CROUZON SYNDROME: อาการสาเหตุการรักษา - ไซโค - 2025

ดาวน์ซินโดร Crouzonเป็นสินค้าที่มีความผิดปกติ craniofacial ของการปิดหรือการพัฒนาที่ผิดปกติของเย็บกะโหลกและดังนั้นจึงก่อให้เกิดความผิดปกติต่าง ๆ ในใบหน้าและกะโหลกศีรษะ เป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดที่มีมา แต่กำเนิดที่เชื่อมโยงกับการมีการกลายพันธุ์ของยีน FGFR2 บางส่วนหรือทั้งหมดซึ่งเกี่ยวข้องกับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ (FGFR)

ในทางคลินิก Crouzon syndrome มีลักษณะการปรากฏตัวของส่วนหน้าของกะโหลกศีรษะโป่งหรือโป่งการลดปริมาตรทั้งหมดของศีรษะ hypoplasia ขากรรไกรล่างหรือการพัฒนาปกติของเบ้าตาในด้านอื่น ๆ

ผู้ที่เป็นโรค Crouzon

ในแง่ของการวินิจฉัยโดยทั่วไปอาการทางคลินิกจะไม่ปรากฏชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด โดยทั่วไปลักษณะทางกายภาพมักจะปรากฏให้เห็นเมื่ออายุประมาณสองปี ดังนั้นการวินิจฉัยจึงได้รับการยืนยันบนพื้นฐานของการตรวจร่างกายโดยละเอียดและการศึกษาทางพันธุกรรม

แม้ว่าจะไม่มีวิธีการรักษา Crouzon syndrome แต่ก็มีวิธีการรักษาที่หลากหลายซึ่งสามารถปรับปรุงภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่มาจากภาวะนี้ได้อย่างมีนัยสำคัญ

ในทุกกรณีการรักษาทางเลือกจะขึ้นอยู่กับการทำงานของทีมสหสาขาวิชาชีพ: ทันตกรรมศัลยกรรมประสาทจักษุวิทยาบาดแผลกายภาพบำบัดการพูดบำบัดประสาทวิทยา ฯลฯ

ลักษณะของ Crouzon syndrome

หญิงสาวที่มีอาการ Crouzon

โดยเฉพาะพยาธิวิทยานี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2455 โดยศัลยแพทย์ชาวฝรั่งเศส Octavie Crouzon ในกรณีทางคลินิกแรกที่อธิบายไว้ในวรรณกรรมทางการแพทย์และการทดลองเป็นไปได้ที่จะพบความสัมพันธ์ที่ชัดเจนของสัญญาณกะโหลกศีรษะที่มีการก่อตัวของรอยเย็บกะโหลกผิดปกติ (Beltrán, Rosas และ Jorges, X)

ข้อความล่าสุดของพยาธิวิทยานี้กำหนดว่าเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจาก craniosyntosis หรือการปิดของกระดูกที่ประกอบเป็นกะโหลกศีรษะในช่วงต้น

โครงร่างของกะโหลกศีรษะในช่วงวัยแรกเกิดหรือพัฒนาการแสดงโครงสร้างรูปไข่โดยกว้างขึ้นที่ด้านหลัง ดังนั้นชิ้นกระดูก (ท้ายทอยขมับข้างขม่อมและหน้าผาก) มักจะเกิดขึ้นในช่วงเดือนที่ 5 ของการตั้งครรภ์และเชื่อมต่อกันด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหรือเส้นใยซึ่งเป็นรอยเย็บกะโหลก

ดังนั้นการเย็บกะโหลกจึงช่วยให้การเติบโตของศีรษะและปริมาณสมองต้องขอบคุณความยืดหยุ่น นอกจากนี้การปิดตัวเริ่มพัฒนาขึ้นเรื่อย ๆ ระหว่าง 9 ถึง 24 เดือน

เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของกระบวนการนี้เช่น craniostenosis จะมีการปิดโครงสร้างเส้นใยเหล่านี้ก่อน

ด้วยวิธีนี้เหตุการณ์นี้จะป้องกันไม่ให้โครงสร้างที่ประกอบเป็นกะโหลกใบหน้าและสมองก่อตัวขึ้นตามปกติ ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะพัฒนาความผิดปกติหลายอย่างที่ส่งผลต่อดวงตาตำแหน่งของขากรรไกรรูปร่างของจมูกฟันหรือการก่อตัวของริมฝีปากและเพดาน

แม้ว่าคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Crouzon จะมีภาวะไร้ที่อยู่อาศัยตามปกติหรือตามที่คาดหวังไว้สำหรับกลุ่มอายุของพวกเขาการพัฒนาสมองตามปกติอาจช้าลง เป็นผลให้เกิดปัญหาในการเรียนรู้หลายอย่างซึ่งร่วมกับความผิดปกติของฟันและขากรรไกรทำให้การเรียนรู้ภาษาช้าลงอย่างมาก

นอกเหนือจากคำที่ใช้บ่อยที่สุด Crouzon syndrome แล้วพยาธิวิทยานี้ยังสามารถอ้างถึงด้วยชื่อประเภทอื่น ๆ : craniostenosis ชนิด Crouzon, craniofacial dysostosis หรือ Crouzon craniofacial dysostosis (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2550)

สถิติ

ความถี่ของ Crouzon syndrome อยู่ที่ประมาณ 16 รายต่อทารกแรกเกิดล้านคนทั่วโลก โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรงพยาบาล Seattle Chindre (2016) ชี้ให้เห็นว่า Crouzon syndrome เป็นพยาธิสภาพที่สามารถเกิดขึ้นได้ใน 1.6% ของผู้คนจากทุกๆ 100,000 คน

นอกจากนี้ยังเป็นหนึ่งในโรคที่ได้รับจาก craniosynotosis บ่อยที่สุด ประมาณ 4.5% ของผู้ที่ได้รับความทุกข์ทรมานจาก craniosyntosis มี Crouzon syndrome

ในทางกลับกันเกี่ยวกับความชุกของความแตกต่างระหว่างเพศไม่พบข้อมูลทางสถิติที่บ่งชี้ว่ามีจำนวนผู้ป่วยเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในกรณีใด ๆ นอกจากนี้การเกิด Crouzon syndrome ไม่ได้เกี่ยวข้องกับพื้นที่ทางภูมิศาสตร์ที่เฉพาะเจาะจงหรือกลุ่มชาติพันธุ์ใดกลุ่มหนึ่ง

สัญญาณและอาการ

ลักษณะทางคลินิกและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์โดยทั่วไปของ Crouzon syndrome อาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญระหว่างบุคคลที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามการค้นพบที่สำคัญในทั้งหมดคือการปรากฏตัวของ craniosynostosis

Craniosynostosis

ผู้เขียนเช่น Sanahuja et al. (2012) ให้คำจำกัดความของ craniosynostosis ว่าเป็นเหตุการณ์ทางพยาธิวิทยาที่ส่งผลให้เกิดการหลอมรวมกันในช่วงแรกของการเย็บกะโหลกหนึ่งหรือหลายชิ้น

ด้วยวิธีนี้การพัฒนาของกะโหลกศีรษะจะผิดรูปไปในทิศทางที่ขนานกับบริเวณที่ได้รับผลกระทบนั่นคือการเจริญเติบโตจะช้าลงในการเย็บที่หลอมรวมและดำเนินต่อไปอย่างต่อเนื่องในที่เปิด

ในกลุ่มอาการ Crouzon การปิดของแผ่นกระดูกกะโหลกจะเกิดขึ้นเมื่ออายุ 2 หรือ 3 ปีก่อนคลอดอย่างไรก็ตามในกรณีอื่น ๆ อาจเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิด

นอกจากนี้ระดับของการมีส่วนร่วมอาจเปลี่ยนแปลงได้ขึ้นอยู่กับพื้นที่หรือรอยเย็บที่ได้รับผลกระทบจากฟิวชั่น

ในกรณีที่รุนแรงที่สุดเป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นการหลอมรวมกันของรอยเย็บของชิ้นกระดูกที่ประกอบกันเป็นหน้าผากและด้านบนของกะโหลกศีรษะนั่นคือการเย็บโคโรนาและไซทัลในมือข้างหนึ่งและการเย็บข้างขม่อมอีกข้างหนึ่ง นอกจากนี้ในกรณีอื่น ๆ ยังสามารถตรวจพบรอยประสานของโครงสร้างกระดูกส่วนหลังได้มากที่สุด

ดังนั้น craniosynostosis จึงเป็นเหตุการณ์ทางสาเหตุที่ก่อให้เกิดอาการที่เหลือและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ของ Crouzon syndrome

ความผิดปกติของกะโหลก

การรวมกันของรอยเย็บกะโหลกอาจทำให้เกิดความผิดปกติของกะโหลกและความผิดปกติในรูปแบบที่กว้างโดยทั่วไป ได้แก่ :

- Brachycephaly:เป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างของศีรษะแสดงความยาวที่ลดลงความกว้างที่เพิ่มขึ้นและการแบนของบริเวณหลังและท้ายทอย

- Scaphocephaly:ในกรณีอื่น ๆ เราจะสังเกตเห็นศีรษะที่มีรูปร่างยาวและแคบ บริเวณหน้าผากส่วนใหญ่เติบโตไปข้างหน้าและข้างบนในขณะที่บริเวณท้ายทอยจะสังเกตเห็นรูปหยักหรือจะงอยปาก

- Trigonocephaly:ในกรณีนี้ศีรษะจะแสดงความผิดปกติของรูปสามเหลี่ยมโดยมีหน้าผากปูดอย่างมีนัยสำคัญและตำแหน่งใกล้ของดวงตาทั้งสองข้าง

- กะโหลกศีรษะหรือโคลเวอร์หรือ Keeblattschadel ประเภท Craniosynotosis:การเปลี่ยนแปลงนี้ถือเป็นกลุ่มอาการเฉพาะที่ศีรษะได้รับรูปร่างโคลเวอร์ลีฟ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสามารถสังเกตเห็นความโดดเด่นระดับทวิภาคีของบริเวณชั่วคราวและส่วนบนของศีรษะ

ความผิดปกติของตา

บริเวณจักษุวิทยาเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการ Crouzon ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดโรคที่พบบ่อยที่สุดอาจรวมถึง:

- Proptosis:โครงสร้างกระดูกของเบ้าตามีการพัฒนาโดยมีความลึกเพียงเล็กน้อยและด้วยเหตุนี้ลูกตาจึงมีตำแหน่งที่ก้าวหน้านั่นคือดูเหมือนว่าจะยื่นออกมาจากโพรงเหล่านี้

- keratitis การสัมผัส:ตำแหน่งที่ผิดปกติของลูกตาส่งผลให้โครงสร้างของพวกเขาได้รับแสงมากขึ้นดังนั้นจึงเกิดการอักเสบที่สำคัญของโครงสร้างตาที่อยู่ในบริเวณด้านหน้าส่วนใหญ่

- เยื่อบุตาอักเสบ:เช่นเดียวกับในกรณีก่อนหน้าการสัมผัสของโครงสร้างตาอาจทำให้เกิดการติดเชื้อเช่นเยื่อบุตาอักเสบซึ่งทำให้เกิดการอักเสบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

- hypertelorism ทางตา:ในบางคนอาจสังเกตได้ว่าระยะห่างระหว่างดวงตาทั้งสองข้างเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

- ตาเหล่แตกต่างกันหรือ exotropia:ในกรณีนี้เป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นว่าไม่มีความสมมาตรหรือขนานกันระหว่างดวงตาทั้งสองข้างนั่นคือเมื่อตาข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างเบี่ยงเบนไปทางด้านข้าง

- การฝ่อของสายตา : การพัฒนาของความเสื่อมของปลายประสาทที่มีหน้าที่ในการส่งข้อมูลภาพจากบริเวณตาไปยังสมองก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน

- Nystagmus:บุคคลบางคนมีการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจอย่างต่อเนื่องโดยมีการนำเสนอที่ผิดจังหวะและรวดเร็ว

- ต้อกระจก:ในกรณีนี้เลนส์ตาจะขุ่นจึงทำให้แสงผ่านเข้าไปในเทรินได้ยากสำหรับการแปรรูป บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะแสดงให้เห็นถึงความสามารถในการมองเห็นที่แย่ลงอย่างมาก

- Iris coloboma:อาจมีม่านตาขาดบางส่วนหรือทั้งหมดนั่นคือบริเวณสีของดวงตา

- ความบกพร่องทางสายตา:ส่วนดีของผู้ได้รับผลกระทบทำให้ความสามารถในการมองเห็นลดลงอย่างมีนัยสำคัญในหลาย ๆ กรณีสิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในรูปแบบของการตาบอดโดยมีความรุนแรงที่แปรผัน

ความผิดปกติของใบหน้า

- หน้าผากโป่ง:ลักษณะเด่นอย่างหนึ่งของ Crouzon syndrome คือการมีหน้าผากนูนหรือเด่นชัด โครงสร้างกระดูกหน้าผากมีแนวโน้มที่จะเติบโตไปข้างหน้าอย่างผิดปกติ

- ความผิดปกติของจมูก:ในบางกรณีอาจสังเกตได้ว่าจมูกมีลักษณะเป็น "จงอยปากของนกแก้ว" นั่นคือปลายจมูกหลบตาหรือลง

- Hypoplasia ของ midface:ในกรณีนี้มีการพัฒนาบริเวณส่วนกลางของใบหน้าบางส่วนหรือช้าลง

ความผิดปกติของช่องปากและขากรรไกร

- Maxillary hypoplasia:ในส่วนที่ดีของแต่ละบุคคลพวกเขาจะนำเสนอกรามบนที่เล็กหรือด้อยพัฒนา

- การพยากรณ์โรคขากรรไกรล่าง:พยาธิวิทยานี้มีลักษณะเด่นหรือมีแนวโน้มที่จะหลุดออกมาจากขากรรไกรล่างนั่นคืออยู่ในตำแหน่งที่สูงกว่าส่วนบน

- เพดานโหว่:ในบางกรณีอาจสังเกตเห็นการปิดของเพดานเพดานไม่สมบูรณ์แม้กระทั่งโครงสร้างของริมฝีปาก

- ความผิดปกติของฟัน:การที่ฟันไม่ตรงหรือการเปลี่ยนแปลงตำแหน่งของการกัดถือเป็นการค้นพบขากรรไกรและปากที่พบบ่อยที่สุด

ความผิดปกติทางระบบประสาทและระบบประสาท

ความผิดปกติของกะโหลกสามารถป้องกันการเติบโตตามปกติและแบบทวีคูณของโครงสร้างสมองดังนั้นจึงนำไปสู่การปรากฏตัวของความผิดปกติต่างๆเช่น:

- อาการปวดหัวกำเริบและปวดหัว

- ตอนชัก

- ปัญญาอ่อน.

- โปรเกรสซีฟไฮโดรซีฟาลัส

- เพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะ

สาเหตุ

ต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของ Crouzon syndrome เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เฉพาะของยีน FGFR2 โดยเฉพาะยีนนี้มีหน้าที่สำคัญในการให้คำแนะนำที่จำเป็นสำหรับการสร้างปัจจัยการเติบโตของไฟโบรบลาสต์ที่จะเกิดขึ้น

เหนือสิ่งอื่นใดพวกมันมีหน้าที่ในการส่งสัญญาณไปยังเซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะหรือเปลี่ยนเป็นเซลล์กระดูกในระหว่างขั้นตอนการพัฒนาตัวอ่อน

ในกรณีของ Crouzon syndrome ผู้เชี่ยวชาญเสนอให้เพิ่มหรือประเมินการส่งสัญญาณโดยโปรตีน FGFR2 มากเกินไปและด้วยเหตุนี้กระดูกของกะโหลกศีรษะจึงมีแนวโน้มที่จะหลอมรวมก่อนเวลาอันควร

แม้ว่าจะมีการระบุการกลายพันธุ์หลักในยีน FGFR2 ที่อยู่บนโครโมโซม 10 แต่รายงานทางคลินิกบางฉบับได้เชื่อมโยงแนวทางทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้กับการกลายพันธุ์ของยีน FGFR3 บนโครโมโซม 4

การวินิจฉัยโรค

ดังที่เราได้สังเกตเห็นว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เริ่มพัฒนาลักษณะทางกายภาพที่ชัดเจนในช่วงวัยเด็กโดยปกติจะมีอายุตั้งแต่ 2 ปีขึ้นไป มีบางกรณีที่อาการและอาการแสดงลักษณะส่วนใหญ่สังเกตได้โดยตรงตั้งแต่แรกเกิด

โดยทั่วไปขั้นตอนเริ่มต้นของ Crouzons syndrome โดยพื้นฐานแล้วจะขึ้นอยู่กับการระบุลักษณะทางคลินิกของกะโหลกศีรษะ นอกจากนี้เพื่อยืนยันลักษณะบางอย่างหรือความผิดปกติของกระดูกสามารถใช้การทดสอบในห้องปฏิบัติการต่างๆได้เช่นการเอ็กซเรย์แบบดั้งเดิมการเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ตามแนวแกนการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังเป็นต้น

นอกจากนี้การศึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญในการตรวจสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและระบุรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้

การรักษา

ปัจจุบันการศึกษาทดลองไม่สามารถระบุการบำบัดประเภทใดก็ได้ที่หยุดการหลอมรวมของกะโหลก ดังนั้นการแทรกแซงจึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการและการควบคุมตามอาการ

ทีมที่รับผิดชอบในการรักษาพยาธิวิทยานี้มักประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญจากหลาย ๆ ด้าน ได้แก่ การผ่าตัดกุมารเวชศาสตร์กายภาพบำบัดการพูดบำบัดจิตวิทยาประสาทวิทยา ฯลฯ

ด้วยความก้าวหน้าในปัจจุบันของเครื่องมือและขั้นตอนการผ่าตัดทำให้ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะจำนวนมากสามารถแก้ไขได้โดยมีอัตราความสำเร็จสูง

อ้างอิง

1. AAMADE. (2012) Crouzon syndrome ได้รับจาก Association of Dentofacial Anomalies and Malformations.
2. Beltrán, R. , Rosas, N. , & Jorges, I. (2016). Crouzon syndrome นิตยสารประสาทวิทยา.
3. โรงพยาบาลเด็กบอสตัน (2016) Crouzon Syndrome ในเด็ก ได้รับจากโรงพยาบาลเด็กบอสตัน
4. สมาคม craniofacial ของเด็ก (2016) คำแนะนำในการเยื้อง Crouzon syndrome สมาคม craniofacial ของเด็ก
5. NIH. (2016) Crouzon syndrome ได้รับจากการอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์
6. เด็กกำพร้า. (2013) โรค Crouzon ได้รับจาก Orphanet
7. โรงพยาบาลเด็ก Seattle (2016) อาการของ Crouzon Syndrome ได้รับจากโรงพยาบาลเด็กซีแอตเทิล