CORNELIA DE LANGE SYNDROME: อาการสาเหตุการรักษา - ไซโค - 2026

คอร์เนเลียเดอซินโดรมมีเหตุมีผลเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญทางปัญญาพร้อมด้วยลักษณะทางกายภาพต่างๆไม่สมประกอบ

ในระดับคลินิกมีการปฏิบัติตามหลักสูตรทางคลินิกที่แตกต่างกันสามหลักสูตร: รุนแรงปานกลางและไม่รุนแรง อาการและอาการแสดงมักเกิดจากโครงร่างใบหน้าที่ผิดปกติความผิดปกติของกล้ามเนื้อและโครงกระดูกและการพัฒนาความรู้ความเข้าใจและจิตประสาทที่ล่าช้า นอกจากนี้ยังสามารถแยกแยะความผิดปกติประเภทอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหัวใจปอดและ / หรือระบบย่อยอาหารได้

เกี่ยวกับต้นกำเนิดของ Cornelia de Lange syndrome สาเหตุของมันเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน SMC3, SMC1A, NIPBL และอื่น ๆ การวินิจฉัยเป็นพื้นฐานทางคลินิกโดยพิจารณาจากลักษณะทางกายภาพและความรู้ความเข้าใจ อย่างไรก็ตามมักมาพร้อมกับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยัน

การรักษามุ่งเน้นไปที่การตรวจหาและรักษาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ การแพทย์การบำบัดการพูดการแทรกแซงทางประสาทวิทยาและการศึกษาพิเศษเป็นสิ่งจำเป็น

ประวัติศาสตร์

โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Dr. Cornelia de Lange ในปีพ. ศ. 2476 งานวิจัยของเธอได้รับการศึกษาจากผู้ป่วย 2 รายอายุ 6 และ 17 เดือน ภาพทางคลินิกของเขามีลักษณะความล่าช้าอย่างรุนแรงในการเจริญเติบโตทางร่างกายและพัฒนาการทางสติปัญญาที่เกี่ยวข้องกับลักษณะที่ผิดรูปแบบต่างๆ

จากความคล้ายคลึงกันของทั้งสองกรณีรายงานทางคลินิกฉบับแรกเกี่ยวกับพยาธิวิทยานี้สันนิษฐานว่ามีสาเหตุทางสาเหตุที่พบบ่อยและเป็นสาธารณะ

ก่อนหน้านี้ Brachmann (1916) ได้จัดการเผยแพร่ข้อมูลการชันสูตรพลิกศพผู้ป่วยในวัยเด็กที่มีลักษณะบางอย่างสอดคล้องกับ Cornelia de Lange syndrome

ในปัจจุบันภาพทางคลินิกของกลุ่มอาการนี้ได้รับการจำแนกออกเป็นฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันสามแบบ: รุนแรงปานกลางและไม่รุนแรง

ลักษณะของ Cornelia de Lange syndrome

Cornelia de Lange syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งมีมา แต่กำเนิดกล่าวคือลักษณะทางคลินิกจะเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิด ถูกกำหนดให้เป็นโรคหลายระบบที่มีอาการที่เกี่ยวข้องกับพัฒนาการทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจที่ล่าช้าความผิดปกติของกะโหลกศีรษะหรือความผิดปกติของกล้ามเนื้อและโครงกระดูก

แม้ว่าอาการทางคลินิกและความรุนแรงของกลุ่มอาการนี้อาจแตกต่างกันไปมากในผู้ที่ได้รับผลกระทบ แต่ก็เป็นโรคที่มีอัตราการเสียชีวิตสูง

ผู้ที่เป็นโรค Cornelia de Lange จะมีลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติหรือมีลักษณะเฉพาะและมีความล่าช้าในการเจริญเติบโต / พัฒนาการก่อนและหลังคลอด

ปัญหาที่พบบ่อยที่สุดคือปัญหาการเรียนรู้การเรียนรู้ภาษาที่ล่าช้าหรือการเดินและความผิดปกติทางพฤติกรรมจะปรากฏขึ้น

สถิติ

Cornelia de Lange syndrome เป็นพยาธิสภาพที่พบได้ยากในประชากรทั่วไปซึ่งมักถูกจัดอยู่ในกลุ่มโรคที่หายาก ข้อมูลทางระบาดวิทยาไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด อุบัติการณ์ประมาณหนึ่งกรณีต่อการเกิด 10,000-30,000 ครั้ง

จนถึงปัจจุบันเราสามารถพบกลุ่มอาการ Cornelia de Lange ได้มากกว่า 400 กรณีที่อธิบายไว้ในเอกสารทางการแพทย์และการทดลอง

เป็นพยาธิสภาพที่สามารถส่งผลต่อทั้งสองเพศในจำนวนที่เท่ากัน ผู้เขียนบางคนเช่นGutiérrezFernándezและ Pacheco Cumani (2016) แนะนำว่าผู้หญิงมีความโดดเด่นเล็กน้อยโดยมีอัตราส่วน 1.3 / 1

เกี่ยวกับปัจจัยทางสังคมชีวภาพที่เหลือการวิจัยในปัจจุบันไม่ได้ระบุถึงความชุกที่แตกต่างกันที่เกี่ยวข้องกับประเทศหรือกลุ่มชาติพันธุ์และ / หรือเชื้อชาติที่เฉพาะเจาะจง

ส่วนที่ดีของกรณีที่ได้รับการวินิจฉัยนั้นมีลักษณะเป็นระยะ ๆ แม้ว่าจะมีการระบุครอบครัวที่ได้รับผลกระทบหลายครอบครัวด้วยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ชัดเจน

อาการ

อาการและอาการแสดงของ Cornelia de Lange syndrome มีลักษณะการมีส่วนร่วมในวงกว้าง

โรคนี้ถูกกำหนดโดยการปรากฏตัวของลักษณะใบหน้าความผิดปกติของกล้ามเนื้อและโครงกระดูกในแขนขาส่วนบนและส่วนล่างการชะลอการเจริญเติบโตก่อนและหลังคลอดโดยทั่วไปพร้อมกับการพัฒนาความผิดปกติทางกายภาพอื่น ๆ

ต่อไปเราจะอธิบายลักษณะทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดใน Cornelia de Lange syndrome:

เพิ่มขึ้น

มากกว่า 90% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Cornelia Lange syndrome สามารถระบุได้ถึงความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายหรือภาวะการเจริญเติบโตของโลก การเจริญเติบโตมักได้รับผลกระทบทั้งก่อนคลอดและหลังคลอด

ลักษณะที่พบบ่อยที่สุดในทารกแรกเกิด ได้แก่

• น้ำหนักและส่วนสูงต่ำกว่าความคาดหมาย
• เส้นรอบวงศีรษะลดลงต่ำกว่าเปอร์เซ็นไทล์ที่ 3

เงื่อนไขเหล่านี้มักจะอยู่ในวัยผู้ใหญ่ ในนั้นการเติบโตที่ต่ำกว่าที่คาดไว้สำหรับเพศและอายุทางชีวภาพของผู้ได้รับผลกระทบสามารถแยกแยะได้

นอกจากการเปลี่ยนแปลงประเภทนี้แล้วยังสามารถระบุความผิดปกติบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการให้อาหารได้ การกลืนหรือเคี้ยวอาหารลำบากเป็นเรื่องปกติในช่วงแรกของชีวิต

อาการกะโหลกศีรษะ

การรวมกันของการเปลี่ยนแปลงของกะโหลกและใบหน้าทำให้เกิดลักษณะฟีโนไทป์ใบหน้าในผู้ที่เป็นโรค Cornelia de Lange

ความผิดปกติที่พบบ่อย ได้แก่ :

• Microcephaly:ลดขนาดโดยรวมของศีรษะให้ต่ำกว่าที่คาดไว้สำหรับเพศและกลุ่มอายุของผู้ได้รับผลกระทบ
• Sinofridia:คิ้วมักจะมีโครงร่างที่ต่อเนื่องกันโดยไม่มีช่องว่างหรือบริเวณที่ไม่มีขนระหว่างกัน การรวมกันของคิ้วถือเป็นหนึ่งในลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นที่สุด ที่พบบ่อยคือมีลักษณะโค้งมากกว่าปกติ
• ขนตา:แม้ว่าในระดับจักษุวิทยามักจะไม่มีการระบุความผิดปกติหรือการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญ แต่ขนตามักจะยาวและบางมาก
• ลักษณะของจมูก:จมูกมักจะมีลักษณะของโครงสร้างบางส่วนที่ยังไม่พัฒนา โดยทั่วโลกจะมีขนาดที่ลดลงพร้อมกับรูที่ไม่บิดเบี้ยว สะพานจมูกมักจะกว้างและหดหู่ในขณะที่ philtrum ยาวและโดดเด่น
• โครงร่างขากรรไกรและปาก:สามารถสังเกตเห็นขากรรไกรที่ด้อยพัฒนา (micrognathia) ที่มีเพดานปากสูงและความผิดปกติต่างๆในการปลูกถ่ายฟัน ริมฝีปากบนมักจะบางและทำมุมไปทางระนาบที่ต่ำกว่า
• หูพินนา:หูมักจะมีหัวต่ำ นอกจากจะต่ำกว่าปกติแล้วยังมีการหมุนไปข้างหลังอีกด้วย
• คอ:ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความยาวของคอลดลง เป็นเรื่องปกติที่จะระบุว่ามีการปลูกผมในระดับต่ำ

อาการทางระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ

• อายุของกระดูกที่ล่าช้า : ความผิดปกติของการเจริญเติบโตก่อนคลอดและหลังคลอดอาจทำให้เกิดความล่าช้าอย่างมากในการเจริญเติบโตของกระดูก
• Hypoplasia:ส่วนที่ดีของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีพัฒนาการของแขนขาและร่างกายที่ไม่สมมาตร เป็นเรื่องปกติที่จะระบุว่ามือและเท้ามีขนาดเล็กกว่าปกติ
• Syndactyly: การหลอมรวมของผิวหนังหรือโครงสร้างกระดูกของนิ้วมือบางส่วนเป็นเรื่องปกติในกลุ่มอาการนี้
• Brachyclinodactyly:นิ้วที่ห้าของมือมักจะโค้งและเบี่ยงเบน
• Oligodactyly:การไม่มีนิ้วหรือนิ้วเท้าอย่างน้อยหนึ่งนิ้วถือเป็นอีกหนึ่งลักษณะของกล้ามเนื้อและกระดูกที่สามารถระบุได้
• hypotonia ของกล้ามเนื้อ:โทนของโครงสร้างกล้ามเนื้อมักจะไม่สม่ำเสมอหรือลดลงอย่างผิดปกติ

อาการทางระบบประสาทและความรู้ความเข้าใจ

ความล่าช้าในการพัฒนาความรู้ความเข้าใจและจิตประสาทถือเป็นหนึ่งในผลการวิจัยทางคลินิกที่สำคัญในกลุ่มอาการ Cornelia Lange มักจะมีการระบุทักษะที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวหรือกิจกรรมทางจิตอย่างช้าๆ

เหตุการณ์สำคัญที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือการได้มาซึ่งการนั่งการยิ้มอารมณ์การพูดพล่ามการเคลื่อนไหวที่เป็นอิสระการเปล่งคำแรกความเข้าใจและคำสั่งการให้อาหารการซุ่มโจมตีหรือการเข้าห้องน้ำ

ในหลาย ๆ คนที่ได้รับผลกระทบสามารถระบุ IQ โดยเฉลี่ยที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยหรือปานกลางได้

อาการทางพฤติกรรม

พฤติกรรมของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Cornelia de Lange syndrome มักมีลักษณะเด่นบางประการ:

• กระตุ้นการแพ้
• พฤติกรรมการนอนและการกินที่ผิดปกติ
• ความยากลำบากหรือไม่สามารถสร้างความสัมพันธ์ทางสังคมได้
• พฤติกรรมซ้ำ ๆ และตายตัว
• ไม่มีการแสดงออกทางอารมณ์ที่ไม่ใช่คำพูดหรือแม้แต่น้อย

ลักษณะทางกายภาพอื่น ๆ

Cornelia de Lange syndrome ยังเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ต่างๆ

สาเหตุส่วนใหญ่ของการเสียชีวิตหรือสถานะทางการแพทย์ที่แย่ลงของผู้ที่ได้รับผลกระทบเกี่ยวข้องกับ:

• ความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร
• ความผิดปกติของหัวใจ
• ความผิดปกติและความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ (dysplasia หลอดลมปอด / hypoplasia, การสำลักในปอด, การหยุดหายใจขณะกำเริบซ้ำ, ปอดบวม ฯลฯ

มีหลักสูตรทางคลินิกที่แตกต่างกันหรือไม่?

ความแปรปรวนของสัญญาณและอาการของ Cornelia de Lange syndrome ทำให้สามารถจำแนกหลักสูตรทางคลินิกได้:

พิมพ์ I

มันมักจะร้ายแรงที่สุด การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกตินั้นมีลักษณะเฉพาะของการเจริญเติบโตทางร่างกายความผิดปกติของกล้ามเนื้อและโครงกระดูกลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวของข้อต่อความล่าช้าในการรับรู้และภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อื่น ๆ (การได้ยิน, ตา, การย่อยอาหาร, การเปลี่ยนระบบทางเดินปัสสาวะ, การเต้นของหัวใจและอวัยวะเพศ)

ประเภท II

ในประเภทย่อยนี้การเปลี่ยนแปลงทางกายภาพมักจะไม่ปรากฏชัดเจนมากนักโดยเฉพาะที่แขนขา ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักไม่มีการขาดดุลทางปัญญาอย่างร้ายแรง ที่พบบ่อยที่สุดคือการวินิจฉัยทำเกินระยะทารกแรกเกิด

ประเภท III

หลักสูตรทางคลินิกมีลักษณะพื้นฐานโดยความแปรปรวนทางคลินิก ลักษณะใบหน้ามีอยู่ในกรณีส่วนใหญ่ แต่การแสดงออกของความผิดปกติที่เหลือมีความแปรปรวน

สาเหตุ

ต้นกำเนิดของ Cornelia Lange syndrome เกี่ยวข้องกับการมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ในกรณีที่ตรวจสอบพบการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงในยีนที่แตกต่างกัน 5 ยีน: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 และ SMC3

การเปลี่ยนแปลงที่พบบ่อยที่สุดเกี่ยวข้องกับยีน NIPBL ซึ่งระบุได้มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เหลือมีน้อยลง

ยีนทั้งหมดเหล่านี้มีบทบาทสำคัญในการผลิตโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับโคเฮซินคอมเพล็กซ์รับผิดชอบในการควบคุมโครงสร้างและการจัดระเบียบของโครโมโซมการทำให้ข้อมูลทางพันธุกรรมในเซลล์คงที่และการซ่อมแซมดีเอ็นเอ

นอกจากนี้พวกเขายังทำหน้าที่พื้นฐานหลายประการในการพัฒนาแขนขาใบหน้าและบริเวณอื่น ๆ และระบบของร่างกายก่อนคลอด

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Cornelia de Lange เป็นทางคลินิก ปัจจุบันยังไม่มีการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่บ่งชี้ว่ามีอยู่แน่นอน ในด้านการแพทย์พบมากที่สุดคือการใช้เกณฑ์การวินิจฉัยที่เสนอโดย Kline et al

สิ่งเหล่านี้หมายถึงการระบุความผิดปกติของกะโหลกศีรษะในการเจริญเติบโตและการพัฒนาในส่วนปลายแขนการเปลี่ยนแปลงของระบบประสาทและผิวหนังความผิดปกติของพฤติกรรม ฯลฯ

นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ Cornelia de Lange syndrome

การรักษา

แม้ว่าจะไม่มีการรักษาโรค Cornelia de Lange แต่แนวทางการรักษาของโรคนี้เกี่ยวข้องกับการออกแบบการติดตามผลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องร่วมกับการรักษาภาวะแทรกซ้อน

ผู้เขียน Gil, Ribate และ Ramos (2010) ชี้ให้เห็นถึงแนวทางที่ใช้กันมากที่สุด

• การพัฒนาและการเจริญเติบโต : การควบคุมปริมาณแคลอรี่การจัดหาเทียมการปลูกถ่ายท่อทางเดินปัสสาวะและอื่น ๆ
• การพัฒนาพฤติกรรมและจิต : การประยุกต์ใช้โปรแกรมการแทรกแซงการพูดการกระตุ้นในช่วงต้นและการศึกษาพิเศษ การใช้การดัดแปลงเช่นภาษามือหรือเทคนิคการสื่อสารทางเลือกอื่น ๆ การใช้แนวทางความรู้ความเข้าใจ - พฤติกรรมในกรณีของความผิดปกติทางพฤติกรรม
• ความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อและความผิดปกติ : พบได้บ่อยที่สุดในการใช้วิธีการแก้ไขหรือวิธีการผ่าตัดแม้ว่าจะไม่มีข้อมูลที่แสดงให้เห็นถึงประสิทธิภาพ
• ความผิดปกติและความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ:วิธีการพื้นฐานมุ่งเน้นไปที่การแก้ไขการผ่าตัดโดยเฉพาะความผิดปกติของขากรรไกรและช่องปาก

อ้างอิง

1. มูลนิธิ CdLS (2016) ลักษณะของ CdLS. ได้รับจาก Cornelia de Lange Syndrome Foundation
2. Gil, M. , Ribate, M. , & Ramos, F. (2010). Cornelia de Lange syndrome AEP. ได้รับจาก AEP.
3. GutiérrezFernández, J. และ Pacheco Cumani, M. (2016). บทที่สิบสอง Cornelia de Lange syndrome ได้รับจาก AEPED
4. NIH. (2016) Cornelia de Lange syndrome ได้รับจากการอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์
5. NORD (2016) Cornelia de Lange Syndrome ได้รับจาก National Organization for Rare Disorders
6. Sanz, H. , Suárez, E. , Rodríguez, S. , Durán, J. , & Cortez, V. (2007) Cornelia de Lange syndrome กัซเมดโบล.