อาการ SOTOS สาเหตุการรักษา - ไซโค - 2025

ดาวน์ซินโดร Sotosหรือ"ไม่ขาดปากสมอง"ในโรคทางพันธุกรรมลักษณะการเจริญเติบโตทางกายภาพมากเกินไปในช่วงปีแรกของชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งเงื่อนไขทางการแพทย์นี้เป็นหนึ่งในความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่พบบ่อยที่สุด

อาการและอาการแสดงทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลอย่างไรก็ตามมีการค้นพบลักษณะหลายประการ ได้แก่ ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติการเจริญเติบโตทางกายภาพที่เกินจริงในช่วงวัยเด็กและความบกพร่องทางสติปัญญาหรือการเปลี่ยนแปลงทางความคิด

นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายรายยังมีภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อื่น ๆ เช่นความผิดปกติของหัวใจพิการ แต่กำเนิดอาการชักดีซ่านความผิดปกติของไตปัญหาพฤติกรรมเป็นต้น

กลุ่มอาการ Sotos มีลักษณะทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน NSD1 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 5 การวินิจฉัยพยาธิวิทยานี้ส่วนใหญ่เกิดจากการรวมกันของผลการวิจัยและการศึกษาทางคลินิก พันธุกรรม

เกี่ยวกับการรักษาปัจจุบันยังไม่มีการแทรกแซงการรักษาเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการโซโตส โดยทั่วไปการดูแลทางการแพทย์จะขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกของแต่ละบุคคล

ลักษณะทั่วไปของกลุ่มอาการ Sotos

Sotos syndrome หรือที่เรียกว่า cerebral gigantism เป็นกลุ่มอาการที่จัดอยู่ในกลุ่มความผิดปกติของการเจริญเติบโต พยาธิวิทยานี้ได้รับการอธิบายอย่างเป็นระบบเป็นครั้งแรกโดยผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ Juan Sotos ในปีพ. ศ. 2507

ในรายงานทางการแพทย์ฉบับแรกมีการอธิบายลักษณะทางคลินิกหลักของเด็ก 5 คนที่มีภาวะการเจริญเติบโตมากเกินไป ได้แก่ การเติบโตอย่างรวดเร็วความล่าช้าของพัฒนาการโดยทั่วไปลักษณะใบหน้าโดยเฉพาะและความผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆ

อย่างไรก็ตามจนถึงปี 1994 เมื่อมีการกำหนดเกณฑ์การวินิจฉัยหลักของกลุ่มอาการ Sotos โดย Cole and Hughes: ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นการเติบโตที่มากเกินไปในช่วงวัยเด็กและความบกพร่องทางการเรียนรู้

ในปัจจุบันมีการอธิบายหลายร้อยกรณีด้วยวิธีนี้เราสามารถทราบได้ว่าลักษณะทางกายภาพของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรคโซโตสคือความสูงที่สูงกว่าที่คาดไว้สำหรับเพศและกลุ่มอายุของพวกเขามือและเท้าขนาดใหญ่เส้นรอบวง กะโหลกที่มีขนาดมากเกินไปหน้าผากกว้างและมีช่องด้านข้าง

สถิติ

Sotos syndrome สามารถเกิดขึ้นได้ในทารกแรกเกิด 1 ใน 10,000-14,000 คน

อย่างไรก็ตามความชุกที่แท้จริงของพยาธิวิทยานี้ไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดเนื่องจากความแปรปรวนของลักษณะทางคลินิกมักจะสับสนกับเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ ดังนั้นจึงมีแนวโน้มว่าจะไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้อง

การศึกษาทางสถิติที่แตกต่างกันระบุว่าอุบัติการณ์ที่แท้จริงของกลุ่มอาการ Sotos สามารถเข้าถึงตัวเลข 1 ในทุกๆ 5,000 คน

แม้ว่าโรคโซโตสมักถูกมองว่าเป็นโรคที่หายากหรือหายาก แต่ก็เป็นหนึ่งในความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่พบบ่อยที่สุด

เกี่ยวกับลักษณะเฉพาะกลุ่มอาการ Sotos อาจส่งผลต่อชายและหญิงในสัดส่วนเดียวกัน นอกจากนี้ยังเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่สามารถเกิดขึ้นได้ในพื้นที่ทางภูมิศาสตร์และกลุ่มชาติพันธุ์ใด ๆ

สัญญาณและอาการ

การตรวจสอบต่างๆผ่านการวิเคราะห์ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบหลายร้อยรายได้อธิบายและจัดระบบสัญญาณและอาการที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการ Sotos:

ผลการวิจัยทางคลินิกมีอยู่ใน 80% -100% ของผู้ป่วย

เส้นรอบวงศีรษะสูงกว่าค่าเฉลี่ย (macrocephaly); กะโหลกศีรษะยาว (dolichocephaly); การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและความผิดปกติในระบบประสาทส่วนกลาง หน้าผากปูดหรือเด่น เส้นผมสูง มีเลือดฝาดที่แก้มและจมูก เพดานปากสูง ความสูงและน้ำหนักเพิ่มขึ้น การเติบโตที่เร่งและ / หรือเกินจริงในช่วงวัยเด็ก มือและเท้าขนาดใหญ่ กล้ามเนื้อลดลงอย่างผิดปกติ (hypotonia); พัฒนาการล่าช้าโดยทั่วไป การรบกวนทางภาษา

ผลการวิจัยทางคลินิกพบใน 60-80% ของผู้ป่วย

อายุกระดูกสูงกว่าอายุทางชีววิทยาหรือตามธรรมชาติ ฟันผุเร็ว ความล่าช้าในการได้มาซึ่งทักษะยนต์ปรับแรงบิดของรอยแยกที่ฝ่ามือ คางแหลมและโดดเด่น IQ ต่ำกว่าช่วงปกติ ปัญหาการเรียนรู้ scoliosis; การติดเชื้อทางเดินหายใจกำเริบ ความผิดปกติทางพฤติกรรมและความผิดปกติ (สมาธิสั้น, ความผิดปกติทางภาษา, ภาวะซึมเศร้า, ความวิตกกังวล, โรคกลัว, การเปลี่ยนแปลงของวงจรการตื่นนอน, ความหงุดหงิด, พฤติกรรมตายตัว ฯลฯ )

ผลการวิจัยทางคลินิกมีน้อยกว่า 50% ของกรณี

กระบวนการให้อาหารและกรดไหลย้อนผิดปกติ ความคลาดเคลื่อนของสะโพก ตาเหล่และอาตา; ตอนชัก; โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด; โรคดีซ่าน ฯลฯ

โดยเฉพาะอย่างยิ่งด้านล่างนี้เราจะอธิบายถึงอาการที่พบบ่อยที่สุดตามพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ

ลักษณะทางกายภาพ

ในบรรดาการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพผลการวิจัยทางคลินิกที่เกี่ยวข้องมากที่สุดกล่าวถึงการเจริญเติบโตและพัฒนาการการเจริญเติบโตของโครงร่างการเปลี่ยนแปลงใบหน้าความผิดปกติของหัวใจการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทและกระบวนการของเนื้องอก

ห้องแถว

ในกรณีส่วนใหญ่ของโรคพุ่มพวงประมาณ 90% ของบุคคลที่มีความสูงและเส้นรอบวงศีรษะสูงกว่าค่าเฉลี่ยนั่นคือสูงกว่าค่าที่คาดไว้สำหรับเพศและกลุ่มอายุ

ตั้งแต่ช่วงแรกเกิดลักษณะการพัฒนาเหล่านี้มีอยู่แล้วและนอกจากนี้อัตราการเติบโตยังเร่งขึ้นอย่างผิดปกติโดยเฉพาะในช่วงปีแรกของชีวิต

แม้ว่าความสูงจะสูงกว่าที่คาดไว้ แต่มาตรฐานการเติบโตมักจะคงที่ในช่วงผู้ใหญ่

ในทางกลับกันการเจริญเติบโตของโครงร่างและอายุของกระดูกมักจะอยู่ก่อนวัยทางชีวภาพดังนั้นพวกเขาจึงมีแนวโน้มที่จะปรับตัวตามอายุ นอกจากนี้ในเด็กที่เป็นโรคสครับจะไม่แปลกที่จะเห็นการปะทุของฟันในระยะเริ่มแรก

การเปลี่ยนแปลงกะโหลกศีรษะ

ลักษณะใบหน้าเป็นหนึ่งในข้อค้นพบที่สำคัญในกลุ่มอาการโซโตสโดยเฉพาะในเด็กเล็ก ลักษณะใบหน้าที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

- รอยแดง.

- ความขาดแคลนของเส้นผมในบริเวณหน้าผาก - ชั่วคราว

- เส้นผมต่ำ

- หน้าผากยก

- ความเอียงของรอยแยกฝ่ามือ

- โครงหน้ายาวและแคบ

- คางแหลมและนูนหรือโด่ง

แม้ว่าลักษณะใบหน้าเหล่านี้จะยังคงอยู่ในวัยผู้ใหญ่ แต่เมื่อเวลาผ่านไปพวกเขามักจะบอบบางมากขึ้น

ความผิดปกติของหัวใจ

ความน่าจะเป็นของการปรากฏตัวและการพัฒนาของความผิดปกติของหัวใจเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป

มีการสังเกตว่าประมาณ 20% ของผู้ที่มีอาการ sotos syndrome มีความผิดปกติของหัวใจบางประเภทที่เกี่ยวข้อง

การเปลี่ยนแปลงของหัวใจที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ : การสื่อสารของหัวใจห้องบนหรือระหว่างกล้ามเนื้อ, การคงอยู่ของหลอดเลือดแดง ductus, หัวใจเต้นเร็ว ฯลฯ

ความผิดปกติของระบบประสาท

ในระดับโครงสร้างและการทำงานมีการตรวจพบความผิดปกติต่างๆในระบบประสาทส่วนกลาง: การขยายกระเป๋าหน้าท้อง, ภาวะ hypoplasia ของคอร์ปัสแคลโลซัม, การฝ่อของสมอง, การฝ่อของสมอง, ความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะและอื่น ๆ

ด้วยเหตุนี้จึงเป็นเรื่องปกติที่บุคคลที่มีอาการ sotos syndrome จะมีภาวะ hypotonia อย่างมีนัยสำคัญพัฒนาการที่บกพร่องและการประสานงานของการเคลื่อนไหวภาวะ hyperrleflexia หรืออาการชัก

กระบวนการนีโอพลาสติก

กระบวนการของเนื้องอกหรือการปรากฏตัวของเนื้องอกมีอยู่ประมาณ 3% ของบุคคลที่เป็นโรคโซโตสซินโดรม

ด้วยวิธีนี้ได้มีการอธิบายถึงเนื้องอกที่เป็นพิษเป็นภัยและเป็นมะเร็งต่างๆที่เกี่ยวข้องกับพยาธิวิทยานี้: neuroblastomas, carcinomas, hemangioma ในโพรง, เนื้องอก Wilms และอื่น ๆ

นอกจากลักษณะเหล่านี้แล้วเรายังสามารถพบการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพประเภทอื่น ๆ เช่น scoliosis ความผิดปกติของไตหรือความยากลำบากในการให้อาหาร

ลักษณะทางจิตวิทยาและความรู้ความเข้าใจ

ความล่าช้าในการพัฒนาโดยทั่วไปและโดยเฉพาะอย่างยิ่งทักษะยนต์เป็นหนึ่งในข้อค้นพบที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการ Sotos

ในกรณีของการพัฒนาจิตเป็นเรื่องปกติที่จะสังเกตเห็นการประสานงานที่ไม่ดีและความยากลำบากในการได้มาซึ่งทักษะยนต์และทักษะที่ดี ดังนั้นผลกระทบที่สำคัญที่สุดประการหนึ่งของการพัฒนามอเตอร์ที่ไม่ดีคือการพึ่งพาและข้อ จำกัด ของการพัฒนาแบบอิสระ

นอกจากนี้เรายังสามารถสังเกตเห็นความล่าช้าอย่างเห็นได้ชัดในภาษาที่แสดงออก แม้ว่าพวกเขามักจะเข้าใจสำนวนรูปแบบภาษาหรือความตั้งใจในการสื่อสารตามปกติ แต่ก็มีปัญหาในการแสดงความปรารถนาความตั้งใจหรือความคิด

ในทางกลับกันในระดับความรู้ความเข้าใจพบว่าระหว่าง 60 ถึง 80% ของบุคคลที่เป็นโรคโซตัสมีปัญหาในการเรียนรู้หรือมีความบกพร่องทางจิตตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงเล็กน้อย

สาเหตุ

Sotos syndrome เป็นโรคที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมเนื่องจากความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ของยีน NSD1 ที่อยู่บนโครโมโซม 5

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมประเภทนี้ได้รับการระบุในประมาณ 80-90% ของกรณี Sotos syndrome ในกรณีเหล่านี้มักใช้คำว่า Sotos syndrome 1

หน้าที่สำคัญของยีน NSD1 คือการผลิตโปรตีนต่างๆที่ควบคุมการทำงานของยีนที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตพัฒนาการและการเจริญเติบโตตามปกติ

นอกจากนี้เมื่อเร็ว ๆ นี้ยังมีการระบุการเปลี่ยนแปลงประเภทอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ Sotos syndrome โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ในยีน NFX ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 19 ในกรณีเหล่านี้มักใช้คำว่า Sotos syndrome 2

กลุ่มอาการ Sotos มีการเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของโนโวอย่างไรก็ตามมีการตรวจพบกรณีที่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal

การวินิจฉัยโรค

ปัจจุบันยังไม่มีการระบุเครื่องหมายทางชีววิทยาที่เฉพาะเจาะจงที่ยืนยันการมีอยู่ของพยาธิวิทยานี้อย่างชัดเจน การวินิจฉัยโรค Sotos เกิดจากการค้นพบทางกายภาพที่พบในการตรวจทางคลินิก

นอกจากนี้เมื่อมีข้อสงสัยทางคลินิกมักมีการร้องขอการทดสอบเสริมอื่น ๆ เช่นการศึกษาทางพันธุกรรมการเอกซเรย์อายุกระดูกหรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก

สำหรับอายุการวินิจฉัยตามปกติจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับกรณี ในบางคนจะตรวจพบ Sotas syndrome หลังคลอดเนื่องจากการจดจำลักษณะใบหน้าและลักษณะทางคลินิกอื่น ๆ

อย่างไรก็ตามสิ่งที่พบบ่อยที่สุดคือการวินิจฉัยโรคโซตัสซินโดรมล่าช้าไปจนถึงช่วงเวลาที่พัฒนาการตามปกติเริ่มล่าช้าหรือมีความผิดปกติและเปลี่ยนแปลงไป

การรักษา

ปัจจุบันไม่มีการแทรกแซงการรักษาเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการ Sotos สิ่งเหล่านี้ควรมุ่งเน้นไปที่การรักษาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่มาจากหน่วยงานทางคลินิก

นอกเหนือจากการติดตามทางการแพทย์แล้วผู้ที่เป็นโรค Sotos จะต้องได้รับการแทรกแซงทางจิตศึกษาโดยเฉพาะเนื่องจากความล่าช้าในการพัฒนาโดยทั่วไป

ในช่วงปีแรกของชีวิตและตลอดช่วงวัยเด็กโปรแกรมกระตุ้นปฐมวัยกิจกรรมบำบัดการพูดบำบัดการฟื้นฟูสมรรถภาพทางปัญญาและอื่น ๆ จะเป็นประโยชน์ต่อการปรับกระบวนการเจริญเติบโตใหม่

นอกจากนี้ในบางกรณีบุคคลที่เป็นโรค Sotos สามารถพัฒนาการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมต่างๆซึ่งอาจส่งผลให้เกิดความล้มเหลวในการปฏิสัมพันธ์ในโรงเรียนและในครอบครัวนอกเหนือจากการรบกวนกระบวนการเรียนรู้ ด้วยเหตุนี้จึงจำเป็นต้องมีการแทรกแซงทางจิตใจเพื่อพัฒนาวิธีการแก้ปัญหาที่เหมาะสมและมีประสิทธิภาพที่สุด

กลุ่มอาการโซโตสไม่ใช่พยาธิสภาพที่ทำให้การอยู่รอดของผู้ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงร้ายแรงโดยทั่วไปอายุขัยจะไม่ลดลงเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป

ลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการ Sotos มักจะหายไปหลังจากช่วงแรกของวัยเด็ก ตัวอย่างเช่นความเร็วในการเติบโตมีแนวโน้มที่จะช้าลงและความล่าช้าในการพัฒนาด้านความรู้ความเข้าใจและจิตใจมักจะมาถึงช่วงปกติ

อ้างอิง

1. Spanish Association Sotos Syndrome (2016) SOTOS SYNDROME คืออะไร? ได้รับจาก Spanish Association Sotos Syndrome
2. Baujat, G. , & Cormier-Daire, V. (2007). กลุ่มอาการ Sotos วารสาร Orphanet of Rare Diseases.
3. Bravo, M. , Chacón, J. , Bautista, E. , Pérez-Camacho, I. , Trujillo, A. , & Grande, M. (1999). กลุ่มอาการ Sotos ที่เกี่ยวข้องกับ dystonia โฟกัส Rev Neurol, 971-972
4. ลาปุนซีนา, P. (2010). SOTOS SYNDROME Protocol Diagnost ter pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015) Sotos Syndrome คืออะไร? ได้รับจากสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
6. NIH. (2016) กลุ่มอาการ Sotos ได้รับจากการอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์
7. NORD (2015) โซโทสซินโดรม. ได้รับจาก National Organization for Rare Disorders
8. Pardo de Santillana, R. , & Mora González, E. (2010) บทที่ IX. กลุ่มอาการ Sotos
9. Tatton-Brown, K. , & Rahman, N. (2007). กลุ่มอาการ Sotos European Journal of Human Genetics, 264-271