PRADER WILLI SYNDROME: อาการสาเหตุการรักษา - ไซโค - 2026

Prader-Willi Syndrome ( PWS ) เป็นโรคหลายระบบที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของประเภทพิการ แต่กำเนิด เป็นโรคที่ซับซ้อนซึ่งส่งผลต่อความอยากอาหารการเจริญเติบโตการเผาผลาญพฤติกรรมและ / หรือการทำงานของความรู้ความเข้าใจ

ในระดับคลินิกในช่วงวัยเด็กโรคนี้มีลักษณะของการค้นพบทางการแพทย์หลายอย่างเช่นกล้ามเนื้ออ่อนแรงการกินผิดปกติหรือพัฒนาการล่าช้าโดยทั่วไป

นอกจากนี้ในระดับความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรมส่วนใหญ่ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ Prader-Willi มีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับปานกลางหรือล่าช้าซึ่งมาพร้อมกับปัญหาการเรียนรู้และพฤติกรรมต่างๆ

แม้ว่าข้อเท็จจริงที่ว่า Prader-Willi syndrome ถือเป็นโรคที่หายากหรือผิดปกติ แต่การศึกษาจำนวนมากระบุว่าเป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดในพื้นที่ทางพันธุกรรม การวินิจฉัยโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจากผลการวิจัยทางคลินิกและการทดสอบทางพันธุกรรมเสริม

เกี่ยวกับการรักษายังไม่มีการระบุวิธีการรักษาโรคพราเดอร์ - วิลลีดังนั้นแนวทางการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการและภาวะแทรกซ้อนโดยโรคอ้วนเป็นการค้นพบทางการแพทย์ที่ก่อให้เกิดภัยคุกคามต่อผู้ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด .

ดังนั้นในความสัมพันธ์กับการพยากรณ์โรคและคุณภาพชีวิตทั้งสองอย่างจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของปัญหาทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องและความผิดปกติทางพฤติกรรมหรือความรู้ความเข้าใจที่อาจเกิดขึ้น

ประวัติศาสตร์

รายงานทางคลินิกที่แตกต่างกันระบุว่ากลุ่มอาการ Prader-Willi (PWS) ได้รับการอธิบายโดย JL Down ในปีพ. ศ. 2430 หลังจากวินิจฉัยผู้ป่วยรายหนึ่งของเขาด้วย "โพลีซาร์เซีย"

อย่างไรก็ตาม Drs Prader, Labhart และ Willi ในปีพ. ศ. 2499 ได้อธิบายอีก 9 รายและตั้งชื่อพยาธิวิทยานี้ นอกจากนี้ลักษณะและเกณฑ์การวินิจฉัยของกลุ่มอาการ Prader-Willi ได้รับการจัดระบบโดย Holm et al

ลักษณะเฉพาะ

Prader-Willi syndrome เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดกล่าวคือเป็นพยาธิสภาพที่มีอยู่ตั้งแต่ช่วงแรกเกิดและจะส่งผลกระทบต่อบุคคลตลอดชีวิตของเขาหากไม่มีการแทรกแซงการรักษาบำบัด

พยาธิวิทยานี้นำเสนอหลักสูตรทางคลินิกที่ซับซ้อนโดยมีอาการแสดงทางการแพทย์มากมาย

แม้ว่าฟีโนไทป์ของกลุ่มอาการ Prader-Willi จะเป็นที่รู้จักอย่างแม่นยำมากขึ้นในปัจจุบัน แต่ในช่วง 25 ปีที่ผ่านมามีความก้าวหน้าอย่างมีนัยสำคัญในการวิเคราะห์และทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้

การแสดงออกของกลุ่มอาการพราเดอร์ - วิลลิสมีความหลากหลายมีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อระบบและโครงสร้างต่างๆการเปลี่ยนแปลงส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ hypothalamic

ไฮโปทาลามัสเป็นโครงสร้างทางระบบประสาทที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมการทำงานของระบบ homeostatic: การควบคุมความหิวกระหายวงจรการตื่นนอนหรือการควบคุมอุณหภูมิของร่างกาย

นอกจากนี้ไฮโปทาลามัสยังปล่อยฮอร์โมนที่แตกต่างกันไปยังต่อมต่างๆเช่นการเจริญเติบโตการมีเพศสัมพันธ์ต่อมไทรอยด์เป็นต้น

ในที่สุดเราต้องชี้ให้เห็นว่ากลุ่มอาการ Prader-Willis อาจปรากฏอ้างอิงในวรรณกรรมทางการแพทย์และการทดลองด้วยคำอื่น ๆ เช่น Prader-Labhart-Willi syndrome หรือตัวย่อ PWS

นอกจากนี้คำพ้องความหมายอื่น ๆ ได้แก่ Labhart Willi syndrome, Praser Labhart Willi Fancone syndrome หรือ hypogenital dystrophy syndrome

สถิติ

Prader-Willi syndrome (PWS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก คำว่าโรคหายาก (ER) ใช้เพื่ออ้างถึงโรคที่หายากหรือมีน้อยคนที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้

ปัจจุบันคาดว่า Prader-Willi syndrome เป็นพยาธิสภาพที่มีความถี่ประมาณ 1 รายต่อ 10,000-30,000 คนทั่วโลก

ในทางกลับกันเกี่ยวกับการแพร่กระจายตามเพศมีการสังเกตว่าพยาธิวิทยานี้มีผลต่อชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกันและไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มชาติพันธุ์หรือภูมิภาคทางภูมิศาสตร์

นอกจากนี้กลุ่มอาการ Prader-Willi ถือเป็นสาเหตุหลักของโรคอ้วนที่มาจากพันธุกรรม

สัญญาณและอาการ

ในระดับคลินิกกลุ่มอาการ Prader-Willi มีความสัมพันธ์กับภาวะ hypotonia ในทารกแรกเกิดภาวะ hypogonadism ความอ้วนความอ้วนความสูงสั้นความล่าช้าในการพัฒนาโดยทั่วไปความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับปานกลางลักษณะใบหน้าผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมที่แตกต่างกัน

อย่างไรก็ตามเรื่องนี้การแสดงออกทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้มีความแตกต่างกันมากและแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

นอกจากนี้ลักษณะอาการและอาการแสดงของกลุ่มอาการ Prader-Willi มักจะแตกต่างกันไปตามพัฒนาการทางชีววิทยาดังนั้นเราจึงสามารถสังเกตการค้นพบทางคลินิกที่แตกต่างกันในช่วงทารกในครรภ์และทารกแรกเกิดระยะของทารกในครรภ์หรือช่วงปฐมวัยระยะในโรงเรียนและในที่สุดระยะ วัยรุ่น.

José A. del Barrio del Campo และผู้ทำงานร่วมกันอย่างเป็นระบบอธิบายรายละเอียดเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงที่มีลักษณะเฉพาะที่สุดในด้านชีวการแพทย์จิตวิเคราะห์ความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรม:

- อาการทางชีวการแพทย์

อาการและอาการแสดงทางกายภาพที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุด ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงต่างๆเช่น; hypotonia, ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและโครงกระดูก, น้ำหนักและส่วนสูงที่ลดลงหรือต่ำ, ความอยากอาหารมากเกินไป, โรคอ้วน, ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ, การนอนไม่หลับ, ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ, ลักษณะที่ง่ายผิดปกติ, การเปลี่ยนแปลงในการควบคุมอุณหภูมิของร่างกายและอื่น ๆ

Hypotonia

การปรากฏตัวหรือการพัฒนาของกล้ามเนื้อลดลง ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในพยาธิวิทยานี้เน้นเป็นพิเศษที่คอและลำตัวโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะทารกแรกเกิดและช่วงเดือนแรกของชีวิต ดังนั้นด้วยการพัฒนาทางชีววิทยากล้ามเนื้อจึงมีแนวโน้มที่ดีขึ้น

ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและโครงกระดูก

ในกรณีนี้เป็นเรื่องปกติที่จะสังเกตเห็นการพัฒนาของ scoliosis หรือการเบี่ยงเบนของกระดูกสันหลังการจัดตำแหน่งของแขนขาที่ไม่ดี (genu valgus) หรือการมีเท้าแบน

นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตความผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิดประเภทอื่น ๆ ได้เช่นการลดขนาดของเท้าและมือ, dysplasia ที่สะโพก, การมีนิ้วหกนิ้วเป็นต้น

น้ำหนักและความสูงต่ำ

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงแรกเกิดทั้งส่วนสูงและน้ำหนักของเด็กที่ได้รับผลกระทบต่ำกว่าที่คาดไว้สำหรับพัฒนาการและเพศของพวกเขา แม้ว่าค่ามาตรฐานจะสามารถเข้าถึงได้ในวัยผู้ใหญ่ แต่อัตราการเติบโตที่ช้าก็มีแนวโน้มที่จะเปลี่ยนค่าส่วนสูงและน้ำหนักของผู้ใหญ่

ความอยากอาหารมากเกินไปและโรคอ้วน

เป็นเรื่องปกติที่จะสังเกตได้ว่าในผู้ที่มีอาการ Prader-Willi syndrome มีความกระหายที่ไม่รู้จักพอโดยมีลักษณะหมกมุ่นหรือยึดติดกับอาหาร เนื่องจากการบริโภคอาหารจำนวนมากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเกิดโรคอ้วนและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องเช่นโรคเบาหวานประเภทที่ 2

Hypogonadism

นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะเพศบ่อยครั้ง โดยเฉพาะภาวะ hypogonadism หรือการพัฒนาบางส่วนของอวัยวะเพศภายนอกเป็นเรื่องปกติมาก ในกรณีส่วนใหญ่พัฒนาการในวัยแรกรุ่นไม่สามารถไปถึงขั้นสุดท้ายหรือในวัยผู้ใหญ่ได้

ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและการเปลี่ยนแปลงของวงจรการนอนหลับ:

การนอนกรนความถี่ที่เพิ่มขึ้นหรือการหยุดหายใจมักเกิดขึ้นซ้ำ ๆ ในช่วงการนอนหลับ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะนำเสนอการเปลี่ยนแปลงต่างๆที่เกี่ยวข้องกับการกระจายตัวความล่าช้าในการนอนหลับหรือการตื่นนอนเป็นระยะ

ลักษณะใบหน้าผิดปกติ

ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและโครงกระดูกอาจส่งผลต่อลักษณะของกะโหลกศีรษะ เป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นกะโหลกศีรษะที่แคบตาเหล่ตาเหล่ผิวหนังและผมมีสีไม่ดีปากเล็กและริมฝีปากบางความผิดปกติของฟันเป็นต้น

ปรับเปลี่ยนการควบคุมอุณหภูมิของร่างกาย

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Prader-Willi syndrome มักมีปัญหาเกี่ยวกับการควบคุมอุณหภูมิของร่างกายและการค้นพบที่สำคัญอีกประการหนึ่งคือความต้านทานต่อความเจ็บปวดสูง

-Psychomotor และอาการทางปัญญา

อาการทางจิต

เนื่องจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อและโครงกระดูกและกล้ามเนื้อลดลงการพัฒนาจิตจะช้าลงส่งผลกระทบต่อทุกพื้นที่

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีปัญหาในการดำเนินกิจกรรมทุกประเภทที่ต้องใช้มอเตอร์อย่างน้อยหนึ่งครั้ง

อาการทางปัญญา

ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยหรือปานกลาง

นอกจากนี้พวกเขามักจะนำเสนอพื้นที่เฉพาะบางส่วนที่ได้รับผลกระทบมากขึ้นเช่นการประมวลผลข้อมูลตามลำดับหน่วยความจำล่าสุดหรือระยะสั้นการแก้ปัญหาทางคณิตศาสตร์การประมวลผลข้อมูลด้วยวาจาการเปลี่ยนแปลงความสนใจและความเข้มข้นและการมีอยู่ของ ความแข็งแกร่งทางปัญญา

ในทางกลับกันภาษาเป็นอีกพื้นที่หนึ่งที่ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญในผู้ที่เป็นโรค Prader-Willi มักจะสังเกตเห็นความล่าช้าในการได้มาซึ่งทักษะการออกเสียงคำศัพท์ที่ไม่ดีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างทางไวยากรณ์และอื่น ๆ

- อาการแสดงพฤติกรรม

ปัญหาและการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมเป็นอีกหนึ่งผลการวิจัยทั่วไปที่สามารถสังเกตได้ในกลุ่มอาการของ Prader-Willi ซึ่งมักจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุหรือระยะการเจริญเติบโตที่ผู้ได้รับผลกระทบเป็นอย่างไรก็ตามบางส่วนของ ลักษณะพฤติกรรมที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

• อารมณ์ฉุนเฉียวหรือหงุดหงิด
• ปฏิสัมพันธ์ทางสังคมไม่ดี
• ความผิดปกติครอบงำ
• พฤติกรรมก้าวร้าว
• สัญญาณและอาการทางจิต

การตรวจสอบต่างๆในปัจจุบันได้ชี้ให้เห็นว่าการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมมีแนวโน้มที่จะเพิ่มขึ้นตามอายุดังนั้นจึงมีแนวโน้มที่จะแย่ลงส่งผลกระทบต่อสังคมครอบครัวและอารมณ์โดยทั่วไป

สาเหตุ

ดังที่เราได้ชี้ให้เห็นในหลาย ๆ ส่วนข้างต้น Prader-Willi syndrome มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม

แม้ว่าปัจจุบันจะมีการถกเถียงกันอย่างมากเกี่ยวกับยีนเฉพาะที่รับผิดชอบต่อพยาธิวิทยานี้ข้อมูลทั้งหมดแสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงสาเหตุตั้งอยู่บนโครโมโซม 15

ตลอดการศึกษาทางพันธุกรรมของพยาธิวิทยานี้มีผลงานหลายประการ Burtler and Palmer (1838) ตรวจพบความผิดปกติที่แขนยาวของโครโมโซม 15 จากพ่อแม่ในขณะที่ Nicholls (1989) สังเกตว่าในกรณีอื่น ๆ ความผิดปกติเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมจากแม่ (Rosell-Raga , 2546).

นอกเหนือจากนี้ทฤษฎีที่ได้รับการยอมรับมากที่สุดเกี่ยวกับต้นกำเนิดของพยาธิวิทยานี้คือการสูญเสียหรือการหยุดทำงานของยีนต่าง ๆ ของการแสดงออกของพ่อที่อยู่ในบริเวณ 15q11-13 ของโครโมโซม 15

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Prader-Willi syndrome มีองค์ประกอบพื้นฐานสองประการคือการวิเคราะห์ผลการวิจัยทางคลินิกและการทดสอบทางพันธุกรรม

เกี่ยวกับการตรวจหาสัญญาณและอาการบ่งชี้ทั้งในทารกและในเด็กโตจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องดำเนินการอย่างละเอียดประวัติทางการแพทย์ของแต่ละบุคคลและครอบครัว ในทำนองเดียวกันการตรวจร่างกายและระบบประสาทก็จำเป็นเช่นกัน

หากยึดตามขั้นตอนเหล่านี้มีข้อสงสัยในการวินิจฉัยจำเป็นต้องกำหนดการทดสอบเสริมต่างๆเพื่อตรวจสอบว่ามีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและความผิดปกติหรือไม่

โดยเฉพาะอย่างยิ่งประมาณ 90% ของผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายผ่านการทดสอบ DNA methylation และการทดสอบเพิ่มเติมอื่น ๆ

นอกจากนี้ยังสามารถทำการวินิจฉัยก่อนคลอดเกี่ยวกับเงื่อนไขทางการแพทย์นี้ได้โดยส่วนใหญ่ในครอบครัวที่มีประวัติเคยเป็นโรค Prader-Willi syndrome

โดยเฉพาะอย่างยิ่งการทดสอบการเจาะน้ำคร่ำช่วยให้สามารถแยกตัวอย่างตัวอ่อนเพื่อประสิทธิภาพของการทดสอบทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องได้

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค Prader-Willi เช่นเดียวกับโรคหายากอื่น ๆ การรักษาจะ จำกัด เฉพาะการควบคุมอาการและการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ

อย่างไรก็ตามปัจจัยพื้นฐานประการหนึ่งคือเรื่องโภชนาการและการควบคุมอาหารเนื่องจากโรคอ้วนเป็นสาเหตุหลักของการเจ็บป่วยและการเสียชีวิตในโรคนี้

ในทางกลับกันการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรมจะต้องอาศัยการแทรกแซงของผู้เชี่ยวชาญเฉพาะด้านทั้งในการฟื้นฟูสมรรถภาพทางปัญญาและการจัดการความผิดปกติของพฤติกรรม

อ้างอิง

1. AWSPW. (2016) Prader Willi syndrome คืออะไร? สมาคมสเปน Prader-Willi Syndrome
2. Campubrí-Sánchez, C. , Gabau-Vila, E. , Artigas-Pallarés, J. , Coll-Sandiumenge, M. , & Guitart-Feliubadaló, M. (2006). ตั้งแต่การวินิจฉัยทางคลินิกไปจนถึงการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการของ Prader-Willi และ Angelman Rev Neurol, 61-67
3. del Barrio del Campo, J. , Castro Zubizarreta, S. , & San RománMuñoz, M. (2008). บทที่ VIII. กลุ่มอาการ Prader-Willi
4. FPWR (2016) เกี่ยวกับ PWS. ได้รับจาก Foundation for Prader-Willi Research
5. Rosell-Raga, L. และ Venegas-Venegas, V. (2006). อาการออทิสติกและโรค Prader Wili Rev Neurol, 89-93.
6. Solà-Aznar, J. , & Giménez-Pérez, G. (2006). แนวทางที่ครอบคลุมสำหรับกลุ่มอาการ Prader-Willi ในวัยผู้ใหญ่ Endocrinol Nutr, 181-189