- คำนิยาม
- ศัพท์เฉพาะ
- การทำแผนที่ทางพันธุกรรม
- แผนที่พันธุกรรมคืออะไร?
- การเชื่อมโยงโรคความสมดุล
- เครื่องหมายสำหรับการสร้างแผนที่พันธุกรรม
- เราจะสร้างแผนที่พันธุกรรมได้อย่างไร?
- อ้างอิง
เชื่ออำนาจในพันธุศาสตร์หมายถึงตำแหน่งทางกายภาพของยีนหรือลำดับที่เฉพาะเจาะจงภายในโครโมโซม คำนี้มีต้นกำเนิดจากรากภาษาละตินและพหูพจน์คือ loci การรู้ตำแหน่งมีประโยชน์มากในวิทยาศาสตร์ชีวภาพเนื่องจากช่วยให้เราสามารถค้นหายีนได้
ยีนคือลำดับดีเอ็นเอที่เป็นรหัสสำหรับฟีโนไทป์ ยีนบางตัวถูกถ่ายทอดลงใน Messenger RNA ซึ่งต่อมาจะถูกแปลเป็นลำดับกรดอะมิโน ยีนอื่น ๆ สร้าง RNA ต่างๆและอาจเกี่ยวข้องกับบทบาทด้านกฎระเบียบ
ที่มา: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc. , ผ่าน Wikimedia Commons
อีกแนวคิดหนึ่งที่เกี่ยวข้องในระบบการตั้งชื่อที่ใช้ในพันธุศาสตร์คืออัลลีลซึ่งนักเรียนบางคนมักสับสนกับโลคัส อัลลีลคือตัวแปรหรือรูปแบบที่ยีนสามารถรับได้
ตัวอย่างเช่นในประชากรผีเสื้อสมมุติยีน A อยู่ที่ตำแหน่งใดตำแหน่งหนึ่งและอาจมีสองอัลลีลคือ A และ A แต่ละตัวเกี่ยวข้องกับลักษณะเฉพาะ - A สามารถเกี่ยวข้องกับสีเข้มของปีกในขณะที่ A เกี่ยวข้องกับตัวแปรที่เบากว่า
วันนี้สามารถค้นหายีนบนโครโมโซมได้โดยการเพิ่มสีย้อมเรืองแสงที่ทำให้ลำดับเฉพาะโดดเด่น
คำนิยาม
โลคัสคือตำแหน่งจุดของยีนบนโครโมโซม โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่มีลักษณะการจัดแสดงบรรจุภัณฑ์ที่ซับซ้อนซึ่งประกอบด้วยดีเอ็นเอและโปรตีน
ถ้าเราเปลี่ยนจากระดับพื้นฐานที่สุดของการจัดระเบียบในโครโมโซมเราจะพบสายดีเอ็นเอที่ยาวมากห่อหุ้มด้วยโปรตีนชนิดพิเศษที่เรียกว่าฮิสโตน การรวมกันระหว่างโมเลกุลทั้งสองทำให้เกิดนิวคลีโอโซมซึ่งมีลักษณะคล้ายกับสร้อยคอมุก
จากนั้นโครงสร้างที่อธิบายจะถูกจัดกลุ่มไว้ในเส้นใย 30 นาโนเมตร ดังนั้นระดับต่างๆขององค์กรจึงประสบความสำเร็จ เมื่อเซลล์อยู่ในขั้นตอนของการแบ่งเซลล์โครโมโซมจะกระชับจนมองเห็นได้
ด้วยวิธีนี้ภายในหน่วยงานทางชีววิทยาที่ซับซ้อนและมีโครงสร้างเหล่านี้คือยีนที่อยู่ในตำแหน่งของมัน
ศัพท์เฉพาะ
นักชีววิทยาต้องสามารถอ้างถึงสถานที่ได้อย่างแม่นยำและเพื่อนร่วมงานเพื่อทำความเข้าใจที่อยู่
ตัวอย่างเช่นเมื่อเราต้องการให้ที่อยู่ของบ้านเราใช้ระบบอ้างอิงที่เราคุ้นเคยไม่ว่าจะเป็นเลขที่บ้านลู่ทางถนน - ขึ้นอยู่กับเมือง
ในทำนองเดียวกันในการส่งมอบข้อมูลเกี่ยวกับสถานที่เฉพาะเราต้องทำโดยใช้รูปแบบที่ถูกต้อง ส่วนประกอบของตำแหน่งของยีน ได้แก่ :
จำนวนโครโมโซม: ในมนุษย์เรามีโครโมโซม 23 คู่
แขนโครโมโซม: ทันทีที่อ้างถึงหมายเลขโครโมโซมเราจะระบุว่าพบยีนที่แขนใด p แสดงว่ามันอยู่ในแขนสั้นและ q ในแขนยาว
ตำแหน่งแขน: ระยะสุดท้ายระบุตำแหน่งของยีนที่แขนสั้นหรือยาว ตัวเลขจะอ่านเป็นภูมิภาควงดนตรีและแถบย่อย
การทำแผนที่ทางพันธุกรรม
แผนที่พันธุกรรมคืออะไร?
มีเทคนิคในการระบุตำแหน่งของยีนแต่ละตัวบนโครโมโซมและการวิเคราะห์ประเภทนี้มีความสำคัญต่อการทำความเข้าใจจีโนม
ตำแหน่งของยีนแต่ละยีน (หรือตำแหน่งสัมพัทธ์) แสดงบนแผนที่พันธุกรรม โปรดทราบว่าแผนที่พันธุกรรมไม่จำเป็นต้องรู้ถึงการทำงานของยีน แต่จำเป็นต้องรู้ตำแหน่งของมันเท่านั้น
ในทำนองเดียวกันแผนที่พันธุกรรมสามารถสร้างได้โดยเริ่มจากส่วนของดีเอ็นเอที่แปรผันซึ่งไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของยีนเฉพาะ
การเชื่อมโยงโรคความสมดุล
ยีนหนึ่ง "เชื่อมโยง" กับอีกยีนหนึ่งหมายความว่าอย่างไร ในเหตุการณ์การรวมตัวกันใหม่เรากล่าวว่ายีนเชื่อมโยงกันหากพวกมันไม่รวมตัวกันใหม่และอยู่ร่วมกันในกระบวนการ สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากความใกล้ชิดทางกายภาพระหว่างตำแหน่งทั้งสอง
ในทางตรงกันข้ามถ้าสอง loci สืบทอดอย่างอิสระเราสามารถสรุปได้ว่าทั้งสองอยู่ห่างกัน
การเชื่อมโยงโรคความไม่สมดุลเป็นจุดศูนย์กลางสำหรับการสร้างแผนที่ยีนผ่านการวิเคราะห์การเชื่อมโยงดังที่เราจะเห็นด้านล่าง
เครื่องหมายสำหรับการสร้างแผนที่พันธุกรรม
สมมติว่าเราต้องการกำหนดตำแหน่งของยีนบางตัวบนโครโมโซม ยีนนี้เป็นสาเหตุของโรคร้ายแรงดังนั้นเราจึงต้องการทราบตำแหน่งของมัน จากการวิเคราะห์สายเลือดเราได้พิจารณาแล้วว่ายีนมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเมนเดเลียนแบบดั้งเดิม
ในการค้นหาตำแหน่งของยีนเราจำเป็นต้องมีชุดของ marker loci ที่กระจายอยู่ทั่วจีโนม จากนั้นเราต้องถามตัวเองว่ายีนที่สนใจนั้นเชื่อมโยงกับเครื่องหมายใด ๆ (หรือมากกว่าหนึ่ง) ของเครื่องหมายที่เรารับรู้
เห็นได้ชัดว่าเพื่อให้เครื่องหมายมีประโยชน์จำเป็นต้องมีความหลากหลายสูงดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้สูงที่ผู้ที่เป็นโรคจะมีความแตกต่างกันสำหรับเครื่องหมาย "ความหลากหลาย" หมายความว่าโลคัสหนึ่ง ๆ มีอัลลีลมากกว่าสองอัลลีล
การมีอยู่ของสองอัลลีลเป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากการวิเคราะห์พยายามที่จะตอบว่าอัลลีลเฉพาะของเครื่องหมายนั้นสืบทอดร่วมกับสถานที่ศึกษาหรือไม่และสิ่งนี้ทำให้เกิดฟีโนไทป์ที่เราสามารถระบุได้
นอกจากนี้เครื่องหมายต้องมีอยู่ในความถี่ที่สำคัญใกล้เคียงกับ 20% ในเฮเทอโรไซโกต
เราจะสร้างแผนที่พันธุกรรมได้อย่างไร?
ต่อจากการวิเคราะห์ของเราเราเลือกชุดของเครื่องหมายที่แยกออกจากกันประมาณ 10 ซม. - นี่คือหน่วยที่เราวัดการแยกและอ่านว่าเซ็นติมอร์แกน ดังนั้นเราจึงถือว่ายีนของเราอยู่ห่างจากเครื่องหมายไม่เกิน 5 ซม.
จากนั้นเราอาศัยสายเลือดที่ช่วยให้เราได้รับข้อมูลเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีน ครอบครัวที่ศึกษาต้องมีบุคคลเพียงพอที่จะให้ข้อมูลอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ ตัวอย่างเช่นกลุ่มครอบครัวที่มีลูกหกคนก็เพียงพอแล้วในบางกรณี
ด้วยข้อมูลนี้เราค้นหายีนที่มีการเชื่อมโยงเงื่อนไข สมมติว่าเราพบว่าตำแหน่ง B เชื่อมโยงกับอัลลีลที่เป็นอันตรายของเรา
ค่าข้างต้นแสดงเป็นอัตราส่วนระหว่างความน่าจะเป็นของการเชื่อมโยงและการไม่มีปรากฏการณ์นี้ วันนี้การคำนวณทางสถิติที่ตามมาทำได้โดยคอมพิวเตอร์
อ้างอิง
- แคมป์เบล, NA (2544). ชีววิทยา: แนวคิดและความสัมพันธ์ การศึกษาของเพียร์สัน.
- Elston, RC, Olson, JM, & Palmer, L. (Eds.). (2002) พันธุศาสตร์ชีวสถิติและระบาดวิทยาทางพันธุกรรม John Wiley & Sons
- Lewin, B. , & Dover, G. (1994). ยีนวีอ็อกซ์ฟอร์ด: สำนักพิมพ์มหาวิทยาลัยออกซ์ฟอร์ด
- McConkey, EH (2004). จีโนมของมนุษย์ทำงานอย่างไร การเรียนรู้ของ Jones & Bartlett
- Passarge, E. (2009). ข้อความพันธุศาสตร์และแผนที่ Panamerican Medical Ed.
- Ruiz-Narváez EA (2011). สถานที่ทำงานคืออะไร? การทำความเข้าใจพื้นฐานทางพันธุกรรมของลักษณะทางฟีโนไทป์ที่ซับซ้อน สมมติฐานทางการแพทย์, 76 (5), 638-42.
- วูลฟ์, A. (1998). Chromatin: โครงสร้างและหน้าที่ ข่าววิชาการ.