- ลักษณะของอัลลีลที่โดดเด่น
- อัลลีลที่โดดเด่นในประชากรธรรมชาติ
- ตัวอย่าง
- อัลลีลที่โดดเด่นสังเกตโดย Mendel
- โรคของมนุษย์
- อ้างอิง
อัลลีลที่โดดเด่นเป็นยีนหรือตัวอักษรที่แสดงมักจะอยู่ในฟีโนไทป์แม้ในชีวิต heterozygous ที่มีรูปแบบยีนเดียวกันกับที่ คำว่า "ยีนที่โดดเด่น" และ "อัลลีลที่โดดเด่น" หมายถึงสิ่งเดียวกัน สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับความจริงที่ว่าในทางกลับกันทั้งสองรูปแบบหรืออัลลีลของยีนใด ๆ ก็คือยีน
อัลลีลที่โดดเด่นถูกสังเกตเห็นครั้งแรกเมื่อร้อยปีก่อนโดยพระเกรเกอร์เมนเดลเมื่อข้ามเมล็ดถั่วสองเส้นที่มีรูปร่างแตกต่างกันสำหรับหนึ่งอักขระ (สีของกลีบดอก): สีม่วงสำหรับเด่นและสีขาวสำหรับการถอยห่าง
Punnett square ตัวอักษรสีเหลืองตัวพิมพ์ใหญ่ "Y" หมายถึงอัลลีลที่โดดเด่น (ที่มา: Pbroks13 via Wikimedia Commons)
การผสมข้ามพันธุ์ระหว่างถั่วทั้งสองพันธุ์ Mendel สังเกตว่าไม่มีสีขาวในไม้กางเขนรุ่นแรกของเขาดังนั้นจึงมีเพียงพืชสีม่วงเท่านั้นที่สังเกตเห็นในรุ่นนี้
เมื่อข้ามพืชที่เป็นของรุ่นแรก (ผลิตภัณฑ์ของการผสมครั้งแรก) ผลของรุ่นที่สองคือต้นถั่วที่มีดอกสีม่วงและมีดอกสีขาวอีกสองสามต้น จากนั้นเมนเดลก็บัญญัติศัพท์ "เด่น" และ "ถอย" เป็นสีม่วงและขาวตามลำดับ
คำว่าอัลลีลเกิดขึ้นในอีกไม่กี่ปีต่อมาเป็นคำย่อของคำว่า "อัลโลมอร์ฟ" ซึ่งมาจากภาษากรีก "อัลโล" - อื่น ๆ ที่แตกต่างกันและ "มอร์ฟ" - รูปแบบซึ่งเป็นคำที่วิลเลียมเบตสันและเอดิ ธ แซนเดอร์สใช้ในปี 1902 เพื่อกำหนด สองรูปแบบทางเลือกสำหรับลักษณะฟีโนไทป์ในสายพันธุ์
ปัจจุบันคำว่าอัลลีลกำหนดรูปแบบต่างๆที่ยีนสามารถมีได้และเริ่มใช้บ่อยตั้งแต่ปี พ.ศ. 2474 โดยนักพันธุศาสตร์ในยุคนั้น
นักเรียนมักพบว่าคำว่า "อัลลีล" สับสนซึ่งน่าจะเป็นเพราะคำว่าอัลลีลและยีนใช้แทนกันได้ในบางสถานการณ์
ลักษณะของอัลลีลที่โดดเด่น
การครอบงำไม่ใช่คุณสมบัติที่อยู่ภายในของยีนหรืออัลลีล แต่เป็นการอธิบายถึงความสัมพันธ์ระหว่างฟีโนไทป์ที่ได้รับจากจีโนไทป์ที่เป็นไปได้สามแบบเนื่องจากอัลลีลสามารถจัดเป็นอัลลีลที่โดดเด่นกึ่งเด่นหรือถอยได้
อัลลีลของจีโนไทป์เขียนด้วยอักษรตัวพิมพ์ใหญ่และตัวพิมพ์เล็กจึงทำให้เกิดความแตกต่างระหว่างอัลลีลที่แต่ละคนมีไม่ว่าจะเป็น homozygous หรือ heterozygous ตัวพิมพ์ใหญ่ใช้เพื่อกำหนดอัลลีลที่โดดเด่นและตัวพิมพ์เล็กสำหรับตัวถอย
พิจารณาอัลลีล A และ B ที่ประกอบเป็นจีโนไทป์ AA, Ab และ bb หากสังเกตเห็นลักษณะฟีโนไทป์โดยเฉพาะในจีโนไทป์ AA และ Ab ซึ่งแตกต่างจากฟีโนไทป์ bb ดังนั้นอัลลีล A จะมีความโดดเด่นเหนืออัลลีล B โดยจัดประเภทหลังเป็นอัลลีลถอย
หากฟีโนไทป์ที่แสดงโดยจีโนไทป์ AB เป็นตัวกลางหรือรวมอักขระจากฟีโนไทป์ AA และ BB อัลลีล A และ B จะเป็นกึ่งหรือโคโดมิแนนต์เนื่องจากฟีโนไทป์เป็นผลมาจากการรวมกันของฟีโนไทป์ที่เกิดจากอัลลีลทั้งสอง .
แม้ว่าจะเป็นเรื่องที่น่าสนใจที่จะคาดเดาเกี่ยวกับความแตกต่างในกลไกที่ก่อให้เกิดการครอบงำกึ่งและการครอบงำโดยสมบูรณ์แม้ว่าในปัจจุบันจะเป็นกระบวนการที่ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างเต็มที่จากนักวิทยาศาสตร์
อัลลีลที่มีลักษณะเด่นมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติมากกว่าอัลลีลแบบถอยเนื่องจากอัลลีลแบบถอยมักจะแสดงออกมาเสมอและหากพวกมันได้รับการกลายพันธุ์บางประเภทจะถูกเลือกโดยตรงจากสิ่งแวดล้อม
ด้วยเหตุนี้โรคทางพันธุกรรมที่เป็นที่รู้จักส่วนใหญ่เกิดขึ้นเนื่องจากอัลลีลถอยเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงที่มีผลเสียต่ออัลลีลที่โดดเด่นจะปรากฏขึ้นทันทีและถูกกำจัดโดยไม่มีความเป็นไปได้ที่จะส่งต่อไปยังรุ่นต่อไป (ไปยังลูกหลาน)
อัลลีลที่โดดเด่นในประชากรธรรมชาติ
อัลลีลส่วนใหญ่ที่พบในประชากรตามธรรมชาติเรียกว่าอัลลีล "ประเภทป่า" และอัลลีลเหล่านี้มีความโดดเด่นเหนืออัลลีลอื่น ๆ เนื่องจากบุคคลที่มีฟีโนไทป์ชนิดป่าจะมีจีโนไทป์แบบ heterozygous (Ab) และมีลักษณะทางฟีโนไทป์ที่แยกไม่ออกจาก homozygous ที่โดดเด่น AA
Ronald Fisher ในปีพ. ศ. 2473 ได้พัฒนา "ทฤษฎีพื้นฐานของการคัดเลือกโดยธรรมชาติ" (q 2 + 2pq + p 2) โดยเขาอธิบายว่าประชากรในอุดมคติที่ไม่มีการคัดเลือกโดยธรรมชาติการกลายพันธุ์การล่องลอยของยีนหรือการไหลของยีนจะมีอยู่เสมอ ความถี่ที่มากขึ้นในฟีโนไทป์ของอัลลีลที่โดดเด่น
ในทฤษฎีบทของฟิชเชอร์ q 2 แสดงถึงบุคคลที่มีลักษณะเป็น homozygous สำหรับอัลลีลที่โดดเด่น 2pq สำหรับ heterozygous และ p 2 สำหรับ homozygous recessive ด้วยวิธีนี้สมการฟิชเชอร์จะอธิบายถึงสิ่งที่สังเกตได้สำหรับจีโนไทป์ที่ส่วนใหญ่มีอัลลีลประเภทป่า
บุคคลที่แตกต่างกันหรือ homozygous เหล่านี้ที่มีอัลลีลประเภทป่าที่โดดเด่นในจีโนไทป์มักจะมีความอ่อนไหวต่อการเปลี่ยนแปลงของสิ่งแวดล้อมมากที่สุดและยังมีอัตราการรอดชีวิตสูงสุดภายใต้สภาพแวดล้อมปัจจุบัน
ตัวอย่าง
อัลลีลที่โดดเด่นสังเกตโดย Mendel
อัลลีลที่โดดเด่นตัวแรกได้รับการบันทึกโดย Gregor Mendel ในการทดลองของเขากับพืชถั่ว อัลลีลที่โดดเด่นที่เขาสังเกตเห็นถูกแปลเป็นอักขระเช่นกลีบดอกสีม่วงเมล็ดลูกฟูกและสีเหลือง
โรคของมนุษย์
โรคทางพันธุกรรมหลายชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในมนุษย์เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของอัลลีลที่ด้อยลงและมีลักษณะเด่น
การกลายพันธุ์ของอัลลีลที่โดดเด่นบางชนิดเป็นที่ทราบกันดีว่าทำให้เกิดความผิดปกติที่พบได้บ่อยเช่นธาลัสซีเมียหรือไขมันในเลือดสูงในครอบครัวและโรคอื่น ๆ ที่หายากกว่าเล็กน้อยเช่น achondroplasia หรือ piebaldism
เป็นที่สังเกตได้ว่าโรคเหล่านี้มักจะมีผลรุนแรงกว่าในฟีโนไทป์ homozygous มากกว่าใน heterozygous
โรคเกี่ยวกับความเสื่อมสภาพของระบบประสาทที่มีมา แต่กำเนิดที่ได้รับการศึกษามาเป็นอย่างดีคือโรคฮันติงตันซึ่งเป็นตัวอย่างที่ผิดปกติของอัลลีลที่โดดเด่นที่กลายพันธุ์ซึ่งเป็นชนิดป่า
ในโรคนี้บุคคลที่เป็น homozygous สำหรับอัลลีลที่โดดเด่นที่กลายพันธุ์จะไม่เพิ่มอาการเมื่อเทียบกับเฮเทอโรไซโกต
โรคฮันติงตันเป็นโรคที่แม้จะเกิดจากอัลลีลที่โดดเด่น แต่ก็แสดงออกได้หลังจากอายุ 40 ปีเท่านั้นดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากมากที่จะระบุตัวบุคคลที่เป็นพาหะซึ่งโดยปกติจะส่งต่อการกลายพันธุ์ไปยังลูก ๆ
อ้างอิง
- Goldhill, DH, & Turner, PE (2014). วิวัฒนาการของการแลกเปลี่ยนประวัติชีวิตในไวรัส ความคิดเห็นปัจจุบันด้านไวรัสวิทยา, 8, 79-84
- Guttman, B. , Griffiths, A. , & Suzuki, D. (2011). พันธุศาสตร์: รหัสแห่งชีวิต Rosen Publishing Group, Inc.
- ฮาร์ดี GH (2003). สัดส่วนเมนเดเลียนในประชากรผสม Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
- Kaiser, CA, Krieger, M. , Lodish, H. , & Berk, A. (2007) อณูชีววิทยาของเซลล์. WH ฟรีแมน
- Lewin, B. , Krebs, JE, Goldstein, ES, & Kilpatrick, ST (2014). ยีนของ Lewin XI สำนักพิมพ์ Jones & Bartlett
- วิลคี, AO (1994). พื้นฐานระดับโมเลกุลของการครอบงำทางพันธุกรรม วารสารพันธุศาสตร์การแพทย์, 31 (2), 89-98.