- ลักษณะของ Treacher Collins syndrome
- สถิติ
- อาการและลักษณะอาการ
- คุณสมบัติของกะโหลกศีรษะ
- ลักษณะทางระบบประสาท
- ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ทุติยภูมิ
- สาเหตุ
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
- อ้างอิง
ซินโดรม Treacher คอลลินเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการพัฒนาของโครงสร้างกระดูกและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของพื้นที่บนใบหน้า ในระดับที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นแม้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะอยู่ในระดับสติปัญญาปกติหรือที่คาดหวังสำหรับระดับการพัฒนาของพวกเขาพวกเขาก็นำเสนอการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ เช่นความผิดปกติในช่องหูและในกระดูกหูรอยแยกของฝ่ามือเนื้องอกในตาหรือเพดานโหว่ อื่น ๆ
Treacher Collins syndrome เป็นภาวะทางการแพทย์ที่หายากดังนั้นอุบัติการณ์จึงประมาณหนึ่งกรณีต่อการเกิด 40,000 ครั้งโดยประมาณ
นอกจากนี้การศึกษาเชิงทดลองและทางคลินิกแสดงให้เห็นว่ากรณีส่วนใหญ่ของ Treacher Collin syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในโครโมโซม 5 โดยเฉพาะในพื้นที่ 5q31.3
สำหรับการวินิจฉัยมักจะดำเนินการตามสัญญาณและอาการที่ปรากฏในบุคคลที่ได้รับผลกระทบอย่างไรก็ตามจำเป็นต้องมีการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อระบุความผิดปกติของโครโมโซมและนอกจากนี้ยังแยกแยะพยาธิสภาพอื่น ๆ ออกไปด้วย
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา Treacher Collins syndrome โดยปกติแล้วแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะมุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการเฉพาะในแต่ละบุคคล การแทรกแซงการรักษาอาจรวมถึงผู้เชี่ยวชาญหลายคนเช่นเดียวกับโปรโตคอลการแทรกแซงต่างๆเภสัชวิทยาการผ่าตัด ฯลฯ
ลักษณะของ Treacher Collins syndrome
Treacher Collins syndrome เป็นความผิดปกติที่มีผลต่อพัฒนาการของกะโหลกศีรษะ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง National Treacher Collins Syndrome Association กำหนดเงื่อนไขทางการแพทย์นี้ว่า: "การเปลี่ยนแปลงพัฒนาการหรือความผิดปกติของกะโหลกศีรษะของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดหายากพิการและไม่มีการรักษาที่เป็นที่ยอมรับ"
เงื่อนไขทางการแพทย์นี้ได้รับการรายงานครั้งแรกในปี พ.ศ. 2389 โดยทอมป์สันและทอยน์บีในปี พ.ศ. 2530 อย่างไรก็ตามได้รับการตั้งชื่อตามจักษุแพทย์ชาวอังกฤษเอ็ดเวิร์ดเทรเชอร์คอลลินส์ซึ่งอธิบายไว้ในปี พ.ศ. 2443
ในรายงานทางคลินิกของเขา Treacher Collins อธิบายถึงเด็กสองคนที่มีเปลือกตาล่างยาวขึ้นอย่างผิดปกติมีรอยบากและโหนกแก้มขาดหรือพัฒนาไม่ดี
ในทางกลับกันการทบทวนพยาธิวิทยานี้อย่างละเอียดและละเอียดเป็นครั้งแรกดำเนินการโดย A.Franceschetti และ D.Klein ในปีพ. ศ. 2492 โดยใช้คำว่า dysotosis ของขากรรไกรล่าง
พยาธิวิทยานี้มีผลต่อการพัฒนาและการก่อตัวของโครงสร้างกะโหลกศีรษะดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะนำเสนอปัญหาต่างๆเช่นลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติหูหนวกความผิดปกติของดวงตาปัญหาการย่อยอาหารหรือความผิดปกติของภาษา
สถิติ
Treacher Collins syndrome เป็นโรคที่หายากในประชากรทั่วไป การศึกษาทางสถิติระบุว่ามีความชุกโดยประมาณ 1 รายต่อ 10,000-50,000 คนทั่วโลก
นอกจากนี้ยังเป็นพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดดังนั้นลักษณะทางคลินิกจะปรากฏตั้งแต่ช่วงแรกเกิด
เกี่ยวกับการกระจายตามเพศไม่พบข้อมูลล่าสุดที่บ่งชี้ว่ามีความถี่สูงกว่าในสิ่งเหล่านี้ นอกจากนี้ยังไม่มีการกระจายที่เกี่ยวข้องกับพื้นที่ทางภูมิศาสตร์หรือกลุ่มชาติพันธุ์โดยเฉพาะ
ในทางกลับกันกลุ่มอาการนี้มีลักษณะที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ de novo และรูปแบบทางพันธุกรรมดังนั้นหากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งต้องทนทุกข์ทรมานจาก Treacher Collins syndrome พวกเขาจะมีความเป็นไปได้ 50% ที่จะส่งเงื่อนไขทางการแพทย์นี้ไปยังลูกหลาน
ในกรณีของผู้ปกครองที่มีบุตรที่เป็นโรค Treacher Collins ความน่าจะเป็นที่จะมีบุตรที่มีพยาธิสภาพนี้อีกครั้งจะต่ำมากเมื่อสาเหตุทางสาเหตุไม่เกี่ยวข้องกับปัจจัยการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
อาการและลักษณะอาการ
มีการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันซึ่งอาจปรากฏในเด็กที่เป็นโรคนี้อย่างไรก็ตามไม่จำเป็นต้องมีอยู่ในทุกกรณี
ความผิดปกติทางพันธุกรรมตามแบบฉบับของ Treacher Collins syndrome จะทำให้เกิดอาการและอาการแสดงต่างๆมากมายและนอกจากนี้สิ่งเหล่านี้ทั้งหมดจะส่งผลต่อการพัฒนาของกะโหลกศีรษะ
คุณสมบัติของกะโหลกศีรษะ
- ใบหน้า:การเปลี่ยนแปลงที่มีผลต่อโครงร่างใบหน้ามักจะปรากฏในลักษณะสมมาตรและทั้งสองข้างนั่นคือทั้งสองด้านของใบหน้า ความผิดปกติที่พบบ่อย ได้แก่ การไม่มีหรือการพัฒนาบางส่วนของกระดูกโหนกแก้มการพัฒนาโครงสร้างกระดูกของขากรรไกรล่างที่ไม่สมบูรณ์การมีกรามและ / หรือคางที่เล็กผิดปกติ
- ปาก:เพดานโหว่, ความผิดปกติของขากรรไกรล่าง, การเคลื่อนตัวไปข้างหลังของลิ้น, การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์และการจัดแนวฟันที่ไม่สมบูรณ์เป็นการเปลี่ยนแปลงทั่วไปในกลุ่มอาการนี้
- ดวงตา:ความผิดปกติหรือการพัฒนาที่ผิดปกติของเนื้อเยื่อที่อยู่รอบดวงตาความเอียงของเปลือกตาการไม่มีขนตาหรือท่อน้ำตาที่แคบมาก นอกจากนี้ยังมีแนวโน้มที่จะเกิดรอยแยกหรือรอยแยกในเนื้อเยื่อม่านตาหรือการมีตาเล็กผิดปกติ
- สายการบิน: มีความผิดปกติหลายอย่างที่ส่งผลกระทบต่อทางเดินหายใจโดยทั่วไปคือการพัฒนาบางส่วนของคอหอยการตีบหรืออุดตันของรูจมูก
- ช่องหูและช่องหู:ความผิดปกติของโครงสร้างการได้ยินทั้งภายในกลางและภายนอก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหูอาจไม่พัฒนาหรือพัฒนาเพียงบางส่วนพร้อมกับขาหูภายนอกที่แคบลงอย่างมีนัยสำคัญ
- ความผิดปกติของแขนขา:ในบางกรณีผู้ที่เป็นโรค Treacher Collins อาจมีการเปลี่ยนแปลงในมือโดยเฉพาะอย่างยิ่งนิ้วหัวแม่มืออาจแสดงให้เห็นว่าไม่สมบูรณ์จนขาดการพัฒนา
โดยสรุปการเปลี่ยนแปลงที่เราคาดว่าจะปรากฏในเด็กที่เป็นโรค Treacher Collins จะส่งผลต่อปากตาหูและการหายใจ
ลักษณะทางระบบประสาท
หลักสูตรทางคลินิกของเงื่อนไขทางการแพทย์นี้จะนำไปสู่โครงการทางระบบประสาทโดยเฉพาะโดยมีลักษณะดังนี้:
- การปรากฏตัวของ microcephaly ตัวแปร
- ระดับสติปัญญาปกติ
- ความล่าช้าในการได้มาซึ่งทักษะจิต
- การมีส่วนร่วมที่เปลี่ยนแปลงได้ของพื้นที่ความรู้ความเข้าใจ
- ปัญหาการเรียนรู้.
ในบางกรณีความล่าช้าในการพัฒนาด้านต่างๆหรือในการได้รับทักษะเกิดจากการมีภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์และ / หรือความผิดปกติทางร่างกายหรือความผิดปกติ
ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ทุติยภูมิ
การเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างใบหน้าการได้ยินช่องปากหรือตาจะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญหลายอย่างซึ่งอาจร้ายแรงสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ:
- ความไม่เพียงพอของระบบทางเดินหายใจ : ความสามารถในการทำงานของระบบทางเดินหายใจลดลงเป็นภาวะทางการแพทย์ที่อันตรายถึงชีวิตสำหรับแต่ละบุคคล
- ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับของทารก : ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์นี้เกี่ยวข้องกับการหยุดชะงักของกระบวนการหายใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงการนอนหลับ
- ปัญหาในการให้อาหาร : ความผิดปกติในคอหอยและความผิดปกติในช่องปากจะขัดขวางการให้อาหารของผู้ได้รับผลกระทบอย่างจริงจังในหลาย ๆ กรณีการใช้มาตรการชดเชยจะเป็นสิ่งสำคัญ
- การสูญเสียการมองเห็นและการได้ยิน:เช่นเดียวกับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ก่อนหน้านี้การพัฒนาที่ผิดปกติของโครงสร้างตาและ / หรือการได้ยินจะนำไปสู่การด้อยค่าของความสามารถทั้งสองตัวแปร
- ความล่าช้าในการได้มาและการผลิตภาษา : สาเหตุหลักมาจากความผิดปกติที่ส่งผลต่ออุปกรณ์พูด
จากอาการเหล่านี้ทั้งการนำเสนอ / การขาดงานและความรุนแรงอาจแตกต่างกันมากระหว่างผู้ที่ได้รับผลกระทบแม้ในสมาชิกในครอบครัวเดียวกัน
ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีหลักสูตรทางคลินิกที่ละเอียดอ่อนมากดังนั้น Treacher Collins syndrome อาจยังไม่ได้รับการวินิจฉัย ในกรณีอื่น ๆ ความผิดปกติร้ายแรงและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อาจปรากฏขึ้นซึ่งทำให้ความอยู่รอดของแต่ละคนตกอยู่ในความเสี่ยง
สาเหตุ
ดังที่เราได้กล่าวไปก่อนหน้านี้ Treacher Collins syndrome มีลักษณะทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะแสดงอาการทางการแพทย์นี้ตั้งแต่แรกเกิด
โดยเฉพาะกรณีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของความผิดปกติในโครโมโซม 5 ในพื้นที่ 5q31
นอกจากนี้การตรวจสอบที่แตกต่างกันตลอดประวัติของกลุ่มอาการนี้แสดงให้เห็นว่าอาจเกิดจากการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน TCOF1, POLR1C หรือ POLR1D
ดังนั้นยีน TCOF1 จึงเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของพยาธิวิทยานี้คิดเป็นประมาณ 81-93% ของทุกกรณี ในส่วนของยีน POLR1C และ POLRD1 ก่อให้เกิดประมาณ 2% ของกรณีที่เหลือ
ชุดของยีนนี้ดูเหมือนจะมีส่วนสำคัญในการพัฒนากระดูกกล้ามเนื้อและโครงสร้างผิวหนังของบริเวณใบหน้า
แม้ว่าส่วนที่ดีของกรณีของ Treacher Collins syndrome จะมีอยู่เป็นระยะ ๆ แต่พยาธิวิทยานี้นำเสนอรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปยังลูก ๆ ถึง 50%
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค Treacher Collis ทำขึ้นจากผลการวิจัยทางคลินิกและทางรังสีวิทยาและนอกจากนี้ยังใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเสริมต่างๆ
ในกรณีของการวินิจฉัยทางคลินิกจะมีการตรวจร่างกายและระบบประสาทโดยละเอียดเพื่อระบุสิ่งเหล่านี้ โดยปกติกระบวนการนี้จะดำเนินการตามเกณฑ์การวินิจฉัยของโรค
การทดสอบที่ใช้มากที่สุดอย่างหนึ่งในขั้นตอนการประเมินนี้คือการฉายรังสีเอกซ์ซึ่งสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับการมี / ไม่มีของความผิดปกติของกะโหลกศีรษะได้
แม้จะมีความจริงที่ว่าลักษณะใบหน้าบางอย่างสามารถสังเกตเห็นได้โดยตรง แต่รังสีเอกซ์ให้ข้อมูลที่แม่นยำและแน่นอนเกี่ยวกับพัฒนาการของกระดูกขากรรไกรการพัฒนาของกะโหลกศีรษะหรือการพัฒนาความผิดปกติเพิ่มเติม
นอกจากนี้ในกรณีที่สัญญาณทางกายภาพยังคงมีความละเอียดอ่อนมากหรือต้องมีการยืนยันการวินิจฉัยสามารถใช้การทดสอบทางพันธุกรรมต่างๆเพื่อยืนยันการกลายพันธุ์ในยีน TCOF1, POLR1C และ POLR1D
นอกจากนี้เมื่อมีประวัติครอบครัวของ Treacher Collins syndrome การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้ โดยการเจาะน้ำคร่ำเราสามารถตรวจสอบสารพันธุกรรมของตัวอ่อนได้
การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาสำหรับ Treacher Collins syndrome ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญจึงมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการและอาการแสดงที่พบบ่อยที่สุด
ดังนั้นหลังจากการยืนยันเบื้องต้นของพยาธิวิทยาจึงจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องมีการประเมินภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เป็นไปได้:
- การเปลี่ยนแปลงของทางเดินหายใจ
- การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างใบหน้าอย่างจริงจัง
- ปากแหว่ง
- ความผิดปกติของการกลืน
- การเปลี่ยนแปลงเพิ่มเติม
- ปัญหาสายตาและการมองเห็น
- ความผิดปกติของฟัน
การตระหนักถึงความผิดปกติเหล่านี้เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการออกแบบการรักษาเฉพาะบุคคลที่ปรับให้เข้ากับความต้องการของผู้ได้รับผลกระทบ
ดังนั้นสำหรับการจัดการการรักษาเฉพาะบุคคลนี้จึงจำเป็นต้องมีผู้เชี่ยวชาญจากหลาย ๆ ด้านเช่นกุมารแพทย์ศัลยแพทย์ตกแต่งทันตแพทย์นักโสตสัมผัสวิทยานักบำบัดการพูดนักจิตวิทยา ฯลฯ
โดยเฉพาะภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ทั้งหมดจะแบ่งออกเป็นระยะเวลาหลายช่วงเพื่อแก้ไขปัญหาการแทรกแซงทางการแพทย์:
- ตั้งแต่ 0 ถึง 2 ปี : การรักษาการเปลี่ยนแปลงในทางเดินหายใจและการแก้ไขปัญหาการให้อาหาร
- ตั้งแต่ 3 ถึง 12 ปี : การรักษาความผิดปกติทางภาษาและการรวมเข้ากับระบบการศึกษา
- ตั้งแต่ 13 ถึง 18 ปี : การใช้การผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ
ในขั้นตอนเหล่านี้ทั้งการใช้ยาและการผ่าตัดสร้างใหม่เป็นเทคนิคการรักษาที่พบบ่อยที่สุด
อ้างอิง
- ANSTC. (2016) Treacher Collins คืออะไร? ได้รับจาก National Treacher Collins Syndrome Association
- มกอช. (2010) คู่มือเพื่อทำความเข้าใจกับกลุ่มอาการทรยศ - คอลลินส์ ได้รับจาก Children's Craniofacial Association
- Cobb, A. , Green, B. , Gill, D. , Ayliffe, P. , Lloyd, T. , Bulstrode, N. , & Dunaway, D. (2014). การจัดการการผ่าตัดของ Treacher Collins syndrome British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 581-589
- ข้อมูลอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ (2016) Treacher Collins syndrome ได้รับจากการอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์
- Huston Katsanis, S. , & Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins Syndrome GeneReviews
- Mehrotra, D. , Hassan, M. , Pandey, R. , & Kumar, S. (2011). สเปกตรัมทางคลินิกของ Treacher Collins Syndrome Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36-40.
- Rodrigues, B. , Oliveira Silva, J. , Gualberto Guimarães, P. , Formiga, M. , & Pavan Viana, F. (2015). วิวัฒนาการของเด็กที่เป็นโรค Treacher Collins ที่ได้รับการรักษาทางกายภาพบำบัด Fisioter. Mov. , 525-533.
- Rosa, F. , Bebiano Coutinho, M. , Pinto Ferreira, J. , & Almeida Sousa, C. (2016). ความผิดปกติของหูการสูญเสียการได้ยินและการฟื้นฟูสมรรถภาพการได้ยินในเด็กที่เป็นโรค Treacher Collins Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147