- ลักษณะของโรค Robinow
- ความถี่
- สัญญาณและอาการ
- การปรับเปลี่ยนใบหน้า -Craniofacial
- - การปรับเปลี่ยนปาก
- - ความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ
- - การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม
- - คุณสมบัติอื่น ๆ
- สาเหตุ
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
- อ้างอิง
ดาวน์ซินโดร Robinowเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากลักษณะการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงหลายและข้อบกพร่องของร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกระดูก ก่อ
ในระดับคลินิกเป็นโรคที่สามารถส่งผลกระทบต่อพื้นที่ต่างๆเช่นโครงสร้างกะโหลกศีรษะกล้ามเนื้อและโครงกระดูกช่องปากและอวัยวะสืบพันธุ์เป็นต้น นอกจากนี้อาการและอาการแสดงที่พบบ่อยที่สุดในพยาธิวิทยานี้ ได้แก่ : macrocephaly, ความสูงสั้น, hypoplasia ของอวัยวะเพศและลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติเป็นต้น
เกี่ยวกับสาเหตุของโรค Robinow ปัจจุบันมีความเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน ROR2, WNT5A, DVL1 ซึ่งมีอยู่แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงในแต่ละกรณี
ไม่มีการทดสอบเฉพาะหรือเครื่องหมายทางชีวภาพที่บ่งชี้ถึงการปรากฏตัวของ Robinow syndrome โดยเฉพาะด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยจึงขึ้นอยู่กับการตรวจสอบภาพทางคลินิกและการศึกษาทางรังสีวิทยา
Robinow syndrome มีอยู่ตั้งแต่ช่วงแรกเกิดดังนั้นจึงยังไม่มีการระบุวิธีการรักษา การรักษาส่วนใหญ่เป็นไปตามอาการโดยมุ่งเน้นไปที่การควบคุมภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์เช่นความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจหรือการเต้นของหัวใจ
ลักษณะของโรค Robinow
Robinow syndrome เป็นโรคที่มีต้นกำเนิดจากกรรมพันธุ์ซึ่งมีลักษณะสำคัญคือความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพโดยทั่วไปซึ่งก่อให้เกิดการมีรูปร่างสั้นหรือลดลงความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและการเปลี่ยนแปลงของระบบกระดูกและกล้ามเนื้ออื่น ๆ
พยาธิวิทยานี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2512 โดย Minhar Robinow ในรายงานทางคลินิกของเขาเขาอธิบายถึงกรณีต่างๆที่มีลักษณะใบหน้าผิดปกติหรือผิดปกติความสูงสั้นหรืออวัยวะเพศ hypoplastic ซึ่งมีต้นกำเนิดทางสาเหตุคือ autosomal ที่โดดเด่น
อย่างไรก็ตามการศึกษาในภายหลังจากกรณีที่ได้รับการตรวจสอบพบว่ากลุ่มอาการ Robinow เป็นพยาธิสภาพที่แตกต่างกันอย่างกว้างขวางดังนั้นลักษณะทางคลินิกและลักษณะทางสัณฐานวิทยาอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในแต่ละกรณี
นอกจากนี้โรคนี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนามกลุ่มอาการของทารกในครรภ์ภาวะแคระแกร็นของโรบินโนว์ภาวะ mesomelic dysplasia หรือ dysotosis acra ที่มีความผิดปกติของใบหน้าและอวัยวะเพศ
โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคของโรคโรบินโนว์เป็นสิ่งที่ดีเนื่องจากอายุขัยไม่ลดลงเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไปอย่างไรก็ตามมีอัตราการเกิดโรคร่วมสูงดังนั้นคุณภาพชีวิตจึงได้รับผลกระทบ อย่างมีนัยสำคัญ
ความถี่
Robinow syndrome พบได้ยากทั่วโลกซึ่งเป็นสาเหตุที่ถือว่าเป็นโรคที่หายาก
โดยเฉพาะอย่างยิ่งประมาณ 200 กรณีของ Robinow syndrome ที่มีต้นกำเนิดจากกรรมพันธุ์ถอยโดยอัตโนมัติได้รับการอธิบายไว้ในวรรณกรรมทางการแพทย์ในขณะที่รูปแบบที่โดดเด่นได้รับการระบุในอย่างน้อย 50 ครอบครัว
ในทางกลับกันอุบัติการณ์ของ Robinow syndrome ประมาณ 1-6 รายต่อการเกิด 500,000 ครั้งในแต่ละปี
นอกจากนี้ยังไม่สามารถระบุความถี่ที่แตกต่างกันในแง่ของเพศแหล่งกำเนิดทางภูมิศาสตร์หรือกลุ่มชาติพันธุ์และเชื้อชาติแม้ว่าในบางกรณีการระบุทางคลินิกจะเร็วกว่าในเพศชายเนื่องจากความผิดปกติของอวัยวะเพศ
สัญญาณและอาการ
รูปแบบของการมีส่วนร่วมของ Robinow syndrome นั้นกว้างเนื่องจากมีผลต่อโครงสร้างของร่างกายทั้งหมดโดยทั่วไปและโดยเฉพาะอย่างยิ่งบริเวณกะโหลกศีรษะแก้มอวัยวะเพศและกล้ามเนื้อและกระดูก
เงื่อนไขทั่วไปบางประการ ได้แก่ :
การปรับเปลี่ยนใบหน้า -Craniofacial
ผู้ที่เป็นโรค Robinow syndrome จะส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อโครงสร้างกะโหลกและใบหน้าซึ่งทำให้พวกเขามีโครงร่างและลักษณะที่ผิดปกติ ความผิดปกติที่พบบ่อย ได้แก่ :
- ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ : ที่พบบ่อยที่สุดคือการสังเกตปริมาณกะโหลกที่ใหญ่กว่าที่คาดไว้ในช่วงเวลาของการพัฒนา (macrocephaly) พร้อมกับความโดดเด่นของหน้าผากหรือหน้าผากที่นูนและการพัฒนาส่วนล่างของใบหน้าที่ไม่ดีหรือไม่สมบูรณ์ (hypoplasia ใบหน้า ).
- hypertelorism ตา : คำนี้หมายถึงการมีวงโคจรของตาที่ผิดปกติหรือมากเกินไป นอกจากนี้ดวงตาที่โดดเด่นผิดปกติพร้อมรอยแยกของฝ่ามือเอียงก็เป็นเรื่องปกติ
- ความผิดปกติของจมูก : จมูกมักจะมีโครงสร้างลดลงหรือสั้นลงพร้อมกับดั้งจมูกแหว่งหรือการเปลี่ยนแปลงในตำแหน่ง
- ความผิดปกติของโครงสร้างในช่องปาก : ในกรณีของปากเป็นเรื่องปกติที่จะสังเกตเห็นโครงสร้างสามเหลี่ยมพร้อมกับกรามขนาดเล็ก (micrognathia)
- การปรับเปลี่ยนปาก
การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้หมายถึงองค์กรที่บกพร่องหรือผิดปกติของโครงสร้างภายในของช่องปากและองค์กรทันตกรรม
- การเปลี่ยนแปลงทางทันตกรรม : ฟันมักจะไม่ตรงแนวโดยมีการจัดกลุ่มหลังหรือการปะทุของฟันรองล่าช้า
- โรคเหงือกอักเสบมาก : ทั้งเหงือกตลอดจนเนื้อเยื่ออ่อนที่เหลือและโครงสร้างของช่องปากอาจมีลักษณะขยายใหญ่ขึ้นหรืออักเสบ
- ความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ
ในระดับกล้ามเนื้อและกระดูกการมีส่วนร่วมของกระดูกถือเป็นหนึ่งในอาการทางการแพทย์ที่สำคัญที่สุดในกลุ่มอาการโรบินโนว์
- ความสูงสั้น : ตั้งแต่อายุครรภ์หรือขณะคลอดมีความเป็นไปได้ที่จะตรวจพบพัฒนาการทางร่างกายที่ล่าช้าอายุกระดูกมักจะต่ำกว่าอายุตามลำดับดังนั้นด้านอื่น ๆ จึงได้รับผลกระทบเช่นความสูงซึ่งมักจะลดลงและไม่ ถึงมาตรฐานที่คาดหวัง
- การเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลัง : โครงสร้างกระดูกของกระดูกสันหลังมีแนวโน้มที่จะมีการจัดระเบียบที่ไม่ดีอาจเป็นไปได้ว่ามีการพัฒนาของกระดูกกระดูกสันหลังที่ไม่สมบูรณ์หรือมีการหลอมรวมกันของหนึ่งในนั้น นอกจากนี้การปรากฏตัวของ scoliosis หรือความโค้งที่ผิดปกติและทางพยาธิวิทยาของกลุ่มกระดูกสันหลังก็พบได้บ่อยเช่นกัน
- Brachymellia : กระดูกที่ยืนยันว่าแขนมักจะมีความยาวสั้นลงแขนจึงดูเล็กกว่าปกติ
- Cinodactyly : มีการเบี่ยงเบนด้านข้างของนิ้วมือบางนิ้วโดยเฉพาะอย่างยิ่งส่งผลต่อนิ้วหัวแม่มือและ / หรือนิ้วนาง
- การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม
ความผิดปกติของอวัยวะเพศยังพบได้บ่อยในเด็กที่เป็นโรคเรนโบว์และจะเห็นได้ชัดโดยเฉพาะในเด็กผู้ชาย
- hypoplasia อวัยวะเพศ : โดยทั่วไปอวัยวะเพศยังไม่พัฒนาเต็มที่โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อสังเกตเห็นอวัยวะเพศที่คลุมเครือมีความแตกต่างไม่ชัดเจนว่าเป็นเพศชายหรือเพศหญิง
- Cryptorchidism : ในกรณีของผู้ชายการด้อยพัฒนาของอวัยวะเพศอาจทำให้ไม่มีการสืบเชื้อสายของอัณฑะบางส่วนหรือทั้งหมดในถุงอัณฑะ
- ความผิดปกติของไต : การทำงานของไตมักได้รับผลกระทบเช่นกันซึ่งมักเป็นความทุกข์ทรมานของภาวะ hydronephrosis (การสะสมของปัสสาวะในไต)
- คุณสมบัติอื่น ๆ
นอกเหนือจากความผิดปกติตามรายละเอียดข้างต้นแล้วยังเป็นเรื่องปกติที่จะสังเกตเห็นพัฒนาการของความผิดปกติของหัวใจและความผิดปกติ ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการอุดตันของการไหลเวียนของเลือดเนื่องจากความผิดปกติของโครงสร้าง
ในทางกลับกันในกรณีของระบบประสาทมักไม่พบคุณสมบัติที่สำคัญเนื่องจากความฉลาดมีระดับมาตรฐานเช่นเดียวกับฟังก์ชันการรับรู้ ในบางกรณีเป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นความล่าช้าเล็กน้อย
สาเหตุ
Robinow syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดดังนั้นจึงมีลักษณะสาเหตุทางพันธุกรรมที่ชัดเจน
แม้ว่าจะมีการระบุส่วนประกอบทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันที่เกี่ยวข้องกับวิธีการทางคลินิกของโรค Robinow โดยเฉพาะยีน ROR2, WNT5A และ DVL1 แต่รูปแบบทางพันธุกรรมยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่ความแตกต่างก็ได้รับผลกระทบมากมาย
โดยเฉพาะกรณีกลุ่มอาการ Robinow ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เฉพาะของยีน ROR2 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 9 (9q22) ดูเหมือนจะนำเสนอรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ
ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมที่เสื่อมถอยจำเป็นต้องมีสำเนาของยีนที่ผิดปกติหรือมีข้อบกพร่องสองชุดในสารพันธุกรรมแต่ละตัวซึ่งมาจากพ่อแม่ทั้งสองคนหนึ่งชุดจากแต่ละคน
อย่างไรก็ตามหากบุคคลนั้นได้รับมรดกเพียงอย่างเดียวพวกเขาจะเป็นพาหะกล่าวคือพวกเขาจะไม่พัฒนาลักษณะทางคลินิกของโรคโรบินโนว์ แต่จะสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้
ในกรณีนี้ยีน ROR2 มีหน้าที่สำคัญในการสร้างคำแนะนำทางชีวเคมีที่จำเป็นสำหรับการผลิตโปรตีนซึ่งมีความสำคัญต่อพัฒนาการทางร่างกายตามปกติในช่วงก่อนคลอด โดยเฉพาะโปรตีน ROR2 มีความจำเป็นต่อการสร้างโครงสร้างกระดูกของร่างกายหัวใจและอวัยวะเพศ
เป็นผลให้การปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการทำงานอย่างมีประสิทธิภาพของส่วนประกอบนี้จะทำให้การพัฒนาทางกายภาพปกติหยุดชะงักดังนั้นลักษณะทางคลินิกที่เป็นลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการ Robinow จึงปรากฏขึ้น
อย่างไรก็ตามรูปแบบที่โดดเด่นของ Robinow syndrome เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน WNT5 หรือ DVL1
ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมของแหล่งกำเนิดที่โดดเด่นหลักสูตรทางคลินิกของพวกเขาอาจพัฒนาจากสำเนายีนที่บกพร่องจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือจากการพัฒนาของการกลายพันธุ์ใหม่
โดยเฉพาะอย่างยิ่งโปรตีนที่สร้างยีน WNT5 และ DVL1 ดูเหมือนจะมีส่วนเกี่ยวข้องในรูปแบบการทำงานเช่นเดียวกับ ROR2 ดังนั้นการมีความผิดปกติและการกลายพันธุ์ในพวกมันจึงเปลี่ยนเส้นทางการส่งสัญญาณที่เป็นพื้นฐานสำหรับการพัฒนาทางกายภาพ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค Robinow เป็นพื้นฐานทางคลินิกดังนั้นจึงขึ้นอยู่กับการสังเกตของหลักสูตรทางคลินิกการศึกษาประวัติทางการแพทย์ของแต่ละบุคคลและครอบครัวและการตรวจร่างกาย
การค้นพบบางอย่างต้องได้รับการยืนยันผ่านการทดสอบทางรังสีวิทยาโดยเฉพาะความผิดปกติของกระดูก (แขนขากะโหลกกระดูกสันหลัง ฯลฯ )
นอกจากการวินิจฉัยในช่วงทารกหรือทารกแรกเกิดแล้วยังสามารถยืนยันได้ในระหว่างตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการศึกษาความยาวของส่วนประกอบกระดูกที่แตกต่างกันในอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ในกรณีที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรม
ในทางกลับกันในทั้งสองกรณีการศึกษาทางพันธุกรรมมักจะดำเนินการเพื่อวิเคราะห์การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ซึ่งอธิบายที่มาของโรคโรบินโนว์
นอกจากนี้จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องทำการวินิจฉัยแยกโรคกับพยาธิสภาพประเภทอื่น ๆ ที่มีลักษณะทางคลินิกที่คล้ายคลึงกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งการมีลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ ดังนั้นโรคหลักที่ถูกตัดออกคือ hypertelorism, Aarskog-Scott syndrome หรือ Opitz syndrome
การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค Robinow ดังนั้นการจัดการการรักษาของโรคนี้จึงมุ่งเน้นไปที่การแก้ไขปัญหาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์
การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อและโครงกระดูกมักได้รับการแก้ไขโดยการทำกายภาพบำบัดการใส่ขาเทียมหรือการแก้ไขด้วยวิธีการผ่าตัด ในทางกลับกันการเปลี่ยนแปลงของหัวใจและอวัยวะเพศมักได้รับการแก้ไขโดยการรักษาทางเภสัชวิทยาและ / หรือการผ่าตัด
นอกจากนี้ยังมีการบำบัดแบบใหม่ประเภทอื่น ๆ ที่อาศัยการบริหารฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพื่อกระตุ้นการเพิ่มขึ้นของความสูง อย่างไรก็ตามอาจมีผลข้างเคียงหลายอย่างเช่นการเสื่อมของ scoliosis
โดยสรุปแล้วการแทรกแซงการรักษาในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการแก้ไขความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อและการควบคุมภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์เช่นอาการของโรคหัวใจ
ในทำนองเดียวกันการทำงานของทีมสหวิชาชีพการแทรกแซงทางร่างกายสังคมและจิตใจเป็นสิ่งสำคัญในการส่งเสริมการพัฒนาขีดความสามารถและความสามารถในเด็กที่ได้รับผลกระทบ
ด้วยวิธีนี้วัตถุประสงค์ของการแทรกแซงคือเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบสามารถเข้าถึงศักยภาพในการพัฒนาสูงสุดของพวกเขาได้รับการพึ่งพาการทำงานและคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด
อ้างอิง
- DíazLópez, M. , & Lorenzo Sanz, G. (1996). Robinow syndrome: การนำเสนอครอบครัวที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal Esp Pediatr, 250-523 ได้รับจาก An Esp Pediatr
- León Hervert, T. , & Loa Urbina, M. (2013). การดูแลทางปากของผู้ป่วยเด็กที่มีโรคโรบินโนว์ Arch. มารดาทารก Invst, 84-88.
- NIH. (2016) โรค Robinow ได้รับจากการอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์
- NORD (2007) โรบินโนว์ซินโดรม ได้รับจาก National Organization for Rare Disorders
- เด็กกำพร้า. (2011) โรค Robinow ได้รับจาก Orphanet