- ประวัติศาสตร์
- ความหมายและลักษณะ
- การจัดหมวดหมู่
- ความถี่
- สัญญาณและอาการ
- อาการอัตโนมัติ
- อาการทางประสาทสัมผัส
- อาการทางระบบประสาทอื่น ๆ
- สาเหตุ
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
- อ้างอิง
ดาวน์ซินโดรไรลีย์วัน , dysautonomia ครอบครัวหรืออิสระทางพันธุกรรมชนิดประสาทอักเสบ III เป็นอัตโนมัติประสาทอักเสบทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของการมีส่วนร่วมอย่างกว้างขวางของเส้นประสาทที่ทำให้เกิดความผิดปกติของระบบประสาทและประสาทสัมผัส
ในระดับพันธุกรรมกลุ่มอาการไรลีย์วันเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 9 โดยเฉพาะที่ตำแหน่ง 9q31 ในทางการแพทย์อาจนำไปสู่อาการและอาการแสดงที่หลากหลายซึ่งทั้งหมดนี้เป็นผลมาจากความผิดปกติของประสาทสัมผัสและการมีส่วนร่วมของระบบประสาทอัตโนมัติอย่างมีนัยสำคัญ
อาการเหล่านี้บางอย่าง ได้แก่ การหายใจบกพร่องการย่อยอาหารการฉีกขาดความดันโลหิตการประมวลผลของสิ่งเร้าการรับรสการรับรู้ความเจ็บปวดอุณหภูมิ ฯลฯ
การวินิจฉัยพยาธิวิทยานี้ขึ้นอยู่กับการสังเกตทางคลินิกของการเปลี่ยนแปลงทางการแพทย์นอกจากนี้เพื่อการยืนยันการใช้การศึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญ
กลุ่มอาการไรลีย์วันมีอัตราการเจ็บป่วยและการเคลื่อนตัวสูง อย่างไรก็ตามแม้ว่าจะไม่มีวิธีการรักษา แต่ก็มักใช้มาตรการบำบัดต่างๆในการรักษาตามอาการเพื่อปรับปรุงการพยากรณ์โรคการอยู่รอดและคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ
ประวัติศาสตร์
Riley-Day syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Riley et al ในปีพ. ศ. 2492 ในรายงานทางคลินิกของเขาเขาอธิบายกรณีในวัยเด็ก 5 กรณีซึ่งเขาระบุว่ามีเหงื่อออกมากปฏิกิริยาที่มากเกินไปต่อความวิตกกังวลกับพัฒนาการของความดันโลหิตสูงไม่มีน้ำตาหรือ ปวดเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิ
นอกจากนี้นักวิจัยกลุ่มนี้ยังสังเกตเห็นอาการทางคลินิกนี้ในกลุ่มประชากรเฉพาะในเด็กที่มีเชื้อสายยิวซึ่งทำให้พวกเขาสงสัยว่ามีต้นกำเนิดหรือสาเหตุทางพันธุกรรม
ต่อมาในปีพ. ศ. 2495 การนำเสนอทางคลินิกครั้งแรกได้รับการขยายโดยมีผู้ป่วยอีก 33 รายและชื่อที่กำหนดให้กับพยาธิวิทยานี้คือ dysautonomia (DA) ในครอบครัว
อย่างไรก็ตามจนถึงปีพ. ศ. 2536 มีการค้นพบปัจจัยทางพันธุกรรมเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับโรคไรลีย์ - วัน
ในที่สุดกลุ่มอาการไรลีย์ - วันถูกจัดประเภทเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทซึ่งสามารถสร้างความเสียหายและการบาดเจ็บต่อแอกซอนหรือโครงกระดูกของเซลล์ประสาทอัตโนมัติและประสาทสัมผัสได้
ความหมายและลักษณะ
กลุ่มอาการไรลีย์เดย์เป็นโรคระบบประสาทอัตโนมัติทางประสาทสัมผัสชนิดหนึ่งที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของระบบประสาทส่วนปลายซึ่งก่อให้เกิดความผิดปกติของโครงสร้างประสาทสัมผัสและประสาทอัตโนมัติอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม
โรคระบบประสาทส่วนปลายหรือที่เรียกว่าโรคประสาทอักเสบส่วนปลายเป็นคำที่ใช้ในการจำแนกกลุ่มของความผิดปกติที่เกิดขึ้นจากการมีรอยโรคในระบบประสาทอย่างน้อยหนึ่งแห่งเนื่องจากความทุกข์ทรมานหรือการพัฒนาของความเสียหายต่อเส้นประสาท อุปกรณ์ต่อพ่วง.
การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้มักก่อให้เกิดอาการปวดเฉพาะที่ในแขนขา hypotonia การหดเกร็งและการลีบของกล้ามเนื้อการสูญเสียความสมดุลการไม่ประสานกันของมอเตอร์การสูญเสียความรู้สึกอาชาการเปลี่ยนแปลงในการขับเหงื่อเวียนศีรษะการสูญเสียสติหรือความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารและลำไส้ ท่ามกลางคนอื่น ๆ.
โดยเฉพาะในระบบประสาทส่วนปลายเส้นใยประสาทของมันจะกระจายจากสมองและไขสันหลังไปยังพื้นผิวของร่างกายทั้งหมด (อวัยวะภายในบริเวณผิวหนังแขนขา ฯลฯ )
ดังนั้นหน้าที่ที่สำคัญของมันคือการส่งข้อมูลแบบสองทิศทางของมอเตอร์ข้อมูลอัตโนมัติและประสาทสัมผัส
การจัดหมวดหมู่
โรคระบบประสาทส่วนปลายมีหลายประเภท:
- โรคระบบประสาทของมอเตอร์
- ประสาทสัมผัส
- โรคระบบประสาทอัตโนมัติ
- โรคระบบประสาทแบบผสมหรือรวมกัน
ตามการทำงานของประเภทของเส้นใยประสาทที่ได้รับผลกระทบ:
- เส้นประสาทยนต์
- ประสาทรับความรู้สึก
- ประสาทอัตโนมัติ
ในกรณีของกลุ่มอาการไรลีย์วันโรคระบบประสาทส่วนปลายเป็นประสาทสัมผัสอัตโนมัติ ดังนั้นในพยาธิวิทยานี้ทั้งปลายประสาทและปลายประสาทอัตโนมัติจะได้รับผลกระทบหรือได้รับบาดเจ็บ
ขั้วประสาทมีหน้าที่หลักในการถ่ายทอดและควบคุมการรับรู้และประสบการณ์ทางประสาทสัมผัสในขณะที่ขั้วประสาทอัตโนมัติมีหน้าที่ในการส่งและควบคุมข้อมูลทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการและกิจกรรมของสิ่งมีชีวิตที่ไม่รู้สึกตัวหรือโดยไม่สมัครใจ
โดยทั่วไปประสาทสัมผัสและระบบประสาทอัตโนมัติมีแนวโน้มที่จะมีผลต่อเกณฑ์การรับรู้ทางประสาทสัมผัสการถ่ายทอดและการประมวลผลสิ่งเร้าที่เกี่ยวข้องกับความเจ็บปวดการควบคุมและควบคุมการหายใจการทำงานของหัวใจและการทำงานของระบบทางเดินอาหาร
ความถี่
โรคไรลีย์เดย์เป็นโรคที่หายากมีความชุกเฉพาะในคนเชื้อสายยิวโดยเฉพาะจากยุโรปตะวันออก ดังนั้นการศึกษาที่แตกต่างกันได้ประเมินอุบัติการณ์ในประมาณหนึ่งกรณีสำหรับการเกิดทุกๆ 3,600 ครั้ง
แม้จะมีความจริงที่ว่าพยาธิวิทยานี้เป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นจึงมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด แต่ก็ยังไม่มีการระบุความถี่ที่มากขึ้นในเพศใดเพศหนึ่ง
นอกจากนี้อายุเฉลี่ยของผู้ที่เป็นโรค Riley-Day คือ 15 ปีเนื่องจากความน่าจะเป็นของอายุ 40 ปีเมื่อแรกเกิดไม่เกิน 50%
โดยปกติสาเหตุหลักของการเสียชีวิตเกี่ยวข้องกับโรคปอดและภาวะแทรกซ้อนหรือการเสียชีวิตอย่างกะทันหันเนื่องจากการขาดดุลอัตโนมัติ
สัญญาณและอาการ
ลักษณะทางกายภาพมักไม่ชัดเจนในช่วงแรกเกิดดังนั้น dysmorphs ของร่างกายจึงมีแนวโน้มที่จะพัฒนาเมื่อเวลาผ่านไปส่วนใหญ่เกิดจากความทุกข์ทรมานของการสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อไม่ดี
ในกรณีของโครงร่างใบหน้าโครงสร้างที่แปลกประหลาดดูเหมือนจะพัฒนาขึ้นพร้อมกับการแบนของริมฝีปากบนอย่างเห็นได้ชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อยิ้มกรามที่โดดเด่นและ / หรือการกร่อนของรูจมูก
นอกจากนี้ความสูงสั้นหรือการพัฒนาของ scoliosis ที่รุนแรง (ความโค้งหรือความเบี่ยงเบนของกระดูกสันหลัง) เป็นผลการวิจัยทางการแพทย์ที่พบบ่อยที่สุด
อาการอัตโนมัติ
การเปลี่ยนแปลงในพื้นที่อัตโนมัติมีความสำคัญและเป็นอาการที่ทำให้ผู้ที่เป็นโรค Riley-Day ไม่สามารถใช้งานได้มากที่สุด
- Alacrimia : ไม่มีการฉีกขาดบางส่วนหรือทั้งหมด เงื่อนไขทางการแพทย์นี้ถือเป็นหนึ่งในอาการสำคัญของกลุ่มอาการไรลีย์ - วันเนื่องจากมักจะไม่มีน้ำตาก่อนที่จะร้องไห้ด้วยอารมณ์ตั้งแต่ช่วงแรกเกิด
- การขาดอาหาร : ในผู้ที่ได้รับผลกระทบเกือบทั้งหมดมีปัญหาอย่างมากในการกินอาหารตามปกติอย่างมีประสิทธิภาพ
ส่วนใหญ่มาจากปัจจัยต่างๆเช่นการประสานงานในช่องปากที่ไม่ดีกรดไหลย้อน gastroesophageal (เนื้อหาในกระเพาะอาหารกลับไปที่หลอดอาหารเนื่องจากการปิดหลอดอาหารไม่ดี) การเคลื่อนไหวของลำไส้ที่ผิดปกติการอาเจียนและอาการคลื่นไส้กำเริบเป็นต้น
- สารคัดหลั่งส่วนเกิน : มีความเป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นการเพิ่มขึ้นของสารคัดหลั่งในร่างกายเช่น diaphoresis (เหงื่อออกมาก) โรคกระเพาะ (การผลิตน้ำผลไม้และเยื่อเมือกในกระเพาะอาหารมากเกินไป) หลอดลม (การผลิตเยื่อบุหลอดลมมากเกินไป) และ / หรืออาการปวดเมื่อย (การผลิต) น้ำลายมากเกินไป)
- การรบกวนทางเดินหายใจ : ภาวะขาดออกซิเจนหรือการขาดออกซิเจนในร่างกายเป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการไรลีย์ - วัน นอกจากนี้ยังพบภาวะขาดออกซิเจนหรือความดันออกซิเจนในเลือดสูง
ในทางกลับกันคนจำนวนมากสามารถเป็นโรคปอดเรื้อรังเช่นโรคปอดบวมจากการสำลักสารและ / หรืออาหาร
- Dysautonomic Crisis : ตอนสั้น ๆ ของอาการคลื่นไส้อาเจียนหัวใจเต้นเร็ว (หัวใจเต้นเร็วและผิดปกติ) ความดันโลหิตสูง (ความดันโลหิตเพิ่มขึ้นผิดปกติ) ภาวะเหงื่อออกมากเกินไป (เหงื่อออกมากเกินไปและผิดปกติ) อุณหภูมิของร่างกายเพิ่มขึ้นอาการหายใจเร็ว (เพิ่มขึ้นผิดปกติ อัตราการหายใจ) การขยายรูม่านตาและอื่น ๆ
- ความผิดปกติของหัวใจ : นอกเหนือจากที่กล่าวมาข้างต้นเป็นเรื่องปกติที่จะสังเกตเห็นความดันเลือดต่ำที่มีพยาธิสภาพ (ความดันโลหิตลดลงอย่างกะทันหันเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงท่าทาง) และภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (อัตราการเต้นของหัวใจช้าผิดปกติ) นอกจากนี้ยังพบการเพิ่มขึ้นของความดันโลหิต (ความดันโลหิตสูง) ในสถานการณ์ทางอารมณ์หรือความเครียด
- Syncopes : ในหลาย ๆ กรณีการสูญเสียสติชั่วคราวอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการไหลเวียนของเลือดลดลงอย่างกะทันหัน
อาการทางประสาทสัมผัส
การเปลี่ยนแปลงในบริเวณประสาทสัมผัสมักจะรุนแรงน้อยกว่าการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับโครงร่างของกล้ามเนื้อและโครงกระดูกหรือการทำงานของระบบประสาทอัตโนมัติ สิ่งที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการ Riley-Day ได้แก่ :
- อาการปวด : การรับรู้ความเจ็บปวดที่เพิ่มขึ้นมักเกิดขึ้นบ่อยในผู้ที่เป็นโรค Riley-Day โดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวข้องกับโครงสร้างผิวหนังและกระดูก
- การเปลี่ยนแปลงการรับรู้ทางประสาทสัมผัส : โดยปกติการรับรู้อุณหภูมิการสั่นสะเทือนความเจ็บปวดหรือรสชาติที่ผิดปกติสามารถชื่นชมได้แม้ว่าจะไม่เคยขาดหายไปเลยก็ตาม
อาการทางระบบประสาทอื่น ๆ
ในกรณีเหล่านี้ทั้งหมดหรือส่วนใหญ่เป็นไปได้ที่จะระบุความล่าช้าของพัฒนาการโดยทั่วไปโดยมีลักษณะพื้นฐานโดยการได้มาช้าของการเดินหรือภาษาที่แสดงออก
นอกจากนี้การทดสอบการสร้างภาพทางระบบประสาทยังบ่งบอกถึงพัฒนาการของการมีส่วนร่วมของระบบประสาทและการฝ่อของสมองน้อยอย่างมีนัยสำคัญซึ่งรวมถึงอาการอื่น ๆ อาจทำให้การควบคุมการทรงตัวการประสานงานของมอเตอร์หรือท่าทางแย่ลง
สาเหตุ
dysautonomia ในครอบครัวหรือกลุ่มอาการไรลีย์วันมีลักษณะสาเหตุทางพันธุกรรม โดยเฉพาะมันเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน HSAN3 (IKBKAP) ที่อยู่บนโครโมโซม 9 ที่ตำแหน่ง 9q31
ยีน IKBKAP มีหน้าที่จัดเตรียมช่องว่างในคำแนะนำทางชีวเคมีสำหรับการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า IKK-complex ดังนั้นในกรณีของ Riley-Day syndrome การขาดหรือการผลิตที่ไม่เพียงพอจะนำไปสู่ลักษณะอาการและอาการแสดงของพยาธิวิทยานี้
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยพยาธิวิทยานี้เช่นเดียวกับความผิดปกติทางระบบประสาททางพันธุกรรมอื่น ๆ ทำขึ้นบนพื้นฐานของการรับรู้ทางคลินิกของสัญญาณและอาการที่สำคัญของพยาธิวิทยาที่เราได้อธิบายไว้ก่อนหน้านี้
จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องทำการวินิจฉัยแยกโรคเพื่อแยกแยะการปรากฏตัวของโรคอื่น ๆ นอกเหนือจากกลุ่มอาการไรลีย์เดย์และระบุอาการที่ผู้ได้รับผลกระทบได้รับผลกระทบ
นอกจากนี้ขอแนะนำให้ทำการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เข้ากันได้กับโรคนี้
การรักษา
ในปัจจุบันยังไม่สามารถระบุวิธีการรักษาสำหรับพยาธิสภาพของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมนี้ได้ มักใช้ยาบางชนิดเช่น diazepam, metoclipramide หรือ chloral hydrate เพื่อบรรเทาอาการบางอย่าง
นอกจากนี้ยังแนะนำให้ใช้กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดเพื่อการจัดการภาวะแทรกซ้อนทางระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ
ในทางกลับกันมาตรการการให้อาหารหรือการหายใจชดเชยเป็นสิ่งสำคัญเพื่อชดเชยการขาดดุลและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ
ดังนั้นการรักษาโดยพื้นฐานแล้วจึงเป็นแบบประคับประคองแบบประคับประคองโดยมุ่งเน้นที่การควบคุม alacrimia ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหารการเปลี่ยนแปลงของหัวใจหรือภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท
นอกจากนี้ในกรณีของ dysmorphia และการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อและกระดูกอย่างรุนแรงสามารถใช้วิธีการผ่าตัดเพื่อแก้ไขการเปลี่ยนแปลงบางอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งวิธีที่ชะลอการพัฒนาร่างกายตามปกติและการได้รับทักษะและความสามารถในการเคลื่อนไหว
อ้างอิง
- ACPA (2016) ปลายประสาทอักเสบ. สืบค้นจาก American Chronic Pain Association: theacpa.org
- Axelrod, F. , Rolnitzky, L. , Gold von Simson, G. , Berlin, D. , & Kaufmann, H. (2012) ระดับคะแนนสำหรับการประเมินการทำงานของผู้ป่วยกับ
ผู้ป่วยที่มี. วารสารกุมารเวชศาสตร์, 1160-1165. - Esmer, C. , Díaz Zambrano, S. , Santos Díaz, M. , Gonzélez Huerta, L. , Cuevas Covarrubias, S. , & Bravo Oro, A. (2014) โรคระบบประสาทประสาทสัมผัสอัตโนมัติ
ประเภท IIA: อาการทางระบบประสาทและโครงร่างในระยะเริ่มแรก An Pedriatr (Barc), 254-258 - FD. (2016) เอกสารข้อมูล FD สืบค้นจาก Dysautonomia Foundation: familialdysautonomia.org
- FPN. (2016) โรคระบบประสาทส่วนปลายคืออะไร สืบค้นจาก The Foundation for Peripheral Neuropathy: oundationforpn.org
- Norcliffe-Kaufmann, L. , & Kaufmann, H. (2012). dysautonomia ในครอบครัว (Riley - Day syndrome): เมื่อข้อเสนอแนะของ baroreceptor ล้มเหลว ประสาทวิทยาอัตโนมัติ: พื้นฐานและทางคลินิก 26-30
- NORD (2007) Dysautonomia, ครอบครัว สืบค้นจาก National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org
- เด็กกำพร้า. (2007) ครอบครัว dysautonomia สืบค้นจาก Orphanet: orpha.net