- ลักษณะของโรคเอ็ดเวิร์ด
- สถิติ
- สัญญาณและอาการ
- ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์
- สาเหตุ
- ปัจจัยเสี่ยง
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
- อ้างอิง
ซินโดรมเอ็ดเวิร์ดหรือ trisomy 18 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของความผิดปกติ แต่กำเนิดหลาย เป็นความผิดปกติของโครโมโซม autosomal ที่พบบ่อยเป็นอันดับสองรองจาก trisomy 21 หรือ Down syndrome
Edwards syndrome มีลักษณะที่หลากหลาย มีการอธิบายอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันมากกว่า 130 รายการ ดังนั้นพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องอาจรวมถึงการชะลอการเจริญเติบโตก่อนและหลังคลอดโดยทั่วไปการชะลอตัวของจิตประสาทการขาดความรู้ความเข้าใจความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกในแขนขาการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อระบบทางเดินปัสสาวะระบบทางเดินอาหารความผิดปกติของระบบประสาทและนอกจากนี้ การเปลี่ยนแปลงของหัวใจ
กลุ่มอาการนี้มีลักษณะการรอดชีวิตที่ จำกัด โดยปกติจะไม่เกิน 15 วัน การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ผู้เชี่ยวชาญสามารถตรวจพบความผิดปกติต่างๆที่แจ้งเตือนถึงความเป็นไปได้ของพยาธิสภาพทางการแพทย์ (การตรวจร่างกายด้วยอัลตราโซนิกการเจาะน้ำคร่ำ ฯลฯ )
ในกรณีของการรักษาปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษา Edwards syndrome นอกจากนี้อายุขัยที่ จำกัด ของผู้ที่ได้รับผลกระทบทำให้ยากต่อการใช้การรักษาแบบประคับประคอง
ลักษณะของโรคเอ็ดเวิร์ด
Edwards syndrome หรือ trisomy (T18) เป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมแรกที่ได้รับการอธิบาย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง Edwards et al. ซึ่งในปีพ. ศ. 2503 ได้รายงานผู้ป่วยรายแรกในรายงานทางคลินิก
ปัจจุบัน Edwards syndrome ถือเป็นความผิดปกติของโครโมโซม autosomal ที่พบบ่อยเป็นอันดับสองรองจาก Down syndrome หรือ trisomy 21
โครโมโซมเป็นส่วนประกอบของนิวเคลียสของเซลล์ พวกมันประกอบด้วยกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกหรือ DNA และโปรตีนที่แตกต่างกันดังนั้นจึงมีข้อมูลทางพันธุกรรมที่ดี นอกจากนี้โครโมโซมยังมีโครงสร้างเป็นคู่ ในกรณีของเราเรามี 23 คู่นั่นคือทั้งหมด 46 โครโมโซม
ในกรณีของ Edwards syndrome ในระยะหลังคลอดในระหว่างกระบวนการแบ่งเซลล์ข้อผิดพลาดเกิดขึ้นซึ่งส่งผลให้มีโครโมโซมพิเศษอยู่ในคู่ที่ 18 ซึ่งเป็นแฝดสาม
ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้จะทำให้เกิดเหตุการณ์ที่ผิดปกติในระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์ส่งผลให้มีการมีส่วนร่วมของระบบหลายระบบ
กรณีศึกษาที่แตกต่างกันแสดงให้เห็นว่ามีเพียง 50% ของทารกที่ได้รับผลกระทบที่ตั้งครรภ์เต็มระยะจะเกิดมาทั้งชีวิต
Edwards syndrome มีอัตราการเสียชีวิต 95% ในปีแรกของชีวิต เปอร์เซ็นต์ที่เหลือ (5%) มักจะมีชีวิตอยู่มากกว่าหนึ่งปีซึ่ง 2% ถึง 5 ปีของชีวิต
สถิติ
หลังจากดาวน์ซินโดรม (T21) Edwards syndrome เป็น autosomal trisomy ที่พบบ่อยที่สุดทั่วโลก มีความชุกโดยประมาณ 1 รายสำหรับการเกิดทุก 3,600-8,500 ราย
อย่างไรก็ตามอุบัติการณ์ที่แท้จริงจะแตกต่างกันไปหากมีการพิจารณาการวินิจฉัยก่อนคลอดการตายของมดลูกและการยุติการตั้งครรภ์โดยสมัครใจ ดังนั้นความชุกของ Edwards syndrome อาจสูงถึงหนึ่งกรณีสำหรับการตั้งครรภ์ทุกๆ 2,500-2,600 ครั้ง
ในกรณีของการมีเพศสัมพันธ์นั้นพบได้บ่อยในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย
สัญญาณและอาการ
ในระดับคลินิก Edwards syndrome มีลักษณะทางการแพทย์ในวงกว้างโดยมีการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันมากกว่า 130 รายการที่อธิบายไว้
ผู้เขียนบางคนเช่นPérezAytésอธิบายถึงอาการทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดซึ่งมีอยู่มากกว่า 50% ของกรณี:
- ความล่าช้าในการพัฒนาและการเจริญเติบโตในระยะก่อนคลอดและหลังคลอดโดยทั่วไปน้ำหนักเฉลี่ยตั้งแต่แรกเกิดมักจะไม่เกิน 2300g
- การปรากฏตัวของมวลกล้ามเนื้อลดลงที่เกิด
- Hypotonia (กล้ามเนื้อลดลง) ซึ่งมีแนวโน้มที่จะนำไปสู่ภาวะ hypertonia (กล้ามเนื้อสูงขึ้น)
- การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ: microcephaly (ขนาดกะโหลกและสมองต่ำกว่าค่าที่สอดคล้องกันสำหรับอายุและเพศของแต่ละบุคคล) ความโดดเด่นที่ด้านหลังของศีรษะหู dysplastic (ไม่มีหรือความผิดปกติของโครงสร้างที่ประกอบเป็นหู) micrognathia ( กรามเล็กผิดปกติ)
- การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติในแขนขา : มือสามมิติ (การมีหมัดปิดที่มีความยากลำบากอย่างมากในการเปิด) เล็บและนิ้วเท้าไฮโปพลาสติก (ความหนาและพื้นผิวลดลง) และอื่น ๆ
- การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทและความผิดปกติ : การปรากฏตัวของไตเกือกม้า (การใช้รูปตัวยู)
- ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดและความผิดปกติ : โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด (โรคหัวใจก่อนคลอด)
- การเปลี่ยนแปลงของระบบทางเดินอาหารและความผิดปกติ : ผนังอวัยวะของ Meckel (เนื้อเยื่อที่เหลือจากการพัฒนาของตัวอ่อนเนื่องจากการปิดทางแยกสายสะดือและสายสะดือไม่ดี), ตับอ่อนนอกมดลูก (มีเนื้อเยื่อตับอ่อนอยู่นอกตำแหน่งปกติ)
- สัญญาณทางรังสีวิทยา : การลดลงของนิวเคลียสการสร้างกระดูกกระดูกอกสั้นและอื่น ๆ
นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้แล้วยังมีระบบอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบเช่นระบบทางเดินปัสสาวะช่องอกช่องท้องผิวหนังหรือระบบประสาทส่วนกลางซึ่งมักเกิดขึ้นไม่ถึงครึ่งหนึ่งของกรณี
ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์
ระหว่าง 90 ถึง 95% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตในช่วงปีแรกของชีวิต
การอยู่รอดเฉลี่ยอยู่ระหว่าง 2.5-70 วัน ดังนั้นกรณีที่เข้าสู่ช่วงวัยรุ่นจึงหายากและเป็นกรณีพิเศษ
ดังนั้นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตคือโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดภาวะหยุดหายใจและปอดบวม นอกจากนี้ในบรรดาผู้ที่มีอายุเกินปีแรกของชีวิตภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ประเภทอื่น ๆ ก็เกิดขึ้นเช่นกัน:
- ปัญหาการให้อาหาร
- Scoliosis.
- ท้องผูก.
- การติดเชื้อซ้ำ (หูชั้นกลางอักเสบปอดบวม ฯลฯ )
- การชะลอตัวของจิตที่มีนัยสำคัญ
สาเหตุ
Edwards syndrome เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมโดยเฉพาะเกิดขึ้นกับจำนวนโครโมโซมที่เป็นของ 18 คู่
ในกรณีส่วนใหญ่ trisomy 18 จะเคลื่อนที่ไปยังทุกเซลล์ของร่างกายดังนั้นสารพันธุกรรมเพิ่มเติมนี้จึงเปลี่ยนแปลงวิถีการพัฒนาตามปกติและทำให้เกิดภาพลักษณะทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้
อย่างไรก็ตามในบางกรณี (5%) สำเนาพิเศษของโครโมโซม 18 จะมีอยู่ในเซลล์บางเซลล์เท่านั้นโดยให้โมเสคไทรโซมี
Trisomy บางส่วนและโมเสกมักนำเสนอปรากฏการณ์ทางคลินิกที่ไม่สมบูรณ์ ดังนั้นความรุนแรงของพยาธิวิทยานี้จะขึ้นอยู่กับจำนวนและประเภทของเซลล์ที่ได้รับผลกระทบ
ปัจจัยเสี่ยง
แม้ว่า Edwards syndrome จะเกิดขึ้นโดยแยกจากครอบครัวที่ไม่มีประวัติ แต่ก็มีการระบุปัจจัยบางอย่างที่เพิ่มโอกาสในการเกิด:
- ความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำในครอบครัวที่มีกรณีอื่น ๆ คือ 0.55%
- มีแนวโน้มมากขึ้นเมื่อแม่อายุมากขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์หลังจากอายุ 35 ปีความถี่จะเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ
การวินิจฉัยโรค
ในกรณีส่วนใหญ่การปรากฏตัวของ Edwards syndrome จะถูกสงสัยในช่วงก่อนคลอด
โดยทั่วไปการปรากฏตัวของเครื่องหมายอัลตร้าซาวด์ความผิดปกติทางกายวิภาคหรือการทดสอบทางชีวเคมีในซีรั่มของมารดามักมีตัวบ่งชี้ที่เชื่อถือได้ว่ามีอยู่
โดยไม่คำนึงถึงเวลาของการตรวจเพื่อยืนยันการวินิจฉัยตัวอย่างดีเอ็นเอจะถูกดึงออกมาและทำการตรวจคาริโอไทป์ (ภาพของโครงร่างโครโมโซม) เพื่อยืนยันการเปลี่ยนแปลงใน 18 คู่
การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาสำหรับ Edwards syndrome นอกจากนี้การรอดชีวิตที่ไม่ดีทำให้ยากต่อการออกแบบวิธีการรักษาเฉพาะ
แม้ว่าปัจจัยที่นำไปสู่การอยู่รอดเป็นเวลานานของบุคคลที่เป็นโรค Edwards จะไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่การแทรกแซงทางการแพทย์ทั้งหมดมีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ทุติยภูมิ
ด้วยวิธีนี้สิ่งที่เป็นประโยชน์ที่สุดคือการใช้การบำบัดฟื้นฟูแบบครบวงจรซึ่งประกอบด้วยกายภาพความรู้ความเข้าใจกิจกรรมบำบัดและอื่น ๆ
อ้างอิง
- Bustillos-Villalta, K. , & Quiñones-Campos, M. (2014). Long Survival Edwards Syndrome: ผลของการบำบัดฟื้นฟูที่ครอบคลุม Rev Med Hered., 89-92
- Denardin, D. , Savaris, F. , Campos da Cunha, A. , da Silveira Betat, R. , Bianchi Telles, J. , Vieira Targa, L.,. . . Machado Rosa, R. (2015). Retrospective cohort of trisomy 18 (Edwards syndrome) เซาเปาโลเมด 20-25.
- Fabiano, R. , Cardoso, R. , Boff, M. , Zen, P. , Graziadio, C. , & Adriano Paskulin, G. (2013). ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะในผู้ป่วย Edwards Syndrome Rev Paul Pediatr, 293-298
- NIH. (2016) trisomy 18. สืบค้นจาก Genetics Home Reference.
- NIH. (2016) Trisomy 18. สืบค้นจาก MedlinePlus.
- PérezAytés, A. (2000). Edwards syndrome (Trisomy 18) สมาคมกุมารเวชศาสตร์แห่งสเปนบรรณาธิการ โปรโตคอลการวินิจฉัยและการรักษา, 19-22
- Simón-Bautista, D. , Melián-Suárez, A. , Santana-Casiano, I. , Martín-Del Rosario, F. , & de la Peña-Naranjo, E. (2008) การบำบัดฟื้นฟูผู้ป่วยที่มีอาการ Edwards ที่รอดชีวิตมานาน กุมาร (Barc), 301-315
- มูลนิธิ Trisomy 18 (2016) TRISOMY 18 คืออะไร? ได้รับจากมูลนิธิ Trisomy 18