WILLIAMS SYNDROME: อาการสาเหตุการรักษา - ไซโค - 2026

วิลเลียมส์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของการพัฒนาของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่มีความเกี่ยวข้องกับรายละเอียดลักษณะของผลกระทบทางกายภาพและองค์ความรู้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระดับคลินิกจะมีลักษณะสำคัญ 4 ประการ ได้แก่ 1) ลักษณะและลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ 2) ความล่าช้าโดยทั่วไปในการพัฒนาจิตและระบบประสาทที่เฉพาะเจาะจง 3) การเปลี่ยนแปลงของหัวใจและหลอดเลือดและ t) ความเป็นไปได้ที่จะเกิดภาวะน้ำตาลในเลือดสูงในเด็ก

แม้ว่าโรควิลเลียมส์ซินโดรมถือเป็นพยาธิวิทยาที่หายาก แต่ก็มีผู้ได้รับผลกระทบหลายพันคนทั่วโลก เกี่ยวกับการวินิจฉัยการตรวจทางคลินิกมักให้ข้อค้นพบที่จำเป็นสำหรับการจัดตั้งอย่างไรก็ตามเพื่อแยกแยะพยาธิสภาพอื่น ๆ และผลบวกปลอมการศึกษาทางพันธุกรรมมักเริ่มต้นด้วยเทคนิคต่างๆ

ในทางกลับกันไม่มีวิธีรักษาโรควิลเลียมส์ซินโดรมหรือโปรโตคอลการรักษามาตรฐานดังนั้นการแทรกแซงการรักษาส่วนใหญ่จะพยายามควบคุมภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ นอกจากนี้จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องรวมโปรแกรมการดูแลระยะแรกการศึกษาพิเศษเฉพาะบุคคลและการกระตุ้นระบบประสาทในการแทรกแซง

ลักษณะของโรควิลเลียมส์

Williams syndrome เป็นความผิดปกติของพัฒนาการที่อาจส่งผลกระทบต่อพื้นที่ต่างๆ

โดยทั่วไปพยาธิวิทยานี้มีลักษณะเฉพาะของใบหน้าที่ผิดปกติหรือความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับปานกลางปัญหาการเรียนรู้และลักษณะบุคลิกภาพที่โดดเด่น

ดังนั้นผู้ป่วยรายแรกที่เป็นโรควิลเลียมส์จึงได้รับการอธิบายโดยดร. กุยโดแฟนโคนีในรายงานทางคลินิกในปีพ. ศ. 2495 อย่างไรก็ตามโจเซฟวิลเลียมส์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจซึ่งในปีพ. ศ. เยอรมัน Beuren

ด้วยเหตุนี้กลุ่มอาการวิลเลียมส์จึงได้รับชื่อจากผู้เขียนทั้งสองคน (Williams-Beuren syndrome) หรือจากคนแรก

แม้ว่าจะไม่กี่ปีที่ผ่านมาการระบุพยาธิวิทยาได้ดำเนินการตามลักษณะฟีโนไทป์ในปี 1993 Edward et al. พบความผิดปกติทางพันธุกรรมในโครโมโซม 7q 11.23 ซึ่งเป็นสาเหตุทางสาเหตุ

แม้ว่าภาวะวิลเลียมส์ซินโดรมจะเกี่ยวข้องกับการมีภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ทุติยภูมิที่หลากหลาย แต่ก็ไม่ได้มีอัตราการเสียชีวิตสูง ในหลาย ๆ กรณีบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถเข้าถึงระดับการทำงานที่เป็นอิสระได้

สถิติ

Williams syndrome ถือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากหรือหายาก

สมาคมวิลเลียมส์ซินโดรมร่วมกับสถาบันอื่น ๆ ได้ประเมินว่ากลุ่มอาการวิลเลียมส์มีความชุกประมาณ 1 รายต่อ 10,000 คนทั่วโลก โดยเฉพาะมีการระบุว่าในสหรัฐอเมริกาอาจมีผู้ได้รับผลกระทบประมาณ 20,000 หรือ 30,000 คน

เกี่ยวกับการกระจายของพยาธิวิทยาตามเพศไม่มีข้อมูลล่าสุดที่บ่งชี้ถึงความชุกที่สูงขึ้นในข้อมูลเหล่านี้นอกจากนี้ยังไม่มีการระบุความแตกต่างระหว่างพื้นที่ทางภูมิศาสตร์หรือกลุ่มชาติพันธุ์

ในทางกลับกันเรายังทราบว่า Williams syndrome เป็นภาวะทางการแพทย์ที่ไม่สม่ำเสมอแม้ว่าจะมีการอธิบายถึงการแพร่เชื้อในครอบครัวบางกรณี

สัญญาณและอาการ

วิลเลียมส์ซินโดรมเช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ ที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมมีหลักสูตรทางคลินิกที่โดดเด่นด้วยการมีส่วนร่วมของหลายระบบ

ผู้เขียนหลายคนเช่นGonzálezFernándezและ Uyaguari Quezada อธิบายสเปกตรัมทางคลินิกของกลุ่มอาการวิลเลียมส์แบ่งออกเป็นหลาย ๆ ด้าน ได้แก่ ลักษณะทางชีวการแพทย์ลักษณะทางจิตและความรู้ความเข้าใจลักษณะทางจิตวิทยาและพฤติกรรมเป็นต้น

- ลักษณะทางชีวการแพทย์

การมีส่วนร่วมทางกายภาพในกลุ่มอาการวิลเลียมส์มีความหลากหลายในบรรดาผลการวิจัยทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดที่เราสามารถสังเกตได้:

การแสดงผาดโผนโดยทั่วไป

ในระหว่างตั้งครรภ์สามารถตรวจพบพัฒนาการที่ล่าช้าหรือชะลอตัวได้ เด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรควิลเลียมส์มักเกิดมาพร้อมกับน้ำหนักและส่วนสูงน้อย นอกจากนี้เมื่อถึงระยะตัวเต็มวัยความสูงรวมมักจะต่ำกว่าคนทั่วไปประมาณ 10-15 ซม.

ลักษณะใบหน้าผิดปกติ

การเปลี่ยนแปลงใบหน้าเป็นหนึ่งในการค้นพบทางคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะที่สุดในกลุ่มอาการนี้ ในผู้ที่ได้รับผลกระทบเราสามารถสังเกตเห็นหน้าผากที่แคบลงอย่างเห็นได้ชัดรอยพับของผิวหนังที่มีรอยแยกในรอยแยกของฝ่ามือตาเหล่ม่านตาที่เป็นรูปดาวจมูกสั้นและแบนโหนกแก้มที่โดดเด่นและคางที่เล็กกว่าปกติ

ความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ

ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของกล้ามเนื้อและกระดูกสามารถสังเกตได้ว่ามีกล้ามเนื้อและความแข็งแรงลดลงความหย่อนของข้อต่อ scoliosis การหดเกร็งและอื่น ๆ ในสายตาสามารถสังเกตท่าทางที่มีลักษณะไหล่หลบตาและแขนขาที่งอได้

ความผิดปกติของระบบการได้ยิน

แม้ว่าโดยปกติจะไม่พบความผิดปกติหรือความผิดปกติที่สำคัญในพินนาของหู แต่ในทุกกรณีความไวในการได้ยินจะเพิ่มขึ้น บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะรับรู้หรือสัมผัสกับเสียงบางอย่างที่น่ารำคาญหรือเจ็บปวด

ความผิดปกติของผิวหนัง

ผิวมักจะมีความยืดหยุ่นเพียงเล็กน้อยดังนั้นจึงสามารถสังเกตเห็นสัญญาณแห่งวัยในระยะเริ่มต้นได้ นอกจากนี้อาจเกิดไส้เลื่อนโดยเฉพาะบริเวณขาหนีบและสะดือ

ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด

ความผิดปกติที่แตกต่างกันในหัวใจและหลอดเลือดถือเป็นภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญที่สุดเนื่องจากอาจเป็นอันตรายต่อการรอดชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ

ในบรรดาความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดสิ่งที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ การตีบของหลอดเลือดใต้ลิ้นหัวใจการตีบของกิ่งก้านในปอดและการตีบของลิ้นหัวใจ การเปลี่ยนแปลงทั้งหมดนี้ในระดับคลินิกอาจส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดอื่น ๆ และแม้แต่สมองเนื่องจากการพัฒนาของความดันโลหิตสูง

ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์

ความผิดปกติเกี่ยวกับการทำงานของไตและกระเพาะปัสสาวะพบได้บ่อยมาก นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบการสะสมของแคลเซียม (มะเร็งไต) ความเร่งด่วนในปัสสาวะหรือการออกหากินตอนกลางคืน

-Psychomotor และลักษณะทางปัญญา

ในระดับความรู้ความเข้าใจลักษณะที่สำคัญที่สุดประกอบด้วยความล่าช้าโดยทั่วไปในการได้มาซึ่งทักษะยนต์ความล่าช้าทางปัญญาในระดับปานกลางและการเปลี่ยนแปลงต่างๆที่เกี่ยวข้องกับการรับรู้ภาพ

ความผิดปกติของจิต

มีการอธิบายการเปลี่ยนแปลงต่างๆที่เกี่ยวข้องกับปัญหาความสมดุลและการประสานงานซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อและจะทำให้เกิดความล่าช้าในการเดินการเคลื่อนไหวทักษะขั้นสุดท้ายเป็นต้น

ลักษณะทางปัญญา

มีความเป็นไปได้ที่จะพบภาวะปัญญาอ่อนในระดับปานกลาง IQ โดยทั่วไปของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะแกว่งระหว่าง 60 ถึง 70 สำหรับพื้นที่เฉพาะที่ได้รับผลกระทบมีความไม่สมมาตรที่ชัดเจน: นอกเหนือจากการประสานงานของจิตการรับรู้และการรวมภาพแล้ว ได้รับผลกระทบอย่างชัดเจนในขณะที่พื้นที่ต่างๆเช่นภาษามักได้รับการพัฒนามากขึ้น

ลักษณะทางภาษา

ในระยะเริ่มต้นส่วนใหญ่มักจะมีความล่าช้าในการเรียนรู้ทักษะทางภาษาอย่างไรก็ตามโดยปกติจะฟื้นตัวได้ประมาณ 3-4 ปี เด็กที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรมมักนำเสนอการสื่อสารที่แสดงออกได้ดีสามารถใช้คำศัพท์ตามบริบทไวยากรณ์ที่ถูกต้องการสบตาการแสดงออกทางสีหน้า ฯลฯ

ลักษณะทางจิตวิทยาและพฤติกรรม

การค้นพบที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งในกลุ่มอาการวิลเลียมส์คือพฤติกรรมทางสังคมที่โดดเด่นของผู้ที่ได้รับผลกระทบ แม้ว่าในบางกรณีอาจเกิดวิกฤตความวิตกกังวลหรือวิตกกังวลมากเกินไป แต่ก็มีความเห็นอกเห็นใจและอ่อนไหว

สาเหตุ

งานวิจัยล่าสุดระบุว่าสาเหตุของโรควิลเลียมส์ซินโดรมพบได้จากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมต่างๆบนโครโมโซม 7 โครโมโซมมีข้อมูลทางพันธุกรรมของแต่ละคนและอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ของร่างกาย

ในมนุษย์เราสามารถพบโครโมโซม 46 โครโมโซมที่กระจายเป็นคู่ ตัวเลขเหล่านี้มีตั้งแต่ 1 ถึง 23 ยกเว้นคู่สุดท้ายที่ประกอบด้วยโครโมโซมเพศที่เรียกว่า XX ในกรณีของผู้หญิง XY ในกรณีของผู้ชาย ดังนั้นภายในโครโมโซมแต่ละตัวอาจมียีนจำนวนไม่ จำกัด

โดยเฉพาะอย่างยิ่งกระบวนการที่ผิดปกติที่ระบุในกลุ่มอาการวิลเลียมส์คือการคัดขนาดเล็กหรือการสลายโมเลกุลของดีเอ็นเอที่ยืนยันโครโมโซมนี้ โดยปกติข้อผิดพลาดประเภทนี้จะเกิดขึ้นในขั้นตอนการพัฒนาของ gametes ตัวผู้หรือตัวเมีย

พบความผิดปกติทางพันธุกรรมในพื้นที่ 7q11.23 ซึ่งมีการระบุยีนที่แตกต่างกันมากกว่า 25 ยีนที่เกี่ยวข้องกับรูปแบบทางคลินิกลักษณะเฉพาะของพยาธิวิทยานี้

ยีนบางตัวเช่น Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 หรือ LIMK1 ไม่มีอยู่ในยีนที่ได้รับผลกระทบ การสูญเสีย ELN เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิวหนังและหลอดเลือดหัวใจ

ในทางกลับกันงานวิจัยบางชิ้นระบุว่าการสูญเสียยีน Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 และ LIMK1 สามารถอธิบายการเปลี่ยนแปลงในกระบวนการ visuoperceptive ฟีโนไทป์พฤติกรรมหรือการขาดดุลทางปัญญา

นอกจากนี้โดยเฉพาะยีน GTF2IRD1 ดูเหมือนจะมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ ในส่วนของยีน NCF1 ดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงสูงในการเป็นโรคความดันโลหิตสูง

การวินิจฉัยโรค

จนถึงช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาการวินิจฉัยโรควิลเลียมส์ซินโดรมเกิดจากการสังเกตลักษณะฟีโนไทป์โดยเฉพาะ (การเปลี่ยนแปลงของใบหน้าความบกพร่องทางสติปัญญาการขาดดุลทางปัญญาที่เฉพาะเจาะจงและอื่น ๆ )

อย่างไรก็ตามในปัจจุบันการวินิจฉัยโรควิลเลียมส์ซินโดรมมักทำใน 2 ขั้นตอน ได้แก่ การวิเคราะห์ผลการวิจัยทางคลินิกและการศึกษาทางพันธุกรรมเชิงยืนยัน ดังนั้นการวินิจฉัยทางคลินิกมักประกอบด้วย:

- การตรวจและประเมินร่างกายและระบบประสาท

- การวิเคราะห์พารามิเตอร์การเติบโต

- การตรวจระบบทางเดินหายใจ

- การตรวจทางไต.

- การวิเคราะห์ระดับแคลเซียมในปัสสาวะและเลือด

- การวิเคราะห์ทางจักษุวิทยา

ในทางกลับกันการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะใช้เพื่อยืนยันว่ามีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เข้ากันได้กับโรควิลเลียมส์ซินโดรมในการทดสอบที่พบบ่อยที่สุดคือเทคนิคการผสมสารเรืองแสงในแหล่งกำเนิด (FIHS)

หลังจากการสกัดตัวอย่างเลือดแล้วเทคนิคการผสมพันธุ์ในแหล่งกำเนิดจะดำเนินการโดยการทำเครื่องหมายหัววัดดีเอ็นเอที่ตรวจพบภายใต้แสงฟลูออเรสเซนต์

การรักษา

อย่างไรก็ตามไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการวิลเลียมส์อย่างไรก็ตามพยาธิวิทยานี้เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างในอวัยวะต่างๆดังนั้นการแทรกแซงทางการแพทย์จะมุ่งเน้นไปที่การรักษา

ผู้เขียนGonzálezFernándezและ Uyaguari Quezada เน้นว่าการแทรกแซงทั้งหมดต้องมีลักษณะสหสาขาวิชาชีพที่ทำเครื่องหมายไว้เพื่อให้สามารถรักษาลักษณะอาการที่หลากหลายของกลุ่มอาการนี้ได้ นอกจากนี้ยังชี้ให้เห็นถึงมาตรการในการรักษาต่างๆขึ้นอยู่กับพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ:

พื้นที่ทางการแพทย์

ในกรณีนี้ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์เช่นการเปลี่ยนแปลงของหัวใจหรือความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกมักต้องได้รับการรักษาโดยอาศัยการให้ยาและวิธีการผ่าตัดเป็นหลัก ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์จากพื้นที่ต่างๆ (กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจจักษุแพทย์ ฯลฯ ) มักจะเข้าร่วมในการรักษาอาการทางกายภาพ

พื้นที่ทางประสาทวิทยา

การขาดดุลทางปัญญาเช่นการเปลี่ยนแปลงการรับรู้ภาพหรือความล่าช้าทางภาษาต้องได้รับการแก้ไขตั้งแต่ระยะแรก การกระตุ้นความรู้ความเข้าใจและการฟื้นฟูสมรรถภาพจะเป็นปัจจัยกำหนดในการบรรลุชีวิตที่เป็นอิสระในช่วงวัยผู้ใหญ่

พื้นที่ทางจิตวิทยา

แม้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรควิลเลียมส์ซินโดรมมักจะมีการทำงานทางสังคมที่ดี แต่ในบางครั้งพวกเขามักจะแสดงพฤติกรรมวิตกกังวลมากเกินไปและพัฒนาพฤติกรรมที่พากเพียรหรือความหวาดกลัว

ดังนั้นในกรณีเหล่านี้จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องใช้แนวทางทางจิตวิทยาผ่านกลยุทธ์ต่างๆที่มีประสิทธิภาพเพื่อลดปัญหาหรือความยากลำบากเหล่านี้ให้เหลือน้อยที่สุด

อ้างอิง

1. Antonell, A. , del Campo, M. , Flores, R. , Campuzano, V. , & Pérez-Jurado, L. (2006) Willims syndrome: ลักษณะทางคลินิกและฐานโมเลกุล Rev Neurol, 69-75.
2. คลีฟแลนด์คลินิก (2013) วิลเลียมส์ซินโดรม ได้รับจากคลีฟแลนด์คลินิก.
3. del Campo Castenelles, M. , & Pérez Jurado, L. (2010). โปรโตคอลติดตามผลในกลุ่มอาการวิลเลียมส์ Spanish Association of Pediatrics, 116-124
4. Galaburda, A. , Holinger, D. , Mills, D. , Reiss, A. , Korenberg, J. , & Bellugui, U. (2003). วิลเลียมส์ซินโดรม บทสรุปของการค้นพบทางปัญญา, อิเล็กโทรฟิสิโอโลยี, anatomo-functional, microanatoic และทางพันธุกรรม Rev Neurol, 132-137
5. García-Nonell, C. , Rigau-Ratera, E. , Artigas-Pallarés, J. , GarcíaSánchez, C. , & Estévez-González, A. (2003). วิลเลียมส์ซินโดรม: ​​หน่วยความจำฟังก์ชั่น visuospatial และฟังก์ชัน visuoconstructive Rev Neurol, 826-830
6. เด็กกำพร้า. (2006) วิลเลียมส์ซินโดรม ได้รับจาก Orphanet
7. สมาคมวิลเลียมส์ซินโดรม (2016) วิลเลียมส์ซินโดรมคืออะไร? ได้รับจาก Williams Syndrome Association