงออกของยีนหรือเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโปรตีนที่เข้ารหัสโดยส่วนหลังโดยเปลี่ยนการทำงานตามนั้น

ในส่วนของพวกเขาอัลลีลที่โดดเด่นมักเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการเพิ่มขึ้นของฟังก์ชัน การกลายพันธุ์ดังกล่าวสามารถเพิ่มกิจกรรมของโปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนเปลี่ยนการทำงานหรือนำไปสู่รูปแบบการแสดงออกทางปริภูมิ - ชั่วคราวที่ไม่เหมาะสมซึ่งจะทำให้ฟีโนไทป์เด่นในแต่ละบุคคล

อย่างไรก็ตามในยีนบางชนิดการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นสามารถนำไปสู่การสูญเสียหน้าที่ได้เช่นกัน มีบางกรณีที่เรียกว่า haplo-insufficiency ซึ่งเรียกว่าเนื่องจากการมีอยู่ของอัลลีลทั้งสองเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อแสดงถึงหน้าที่ปกติ

การกำจัดหรือการปิดใช้งานยีนหรืออัลลีลเพียงตัวเดียวสามารถสร้างฟีโนไทป์ที่กลายพันธุ์ได้ ในกรณีอื่น ๆ การกลายพันธุ์ที่โดดเด่นในอัลลีลหนึ่งสามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโปรตีนที่รหัสสำหรับและสิ่งนี้รบกวนการทำงานของโปรตีนของอัลลีลอื่น ๆ

การกลายพันธุ์เหล่านี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นและก่อให้เกิดฟีโนไทป์ที่คล้ายกับการกลายพันธุ์ที่ทำให้สูญเสียหน้าที่

Codominance

Codominance ถูกกำหนดอย่างเป็นทางการว่าเป็นการแสดงออกของฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันโดยปกติแสดงโดยอัลลีลทั้งสองในแต่ละบุคคลที่แตกต่างกัน

นั่นคือบุคคลที่มีจีโนไทป์ที่แตกต่างกันซึ่งประกอบด้วยอัลลีลที่แตกต่างกันสองอัลลีลที่แตกต่างกันสามารถแสดงฟีโนไทป์ที่เกี่ยวข้องกับอัลลีลหนึ่งอัลลีลอื่นหรือทั้งสองอย่างในเวลาเดียวกัน

ABO

ระบบ ABO ของกลุ่มเลือดในมนุษย์เป็นตัวอย่างของปรากฏการณ์นี้ระบบนี้ประกอบด้วยอัลลีลสามตัว อัลลีลทั้งสามมีปฏิสัมพันธ์กันในรูปแบบต่างๆเพื่อสร้างกรุ๊ปเลือดทั้งสี่ที่ประกอบกันเป็นระบบนี้

อัลลีลทั้งสามคือ i, Ia, Ib; บุคคลสามารถมีอัลลีลทั้งสามนี้ได้เพียงสองในสามหรือสองสำเนาของหนึ่งในนั้น สาม homozygous i / i, Ia / Ia, Ib / Ib สร้างฟีโนไทป์ O, A และ B ตามลำดับ Heterozygotes i / Ia, i / Ib และ Ia / Ib สร้างจีโนไทป์ A, B และ AB ตามลำดับ

ในระบบนี้อัลลีลจะกำหนดรูปร่างและการปรากฏตัวของแอนติเจนบนผิวเซลล์ของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ระบบภูมิคุ้มกันสามารถรับรู้ได้

ในขณะที่อัลลีล e Ia และ Ib ผลิตแอนติเจนสองรูปแบบที่แตกต่างกันอัลลีล i ไม่สร้างแอนติเจนดังนั้นในจีโนไทป์ i / Ia และ i / Ib อัลลีล Ia และ Ib มีความโดดเด่นเหนืออัลลีล i

ในทางกลับกันในจีโนไทป์ Ia / Ib แต่ละอัลลีลสร้างแอนติเจนในรูปแบบของตัวเองและทั้งสองจะแสดงออกบนผิวเซลล์ สิ่งนี้เรียกว่า codominance

Haploids และ diploids

ความแตกต่างทางพันธุกรรมพื้นฐานระหว่างสิ่งมีชีวิตในป่าและสิ่งมีชีวิตทดลองอยู่ที่จำนวนโครโมโซมที่เซลล์ของมันมีอยู่

โครโมโซมที่มีโครโมโซมเพียงชุดเดียวเรียกว่า haploids ในขณะที่โครโมโซมสองชุดเรียกว่า diploids

สิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ที่ซับซ้อนส่วนใหญ่เป็นแบบไดพลอยด์ (เช่นแมลงวันหนูมนุษย์และยีสต์บางชนิดเช่น Saccharomyces cerevisiae เป็นต้น) ในขณะที่สิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวที่เรียบง่ายส่วนใหญ่เป็นเซลล์เดียว (แบคทีเรียสาหร่ายโปรโตซัวและบางครั้ง S. cerevisiae เกินไป!).

ความแตกต่างนี้เป็นพื้นฐานเนื่องจากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ดำเนินการในบริบทซ้ำซ้อนกล่าวคือกับสิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมสองชุดรวมถึงยีสต์เช่น S. cerevisiae ในเวอร์ชันซ้ำ

ในกรณีของสิ่งมีชีวิต diploid อัลลีลที่แตกต่างกันจำนวนมากของยีนเดียวกันสามารถเกิดขึ้นได้ระหว่างบุคคลในประชากรเดียวกัน อย่างไรก็ตามเนื่องจากบุคคลมีคุณสมบัติในการมีโครโมโซมสองชุดในเซลล์ร่างกายแต่ละเซลล์แต่ละเซลล์จึงสามารถมีอัลลีลได้เพียงคู่เดียวโดยหนึ่งคู่ในโครโมโซมแต่ละตัว

บุคคลที่มียีนเดียวกันสองอัลลีลที่แตกต่างกันคือ heterozygote บุคคลที่มียีนสองอัลลีลเท่ากันเรียกว่า homozygous

อ้างอิง

ริดลีย์, M. (2004). พันธุศาสตร์วิวัฒนาการ. ในวิวัฒนาการ (หน้า 95-222) Blackwell Science Ltd.
Lodish, HF (2013). อณูชีววิทยาของเซลล์. นิวยอร์ก: WH Freeman and Co.
Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005) ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม (หน้า 706) WH Freeman และ บริษัท
ศูนย์การเรียนรู้พันธุศาสตร์. (2016, 1 มีนาคม) Dominant and Recessive คืออะไร?. สืบค้นเมื่อ 30 มีนาคม 2018 จาก http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
Griswold, A. (2008) บรรจุภัณฑ์จีโนมในโปรคาริโอต: โครโมโซมแบบวงกลมของ E. coli ธรรมชาติศึกษา 1 (1): 57
Iwasa, J. , Marshall, W. (2016). การควบคุมการแสดงออกของยีน ในเซลล์และอณูชีววิทยาของ Karp แนวคิดและการทดลอง ฉบับที่ 8 Wiley
O'Connor, C. (2008) การแยกโครโมโซมในไมโทซิส: บทบาทของเซนโทรเมียร์ ธรรมชาติศึกษา 1 (1): 28
Hartl DL, Jones EW (2005). พันธุศาสตร์: การวิเคราะห์ยีนและจีโนม หน้า 854. Jones & Bartlett Learning.
Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan การรวมตัวกันใหม่ทางพันธุกรรมและการทำแผนที่ยีน ธรรมชาติศึกษา 1 (1): 205

อัลลีลถอยที่โดดเด่นและกลายพันธุ์ - ชีววิทยา - 2026