- สาเหตุของโรค Sandifer
- อาการ
- torticollis กระตุก
- ดีสโทเนีย
- กรดไหลย้อน gastroesophageal ที่สำคัญ
- ท่าแปลก ๆ
- ส่วนเบี่ยงเบนของศีรษะ
- โรคโลหิตจาง
- อาการเพิ่มขึ้นเมื่อกินนมวัว
- ความพิการทางจิต
- อาการอื่น ๆ
- แพร่หลายแค่ไหน?
- พยากรณ์
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
- อาหาร
- ยาเสพติด
- ศัลยกรรม
- อ้างอิง
ดาวน์ซินโดร Sandiferเป็นความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารส่วนบนที่มีอาการทางระบบประสาทและมักจะปรากฏขึ้นในเด็กและวัยรุ่น ประกอบด้วยปัญหากรดไหลย้อนของหลอดอาหารส่วนใหญ่มาพร้อมกับการเคลื่อนไหวผิดปกติและท่าทางที่ผิดปกติ
ดูเหมือนว่าจะมีความสัมพันธ์ที่สำคัญในบางกรณีกับการแพ้โปรตีนนมวัว แม้ว่าโรคแซนดิเฟอร์จะถูกอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2507 โดย Kinsbourne นักประสาทวิทยาพอลแซนดิเฟอร์ได้อธิบายเพิ่มเติมอย่างละเอียด นั่นคือเหตุผลที่ชื่อของเขา
กลุ่มอาการนี้ดูเหมือนจะเป็นภาวะแทรกซ้อนของโรคกรดไหลย้อน (GERD) ซึ่งเป็นภาวะที่เกิดจากการไหลย้อนของอาหารจากกระเพาะอาหารเข้าไปในหลอดอาหารทำให้เยื่อบุหลอดอาหารถูกทำลาย
เป็นลักษณะการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติอย่างกะทันหันโดยมีความฝืดและส่วนโค้งที่คอหลังและส่วนบน นอกเหนือจากการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติ
ด้วย dystonic เราหมายถึงการหดตัวอย่างต่อเนื่องของกล้ามเนื้อบางส่วนที่ทำให้เกิดตำแหน่งที่บิดเบี้ยวและการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ โดยไม่สมัครใจซึ่งกลายเป็นความเจ็บปวด นี่เป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติของการเคลื่อนไหวซึ่งมีต้นกำเนิดมาจากระบบประสาท
อย่างไรก็ตามเด็กที่เป็นโรคกรดไหลย้อนมีเพียง 1% หรือน้อยกว่าเท่านั้นที่จะพัฒนา Sandifer syndrome ในทางกลับกันมักเชื่อมโยงกับการปรากฏตัวของไส้เลื่อนกระบังลม ปัญหาหลังเป็นปัญหาที่ประกอบด้วยส่วนหนึ่งของกระเพาะอาหารที่ยื่นออกมาทางไดอะแฟรมและแสดงออกด้วยอาการเจ็บหน้าอกแสบร้อนหรือรู้สึกไม่สบายเมื่อกลืนกิน
การเคลื่อนไหวของร่างกายที่ผิดปกติและการคดของคอเช่นคอร์ติคอลลิสที่มีอาการกระตุกโดยไม่สมัครใจมีความสัมพันธ์กับความรู้สึกไม่สบายท้องผู้เขียนบางคนแนะนำว่าตำแหน่งบางตำแหน่งที่ได้รับผลกระทบดูเหมือนจะมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาความรู้สึกไม่สบายที่เกิดจากการไหลย้อนของกระเพาะอาหาร
สาเหตุของโรค Sandifer
ไม่ทราบต้นกำเนิดที่แน่นอนของกลุ่มอาการนี้ ปัจจัยการตกตะกอนที่พบบ่อยที่สุดน่าจะเป็นความผิดปกติของส่วนล่างของหลอดอาหารทำให้เกิดการไหลย้อนของอาหารที่กินเข้าไป สาเหตุอาจเป็นได้แม้ว่าจะไม่บ่อยนัก แต่การปรากฏตัวของโรคกรดไหลย้อน (GERD) หรือไส้เลื่อนกระบังลม
ท่าศีรษะและลำคอแปลก ๆ และการเคลื่อนไหวที่ผิดปกตินั้นเกิดจากวิธีการเรียนรู้ในการบรรเทาความเจ็บปวดที่เกิดจากปัญหากรดไหลย้อน ดังนั้นเด็กหลังจากเคลื่อนไหวโดยบังเอิญ พบการบรรเทาชั่วคราวจากความรู้สึกไม่สบายที่เกี่ยวข้องกับโรคทำให้การเคลื่อนไหวดังกล่าวมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นอีก
Nalbantoglu, Metin, Nalbantoglu (2013) รายงานกรณีของผู้ป่วยที่ดูเหมือนจะเป็นโรค Sandifer syndrome เนื่องจากการแพ้นมวัวซึ่งบ่งชี้ว่าการได้รับโปรตีนจากมารดาที่ให้นมบุตรสามารถทำให้ทารกแพ้อาหารได้ ทารกในภายหลัง อำนวยความสะดวกในการไหลย้อนของกระเพาะอาหาร
อาการ
อาการมักเริ่มในวัยทารกหรือวัยเด็กโดยพบบ่อยขึ้นในช่วงอายุ 18-36 เดือนแม้ว่าการเริ่มมีอาการจะขยายไปถึงวัยรุ่น
ต่อไปเราจะอธิบายถึงอาการที่โดดเด่นที่สุดของ Sandifer syndrome ดูเหมือนว่าอาการเหล่านี้ส่วนใหญ่จะปรากฏในระหว่างและหลังรับประทานอาหารและจะหายไปเมื่อเด็กใช้เวลาโดยไม่กินอาหารมากขึ้นและในระหว่างการนอนหลับ
torticollis กระตุก
เป็นการหดตัวผิดปกติของกล้ามเนื้อคอโดยไม่สมัครใจทำให้ศีรษะเอียง อาจมีการเคลื่อนไหวคอซ้ำ ๆ อย่างต่อเนื่องหรือเพียงแค่ตึง ซึ่งมักมาพร้อมกับความเจ็บปวด
ดีสโทเนีย
สิ่งเหล่านี้คือความผิดปกติของการเคลื่อนไหวต่างๆที่นำไปสู่การหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจซึ่งสามารถทำซ้ำได้
กรดไหลย้อน gastroesophageal ที่สำคัญ
ถ้ามันร้ายแรงมากเจ้าตัวเล็กอาจมีอาการระคายเคืองในทางเดินหายใจนอกเหนือจากการไอและหายใจไม่ออก (เสียงที่อากาศส่งเสียงเมื่อผ่านทางเดินหายใจเมื่อสิ่งเหล่านี้ได้รับความเสียหาย)
ท่าแปลก ๆ
พวกเขาใช้ท่าทางแปลก ๆ ที่มีความแข็งแกร่งสั้น ๆ และประเภท paroxysmal นั่นคือความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่ปรากฏขึ้นอย่างกะทันหันและไม่ต่อเนื่อง อาจดูเหมือนอาการชัก แต่จริงๆแล้วไม่ใช่ และจะไม่เกิดขึ้นเมื่อเด็กนอนหลับ
ส่วนเบี่ยงเบนของศีรษะ
จากข้างต้นสามารถสังเกตเห็นการเบี่ยงเบนของศีรษะและคอไปด้านใดด้านหนึ่งอย่างกะทันหันในขณะที่ขาจะยื่นออกไปอีกด้านหนึ่ง โดยปกติส่วนโค้งหลังหลังจากความดันเลือดต่ำของกระดูกสันหลังในขณะที่งอข้อศอก
โรคโลหิตจาง
การลดลงของเม็ดเลือดแดงอาจเกิดจากความผิดปกติของระบบย่อยอาหารที่ไม่ดูดซึมสารอาหารจากอาหาร
อาการเพิ่มขึ้นเมื่อกินนมวัว
อาการจะเพิ่มขึ้นเมื่อบริโภคอาหารที่มีโปรตีนนมวัวเนื่องจากการแพ้สารนี้ดูเหมือนจะเป็นจุดเริ่มต้นของโรคในหลาย ๆ กรณี
ความพิการทางจิต
พวกเขาอาจมีความพิการทางจิตในกรณีนี้เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับอาการเกร็ง (นั่นคือกล้ามเนื้อยังคงหดตัวถาวร) และสมองพิการ เป็นเรื่องปกติมากขึ้นที่อาการเหล่านี้จะปรากฏขึ้นเมื่อกลุ่มอาการ Sandifer เกิดขึ้นในเด็กโต
อาการอื่น ๆ
- รู้สึกไม่สบายท้องและอาเจียน (ซึ่งบางครั้งอาจมีเลือดปน)
- อาการกระตุกจะอยู่ระหว่าง 1 ถึง 3 นาทีและอาจเกิดขึ้นได้ถึง 10 ครั้งในวันเดียวกัน
- โยกและหมุนศีรษะ
- กระเพาะอาหารไหลย้อนซึ่งอาจเป็นสัญญาณของการย่อยอาหารที่บกพร่อง
- การเคลื่อนไหวของแขนขาบิด
- มีอาการไม่สบายพร้อมร้องไห้บ่อย หงุดหงิดและรู้สึกไม่สบายเมื่อเปลี่ยนตำแหน่ง
- ในบางครั้งอาจเกิดภาวะ hypotonia รุนแรง ซึ่งหมายความว่ามีระดับกล้ามเนื้อต่ำ (เช่นการหดตัวของกล้ามเนื้อ)
- การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติของดวงตาซึ่งมักจะรวมกับการเคลื่อนไหวของศีรษะหรือแขนขา
- น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นเล็กน้อยโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเป็นโรคกรดไหลย้อนอย่างต่อเนื่องหรือรุนแรง
- ความยากลำบากในการนอนหลับ
- หากเกิดขึ้นในทารกที่ไม่มีความบกพร่องทางจิตเมื่อเข้ารับการตรวจสุขภาพแล้วทุกอย่างอาจดูเป็นปกติ
แพร่หลายแค่ไหน?
ไม่ทราบอุบัติการณ์ แต่คาดว่าจะหายากมาก ตัวอย่างเช่นมีการอธิบายเฉพาะในวรรณคดีระหว่าง 40 ถึง 65 รายของ Sandifer syndrome
โดยทั่วไปการเริ่มมีอาการอยู่ในวัยเด็กหรือวัยเด็ก เป็นความชุกสูงสุดเมื่อน้อยกว่า 24 เดือน
ดูเหมือนว่าจะส่งผลต่อความเหมือนกันระหว่างเชื้อชาติและระหว่างทั้งสองเพศ
พยากรณ์
Sandifer syndrome ดูเหมือนจะไม่เป็นพิษเป็นภัย มักจะมีการฟื้นตัวที่ดีจาก Sandifer syndrome โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ คุณสามารถพูดได้จริงว่ามันไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยก่อนเป็นสิ่งสำคัญ ผู้ปกครองมักไปพบแพทย์ระบบประสาทในเด็กพร้อมกับเด็กที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากเชื่อว่าเป็นอาการชัก อย่างไรก็ตามนี่ไม่ใช่กรณี
มีเบาะแสการวินิจฉัยบางอย่างที่แยกความแตกต่างของกลุ่มอาการนี้จากเงื่อนไขอื่น ๆ ที่มักสับสนเช่นอาการชักในเด็กอ่อนหรืออาการชักจากโรคลมชัก ตัวอย่างเช่นเราสามารถสงสัยว่า Sandifer syndrome ในเด็กที่มีการเคลื่อนไหวของโรคนี้ซึ่งจะหายไปเมื่อเขาหลับ
องค์ประกอบที่สำคัญอีกประการหนึ่งสำหรับการวินิจฉัยแยกโรคคืออาการกระตุกเกิดขึ้นระหว่างหรือไม่นานหลังจากที่เด็กกินอาหารลดลงด้วยการ จำกัด ปริมาณอาหาร
การวินิจฉัยจะสรุปได้ชัดเจนหากอาการของกรดไหลย้อนรวมกับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวทั่วไปในขณะที่การตรวจระบบประสาทอยู่ในภาวะปกติ
การตรวจร่างกายอาจพบว่าน้ำหนักไม่เพิ่มขึ้นหรือต่ำกว่าปกติภาวะทุพโภชนาการหรือเลือดในอุจจาระ แม้ว่าในโอกาสอื่น ๆ จะไม่มีอะไรแปลก ๆ สิ่งสำคัญคือก่อนที่จะมีอาการหลายอย่างที่กล่าวมาข้างต้นคุณควรไปพบกุมารแพทย์นักประสาทวิทยาและแพทย์ระบบทางเดินอาหาร
ในการตรวจหากลุ่มอาการนี้หรือวินิจฉัยความผิดปกติอื่น ๆ ที่เป็นไปได้การทดสอบเช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กในกะโหลกและปากมดลูกการตรวจด้วยคลื่นไฟฟ้า (EEG) การทดสอบความทนทานต่อนมวัวการทดสอบผิวหนังการส่องกล้องทางเดินอาหารส่วนบนการตรวจชิ้นเนื้อหลอดอาหารและการทบทวน พ. หลอดอาหาร
อย่างไรก็ตามด้วยการนำเสนอที่ไม่ค่อยปกตินักต้องใช้ความระมัดระวังเนื่องจากอาจวินิจฉัยได้ไม่ถูกต้อง ในความเป็นจริงดูเหมือนว่าความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นเพียงเล็กน้อยและได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดซึ่งเป็นกรณีที่ถูกมองข้ามไป
จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้เพื่อระบุที่มาและลักษณะของโรคและปรับแต่งขั้นตอนการวินิจฉัย
การรักษา
สำหรับกลุ่มอาการนี้การแทรกแซงจะทำเพื่อลดผลกระทบของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องเช่นในกรณีของโรคกรดไหลย้อน gastroesophageal หรือไส้เลื่อนกระบังลม ด้วยวิธีนี้อาการของ Sandifer syndrome จะบรรเทาลง
อาหาร
เนื่องจากดูเหมือนว่าจะมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับการแพ้โปรตีนนมวัวการรักษาอาการแพ้นี้แสดงให้เห็นว่ามีประสิทธิผลในการระงับอาการของกลุ่มอาการแซนดิเฟอร์ แนะนำให้กำจัดองค์ประกอบนี้ออกจากอาหารเป็นหลักเพื่อผลลัพธ์ที่ดี
ยาเสพติด
การรักษาด้วยยา Antireflux เช่น Domperidone หรือ Lansoprazole ก็มีประโยชน์เช่นกัน ที่ใช้กันอย่างแพร่หลายในปัจจุบันคือยายับยั้งโปรตอนปั๊มซึ่งมีหน้าที่ในการลดกรดในน้ำย่อย
ศัลยกรรม
หากแม้จะปฏิบัติตามข้อบ่งชี้ทางการแพทย์แล้วอาการไม่ดีขึ้นก็สามารถเลือกการผ่าตัดป้องกันกรดไหลย้อนได้ หนึ่งในนั้นประกอบด้วย Nissen fundoplication ซึ่งใช้ในการรักษากรดไหลย้อน gastroesophageal ผ่านการผ่าตัด
การผ่าตัดจะดำเนินการภายใต้การระงับความรู้สึกและประกอบด้วยการพับส่วนบนของกระเพาะอาหาร (เรียกว่า gastric fundus) และทำให้ช่องว่างของหลอดอาหารแคบลงด้วยการเย็บแผล ในกรณีที่คุณมีไส้เลื่อนกระบังลมอยู่แล้วให้ทำการซ่อมแซมก่อน
นอกจากนี้ยังมีการระดมทุน Toupet แต่นี่เป็นเพียงบางส่วนมากกว่าของ Nissen รอบท้อง270ºขณะที่ Nissen อยู่ที่360º
Lehwald et al. (2550) อธิบายถึงกรณีของเด็กที่หายจากโรคนี้เมื่อ 3 เดือน (ซึ่งเชื่อมโยงกับกลุ่มอาการของโรคกรดไหลย้อน) ด้วยการรักษาพยาบาลและการผ่าตัดนิสเซน
ที่นี่เราสามารถดูวิดีโอของทารกที่แสดงอาการเฉพาะของ Sandifer syndrome:
อ้างอิง
- Bamji, N. , Berezin, S. , Bostwick, H. , & Medow, MS (2015) การรักษา Sandifer Syndrome ด้วยสูตรกรดอะมิโน รายงาน AJP, 5 (1), e51-e52
- Eslami, P. (11 พฤศจิกายน 2558). การนำเสนอทางคลินิก Sandifer Syndrome ได้รับจาก Medscape
- Fejerman, N. และFernándezÁlvarez, E. (2007) กุมารวิทยา, 3 Ed. Madrid: Médica Panamericana.
- Lehwald, N. , Krausch, M. , Franke, C. , Knoefel, W. , Assmann, B. & Adam, R. (2007) Sandifer syndrome - ความท้าทายในการวินิจฉัยและการรักษาแบบสหสาขาวิชาชีพ European Journal Of Pediatric Surgery, 17 (3), 203-206.
- Nalbantoglu, B. , Metin, DM, & Nalbantoglu, A. (2013). Sandifer's Syndrome: ความผิดปกติที่วินิจฉัยผิดและลึกลับ วารสารกุมารเวชศาสตร์อิหร่าน, 23 (6), 715–716
- Nuysink, J. , van Haastert, I. , Takken, T. , & Helders, P. (nd) ความไม่สมมาตรของอาการในช่วงหกเดือนแรกของชีวิต: การวินิจฉัยแยกโรค European Journal Of Pediatrics, 167 (6), 613-619
- กลุ่มอาการของแซนดิเฟอร์ (เอสเอฟ) สืบค้นเมื่อวันที่ 29 มิถุนายน 2559 จาก Living with reflux.