- ลักษณะของ Seckel syndrome
- สัญญาณและอาการ
- ไมโครเซฟาลี
- ขนาดสั้น
- รายละเอียดนก
- การขาดดุลพัฒนาการทางสติปัญญา
- อาการอื่น ๆ
- สาเหตุ
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
ดาวน์ซินโดร Seckelเป็นโรคประจำตัวที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของแคระแกร็นและชะลอการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ที่ยังคง postnatally กลุ่มอาการนี้มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เฉพาะที่แตกต่างกันและรูปแบบต่างๆของพยาธิวิทยาเช่นที่อยู่ในโครโมโซม 3 โครโมโซม 18 หรือ 14
ในทางกลับกันในระดับคลินิก Seckel syndrome มีความโดดเด่นด้วยการพัฒนา microcephaly, mycognathia, ความสูงสั้นหรือลักษณะใบหน้าโดยเฉพาะ (รายละเอียดนก) นอกจากนี้คุณสมบัติเหล่านี้มักมาพร้อมกับการชะลอตัวของพัฒนาการทางสติปัญญาอย่างรุนแรง
เกี่ยวกับการวินิจฉัยพยาธิวิทยานี้เป็นไปได้ที่จะยืนยันในระหว่างตั้งครรภ์เนื่องจากลักษณะทางสัณฐานวิทยาและพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของมดลูกสามารถระบุได้ผ่านการสแกนอัลตราซาวนด์ตามปกติ
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษา Seckel syndrome โดยปกติแล้วการรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การทดสอบทางพันธุกรรมและการรักษาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ด้วยวิธีการแบบสหสาขาวิชาชีพ
พยาธิวิทยานี้ได้รับการอธิบายโดยรูดอล์ฟ Virchow ในปีพ. ศ. 2435 จากผลการวิจัยทางการแพทย์ของเขาเขาตั้งชื่อมันว่า "คนแคระหัวนก" อย่างไรก็ตามจนถึงปีพ. ศ. 2503 Helmont Seckel ได้อธิบายลักษณะทางคลินิกที่ชัดเจนของกลุ่มอาการนี้
ลักษณะของ Seckel syndrome
Seckel syndrome เป็นโรคที่หายากหรือหายาก มีลักษณะเฉพาะคือความล่าช้าทางพยาธิวิทยาในการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาขนาดของร่างกายที่ลดลง microcephaly ปัญญาอ่อนหรือลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นที่เรียกว่า "bird's head or profile"
เนื่องจากความชุกต่ำ Seckel syndrome จึงถูกจัดอยู่ในกลุ่มโรคหรือความผิดปกติที่หายากนั่นคือกลุ่มที่มีผลต่อกลุ่มคนจำนวนน้อยมากในประชากรทั่วไปเมื่อเทียบกับโรคประเภทอื่น ๆ
สัญญาณและอาการ
การค้นพบทางการแพทย์ส่วนกลางของพยาธิวิทยานี้คือการมีพัฒนาการเติบโตของทารกในครรภ์ช้าอย่างผิดปกติในช่วงตั้งครรภ์
ดังที่เราได้ระบุไว้ก่อนหน้านี้ Seckel syndrome รวมอยู่ในกลุ่มโรคที่จัดอยู่ในกลุ่ม dwarfimos ซึ่งส่วนใหญ่มีความล่าช้าในการเจริญเติบโตและอายุของกระดูก
โดยปกติพัฒนาการทางร่างกายที่ชะลอตัวมีแนวโน้มที่จะยืดเยื้อหลังคลอดในช่วงทารกแรกเกิดและทารกดังนั้นอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ทุติยภูมิขึ้นเช่นที่อธิบายไว้ด้านล่าง
ไมโครเซฟาลี
Microcephaly เป็นพยาธิวิทยาทางระบบประสาทชนิดหนึ่งซึ่งการค้นพบพื้นฐานทางคลินิกคือการมีเส้นรอบวงศีรษะลดลงอย่างผิดปกติกล่าวคือขนาดศีรษะของผู้ได้รับผลกระทบนั้นเล็กกว่าที่คาดไว้สำหรับเพศและกลุ่มอายุ
Microcephaly อาจเป็นผลมาจากการพัฒนาโครงสร้างกะโหลกที่ไม่ดีหรือเนื่องจากมีจังหวะการเจริญเติบโตที่ผิดปกติ
อย่างไรก็ตามในกรณีของ Seckel syndrome microcephaly เป็นผลมาจากการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูกดังนั้นกะโหลกศีรษะและสมองของทารกในครรภ์จะไม่เติบโตในอัตราคงที่และเป็นไปตามความคาดหมาย
แม้ว่าความรุนแรงของผลทางการแพทย์ของ microcephaly จะแปรปรวน แต่โดยทั่วไปแล้วก็มีแนวโน้มที่จะมาพร้อมกับความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาการขาดการเรียนรู้ความบกพร่องทางร่างกายการชักและอื่น ๆ
นอกจากนี้โครงสร้างกะโหลกศีรษะของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Seckel syndrome มักจะแสดงลักษณะอื่น ๆ เช่น craniosyntosis นั่นคือการปิดแผลในกะโหลกศีรษะก่อนกำหนด
ขนาดสั้น
คุณสมบัติที่สำคัญอีกประการหนึ่งของ Seckel syndrome คือการมีรูปร่างเตี้ยในบางกรณีเรียกว่าคนแคระในวรรณคดีทางการแพทย์
ความล่าช้าในการเจริญเติบโตของมดลูกส่งผลให้มีน้ำหนักแรกเกิดต่ำพร้อมกับการพัฒนาของกระดูกที่ล่าช้าหรือการเจริญเติบโตเต็มที่
ดังนั้นในช่วงหลังคลอดลักษณะเหล่านี้นำไปสู่การพัฒนาความสูงและแขนขาที่สั้นผิดปกติ
นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่การพัฒนาของโรคโครงร่างประเภทอื่น ๆ เช่นการเคลื่อนที่ของเรเดีย, dysplasia สะโพก, kyphoscoliosis, Clinophactyly หรือตีนปุก
รายละเอียดนก
การเปลี่ยนแปลงของกะโหลกศีรษะและใบหน้าทำให้ผู้ที่เป็นโรค Seckel syndrome มีรูปแบบที่โดดเด่นโดยมีลักษณะทางสัณฐานวิทยาที่แตกต่างกัน:
- Microcephaly : เส้นรอบวงสมองลดลงนั่นคือศีรษะเล็กผิดปกติ
-ใบหน้าที่ลดลง: ส่วนขยายของใบหน้าลดลงหรือเล็กผิดปกติโดยปกติรับรู้ทางสายตาว่ายาวและแคบ
-ความโดดเด่นของหน้าผาก : หน้าผากมีโครงร่างที่โดดเด่นหรือยื่นออกมา
-ดั้งจมูกที่โดดเด่น : จมูกมักจะมีโครงสร้างที่โดดเด่นเป็นรูปจงอยปากในหลาย ๆ กรณีเรียกว่าจมูกจะงอยปาก
- Micrognathia : โครงสร้างทางสัณฐานวิทยาของขากรรไกรมักจะเล็กหรือเล็กกว่าปกติซึ่งอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในการให้อาหาร
- ดวงตาขนาดใหญ่ : เมื่อเทียบกับโครงสร้างอื่น ๆ แล้วสามารถสังเกตเห็นดวงตาที่มีขนาดใหญ่กว่าปกติได้ นอกจากนี้ในบางกรณีเป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นพัฒนาการของกระบวนการที่เปลี่ยนแปลงเช่น exophthalmus หรือ proptosis นั่นคือความมากมายของลูกตา
- ตาเหล่ : ในบางกรณีอาจสังเกตเห็นความเบี่ยงเบนของลูกตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้างได้ซึ่งสิ่งเหล่านี้สามารถหันออกไปทางด้านนอกหรือไปทางโครงสร้างจมูก
-หูDysplastic : หูมักมีพัฒนาการที่ไม่สมบูรณ์หรือไม่ดีโดยไม่มีแฉก นอกจากนี้พวกเขามักจะมีการปลูกถ่ายกะโหลกศีรษะต่ำ
- เพดานโหว่ : เพดานของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันเช่นหลังคาโค้งหรือมีรอยแยกหรือรอยแยก
- dysplasia ทางทันตกรรม : ฟันมักได้รับการพัฒนาไม่ดีด้วยองค์กรที่ไม่ดีและแออัด
การขาดดุลพัฒนาการทางสติปัญญา
การพัฒนาสมองและกะโหลกที่ไม่ดีอาจนำไปสู่ความบกพร่องทางระบบประสาทและความรู้ความเข้าใจอย่างรุนแรงในผู้ที่เป็นโรค Seckel
ดังนั้นหนึ่งในการค้นพบที่พบบ่อยที่สุดคือการมีพัฒนาการทางสติปัญญาที่บกพร่องซึ่งมีลักษณะการทำงานที่ไม่ดีในด้านภาษาความจำความสนใจและอื่น ๆ
นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและการเคลื่อนไหวที่แตกต่างกันมักจะปรากฏขึ้นเช่นแบบแผนหรือตอนของความก้าวร้าว
อาการอื่น ๆ
นอกเหนือจากคุณสมบัติที่ระบุไว้ข้างต้นแล้วภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ประเภทอื่น ๆ อาจปรากฏขึ้นในหลักสูตรทางคลินิกของ Seckel syndrome:
- dysplasia ของอวัยวะเพศ : ในกรณีของผู้ชายที่ได้รับผลกระทบการปรากฏตัวของ cryptochidism หรือการสืบเชื้อสายที่ไม่ดีของอัณฑะเข้าไปในถุงอัณฑะเป็นเรื่องปกติ ในผู้หญิงคลิตอริสมีขนาดใหญ่หรือใหญ่ผิดปกติเป็นเรื่องปกติ
- ขนดก : คำนี้มักใช้เพื่ออ้างถึงการมีขนบนผิวกายมากเกินไปหรือมากเกินไป
- การขาดเลือด : ในหลาย ๆ กรณีสามารถระบุความบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญในส่วนประกอบของเลือดอย่างน้อยหนึ่งอย่าง (เม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดขาวเกล็ดเลือด ฯลฯ )
สาเหตุ
Seckel syndrome เป็นพยาธิสภาพที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมถอยโดยอัตโนมัติกล่าวคือจำเป็นต้องมีสำเนาของยีนที่บกพร่องหรือเปลี่ยนแปลงสองชุดสำหรับความผิดปกติและลักษณะทางคลินิกที่จะพัฒนา
นอกจากนี้ในแง่ของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง Seckel syndrome ยังมีความแตกต่างกันอย่างกว้างขวางเนื่องจากปัจจุบันมีการระบุความผิดปกติได้ถึง 3 ประเภทโดยเฉพาะที่โครโมโซม 3, 18 และ 14
นอกจากนี้ยังมีการระบุรูปแบบทางคลินิกที่แตกต่างกันสามรูปแบบของ Seckel syndrome ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม:
- Seckel 1 syndrome : เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม 3 โดยเฉพาะในตำแหน่ง 3q22-P24 และเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เฉพาะในยีนสำหรับโปรตีน Rad3
- Seckel 2 syndrome : เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม 18 โดยเฉพาะในตำแหน่ง 18p11.31-q11 อย่างไรก็ตามยังไม่ได้ระบุการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง
- Seckel 3 syndrome : เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม 14 โดยเฉพาะในตำแหน่ง 14q21-q22 อย่างไรก็ตามยังไม่ได้ระบุการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง
อย่างไรก็ตามการศึกษาอื่น ๆ ระบุว่า Seckel syndrome สามารถปรากฏเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงในตำแหน่งต่อไปนี้:
- ยีน rbbp8 บนโครโมโซม 18
- ยีน CNPJ บนโครโมโซม 13
- ยีน CEP152 บนโครโมโซม 15
- ยีน CEP63 บนโครโมโซม 3.
- ยีน NIN บนโครโมโซม 14
- ยีน DNA2 บนโครโมโซม 10.
- TRAIP ยีนบนโครโมโซม 3.
การวินิจฉัยโรค
สามารถระบุลักษณะทางคลินิกและสัณฐานวิทยาของ Seckel syndrome เช่นการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูกความผิดปกติของโครงสร้าง microcephaly หรือใบหน้าในระหว่างตั้งครรภ์
ดังนั้นอัลตร้าซาวด์ของทารกในครรภ์จึงเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดวิธีหนึ่งโดยสามารถตรวจจับความผิดปกติของโครงสร้างกระดูกในระดับภาพและเมตริกและการเปลี่ยนแปลงจังหวะของพัฒนาการทางร่างกาย
อย่างไรก็ตามโรคประเภทนี้ไม่สามารถยืนยันทางการแพทย์ได้จนกว่าสภาพทางการแพทย์จะพัฒนาเต็มที่โดยทั่วไปในช่วงปฐมวัย
จุดสำคัญอีกประการหนึ่งคือการศึกษาทางพันธุกรรมเนื่องจากสามารถศึกษาประวัติครอบครัวและรูปแบบทางพันธุกรรมได้
การรักษา
- Baquero Álvarez, J. , Tobón Restrepo, J. , & Alzate Gómez, D. (2014). สองรายที่เป็นโรค Seckel Syndrome ในครอบครัวชาวโคลอมเบีย Rev Mex Pedr, 69-73
- Bocchini, C. (2014). SECKEL SYNDROME ได้รับจากมหาวิทยาลัย Johns Hopkins
- Comier-Daire, V. , และ Faivre-Olivier (2005) เซคเคลซินโดรม ได้รับจาก Orphanet
- Fitzgerald, B. , O'Driscoll, M. , Chong, K. , Keating, S. , & Shannon, P. (2012). Neuropathology of fetal stage Seckel syndrome: รายงานกรณีที่ให้ความสัมพันธ์ทางสัณฐานวิทยาสำหรับกลไกโมเลกุลที่เกิดขึ้นใหม่ สมองและพัฒนาการ 238-243
- Luna-Domínguez, C. , José Iglesias-Leboreiro, J. , Bernárdez-Zapata, I. , & Rendón-Macías, M. (sf) กรณีที่มีอาการ Seckel-Like syndrome Rev Mex Pedr.
- NORD (2007) เซคเคลซินโดรม ได้รับจาก National Organization for Rare Disorders