กลุ่มอาการของโครโมโซม: ประเภทและสาเหตุ - ไซโค - 2026

อาการโครโมโซมเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ผิดปกติที่เกิดขึ้นภายในโครโมโซมในระหว่างการก่อเซลล์สืบพันธุ์หรือหน่วยงานแรกของตัวอ่อนที่

สาเหตุหลักของกลุ่มอาการประเภทนี้มีสองประการคือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม - เช่นกลุ่มอาการของแมวเหมียวหรือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม - เช่นดาวน์ซินโดรม -

ประเภทกลุ่มอาการของโครโมโซม

1- Turner syndrome หรือ monosomy X

ที่มา: Johannes Nielsen

Turner syndrome เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเพศหญิงที่เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการไม่มีโครโมโซม X บางส่วนหรือทั้งหมดในเซลล์ทั้งหมดหรือบางส่วนของร่างกาย

คาริโอไทป์ของ Turner syndrome มีโครโมโซม 45 โครโมโซมโดยมีรูปแบบ 45 X และไม่มีโครโมโซมเพศหนึ่งตัว

2- กลุ่มอาการ Patau

ที่มา: Rick Guidotti จาก Positive Exposure ที่ SOFT เดือนสิงหาคม 2559 (องค์กรสนับสนุน Trisomy 18, 13 และความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง)

Patau syndrome เป็น trisomy autosomal ที่พบบ่อยเป็นอันดับสามรองจาก Down syndrome และ Edwards syndrome

ในกรณีของกลุ่มอาการนี้ความผิดปกติทางพันธุกรรมมีผลต่อโครโมโซม 13 โดยเฉพาะ มันมีโครโมโซมเดียวกันสามชุด

3- ดาวน์ซินโดรมหรือ trisomy 21

ที่มา: Vanellus Photo

ดาวน์ซินโดรมที่รู้จักกันดีหรือ trisomy 21 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 สำเนาเพิ่มเติมซึ่งเป็นกลุ่มอาการของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดของความพิการทางสติปัญญา แต่กำเนิด

จนถึงปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของการมีโครโมโซมเกินแม้ว่าจะมีความสัมพันธ์ทางสถิติกับมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปีก็ตาม

4- กลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ด

มือสามมิติ ที่มา: Bobjgalindo

Edward syndrome หรือ trisomy 18 เป็นอาการผิดปกติของมนุษย์ที่มีลักษณะของโครโมโซมที่สมบูรณ์เพิ่มเติมในคู่ 18

นอกจากนี้ยังสามารถนำเสนอโดยการปรากฏตัวของโครโมโซม 18 บางส่วนเนื่องจากการเคลื่อนย้ายที่ไม่สมดุลหรือโดยโมเสกในเซลล์ของทารกในครรภ์

5- กลุ่มอาการ Fragile X

ที่มา: Peter Saxon

Fragile X syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งจะไม่ทำงานและไม่สามารถทำหน้าที่สังเคราะห์โปรตีนได้

แม้จะเป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อย แต่ก็ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดสำหรับประชากรทั่วไปดังนั้นการวินิจฉัยโรคมักจะผิดพลาดและล่าช้า

โดยปกติจะมีผลต่อเพศชายเนื่องจากในเพศหญิงมี X chromsomes สองตัวที่สองปกป้องพวกมัน

6- Cri Du chat syndrome หรือ 5 p

ที่มา: Paola Cerruti Mainardi โรค Cri du Chat วารสาร Orphanet of Rare Diseases. 1, 33. 2549

Cri du Chat syndrome หรือที่เรียกว่า cat's meow syndrome เป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดจากการลบออกที่ส่วนปลายของแขนสั้นของโครโมโซม 5

มีผลต่อทารกแรกเกิดทุก ๆ 20,000-50,000 คนและมีลักษณะเฉพาะคือเสียงร้องที่ทารกเหล่านี้มักจะมีลักษณะคล้ายกับแมวเหมียวจึงเป็นชื่อของมัน

โดยปกติกรณีเหล่านี้ส่วนใหญ่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ในระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์สารพันธุกรรมจะสูญหายไป

7- กลุ่มอาการ Wolf Hirschhorn

ที่มา: Rossjlennox

Wolf Hirschhorn syndrome มีลักษณะการมีส่วนร่วมหลายระบบซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติทางจิตและการเจริญเติบโตที่รุนแรง

ส่วนดีของผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตในช่วงก่อนคลอดหรือทารกแรกเกิด แต่บางรายที่ได้รับผลกระทบในระดับปานกลางอาจเกินหนึ่งปีของชีวิต

8- Klinefelter syndrome หรือ 47 XXY

ที่มา: Malcolm Gin (ช่างภาพ)

กลุ่มอาการนี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่ประกอบด้วยโครโมโซม XX พิเศษสองตัวและโครโมโซม Y ส่งผลต่อผู้ชายและทำให้เกิดภาวะ hypogonadism นั่นคืออัณฑะทำงานไม่ถูกต้องซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติและปัญหาต่างๆ การเผาผลาญ.

ภาวะ aneuploidies ประเภทนี้ในโครโมโซมเพศมักเกิดขึ้นบ่อยครั้ง โดยปกติในครึ่งหนึ่งของกรณีนั้นเกิดจากไมโอซิสของพ่อและส่วนที่เหลือเป็นไมโอซิสประเภทที่สองของมารดา

9- โรค Robinow

ที่มา: Samia A Temtamy, Mona S Aglan Brachydactyly. วารสาร Orphanet of Rare Diseases. 3, 15. 2551 DOI: 10.1186 / 1750-1172-3-15

Robinow syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากโดยมีลักษณะแคระแกร็นและความผิดปกติของกระดูก มีการระบุโรค Robinow สองประเภทโดยแยกตามความรุนแรงของอาการและอาการแสดงและรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: รูปแบบถอยอัตโนมัติและรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal

autosomal recessive inheritance หมายความว่าทั้งสองสำเนาของยีนในทุกเซลล์จะต้องมีการกลายพันธุ์เพื่อแสดงการเปลี่ยนแปลง พ่อแม่ของผู้ป่วยที่เป็นโรคถอยนี้จะมียีนที่กลายพันธุ์ 1 สำเนา แต่ไม่แสดงอาการหรืออาการแสดงของโรค

ในทางตรงกันข้ามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal หมายความว่าหนึ่งสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงในแต่ละเซลล์ก็เพียงพอที่จะแสดงการเปลี่ยนแปลง

10- Double Y, XYY syndrome

ที่มา: http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg (Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported)

Double Y syndrome หรือที่เรียกกันทั่วไปว่าซูเปอร์แมนซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมมากเกินไป เนื่องจากเป็นการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม Y จึงมีผลกับเพศชายเท่านั้น

แม้ว่าจะเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ แต่ก็ไม่ใช่โรคร้ายแรงเนื่องจากไม่มีการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะเพศหรือมีปัญหาในวัยแรกรุ่น

11- โรค Prader WILLY

ที่มา: Schüle B et al

De Prader Willy syndrome เป็นโรคประจำตัวที่หายากและไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในผู้ที่เป็นโรค PWS จะมีการสูญเสียหรือปิดการทำงานของยีนของบริเวณ 15q11-q13 ของแขนยาวของโครโมโซม 15 ที่สืบทอดมาจากพ่อ

ในบรรดาอาการเรามี hypotonia ของกล้ามเนื้อและปัญหาการกินอาหารในระยะแรก (อาการปวดศีรษะและโรคอ้วน) ตั้งแต่อายุสองขวบโดยมีลักษณะทางกายภาพที่ค่อนข้างแปลก

12- โรค Pallister Killian

ที่มา: Maninder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B.Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K.Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz

Pallister Killian syndrome เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมเสริม 12 ในเซลล์บางส่วนของร่างกายซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกที่คอแขนขากระดูกสันหลัง ฯลฯ

13- กลุ่มอาการ Waadenburg

ที่มา: J. van der Hoeve: Abnorme Längetränenröhrchen mit Ankyloblepharon Klinische Monatsblatter für Augenheilkunde Vol. 56, pp. พ.ศ. 232-238 (พ.ศ. 2459) (http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page)

Waaedenburg syndrome เป็นโรคเด่นของ autosomal ที่มีอาการทางตาและระบบที่แตกต่างกัน

ถือเป็นกลุ่มอาการหู - เม็ดสีที่มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีผมการเปลี่ยนแปลงสีของม่านตาและการสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัสในระดับปานกลางถึงรุนแรง

14- วิลเลียมซินโดรม

ที่มา: EA Nikitina, AV Medvedeva, GA Zakharov และ EV Savvateeva-Popova, 2014 Park-media Ltd

วิลเลียมซินโดรมมีลักษณะการสูญเสียสารพันธุกรรมบนโครโมโซม 7 หรือที่เรียกว่า monosomy

พยาธิวิทยานี้มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงใบหน้าผิดปกติปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดความล่าช้าในการรับรู้ปัญหาการเรียนรู้ ฯลฯ

สาเหตุของอาการโครโมโซม

- การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม

เซลล์ทั้งหมดของเราเป็นแบบไดพลอยด์ซึ่งหมายความว่าจำนวนโครโมโซมเท่ากัน

Diploidy สันนิษฐานว่าโครโมโซมแต่ละตัวที่มีอยู่นั้นมีโครโมโซมอีกตัวที่เท่ากันดังนั้นเราจึงมียีนสองชุดแต่ละยีนในตำแหน่งที่สอดคล้องกันบนโครโมโซมแต่ละตัว

เมื่อสร้างตัวอ่อนสมาชิกแต่ละคนมีส่วนสร้างโครโมโซม X สำหรับเพศหญิงหรือ Y สำหรับเพศชาย

สิ่งสำคัญเมื่อมีการสืบพันธุ์คือสมาชิกแต่ละคู่มีส่วนสร้างเซลล์สืบพันธุ์แบบเดี่ยวดังนั้นจากเซลล์สืบพันธุ์หรือเซลล์สืบพันธุ์ของแต่ละเซลล์ไซโกตจะก่อตัวขึ้นซึ่งจะเป็นเซลล์ไดพลอยด์อีกครั้ง (46 โครโมโซม)

มีการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมหลายประการ:

โพลีพลอยด์

เมื่อจำนวนโครโมโซมในเซลล์หนึ่งเซลล์หรือทั้งหมดเป็นจำนวนทวีคูณที่แน่นอนของจำนวน haploid ปกติ (23) เซลล์นั้นจะถูกกล่าวว่าเป็น euploid นั่นคือมีโครโมโซม 46 ตัว

ด้วยเทคนิคต่างๆที่มีอยู่สำหรับการย้อมสีเซลล์เราสามารถนับจำนวนโครโมโซมที่แน่นอนที่มีอยู่และถ้าด้วยเหตุผลบางประการจำนวนโครโมโซมของเซลล์หรือของเซลล์ทั้งหมดเป็นจำนวนที่แน่นอนของจำนวนเดี่ยวและแตกต่างจากจำนวนซ้ำ ปกติเราพูดถึง polyploidy

ถ้าจำนวนสำเนาของโครโมโซมแต่ละตัวมีจำนวนสามชุดจะเรียกว่า triploidy ถ้าเป็นสี่ tetraploidy …

สาเหตุหนึ่งของการเกิดไตรลอยด์อาจเกิดจากไข่ได้รับการปฏิสนธิโดยอสุจิสองตัว เห็นได้ชัดว่ามันไม่สามารถทำได้ในมนุษย์เนื่องจากส่วนใหญ่จบลงด้วยการทำแท้ง

Aneuploidies

อาการผิดปกติมักเกิดขึ้นเนื่องจากในกระบวนการแบ่งตัวแบบไมโอติกโครโมโซมคู่หนึ่งจะไม่แยกออกจากกันดังนั้นเซลล์สืบพันธุ์หรือเซลล์เพศเดี่ยวจะมีโครโมโซมพิเศษและจะถูกทำซ้ำ

monosomies

monosomy เกิดขึ้นเมื่อ gamete ไม่ได้รับโครโมโซมที่สอดคล้องกันนั่นคือไม่มีคู่ของมัน ส่งผลให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดเป็น 45 แทน 46

กรณีเดียวของการทำ monosomy ที่เป็นไปได้คือ Turner syndrome ผู้หญิงคนหนึ่งต้องทนทุกข์ทรมานในทุกๆ 3,000 คนที่เกิดซึ่งเป็นข้อพิสูจน์ว่าโครโมโซม X มีความจำเป็นต่อการเจริญเติบโตตามปกติ

ตรีศูล

ประเภทของ aneuploidy ที่พบบ่อยที่สุดในสายพันธุ์มนุษย์เรียกว่า trisomy โครโมโซมเพศและโครโมโซม 21 ทั้งหมดเข้ากันได้กับสิ่งมีชีวิตมากที่สุด

โครโมโซมเพศมีสามไตรโซมที่มาพร้อมกับฟีโนไทป์เกือบปกติ: 47XXX, 47XXY หรือ (Klinefelter syndrome) และ 47XYY ฟีโนไทป์แรกเป็นเพศหญิงและอีกสองตัวเป็นเพศชาย

การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นในโครโมโซมเพศ ได้แก่ 48XXXX, Y 48XXYY เป็นต้น
หนึ่งในไตรโซมที่รู้จักกันดีคือดาวน์ซินโดรมในวันที่ 21

คนอื่น ๆ ไม่สามารถทำงานได้สำหรับมนุษย์เนื่องจากเด็กที่เกิดมามีชีวิตมักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่ปีของชีวิตเช่นเดียวกับกรณีของ trisomy ในโครโมโซม 13 หรือ Patau syndrome และ 18

ในทางกลับกันกลุ่มอาการต่างๆที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมก็สามารถปรากฏขึ้นได้เช่นกัน

- การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม

ในบางครั้งโครโมโซมสูญเสียหรือได้รับสารพันธุกรรม (DNA) ซึ่งหมายถึงการดัดแปลงโครงสร้างของโครโมโซม เราสามารถพูดถึงการลบออกเมื่อชิ้นส่วนของโครโมโซมหายไปและมันหายไปจากคาริโอไทป์ (เช่นกลุ่มอาการแมวเหมียว)

แต่ถ้าชิ้นส่วนนั้นไม่หายไป แต่เชื่อมต่อกับโครโมโซมอื่นเราจะต้องเผชิญกับการโยกย้าย

ตราบเท่าที่ไม่มีการสูญเสียหรือได้รับสารพันธุกรรมการย้ายตำแหน่งถือเป็นการจัดเรียงใหม่ทางพันธุกรรมที่สมดุล ที่สำคัญที่สุดคือซึ่งกันและกันและโรเบิร์ตโซเนียน

- การโยกย้ายซึ่งกันและกัน : ไม่มีอะไรมากไปกว่าการแลกเปลี่ยนสารพันธุกรรม

- การย้ายตำแหน่งของโรเบิร์ตโซเนียน : ประกอบด้วยการรวมตัวกันโดยศูนย์กลางของแขนยาวของโครโมโซมอะโครเซนตริกสองตัวที่สูญเสียแขนสั้นดังนั้นเมื่อโครโมโซมทั้งสองรวมกันจะมีเพียงโครโมโซมเดียวเท่านั้นที่ปรากฏในคาริโอไทป์

ในทางกลับกันเราเรียกมันว่าการผกผันหากชิ้นส่วนของโครโมโซมยังคงอยู่ แต่ในทิศทางตรงกันข้าม หากพื้นที่ที่ยังคงกลับหัวมีเซนโตรเมียร์การผกผันจะกล่าวว่าเป็นศูนย์กลาง ถ้าการผกผันอยู่นอกเซนโทรเมียร์การผกผันจะกล่าวว่าเป็นพาราเซนตริก

ในที่สุดเราก็จะมีการทำซ้ำซึ่งเกิดขึ้นเมื่อชิ้นส่วนของดีเอ็นเอบนโครโมโซมถูกคัดลอกหรือจำลองซ้ำสองครั้ง