PATAU SYNDROME: อาการสาเหตุการรักษา - ไซโค

กลุ่มอาการพาทูเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่กำเนิดเพราะการปรากฏตัวของ trisomy บนโครโมโซม 13 ที่ ใน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเป็นส่วนใหญ่ autosomal trisomy ที่สามหลังจากที่กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมและเอ็ดเวิร์ด

ในระดับคลินิกพยาธิวิทยานี้มีผลต่อระบบต่างๆ ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติต่างๆในระบบประสาทการชะลอการเจริญเติบโตโดยทั่วไปความผิดปกติของหัวใจไตและกล้ามเนื้อและกระดูกมักจะปรากฏขึ้น

การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ในกรณีส่วนใหญ่เนื่องจากผลการตรวจทางคลินิกสามารถตรวจพบได้จากอัลตร้าซาวด์ตามปกติ อย่างไรก็ตามในการแยกแยะผลบวกที่ผิดพลาดและการวินิจฉัยที่ผิดพลาดมักจะมีการทดสอบทางพันธุกรรมต่างๆเพื่อระบุ trisomy 13

เกี่ยวกับการรักษาในปัจจุบันยังไม่มีการรักษา Patau syndrome ความอยู่รอดของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่เกินหนึ่งปีของชีวิต สาเหตุของการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดคือภาวะแทรกซ้อนทางระบบทางเดินหายใจ

ลักษณะของ Patau syndrome

Patau syndrome หรือที่เรียกว่า trisomy 13 เป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรงนอกเหนือจากความผิดปกติทางกายภาพหลายประการ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีความผิดปกติของหัวใจอย่างรุนแรงการเปลี่ยนแปลงต่างๆในระบบประสาทความผิดปกติของกล้ามเนื้อและโครงกระดูกการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อและอื่น ๆ

เนื่องจากโดยพื้นฐานแล้วผลกระทบต่อระบบหลายระบบอย่างรุนแรงผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Patau syndrome มักจะมีอายุขัยที่ลดลงมาก

กลุ่มอาการนี้ถูกระบุครั้งแรกในปีพ. ศ. 2503 ว่าเป็นกลุ่มอาการของเซลล์สืบพันธุ์กล่าวคือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม

โครโมโซมประกอบเป็นสารพันธุกรรมของเซลล์ที่ประกอบเป็นร่างกายของเรา โดยเฉพาะโครโมโซมประกอบด้วยกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกหรือที่รู้จักกันในชื่อย่อของ DNA และยังมีองค์ประกอบที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของสารโปรตีนที่แตกต่างกัน

โครโมโซมเหล่านี้มักจะจัดโครงสร้างเป็นคู่ ในกรณีของมนุษย์เรานำเสนอโครโมโซม 23 คู่ซึ่งมีทั้งหมด 46 คู่

ในกรณีของ Patau syndrome ความผิดปกติทางพันธุกรรมจะส่งผลกระทบต่อโครโมโซม 13 โดยเฉพาะผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีโครโมโซม 13 ไตรโซมนั่นคือพวกเขามีสำเนาสามชุด

ในระดับที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นไข่แต่ละใบและตัวอสุจิแต่ละตัวมีโครโมโซม 23 โครโมโซมโดยมีสารพันธุกรรมของพ่อแม่และมารดา ในช่วงเวลาของการปฏิสนธิการรวมกันของเซลล์ทั้งสองทำให้เกิดคู่โครโมโซม 23 คู่หรือสิ่งที่เหมือนกันคือมีโครโมโซม 46 ทั้งหมด

อย่างไรก็ตามมีหลายครั้งที่เกิดข้อผิดพลาดหรือเหตุการณ์เปลี่ยนแปลงในระหว่างการรวมกลุ่มทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นการมีโครโมโซมเสริมในคู่ใดคู่หนึ่ง

ด้วยวิธีนี้กระบวนการที่เปลี่ยนแปลงไปนี้จะทำให้เกิดเหตุการณ์ทางระบบประสาทที่สืบต่อกันมาในระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์ซึ่งจะเปลี่ยนแปลงการแสดงออกทางพันธุกรรมตามปกติหรือที่คาดหวังซึ่งก่อให้เกิดการมีส่วนร่วมของสารอินทรีย์ในระบบต่างๆ

สถิติ

Patau syndrome หรือ trisomy 13 ถือเป็นโรคที่หายากหรือหายาก การตรวจสอบที่แตกต่างกันประมาณว่าพยาธิวิทยานี้แสดงความถี่โดยประมาณ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 5,000-12,000 คน

อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีการตั้งครรภ์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Patau syndrome มักจะไม่ถึงระยะดังนั้นความถี่จึงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

ดังนั้นจึงสังเกตได้ว่าอัตราการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองต่อปีในพยาธิวิทยานี้อยู่ในระดับสูงโดยคิดเป็นประมาณ 1% ของจำนวนทั้งหมดนี้

เกี่ยวกับการกระจายของ Patau syndrome ตามเพศพบว่าพยาธิวิทยานี้มีผลต่อผู้หญิงบ่อยกว่าผู้ชาย

อาการและลักษณะอาการ

ในระดับคลินิก Patau syndrome สามารถส่งผลกระทบต่อร่างกายในลักษณะที่แตกต่างกันและระหว่างกรณีที่แตกต่างกันดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากที่จะระบุว่าสิ่งใดเป็นสัญญาณและอาการที่สำคัญของพยาธิวิทยานี้

อย่างไรก็ตามรายงานทางคลินิกที่แตกต่างกันเช่น Ribate molina, Puisac Uriel และ Ramos Fuentes ชี้ให้เห็นว่าการค้นพบทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดอยู่ในกลุ่มที่ได้รับผลกระทบจาก Patau syndrome หรือ trisomy 13:

รบกวนการเจริญเติบโต

การปรากฏตัวของการชะลอการเจริญเติบโตโดยทั่วไปเป็นหนึ่งในผลการวิจัยทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเจริญเติบโตช้าหรือล่าช้าสามารถสังเกตได้ในระยะก่อนคลอดและหลังคลอดในประมาณ 87% ของกรณี Patau syndrome

การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติในระบบประสาทส่วนกลาง (CNS)

ในกรณีของระบบประสาทการค้นพบทางคลินิกที่สามารถสังเกตได้มีหลากหลาย: hypotonia / hypertonia, apnea Crisis, holoprosencephaly, microcephaly, psychomotor retardation หรือความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรง

Hypotonia / Muscle hypertonia : คำว่า hypotonia หมายถึงการมีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหรือกล้ามเนื้อลดลงในทางกลับกันคำว่า hypertonia หมายถึงการมีกล้ามเนื้อสูงผิดปกติ เหตุการณ์ทางการแพทย์ทั้งสองเกิดขึ้นใน 26-48% ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ
ภาวะหยุดหายใจขณะหยุดหายใจหรือตอน : ภาวะหยุดหายใจขณะหยุดหายใจมักเกิดขึ้นในประมาณ 48% ของกรณีและประกอบด้วยการลดลงหรืออัมพาตของกระบวนการหายใจในช่วงเวลาสั้น ๆ
Holoprosencephaly : คำนี้หมายถึงการปรากฏตัวของความผิดปกติที่แตกต่างกันในระดับสมองส่วนใหญ่มีผลต่อส่วนหน้ามากที่สุด การค้นพบทางคลินิกนี้สามารถเห็นได้ในประมาณ 70% ของผู้ป่วย Patau syndrome
Microcephaly : ประมาณ 86% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีเส้นรอบวงศีรษะต่ำกว่าที่คาดไว้สำหรับเพศและระดับการเจริญเติบโต
การชะลอตัวของจิต : อันเป็นผลมาจากความผิดปกติทางร่างกายต่างๆผู้ที่เป็นโรค Patau จะมีปัญหาร้ายแรงในการประสานงานและดำเนินการกับมอเตอร์ทุกชนิด การค้นพบนี้สามารถสังเกตได้ใน 100% ของกรณี
ความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรง : ความบกพร่องทางสติปัญญาและความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรงเป็นการค้นพบทางคลินิกในทุกกรณีของ Patau syndrome ที่ได้รับการวินิจฉัย ภาวะทางระบบประสาททั้งสองเกิดจากการมีส่วนร่วมอย่างกว้างขวางของระบบประสาท

การเปลี่ยนแปลงของกะโหลกศีรษะและความผิดปกติ

ในระดับใบหน้าและกะโหลกยังมีอาการและอาการแสดงหลายอย่างที่สามารถสังเกตได้:

หน้าผากแบน : พัฒนาการที่ผิดปกติของด้านหน้าของกะโหลกศีรษะเป็นสัญญาณบ่งบอกในทุกกรณีของ Patau syndrome
ความผิดปกติของตา : ในกรณีของความผิดปกติและพยาธิสภาพที่มีผลต่อดวงตาสิ่งเหล่านี้มีอยู่ในประมาณ 88% ของกรณีที่พบบ่อยที่สุดคือ microphthalmin, coloboma ของม่านตาหรือ hypotelorism ในตา
ความผิดปกติต่างๆในพินนา : ความก้าวหน้าของความผิดปกติของใบหน้าและกะโหลกอาจส่งผลต่อพินนาใน 80% ของกรณี
ปากแหว่งเพดานโหว่ : ความผิดปกติของช่องปากทั้งสองมีอยู่ประมาณ 56% ของผู้ได้รับผลกระทบ แหว่งหมายถึงการปรากฏตัวของการปิดไม่สมบูรณ์ของริมฝีปากแสดงให้เห็นรอยแยกในพื้นที่ตรงกลางในขณะที่เพดานปากแหว่งระยะหมายถึงปิดไม่สมบูรณ์ของโครงสร้างทั้งหมดที่ทำให้การขึ้นเพดานหรือหลังคาของปาก

ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและโครงกระดูก

ความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อและความผิดปกติอาจส่งผลกระทบต่อบริเวณต่างๆโดยทั่วไปคือคอและแขนขา

คอ : ความผิดปกติที่ส่งผลกระทบต่อพื้นที่เฉพาะนี้มีอยู่ในเกือบทุกกรณีโดยเฉพาะคอที่สั้นหรือพัฒนาไม่ดีสามารถสังเกตได้ใน 79% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบในขณะที่ผิวหนังส่วนเกินบนต้นคอมีอยู่ใน 59 % ของกรณี
ความรุนแรง : การเปลี่ยนแปลงที่ส่งผลกระทบต่อแขนขามีความหลากหลายเป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็น polydactyly ใน 76% ของนิ้วที่ได้รับผลกระทบงอหรือทับกันใน 68% ร่องในมือ 64% หรือเล็บ hyperconvex ใน 68% ของ ได้รับผลกระทบ

ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับระบบหัวใจและหลอดเลือดถือเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่ร้ายแรงที่สุดใน Patau syndrome เนื่องจากมันคุกคามการอยู่รอดของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างจริงจัง

ในกรณีนี้การค้นพบที่พบบ่อยที่สุดคือการสื่อสารภายในร่างกายใน 91%, persistent ductus arteriosus ใน 82% และการสื่อสารแบบ interventricular 73%

ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์

อาการของระบบทางเดินปัสสาวะมักเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ cryptorchidism ในผู้ชายไต polycystic มดลูก bicornuate ในสตรีและภาวะ hydronephrosis

สาเหตุ

ดังที่เราได้กล่าวไปก่อนหน้านี้ Patau syndrome เกี่ยวข้องกับการมีความผิดปกติทางพันธุกรรมบนโครโมโซม 13

กรณีส่วนใหญ่เกิดจากการมีโครโมโซม 13 ชุดที่สมบูรณ์สามชุดดังนั้นสารพันธุกรรมพิเศษจึงเปลี่ยนแปลงพัฒนาการตามปกติดังนั้นจึงก่อให้เกิดลักษณะทางคลินิกของ Patau syndrome

อย่างไรก็ตามยังมีกรณีของ Patau syndrome เนื่องจากการทำซ้ำบางส่วนของโครโมโซม 13 เป็นไปได้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบบางรายมีสำเนาทั้งหมดนี้และอีกชิ้นหนึ่งติดอยู่กับโครโมโซมที่แตกต่างกัน

นอกจากนี้ยังมีรายงานกรณีที่บุคคลนำเสนอการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมประเภทนี้ในบางเซลล์ของร่างกายเท่านั้น ในกรณีนี้พยาธิวิทยาได้รับชื่อของโมเสคไตรโซมี 13 ดังนั้นการนำเสนอสัญญาณและอาการจะขึ้นอยู่กับชนิดและจำนวนของเซลล์ที่ได้รับผลกระทบ

การวินิจฉัยโรค

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Patau syndrome จะแสดงอาการทางคลินิกที่มีอยู่ตั้งแต่ช่วงแรกเกิด

จากการสังเกตอาการและอาการแสดงการวินิจฉัยทางคลินิกเป็นไปได้ อย่างไรก็ตามเมื่อมีข้อสงสัยจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องทำการทดสอบเสริมประเภทอื่น ๆ เพื่อยืนยันว่ามี Patau syndrome

ในกรณีเหล่านี้การทดสอบทางเลือกคือการทดสอบคาริโอไทป์ทางพันธุกรรมซึ่งสามารถให้ข้อมูลแก่เราเกี่ยวกับการมี / ไม่มีสำเนาโครโมโซม 13 เพิ่มเติม

ในกรณีอื่น ๆ ก็เป็นไปได้ที่จะทำการวินิจฉัยในระยะก่อนคลอดประสิทธิภาพของอัลตร้าซาวด์ตามปกติสามารถแสดงสัญญาณเตือนได้ดังนั้นโดยทั่วไปแล้วการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจึงขอให้ยืนยันการมีอยู่

การทดสอบที่พบบ่อยที่สุดในระยะก่อนคลอด ได้แก่ อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์การเจาะน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus

นอกจากนี้เมื่อมีการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายของ Patau syndrome ไม่ว่าจะอยู่ในระยะก่อนคลอดหรือหลังคลอดจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องดำเนินการตรวจติดตามทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องเพื่อตรวจหาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เป็นไปได้ในระยะเริ่มแรกซึ่งทำให้ผู้ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยง .

การรักษา

ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงหรือการรักษาสำหรับ Patau syndrome ดังนั้นการแทรกแซงการรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การรักษาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์

เนื่องจากการมีส่วนร่วมในหลายระบบอย่างร้ายแรงผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Patau syndrome จะต้องได้รับความช่วยเหลือทางการแพทย์ตั้งแต่ช่วงแรกเกิด

ในทางกลับกันความผิดปกติของหัวใจและระบบทางเดินหายใจเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตดังนั้นจึงจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องดำเนินการตรวจสอบทางการแพทย์โดยละเอียดและการรักษาทั้งสองเงื่อนไข

นอกเหนือจากการแทรกแซงทางเภสัชวิทยาสำหรับอาการและอาการแสดงที่แตกต่างกันแล้วยังสามารถใช้วิธีการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติและความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ

โดยสรุปการรักษา Patau syndrome หรือ trisomy 13 จะมีความเฉพาะเจาะจงขึ้นอยู่กับแต่ละกรณีและหลักสูตรทางคลินิกที่เกี่ยวข้อง โดยทั่วไปการแทรกแซงมักต้องการการทำงานร่วมกันของผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกัน: กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจนักประสาทวิทยา ฯลฯ

อ้างอิง

ดีที่สุด, R. (2015). Patau Syndrome ได้รับจาก Medscape
ข้อมูลอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ (2016) ตรีโกณมิติ 13. ได้รับจากการอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์
NIH. (2016) ตรีโกณมิติ 13. ดึงข้อมูลจาก MedlinePlus.
NORD (2007) ตรีโกณมิติ 13. ได้รับจาก National Organization for Rare Disorders
เด็กกำพร้า. (2008) ตรีโกณมิติ 13. ได้รับจาก Orphanet
รามอสฟูเอนเตส, F. (2016). Patau syndrome (Trisomy 13) ได้รับจาก Trisomy 18.
Ribate Molina, M. , Puisac Uriel, B. , & Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomy 13 (กลุ่มอาการ Patau) Spanish Association of Pediatrics, 91-95
สุขภาพของเด็กสแตนฟอร์ด (2016) Trisomy 18 และ 13 ได้รับจาก Stanford Children's Health

PATAU SYNDROME: อาการสาเหตุการรักษา - ไซโค - 2026