- ประวัติศาสตร์
- ลักษณะของกลุ่มอาการ Melkersson-Rosenthal
- สถิติ
- อาการ
- อัมพาตใบหน้า
- อาการบวมน้ำที่ช่องปาก
- ลิ้นแตก
- สาเหตุ
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
- อ้างอิง
ดาวน์ซินโดร Melkersson-โรเซนธาลเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่หายากที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของศึกกำเริบของอัมพาตและอาการบวมน้ำที่ใบหน้า ในระดับคลินิกหลักสูตรมักกำหนดโดยกลุ่มอาการที่ประกอบด้วยรอยแยกทางลิ้นอาการบวมน้ำที่ใบหน้า / ลิ้นและอัมพาตใบหน้าส่วนปลาย
ยังไม่ได้ระบุต้นกำเนิดสาเหตุของกลุ่มอาการนี้ อย่างไรก็ตามมักถูกจัดประเภทเป็นความผิดปกติของระบบประสาท - เยื่อเมือกของลักษณะการอักเสบที่เป็นเม็ดเล็ก ๆ
อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีการปรากฏตัวของมันเกี่ยวข้องกับความทุกข์ทรมานของโรคประเภทอื่น ๆ เช่นโรค Crohn, granulomas ที่ติดเชื้อเรื้อรังหรือ sarcoidosis การวินิจฉัยมักขึ้นอยู่กับสัญญาณทางการแพทย์และผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการทางจุลพยาธิวิทยา
ไม่มีวิธีการรักษาที่น่าพอใจสำหรับการรักษา Melkersson syndrome แนวทางที่ใช้มักมุ่งเน้นไปที่การให้ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ยาปฏิชีวนะการฉายรังสีหรือการผ่าตัดใบหน้าแม้ว่าส่วนใหญ่จะให้ผลเพียงชั่วคราว
ประวัติศาสตร์
Melkersson-Rosenthal syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยนักประสาทวิทยา E. Melkersson ในปีพ. ศ.
ต่อมาในปีพ. ศ. 2474 นักวิจัย C. Rosenthal ได้เพิ่มคำอธิบายทางคลินิกเกี่ยวกับการระบุรอยแยกทางภาษาที่กำหนดไว้ว่าเป็นลิ้นหรือลิ้นพับ นอกจากนี้เขายังให้ความสำคัญกับการวิเคราะห์ปัจจัยทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ การศึกษาของเขาขึ้นอยู่กับลักษณะครอบครัวของการเปลี่ยนแปลงทางภาษา
จนถึงปีพ. ศ. 2492 เมื่อ Luscher ได้จัดกลุ่มคำอธิบายทางคลินิกและตั้งชื่อหน่วยงานทางคลินิกนี้ด้วยชื่อของผู้ค้นพบกลุ่มอาการ Melkersson-Rosenthal
อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญบางคนเช่นสตีเวนส์ชี้ให้เห็นว่าพยาธิวิทยานี้สามารถระบุได้โดยผู้เขียนคนอื่น ๆ เช่น Hubschmann ในปี 1849 หรือ Rossolino ในปี 1901
ปัจจุบันสถาบันความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติกำหนดให้กลุ่มอาการ Melkersson-Rosenthal เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากโดยมีลักษณะเป็นอัมพาตที่ใบหน้ากำเริบการอักเสบของบริเวณใบหน้าและริมฝีปาก (โดยเฉพาะริมฝีปากบน) และการพัฒนาที่ก้าวหน้า ของร่องและรอยพับบนลิ้น
อาการเริ่มแรกของกลุ่มอาการนี้มักเกิดในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น หลักสูตรทางคลินิกมีแนวโน้มที่จะมีลักษณะการโจมตีซ้ำหรือตอนของการอักเสบซึ่งอาจเป็นเรื้อรัง
ลักษณะของกลุ่มอาการ Melkersson-Rosenthal
Melkersson-Rosenthal syndrome เป็นโรคทางระบบประสาทที่มีหลักสูตรทางคลินิกที่ซับซ้อน โดยปกติจะถูกกำหนดโดยความรุนแรงและวิวัฒนาการที่ผันแปร ส่วนใหญ่มีผลต่อบริเวณใบหน้าและช่องปากทำให้เกิดกระบวนการอักเสบและบวมน้ำ
คำว่า neuromucocutaneous disease มักใช้เพื่ออ้างถึงกลุ่มของโรคที่มีลักษณะการมีอยู่ของความสัมพันธ์ที่สำคัญระหว่างความผิดปกติทางผิวหนังต่างๆ (ผิวหนังและเยื่อบุ) และการมีส่วนร่วมหรือความผิดปกติของระบบประสาท ดังนั้นจึงสามารถทำให้เกิดอาการและอาการแสดงในบริเวณใด ๆ ของผิวหนังหรือโครงสร้างเยื่อเมือกใด ๆ
เยื่อบุถูกกำหนดให้เป็นชั้นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและเยื่อบุผิวที่ครอบคลุมโครงสร้างของร่างกายที่สัมผัสโดยตรงกับสิ่งแวดล้อมภายนอก โดยปกติจะเกี่ยวข้องกับต่อมที่หลั่งสารเมือกหรือน้ำ พวกเขามีหน้าที่ในการให้ความชุ่มชื้นและการป้องกันภูมิคุ้มกัน
ในกรณีของกลุ่มอาการเมลเคอร์สันบริเวณที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือโครงสร้างผิวหนังของใบหน้าและบริเวณที่เป็นเมือกของปากและลิ้น นอกจากนี้ในสภาพแวดล้อมทางคลินิก Melkersson-Rosenthal syndrome ยังเรียกอีกอย่างว่า granulomatosis อักเสบชนิดหนึ่ง
คำนี้ใช้เพื่อจัดหมวดหมู่โรคต่างๆที่มีลักษณะการพัฒนาของ granulomas (มวลการอักเสบของเซลล์ภูมิคุ้มกัน) และฝี (บริเวณที่อักเสบและเป็นหนอง) เนื่องจากความอ่อนแอของภูมิคุ้มกันที่สูงขึ้น
สถิติ
Melkersson-Rosenthal syndrome มักถูกมองว่าเป็นโรคที่หายากหรือหายากในประชากรทั่วไป การศึกษาทางระบาดวิทยาประมาณอุบัติการณ์ของพยาธิวิทยานี้ที่ 0.08%
ผู้เชี่ยวชาญจำนวนมากชี้ให้เห็นว่าตัวเลขนี้อาจถูกประเมินต่ำเกินไปเนื่องจากกรณีที่การนำเสนอทางคลินิกไม่รุนแรงและไม่ได้รับการร้องขอความช่วยเหลือด้านการดูแลสุขภาพ
แม้ว่าจะมีอุบัติการณ์ต่ำ แต่ Melkersson-Rosenthal syndrome ก็พบได้บ่อยในผู้หญิงและมีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อคนผิวขาวเป็นส่วนใหญ่
สามารถปรากฏได้ในทุกกลุ่มอายุอย่างไรก็ตามเป็นกลุ่มอาการที่พบบ่อยกว่าในเด็กหรือผู้ใหญ่ ที่พบบ่อยที่สุดคือมันเริ่มต้นระหว่างทศวรรษที่สองและสี่ของชีวิต
สาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุและความชุกที่ จำกัด ของกลุ่มอาการนี้หมายความว่าการวินิจฉัยโรคนี้ล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญและด้วยเหตุนี้การแทรกแซงการรักษา
อาการ
Melkersson-Roshenthal syndrome มักถูกกำหนดโดยกลุ่มอาการคลาสสิกสามกลุ่มซึ่งประกอบด้วยอัมพาตใบหน้าอาการบวมน้ำที่เกิดซ้ำในช่องปากและลิ้นที่มีรอยแตก การนำเสนอที่สมบูรณ์นั้นหายากมีการอธิบายไว้ใน 10-25% ของกรณีที่ได้รับการวินิจฉัยเท่านั้น
ที่พบบ่อยที่สุดคือมันปรากฏในรูปแบบ oligosymptomatic สิ่งนี้กำหนดโดยการนำเสนอที่แตกต่างกันของอาการบวมน้ำและอัมพาตที่ใบหน้าหรืออาการบวมน้ำและลิ้นแตก
หลักสูตรทางคลินิกที่ไม่สมบูรณ์ของกลุ่มอาการ Melkesson-Rosenthal ถือเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดโดยคิดเป็น 47% ของผู้ป่วย ต่อไปเราจะอธิบายถึงลักษณะและอาการแสดงส่วนใหญ่:
อัมพาตใบหน้า
อัมพาตบนใบหน้ามีต้นกำเนิดทางระบบประสาทและระบุว่าเป็นความไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ของกล้ามเนื้อที่อยู่ภายในบริเวณใบหน้า ภาวะทางการแพทย์นี้มักเป็นผลมาจากการที่เส้นประสาทใบหน้าได้รับบาดเจ็บชั่วคราวหรือถาวร (การอักเสบความเสียหายของเนื้อเยื่อ ฯลฯ )
เส้นประสาทใบหน้าเรียกอีกอย่างว่า cranial VII เป็นขั้วประสาทที่รับผิดชอบในการทำให้เกิดบริเวณใบหน้าต่างๆและโครงสร้างที่อยู่ติดกัน หน้าที่หลักของโครงสร้างนี้คือการควบคุมการเลียนแบบใบหน้าทำให้สามารถแสดงออกถึงอารมณ์การเปล่งเสียงภาษาการกะพริบการป้อนอาหาร ฯลฯ
การปรากฏตัวของปัจจัยทางพยาธิวิทยาต่างๆเช่นกระบวนการติดเชื้ออาจทำให้บริเวณที่เส้นประสาทใบหน้าอ่อนแอลงหรือเป็นอัมพาตได้ ในกลุ่มอาการของ Melkersson-Rosenthal อัมพาตบนใบหน้าอาจมีลักษณะของอุปกรณ์ต่อพ่วงซึ่งส่งผลต่อใบหน้าเพียงด้านเดียวและเป็นซ้ำ
อาการนี้สามารถสังเกตได้มากกว่า 30% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ โดยปกติจะนำเสนอการพัฒนาอย่างรวดเร็วโดยสร้างตัวเองได้ในเวลาประมาณ 24-48 ชั่วโมง นอกจากนี้ลักษณะที่ไม่ต่อเนื่องหรือเกิดซ้ำมักจะปรากฏขึ้นประมาณ 3 หรือ 4 สัปดาห์ต่อมา
ในบางกรณีอัมพาตใบหน้าอาจเป็นทั้งหมดหรือบางส่วนและสามารถสร้างผลสืบเนื่องที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของตาได้ นอกจากนี้ยังสามารถระบุอาการทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมของเส้นประสาทสมองอื่น ๆ เช่นประสาทหู hypoglossal glossopharyngeal ประสาทหูและการดมกลิ่น
อาการบวมน้ำที่ช่องปาก
อาการบวมน้ำที่ใบหน้ามักถือเป็นอาการทางคลินิกกลางของกลุ่มอาการ Melkerson-Rosenthal เป็นรูปแบบการนำเสนอพื้นฐานในกรณีประมาณ 80% ถูกกำหนดโดยการมีของเหลวสะสมที่ผิดปกติและมีพยาธิสภาพซึ่งทำให้เกิดการอักเสบหรือบวมบริเวณที่ได้รับผลกระทบ อาจมีผลต่อใบหน้าลิ้นเหงือกหรือเยื่อบุช่องปากอย่างสมบูรณ์หรือบางส่วน
ที่พบบ่อยที่สุดคือมีการระบุความหนาของริมฝีปากโดยเฉพาะที่ริมฝีปากบน โครงสร้างที่สูงกว่าปกติ 2 หรือ 3 เท่าสามารถทำได้
อาการบวมน้ำที่ช่องปากมักจะมาพร้อมกับอาการไข้และอาการอื่น ๆ ตามรัฐธรรมนูญ อาการทางคลินิกนี้มักจะปรากฏในไม่กี่ชั่วโมงหรือหลายวันอย่างไรก็ตามมีแนวโน้มว่าในระยะเวลาสั้น ๆ การรักษาทางคลินิกจะมีอาการกำเริบ เป็นผลให้บริเวณที่อักเสบมีแนวโน้มที่จะได้รับโครงสร้างที่มั่นคงและแข็งขึ้นเรื่อย ๆ
อาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการกัดเซาะที่เจ็บปวดรอยแดงการแตกของรอยแตกความรู้สึกแสบร้อนอาศรม ฯลฯ อาจปรากฏขึ้น
ลิ้นแตก
อาการทั่วไปอีกอย่างหนึ่งของกลุ่มอาการ Melkersson-Rosenthal คือการพัฒนาของลิ้นที่พับหรือมีรอยแตก ลิ้นได้รับร่องตามยาวตรงกลางและรอยแยกตามขวางจะปรากฏขึ้นโดยได้รับลักษณะ scrotal, cerebriform หรือพับ
โดยทั่วไปจะสังเกตเห็นการเพิ่มขึ้นของความลึกของร่องลิ้นโดยไม่ทำให้เกิดการสึกกร่อนหรือการมีส่วนร่วมของเยื่อบุ อาการนี้มักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมและมักมาพร้อมกับการลดความรุนแรงของรสชาติและอาชาบำบัด
สาเหตุ
การวิจัยในปัจจุบันยังไม่สามารถระบุสาเหตุของกลุ่มอาการ Melkerson-Rosenthal ได้
องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายากเน้นถึงอุบัติการณ์ที่เป็นไปได้ของปัจจัยทางพันธุกรรมตามคำอธิบายของกรณีครอบครัวที่สมาชิกหลายคนได้รับผลกระทบจากพยาธิวิทยานี้
นอกจากนี้ยังเน้นถึงการมีส่วนร่วมของโรคประเภทอื่น ๆ ในการนำเสนอ บางครั้งโรค Crohn, sacoidosis หรือการแพ้อาหารมักเกิดขึ้นก่อนการเริ่มมีอาการของกลุ่มอาการ Melkersson-Rosenthal
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคนี้เกิดขึ้นจากความสงสัยของกลุ่มอาการแบบคลาสสิก ไม่มีการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่สามารถระบุการมีอยู่ของมันได้อย่างชัดเจน
อย่างไรก็ตามการศึกษาทางจุลพยาธิวิทยามักใช้ในการวิเคราะห์อาการบวมน้ำ
การรักษา
อาการและอาการแสดงหลายอย่างที่ประกอบขึ้นเป็นหลักสูตรทางคลินิกของกลุ่มอาการ Melkersson-Rosenthal มักจะแก้ไขได้โดยไม่ต้องมีการแทรกแซงทางการรักษา อย่างไรก็ตามหากไม่มีการใช้การรักษาประเภทใดอาการกำเริบอาจปรากฏขึ้น
การรักษาขั้นแรกมักรวมถึงการให้ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์และยาปฏิชีวนะ ในกรณีอื่นอาจใช้วิธีการผ่าตัดหรือการฉายรังสี โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงของริมฝีปากอย่างมาก
อ้างอิง
- Aomar Millán, I. , LópezPérez, L. , Callejas Rubio, J. , Benticuaga Marínez, M. , & Ortego Centeno, N. (2006). อัมพาตใบหน้ากำเริบและอาการบวมน้ำที่ริมฝีปาก Rev Clin Esp.
- Izzeddin, R. , Salas, M. , Armida Acuña, Salas, C. , & Izzeddin, N. (2016). การสำแดงทางทันตกรรมของ MELKERSSON ROSENTHAL SYNDROME การทบทวนวรรณกรรมและการศึกษาคดี
- Martínez-Menchón, T. , Mahiques, L. , Pérez-Perriols, A. , Febrer, I. , Vilata, J. , Fortea, J. , & Aliaga, A. (2003) กลุ่มอาการ Melkersson-Rosenthal แอคตัสเดอร์โมซิฟิลิโอกร.
- โมเรโน, M. (1998). กลุ่มอาการ Melkersson Rosenthal พระราชบัญญัติการแพทย์ของโคลอมเบีย
- NIH. (2016) Melkersson-Rosenthal Syndrome ได้รับจากสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
- NORD (2016) Melkersson Rosenthal Syndrome ได้รับจาก National Organization for Rare Disorders
- Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthal syndrome: กลุ่มอาการทางคลินิกแบบคลาสสิก . แอคตัสเดอร์โมซิฟิลิโอกร.
- Tàrrega Porcar, M. , Pitarch Bort, G. , Gómez Vives, B. , Jiménez Borillo, E. , Bellido Segarra, M. , & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson –Rosenthal's Syndrome วารสารเวชศาสตร์ครอบครัวและการบริการปฐมภูมิ.
- Trejo Ruiz, J. , Saucedo Rangel, P. , & PeñalazoMartínez, A. (2000). กลุ่มอาการ Melkersson-Rosenthal การสื่อสารกรณีและการทบทวนหัวข้อโดยย่อ Rev Cent Dermatol อีสเตอร์