- ความชุกของมันคืออะไร?
- สาเหตุ
- พันธุศาสตร์
- อาการ
- ความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง
- วินิจฉัยได้อย่างไร?
- การรักษา
- อ้างอิง
พอตเตอร์ซินโดรมเป็นโรคที่หายากและรุนแรง autosomal ถอยทางพันธุกรรมมีผลต่อทารกแรกเกิดและโดดเด่นด้วยการทำเครื่องหมาย oligohydramnios (ขาดน้ำคร่ำ), ไต polycystic, agenesis ไตและอุปสรรค uropathy
โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยนักพยาธิวิทยา Edith Potter ในปีพ. ศ. 2489 ซึ่งสังเกตเห็นลักษณะใบหน้าที่คล้ายคลึงกันของทารกหลายคนที่มีการเปลี่ยนไตแบบทวิภาคี จากนั้นเขาก็ค่อยๆคลี่คลายอาการทั่วไปของโรค
เรียกอีกอย่างว่าลำดับพอตเตอร์หรือลำดับโอลิโกไฮดรานิออส แนวคิดของ Potter syndrome ในตอนแรกอ้างถึงเฉพาะกรณีที่เกิดจากการสร้างไตแบบทวิภาคีแม้ว่าในปัจจุบันนักวิจัยหลายคนจะใช้มันสำหรับกรณีใด ๆ ที่ดูเหมือนว่าเชื่อมโยงกับการขาดน้ำคร่ำ
ความชุกของมันคืออะไร?
Potter syndrome เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดและทารกในครรภ์ประมาณ 1 ใน 4,000 คนอย่างไรก็ตามข้อมูลล่าสุดคาดว่าความถี่อาจสูงกว่านี้มาก
ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่าผู้หญิง อาจเป็นเพราะอัตราที่สูงขึ้นในผู้ชายที่มีช่องท้องพรุน (หรือโรค Eagle-Barrett) และโรคทางเดินปัสสาวะอุดกั้น (โรคที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้) แม้ว่าจะถูกสงสัยว่าโครโมโซม Y มีส่วนเกี่ยวข้องกับมันก็ตาม อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้มักจะเสียชีวิตเร็วมากหรือยังไม่คลอด ซึ่งมักเกิดจากความล้มเหลวของปอดและการเกิดซ้ำของไตแบบทวิภาคี
33% ของทารกเสียชีวิตในมดลูกในขณะที่อัตราการรอดชีวิต 70% ได้รับการบันทึกไว้ในทารก 23 คนที่เป็นโรค Potter's syndrome และ hypoplasia ในปอด
ทารกแรกเกิดที่มีกลุ่มอาการของพอตเตอร์ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงที่สุดอาจมีภาวะแทรกซ้อนจากระบบทางเดินหายใจทั่วไปปอดบวมและไตวายเฉียบพลัน ผู้ที่ถึงปฐมวัยอาจเกิดโรคปอดเรื้อรังและไตวาย
สาเหตุ
การผลิตปัสสาวะของทารกในครรภ์เป็นกลไกหลักในการผลิตน้ำคร่ำในปริมาณที่เพียงพอซึ่งจะเริ่มในช่วงเดือนที่ 4 ของการตั้งครรภ์ ทารกในครรภ์กลืนน้ำคร่ำอย่างต่อเนื่องซึ่งจะถูกดูดซึมอีกครั้งในลำไส้จากนั้นจะถูกขับออกอีกครั้งทางไต (ในปัสสาวะ) ไปยังโพรงน้ำคร่ำ
ในโรคนี้ปริมาณน้ำคร่ำไม่เพียงพอส่วนใหญ่เป็นเพราะไตของทารกทำงานได้ไม่ดี โดยปกติสิ่งที่เกิดขึ้นคือในช่วงตั้งครรภ์ไตไม่ได้สร้างอย่างถูกต้องขาดหนึ่งหรือทั้งสองอย่าง (การสร้างไต)
แม้ว่าการอุดตันของระบบทางเดินปัสสาวะจะเกิดขึ้นได้เช่นกันหรือบางครั้งการแตกของพังผืดที่ปิดล้อมถุงน้ำคร่ำ การขาดน้ำคร่ำนี้เป็นสาเหตุหลักของอาการของพอตเตอร์ซินโดรม
พันธุศาสตร์
โรคของพอตเตอร์อาจเกิดขึ้นได้จากโรคทางพันธุกรรมสองชนิดซึ่งมีทั้งโรคไต polycystic แบบ autosomal dominant และ autosomal ด้วยวิธีนี้ประวัติครอบครัวที่เป็นโรคไตสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดกลุ่มอาการนี้ในทารกในครรภ์ได้
ดังนั้นในกรณีของครอบครัวที่มีประวัติของการเกิดไตข้างเดียวหรือทวิภาคีอาจเป็นลักษณะเด่นของ autosomal
แม้ว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างจะเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขที่เกิดขึ้นโดยทั่วไปในกลุ่มอาการของ Potter เช่นโรคถอยอัตโนมัติหรือโรคที่โดดเด่นของไต polycystic และ multicystic renal dysplasia แต่ไม่พบข้อสรุปที่ชัดเจนในการทำซ้ำของไตทวิภาคี
โดยสรุปแล้วลักษณะทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดในปัจจุบันและเป็นสิ่งที่ยังคงได้รับการตรวจสอบต่อไป
สิ่งที่ทราบก็คือไม่มีความเกี่ยวข้องโดยตรงของการใช้สารเสพติดหรือปัจจัยแวดล้อมที่เป็นอันตรายในระหว่างตั้งครรภ์โดยมีลักษณะของการเกิดไตทวิภาคีหรือกลุ่มอาการของพอตเตอร์
อาการ
อาการหลักของโรคนี้คือ:
- ข้อบกพร่องหลักในลำดับพอตเตอร์คือไตวาย
- การขาดน้ำคร่ำ: ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหามากมายเนื่องจากน้ำช่วยหล่อลื่นส่วนต่างๆของร่างกายของทารกในครรภ์ปกป้องและมีส่วนช่วยในการพัฒนาปอด เมื่อขาดของเหลวนี้ช่องน้ำคร่ำจะมีขนาดเล็กกว่าปกติและจะเหลือพื้นที่น้อยสำหรับทารกในครรภ์ซึ่งขัดขวางการเจริญเติบโตตามปกติ
- คลอดก่อนกำหนด
- ความผิดปกติ: โดยเฉพาะบริเวณขาเช่นเท้าและก้มขา นอกจากนี้ยังสามารถเกิด Sirenomelia หรือโรคนางเงือกซึ่งประกอบด้วยการหลอมรวมของขา
- ลักษณะใบหน้าผิดปกติเช่นสันจมูกที่กว้างหรือ "นกแก้วจงอย" จมูกและหูที่ตั้งกว้างต่ำกว่าปกติ
- ผิวหนังส่วนเกินโดยมีรอยพับของผิวหนังบริเวณแก้มเป็นประจำในผู้ที่ได้รับผลกระทบ
- ต่อมหมวกไตมีลักษณะของแผ่นรูปไข่เล็ก ๆ ที่กดที่ช่องท้องด้านหลังซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของไต
- กระเพาะปัสสาวะมีขนาดเล็กกว่าปกติและไม่สามารถขยายได้มากเก็บของเหลวได้น้อยมาก
- ในผู้ชายอาจขาด vas deferens และ seminal vesicles
- ในผู้หญิงมดลูกและส่วนบนของช่องคลอดอาจไม่พัฒนา
- atresia ทวารหนัก: เกิดขึ้นเมื่อทวารหนักและทวารหนักเชื่อมต่อกันไม่ถูกต้อง สิ่งเดียวกันนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในหลอดอาหารลำไส้เล็กส่วนต้นหรือหลอดเลือดแดงสะดือ
- บางครั้งไส้เลื่อนกระบังลมที่มีมา แต่กำเนิดอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งขัดขวางการพัฒนาที่เหมาะสมของกะบังลม
- ปอดที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะหรือ hypoplasia ในปอด (ความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มีลักษณะการหยุดชะงักของการพัฒนาปอดตาม Tortajada et al., 2007) กลไกนี้ยังไม่ชัดเจนแม้ว่าจะมีผลต่อการเคลื่อนตัวของน้ำคร่ำอย่างเหมาะสมผ่านปอดในช่วงทารกในครรภ์ เห็นได้ชัดว่าหากมีน้ำคร่ำไม่เพียงพอปอดก็จะพัฒนาไม่สมบูรณ์
- ด้วยเหตุนี้ข้างต้นจึงมีปัญหาระบบทางเดินหายใจที่ร้ายแรงซึ่งมักเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตในระยะเริ่มแรกในผู้ที่ได้รับผลกระทบ
ความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง
นอกเหนือจากที่กล่าวไปแล้ว Potter syndrome ยังเชื่อมโยงกับปัญหาอื่น ๆ เช่นดาวน์ซินโดรม, Kallmann syndrome และ branchial-oto-renal (BOR) syndrome เป็นต้น
วินิจฉัยได้อย่างไร?
ในระหว่างตั้งครรภ์สามารถมองเห็นได้ผ่านอัลตร้าซาวด์หากมีน้ำคร่ำน้อยกว่าที่จำเป็นหรือหากทารกในครรภ์มีความผิดปกติในไตหรือไม่มีสิ่งเหล่านี้
ในการตรวจหาปัญหาที่อาจเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดอาจจำเป็นต้องทำการเอ็กซ์เรย์ปอดและช่องท้อง
ในทางกลับกันคุณสามารถไปหาที่ปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งจะทำการเจาะเลือดจากทารกในครรภ์เพื่อทำการเจาะน้ำคร่ำ ใช้เพื่อดูว่าจำนวนโครโมโซมถูกต้องหรือไม่หรือมีการเปลี่ยนแปลงในบางส่วนหรือการแปล
สิ่งนี้มีประโยชน์ในการแยกแยะโรคที่เกี่ยวข้องอื่น ๆ เช่นดาวน์ซินโดรม เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้การสำรวจจีโนมของพ่อแม่ทารกและพี่น้องที่ได้รับผลกระทบเป็นสิ่งสำคัญ
การรักษา
ไม่มีวิธีการรักษาสำหรับโรคนี้และการพยากรณ์โรคเป็นลบมากมักจะเสียชีวิตก่อนคลอดหรือไม่นานหลังจากนั้น หากเขามีชีวิตรอดตั้งแต่แรกเกิดอาจจำเป็นต้องช่วยชีวิต วิธีการบางอย่างสามารถใช้เพื่อบรรเทาอาการและทำให้ชีวิตดีขึ้นได้มากที่สุดเช่นการปลูกถ่ายอวัยวะหรือการแทรกแซงท่อปัสสาวะอุดกั้น
อย่างไรก็ตามมีกรณีของทารกที่เป็นโรค Potter ที่เกิดในเดือนกรกฎาคม 2013 ซึ่งเปิดเผยโดย Jaime Herrera Beutler ซึ่งมีชีวิตอยู่ในปัจจุบัน เนื่องจากไม่กี่สัปดาห์ก่อนคลอดได้มีการฉีดน้ำเกลือเข้าไปในมดลูกของมารดาเพื่อช่วยในการพัฒนาปอดของทารกในครรภ์
เมื่อทารกเกิดมาพบว่าการแทรกแซงประสบความสำเร็จและสามารถหายใจได้เอง ข่าวล่าสุดที่เรามีเกี่ยวกับเธอเผยแพร่เมื่อวันที่ 15 เมษายน 2016 และเธอยังมีชีวิตอยู่หลังจากได้รับการปลูกถ่ายไต
อ้างอิง
- De Pietro, M. (19 พฤศจิกายน 2556). ลำดับ Oligohydramnios (กลุ่มอาการของ Potter) ได้รับจาก Healthline.
- Gupta, S. (21 มิถุนายน 2558). พอตเตอร์ซินโดรม. ได้รับจาก Medscape
- Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ oligohydramnios ฝากครรภ์จากต้นกำเนิดของไต: ผลลัพธ์ระยะยาว การปลูกถ่าย Nephrol Dial 2550 22 ก.พ. (2): 432-9.
- ลำดับพอตเตอร์. (เอสเอฟ) สืบค้นเมื่อวันที่ 24 มิถุนายน 2559 จาก Wikipedia.
- Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS และ Sanagapati PR (2012) ลำดับของพอตเตอร์. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
- Tortajada Girbés, M. , Clement Paredes, A. , GarcíaMuñoz, E. , Gracia Antequera, M. , Delgado Cordón, F. , & Hernández Marco, R. (2007) hypoplasia ในปอดของทารก Anales De Pediatria, 67: 81-83
- Weisensee Egan, N. (2016, 15 เมษายน). 'ทารกมหัศจรรย์' ของสมาชิกสภาคองเกรสที่เกิดโดยไม่มีไตในที่สุดก็ได้รับหนึ่ง - จากพ่อของเธอ: 'เรามีความสุข'