- อาการ
- - ทารกแรกเกิด
- ผิวหนัง
- บริเวณใบหน้า
- ข้อ จำกัด ในการทำงาน
- ความผิดปกติและพัฒนาการของนิ้วที่ไม่เหมาะสม
- ไม่มีเหงื่อออก
- หายใจถี่
- อาการอื่น ๆ
- ซับ
- ผิวหนัง
- ตา
- อาการทั่วไป
- อาการและอาการแสดงอื่น ๆ
- สาเหตุ
- การรักษา
- - ในเด็กแรกเกิด
- - ในทารกและผู้ใหญ่
- อ้างอิง
Harlequin ichthyosisซินโดรมหรือสีสรรค์เป็นโรคประจำตัวที่หายากที่ประจักษ์โดยสะเก็ดแผลที่ผิวหนัง hyperkeratotic เป็นภาวะที่ค่อนข้างร้ายแรงซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลักษณะทางผิวหนังตามปกติ
ทั้งความผิดปกติในดวงตาและริมฝีปากและแผ่นรูปหลายเหลี่ยมที่มีลักษณะเฉพาะบนร่างกายของทารกแรกเกิดนั้นมีลักษณะคล้ายกับหางนกยูงดังนั้นจึงเป็นชื่อที่ตั้งให้ การกล่าวถึงโรคหายากนี้ครั้งแรกเกิดขึ้นโดยสาธุคุณโอลิเวอร์ฮาร์ทในปี 1750 ศาสนานี้ได้อธิบายถึงอาการทางผิวหนังที่เด็กแรกเกิดได้อย่างแม่นยำ
ผู้ใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจากโรคฮาร์ลควิน ภาพมาจาก Wikipedia.org
Ichthyosis ครอบคลุมกลุ่มของโรคผิวหนังที่มีต้นกำเนิดมาจากพันธุกรรม คำนี้มาจากคำภาษากรีก ichty –fish- เนื่องจากมีสะเก็ดแผลอยู่ รูปแบบทางคลินิกที่ร้ายแรงที่สุดคือกลุ่มอาการฮาร์ลควิน
อาการทางคลินิกรวมถึงคราบจุลินทรีย์ที่หนาและเป็นสะเก็ดโดยมีร่องลึกเป็นรอยพับ นอกจากนี้ ความผิดปกติจะเห็นได้ในเปลือกตาริมฝีปากจมูกและหู การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังรุนแรงมากจนส่งผลต่อการควบคุมความร้อนในร่างกายการขับเหงื่อและความไว
สาเหตุหลักของ ichthyosis harlequin คือความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโปรตีนขนส่ง ABCA12 เนื่องจากข้อบกพร่องนี้ทำให้ไขมันไม่ถูกขนส่งไปยังผิวหนังอย่างเพียงพอ เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ เป็นเรื่องปกติที่จะพบความสัมพันธ์ระหว่างพ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรคนี้
ความชุกของภาวะนี้ต่ำมาก แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา แต่ก็มียาเพื่อให้อาการดีขึ้นหรือบรรเทาลง
อาการ
โดย J.Bland Sutton ผ่าน Wikimedia Commons
อาการทางผิวหนังเป็นสิ่งที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการของฮาร์ลควิน ประการที่สองระบบอื่น ๆ ได้รับผลกระทบจากโรคนี้
- ทารกแรกเกิด
ผิวหนัง
พื้นผิวของผิวหนังแสดงให้เห็นถึงภาวะกระดูกพรุนโดยทั่วไปความแห้งกร้านและการปรับขนาดหนา Hyperkeratosis เกิดจากการผลิตเคราตินมากเกินไป
รอยโรคโดยทั่วไปคือรอยแยกที่มีความยาวหรือหลายเหลี่ยมหลายเหลี่ยมคั่นด้วยการก่อตัวของร่องลึกในรอยพับ ร่องหรือรอยแยกมักจะมีสีแดงและชื้น
บริเวณใบหน้า
- ectropion เด่นชัด Echtropion คือการเบี่ยงออกของพื้นผิวภายนอกของเปลือกตาเพื่อป้องกันการเปิดและปิดของเปลือกตา ด้วยเหตุนี้ตาจึงสัมผัสกับความแห้งกร้านและการติดเชื้อ
- เอแคลเบียส ขอบของริมฝีปากเบี้ยวเนื่องจากการยึดเกาะของผิวหน้าทำให้ไม่สามารถขยับได้ ปากยังคงเปิดอยู่ จำกัด การให้นมบุตร
- ความผิดปกติของจมูกเนื่องจากการพัฒนาที่ไม่ดีของจมูกเนื่องจากการแบนของกะบังและความผิดปกติของครีบจมูก รูจมูกอาจขาดหรืออุดตัน
- ภาวะหัวใจเต้นผิดปกติซึ่งสอดคล้องกับความผิดปกติของหู หูมีลักษณะแบนและไม่ชัดเจนและช่องหูขาดหรือมีสิ่งกีดขวางทางผิวหนัง
ข้อ จำกัด ในการทำงาน
การเคลื่อนไหวของร่างกายและแขนขาตามปกติมีข้อ จำกัด หรือขาดไป Hyperkeratosis จะลดความยืดหยุ่นและ turgor ของผิวหนังเปลี่ยนเป็นเปลือกหนา
ความผิดปกติและพัฒนาการของนิ้วที่ไม่เหมาะสม
- ไม่มีนิ้ว
- นิ้วมือเหนือมนุษย์ (polydactyly)
- ความผิดปกติของนิ้วและแขนขา
- การตัดแขนขาตามธรรมชาติ
ไม่มีเหงื่อออก
การทำงานปกติของต่อมเหงื่อถูกทำลายโดยความหนาของผิวหนังและในบางกรณีมีต่อมฝ่อ ทำให้ผิวแห้งและไม่มีการควบคุมอุณหภูมิ
ในทางตรงกันข้ามของเหลวและอิเล็กโทรไลต์จะสูญเสียไปตามรอยแยกซึ่งส่งเสริมความไม่สมดุลของไฮโดรอิเล็กโทรไลต์
หายใจถี่
ความตึงของผิวหนังในระดับทรวงอกทำให้เกิดการ จำกัด การเคลื่อนไหวของระบบทางเดินหายใจ ความทุกข์ทางเดินหายใจมีหลายระดับแม้กระทั่งการหายใจล้มเหลว
อาการอื่น ๆ
- การคายน้ำและการเปลี่ยนแปลงของอิเล็กโทรไลต์เนื่องจากการสูญเสียสารหลั่งจากรอยแยก
- ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเนื่องจากได้รับสารอาหารไม่เพียงพอ
- ภาวะทุพโภชนาการ
- เพิ่มความไวต่อการติดเชื้อเนื่องจากการสูญเสียผิวหนังเป็นอุปสรรค
- การเปลี่ยนแปลงในสภาวะที่รู้สึกตัวซึ่งเป็นผลมาจากการขาดออกซิเจนกลูโคสหรือการติดเชื้อ
- อาการชักที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญ
ซับ
Harlequin ichthyosis มีอัตราการเจ็บป่วยสูงในทารกแรกเกิด ในปัจจุบันการรักษาอย่างทันท่วงทีช่วยให้มีชีวิตรอดอย่างน้อย 50% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจนถึงวัยผู้ใหญ่ ด้วยการรักษาและการดูแลที่เหมาะสมจะสังเกตเห็นการถอดคอลโลเดียนออกภายในสองสามสัปดาห์
อาการที่เกิดขึ้นในปัจจุบันด้วยความเอาใจใส่สามารถทำให้ชีวิตค่อนข้างปกติพัฒนาได้
ผิวหนัง
- erythroderma ทั่วไป ผิวหนังมีสีแดงราวกับว่าไม่มีหนังกำพร้า
- ผลัดใบ ความสมดุลของผิวหนังที่ผิดปกติจะสูญเสียไปด้วยเหตุนี้การลอกที่อาจไม่รุนแรงถึงรุนแรง
- เคราโตเดอร์มาที่ฝ่ามือและฝ่าเท้า นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังความหนาของผิวหนังมือและเท้าสามารถสังเกตเห็นรอยแตกและลอกได้
- รอยแยกเป็นรอยพับ
ตา
Ectropion ยังคงมีอยู่ในกรณีส่วนใหญ่ดังนั้นจึงต้องได้รับการป้องกันดวงตา
อาการทั่วไป
คุณสมบัติของเกราะป้องกันและการควบคุมอุณหภูมิของผิวหนังเปลี่ยนแปลงไปจึงทำให้เกิดอาการที่เกี่ยวข้องได้
- จูงใจในการติดเชื้อ
- การขับเหงื่อเปลี่ยนแปลง
- การสูญเสียอิเล็กโทรไลต์
- การเปลี่ยนแปลงในการควบคุมอุณหภูมิของร่างกายนอกเหนือจากการสูญเสียอิเล็กโทรไลต์การเปลี่ยนแปลงของการขับเหงื่อและ
อาการและอาการแสดงอื่น ๆ
- การเปลี่ยนแปลงในการเจริญเติบโตและพัฒนาการและด้วยเหตุนี้ความสูงสั้น
- หูและนิ้วทั้งสองข้างผิดรูป
- การเปลี่ยนแปลงพัฒนาการของเล็บ
- ไม่มีขนตามร่างกายและขนร่วงหรือผมร่วง
สาเหตุ
Harlequin syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ พ่อแม่ไม่จำเป็นต้องเป็นโรค แต่พวกเขามียีนที่เปลี่ยนแปลงซึ่งทำให้เกิด ichthyosis
Harlequin ichthyosis ได้รับการแนะนำว่าเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ นอกจากนี้ความสามัคคียังสังเกตได้ในพ่อแม่ของสิ่งนี้และโรค ichthyosis ประเภทอื่น ๆ
โมเลกุล ABCA12 เป็นโปรตีนที่เชื่อมโยงกับโมเลกุล ATP ซึ่งมีหน้าที่ในการขนส่งไขมันผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ พบได้ในเซลล์ที่ประกอบเป็นผิวหนังเช่นเดียวกับเซลล์ในปอดอัณฑะและแม้แต่อวัยวะของทารกในครรภ์
หน้าที่หลักอย่างหนึ่งของ ABCA12 คือการขนส่งไขมันไปยังเม็ดเซลล์ที่ให้เซราไมด์ - เอพิเดอร์โมซิด - เป็นส่วนประกอบของหนังกำพร้า
ยีนที่รหัสสำหรับตัวขนย้ายถูกเปลี่ยนแปลงและ ABCA12 ไม่สามารถทำหน้าที่ได้อย่างถูกต้อง ความผิดปกติการเปลี่ยนรูปหรือการไม่มีเม็ดลาเมลลาร์เป็นผลมาจากสิ่งนี้
เม็ด Lamellar มีบทบาทหลักในการสร้างผิวหนัง ในอีกด้านหนึ่งพวกมันจะถ่ายเทเซราไมด์ไปยังผิวหนังชั้นนอกและในอีกด้านหนึ่งจะช่วยให้เกิดการหดตัวตามปกติ การเปลี่ยนแปลงหรือการขาดเม็ดลาเมลลาร์ทำให้เกิดการขาดสารเคมีและเป็นอุปสรรคที่ป้องกันไม่ให้ของเหลวออกทางผิวหนัง
ในที่สุดการกลายพันธุ์ของ ABCA12 จะแสดงในอาการทางผิวหนังที่แสดงลักษณะของกลุ่มอาการฮาร์ลควิน
การรักษา
การรักษาทารกแรกเกิดที่มีภาวะ ichthyosis อย่างเหมาะสมและรวดเร็วขึ้นอยู่กับวิวัฒนาการและการอยู่รอด ชุดของมาตรการระหว่างการดูแลและการใช้ยาใช้เพื่อรับประกันความอยู่รอดของทารกแรกเกิด
ทารกและผู้ใหญ่จะได้รับการรักษาเพื่อให้ผิวได้รับการปกป้องและสะอาดอันเป็นผลมาจากการเกิดเม็ดเลือดแดงอย่างต่อเนื่อง
- ในเด็กแรกเกิด
- เก็บไว้ในสภาพแวดล้อมที่ปลอดเชื้อ
- การใส่ท่อช่วยหายใจ.
- ทาแผลที่เปียกด้วยน้ำเกลือบนผิวหนัง นอกจากนี้ยังมีการระบุการใช้มอยส์เจอร์ไรเซอร์และทำให้ผิวนวล
- การป้องกันการติดเชื้อและดังนั้นการใช้ยาปฏิชีวนะ
- การเปลี่ยนของเหลวและอิเล็กโทรไลต์ทางหลอดเลือดดำ
- เรตินอยด์เป็นกลุ่มยาที่เกี่ยวข้องกับวิตามินเอที่ออกฤทธิ์เฉพาะกับการเจริญเติบโตของเซลล์ผิวหนัง Isotrethionine นอกเหนือจาก etretinate และ acitretin อนุพันธ์แล้วยังเป็นเรตินอยด์ที่ใช้กันอย่างแพร่หลาย
- การป้องกัน keratitis เนื่องจาก ectropion ต้องใช้ขี้ผึ้งและมอยส์เจอร์ไรเซอร์เกี่ยวกับโรคตา
- ในทารกและผู้ใหญ่
- ครีมกันแดดหรือฟิลเตอร์
- สบู่ที่เป็นกลางบางครั้งต้องใช้สารทดแทนสบู่หรือสบู่ซินเดต
- โลชั่นให้ความชุ่มชื้นและทำให้ผิวนวล ในทางกลับกันการใช้ keratolytics เฉพาะที่จะระบุไว้ในกรณีของ desquamation หรือ keratoderma
- ขึ้นอยู่กับระดับของ ectropion หรือความเสี่ยงต่อการเกิด keratitis ในตาจำเป็นต้องใช้สารละลายเฉพาะที่หรือขี้ผึ้ง ทั้งน้ำตาเทียมและขี้ผึ้งให้ความชุ่มชื้นนอกจากยาปฏิชีวนะจะถูกใช้มากที่สุด
อ้างอิง
- เปรนดิวิลล์, เจ; Rev โดย Elston, DM (2016) Harlequin ichthyosis กู้คืนจาก emedicine.medscape.com
- Wikipedia (แก้ไขล่าสุด 2018) ichthyosis ประเภท Harlequin สืบค้นจาก en.wikipedia.org
- Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlequin ichthyosis กู้คืนจาก orpha.net
- (เอสเอฟ) ซินดิเคทของสีสรรค์ กู้คืนจาก sindrome-de.info
- พื้นฐานสำหรับ ichthyosis และประเภทของผิวหนังที่เกี่ยวข้อง (SF) ichthyosis คืออะไร? สืบค้นจาก firstskinfoundation.org
- รากฐานสำหรับ ichthyosis และประเภทของผิวหนังที่เกี่ยวข้อง (sf) Harlequin ichthyosis: มุมมองทางคลินิก สืบค้นจาก firstskinfoundation.org