ประเภทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมที่สำคัญ - กายวิภาคศาสตร์และสรีรวิทยา - 2025

ประเภทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมมีการเปลี่ยนแปลง พวกเขาอ้างถึงการเปลี่ยนแปลงตามลำดับหรือจำนวนยีนภายในโครโมโซม สิ่งเหล่านี้สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้หากมีผลต่อไข่และอสุจิ

หากเป็นกรณีนี้มันเป็นการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมา แต่ถ้าเกิดขึ้นโดยที่พ่อแม่ไม่มีการกลายพันธุ์ก็จะเป็นการกลายพันธุ์แบบเดอโนโว

โดยทั่วไปแล้วการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจะเกิดขึ้นระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ในไมโอซิสและเกิดจากการที่สายดีเอ็นเอขาดหรือซ่อมแซมไม่ดี

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมอาจมีผลกับคนหรือไม่ก็ได้ ผลกระทบเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปตามตำแหน่งที่เกิดขึ้นและส่งผลต่อการทำงานของโปรตีนหรือกระบวนการที่เกี่ยวข้องหรือไม่

มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ (ครึ่งหนึ่งสืบทอดมาจากแม่และส่วนที่เหลือจากพ่อ) หลายครั้งการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสามารถค้นพบได้ด้วยการสนับสนุนของเทคนิคด้วยกล้องจุลทรรศน์และหลังจากการตรวจสอบเป็นเวลานาน

ประเภทที่สำคัญที่สุดของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

มีการแบ่งประเภทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับองค์ประกอบที่ได้รับผลกระทบ การจำแนกประเภทหนึ่งอธิบายการกลายพันธุ์หลัก 3 ประเภท ได้แก่ โมเลกุลโครโมโซมและจีโนม

1- การกลายพันธุ์ของโมเลกุล

เป็นการกลายพันธุ์ที่มีผลต่อองค์ประกอบทางเคมีของยีน

2- การกลายพันธุ์ของโครโมโซม

เป็นการกลายพันธุ์ซึ่งสิ่งที่เปลี่ยนแปลงเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม

มีการจำแนกประเภทที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับสิ่งที่ส่งผลกระทบ หากมีผลต่อจำนวนยีนอาจอยู่ในรูปแบบของ:

- การทำสำเนา

เกิดขึ้นเมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซมซ้ำกันภายในโครโมโซมเดียวกัน มันเป็นประเภทของการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต

- การลบ

ในกรณีนี้โครโมโซมส่วนหนึ่งจะหายไป ความรุนแรงขึ้นอยู่กับจำนวนยีนในส่วนที่หายไป หากบุคคลนั้นเป็นโฮโมไซกัสการกลายพันธุ์นี้อาจถึงแก่ชีวิตได้

หากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมส่งผลต่อลำดับของยีนเราจะพูดถึง:

- การลงทุน

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นเมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซมแยกออกจากกันเพื่อเข้าร่วมในภายหลัง แต่ในทิศทางตรงกันข้าม หากเกิดการผกผัน gametes จะไม่สามารถทำงานได้

การลงทุนมีสองประเภท:

Pericentric : พวกมันเปลี่ยนรูปร่างของโครโมโซมเนื่องจากมีผลต่อ centromere (จุดเชื่อมระหว่างโครโมโซมที่ประกอบเป็นโครโมโซม)

Paracentric : พวกมันไม่ส่งผลกระทบต่อ centromere เลย ดังนั้นจึงไม่เปลี่ยนแปลงรูปร่างของโครโมโซมด้วย

- การโยกย้าย

หมายความว่าส่วนหนึ่งของโครโมโซมเปลี่ยนตำแหน่งสถานที่ หากการเปลี่ยนแปลงนั้นเกิดขึ้นภายในโครโมโซมเดียวกันนั่นคือการขนย้าย ถ้ามันเกิดขึ้นระหว่างโครโมโซมที่แตกต่างกันเรียกว่าการย้ายตำแหน่ง

การโยกย้ายมีผลกระทบต่อลูกหลานเนื่องจากเป็นการบอกเป็นนัยว่าพวกเขาจะได้รับโครโมโซมที่ซ้ำกันหรือไม่สมบูรณ์

มีการโยกย้ายแบบพิเศษที่เรียกว่าการย้ายตำแหน่งของโรเบิร์ตโซเนียนซึ่งโครโมโซมสองตัวที่ไม่เหมือนกันจะเชื่อมต่อกับแขนยาวของพวกเขาที่เซนโทรเมียร์ทำให้เป็นโครโมโซมเดี่ยว

3- การกลายพันธุ์ของจีโนม

เป็นการกลายพันธุ์ที่จีโนมทั้งหมดได้รับผลกระทบจากการเพิ่มหรือลดชุดโครโมโซมหรือโครโมโซม

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมประเภทอื่น ๆ

การแบ่งประเภทของการกลายพันธุ์อีกประเภทหนึ่งแบ่งออกเป็น:

1- การกลายพันธุ์ที่เงียบ

หนึ่งในฐานของดีเอ็นเอถูกปรับเปลี่ยนในขณะที่ยังเข้ารหัสกรดอะมิโนเหมือนเดิม

2- ความหลากหลาย

ในกรณีนี้หนึ่งในฐานดีเอ็นเอก็เปลี่ยนไปเช่นกัน แต่การทำงานของโปรตีนไม่ได้รับผลกระทบในระดับที่อาจทำให้เกิดโรคได้ หากความผิดพลาดเดียวกันเกิดขึ้นซ้ำ ๆ ใกล้กันอาจทำให้เกิดพยาธิสภาพได้

3- การกลายพันธุ์ missense

ในกรณีของการกลายพันธุ์นี้การเปลี่ยนแปลงในฐานใดฐานหนึ่งของดีเอ็นเอหมายความว่ากรดอะมิโนที่แตกต่างจากที่ควรเข้ารหัสจะถูกเข้ารหัส การเข้ารหัสกรดอะมิโนที่ไม่ถูกต้องสามารถเปลี่ยนแปลงการทำงานของโปรตีนได้

4- การกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ

นี่คือการกลายพันธุ์ที่สายโซ่ของกรดอะมิโนถูกตัดทอน ขึ้นอยู่กับว่าการสลายเกิดขึ้นที่ใดก็สามารถยุติการสร้างโปรตีนได้

5- การแทรก

ในกรณีนี้ฐานเพิ่มเติมจะถูกเพิ่มเข้าไปในฐาน DNA เดิมซึ่งอาจส่งผลต่อกรอบการอ่าน นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นเมื่อใส่กรดอะมิโนที่ไม่เหมาะสม

6- แหวนโครโมโซม

เมื่อแขนของโครโมโซมหลอมรวมกันเป็นวงแหวนจะเรียกว่าโครโมโซมวงแหวน เป็นความผิดปกติที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคเช่น Turner syndrome

7- ไอโซโครโมโซม

การกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมสูญเสียแขนข้างหนึ่ง แต่มีอีกข้างที่ซ้ำกัน มักเกิดขึ้นเมื่อเซนโทรเมียร์แบ่งตัวตามขวาง

8- เครื่องหมายโครโมโซม

ในกรณีนี้โครโมโซมขนาดเล็กที่ประกอบด้วยส่วนของโครโมโซมอื่นอย่างน้อยหนึ่งชิ้น ความถี่ต่ำและไม่ทราบที่มา

8- ความผิดปกติของ Uniparental

เป็นการกลายพันธุ์ที่แสดงนัยว่าโครโมโซมทั้งสองของหนึ่งใน 23 คู่ที่ดีเอ็นเอมีมาจากพ่อหรือแม่เดียวกัน

ดังนั้นโครโมโซมของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งในสองคนจะซ้ำกันในขณะที่อีกคนหนึ่งจะขาดไป

อาจเป็นแม่ (ความผิดปกติของมารดาโดยกำเนิด) หรือบิดา (ความผิดปกติของบิดาโดยกำเนิด) ความผิดปกติของ Uniparental อาจนำไปสู่โรคต่างๆเช่น Angelman syndrome

สาเหตุและผลของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

แม้ว่าการกลายพันธุ์ของโครโมโซมจำนวนมากจะมีต้นกำเนิดที่วิทยาศาสตร์ยังไม่เป็นที่รู้จัก แต่การศึกษาจำนวนมากแสดงให้เห็นถึงผลลัพธ์ที่เปิดเผยเกี่ยวกับพฤติกรรมการใช้ชีวิตที่ส่งผลต่อรูปลักษณ์ของพวกเขา

ตัวอย่างเช่นการสูบบุหรี่เชื่อมโยงกับลักษณะของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหลายตัว การศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร Science เปิดเผยว่าการสูบบุหรี่วันละซองสามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ 150 ครั้งต่อปีในแต่ละเซลล์ของปอด 97 การกลายพันธุ์ในกล่องเสียง 23 การกลายพันธุ์ในปาก 18 การกลายพันธุ์ในกระเพาะปัสสาวะและการกลายพันธุ์ 6 ครั้งใน ตับ.

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติหรือข้อบกพร่องในการทำงานปกติของสิ่งมีชีวิต แต่ก็เกี่ยวข้องกับการดัดแปลงวิวัฒนาการที่ทำให้สิ่งมีชีวิตอยู่รอดได้

อ้างอิง

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). ประเภทของการกลายพันธุ์ สืบค้นจาก: guiametabolica.org
2. BBC World. ยาสูบทำให้เกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในผู้สูบบุหรี่หลายร้อยครั้ง (และจะไม่หายไปหากคุณเลิกสูบ) สืบค้นจาก: bbc.com
3. ชีววิทยา (s / f) การกลายพันธุ์ของโครโมโซมหรือโครงสร้าง สืบค้นจาก: biología-geologia.com
4. E-ducative (s / f) สารพันธุกรรมสามารถเปลี่ยนแปลงได้ การกลายพันธุ์ของโครโมโซม กู้คืนจาก: e-ducativa.es
5. ตาวิทยาศาสตร์ (2015). การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายาก 5 ชนิดที่ทำให้ประหลาดใจ สืบค้นจาก: informe21.com
6. wikipedia.org