- สาเหตุ
- ประเภท
- ความชุกของมันคืออะไร?
- อาการ
- วินิจฉัยได้อย่างไร?
- การรักษาของคุณคืออะไร?
- การพยากรณ์โรคคืออะไร?
- อ้างอิง
encephalocele , cephalocele, craniocele หรือกะโหลกแฉกเป็นโรคที่เกิดขึ้นจากข้อบกพร่องในหลอดประสาท (NTD) เกิดขึ้นเร็วมากเมื่อตัวอ่อนกำลังพัฒนาภายในมดลูก และสิ่งที่เกิดขึ้นคือเซลล์ที่ประกอบเป็นกะโหลกศีรษะไม่รวมตัวกันเท่าที่ควรจึงปล่อยให้ส่วนหนึ่งของสมองออกไปข้างนอก
ประกอบด้วยชุดของความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกิดขึ้นในระยะตัวอ่อนที่กะโหลกศีรษะไม่ปิดและเนื้อเยื่อสมองบางส่วนยื่นออกมา อาจมีตำแหน่งที่แตกต่างกันในกะโหลกศีรษะของผู้ได้รับผลกระทบซึ่งจะมีผลต่อการวินิจฉัยการรักษาและการลุกลามของโรค
เป็นข้อบกพร่องที่หายากซึ่งปรากฏให้เห็นด้วยตาเปล่าเป็นส่วนที่ยื่นออกมาคล้ายถุงนอกกะโหลกศีรษะซึ่งปกติจะมีชั้นเยื่อบาง ๆ หรือผิวหนังปกคลุมอยู่
จากนั้นประกอบด้วยข้อบกพร่องในกระดูกของกะโหลกศีรษะที่ทำให้ส่วนหนึ่งของเยื่อหุ้มสมอง (เยื่อหุ้มสมอง) เนื้อเยื่อสมองโพรงน้ำไขสันหลังหรือกระดูกยื่นออกมา
สามารถเกิดขึ้นได้ในบริเวณใด ๆ ของศีรษะ แต่ที่พบบ่อยที่สุดคือในส่วนหลังตรงกลาง (ตรงกลางของบริเวณท้ายทอยของสมอง) เมื่อ encephalocele อยู่ในสถานที่นี้ปัญหาทางระบบประสาทมักปรากฏขึ้น
ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก encephalocele จะมีการขาดดุลทางปัญญาอย่างมีนัยสำคัญซึ่งส่วนใหญ่เป็นการเรียนรู้ด้วยมอเตอร์แม้ว่าจะขึ้นอยู่กับโครงสร้างของสมองที่ได้รับผลกระทบก็ตาม
อาการนี้มักได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือทันทีหลังจากนั้นเนื่องจากสามารถมองเห็นได้ชัดเจนแม้ว่าจะมีบางกรณีที่หายากมากที่การกระแทกมีขนาดเล็กมากและอาจพลาดได้
สาเหตุ
ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงที่ทำให้ encephalocele ปรากฏแม้ว่าจะคิดว่าเกิดจากการมีส่วนร่วมของปัจจัยหลายประการร่วมกัน เช่นการรับประทานอาหารของมารดาการสัมผัสทารกในครรภ์ต่อสารพิษหรือเชื้อหรือแม้แต่ความบกพร่องทางพันธุกรรม
ภาวะนี้พบได้บ่อยในผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคที่เชื่อมโยงกับความบกพร่องของท่อประสาท (เช่น spina bifida) ดังนั้นจึงสงสัยว่าอาจเกี่ยวข้องกับยีน
อย่างไรก็ตามคนที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อความผิดปกติบางอย่างอาจมียีนหรือยีนที่เกี่ยวข้องกับโรค แต่ก็ไม่จำเป็นต้องพัฒนา ดูเหมือนว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมก็ต้องมีส่วนร่วมด้วยเช่นกัน ในความเป็นจริงกรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ
ปัจจัยเหล่านี้ทั้งหมดจะทำให้เกิดความล้มเหลวในการปิดท่อประสาทในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ สิ่งที่ช่วยให้สมองและไขสันหลังสร้างได้คือท่อประสาท
เป็นคลองแคบที่ต้องพับในสัปดาห์ที่สามหรือสี่ของการตั้งครรภ์เพื่อให้ระบบประสาทสร้างได้อย่างถูกต้อง การปิดท่อประสาทที่ไม่ดีอาจเกิดขึ้นได้ทุกที่ดังนั้นจึงมี encephalocele ประเภทต่างๆที่มีตำแหน่งต่างกัน
มีปัจจัยเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้เช่นการที่แม่ขาดกรดโฟลิก ในความเป็นจริงดูเหมือนว่าอัตราการเกิด encephalocele จะลดลงเนื่องจากผู้หญิงที่เจริญพันธุ์ไม่มีการขาดกรดโฟลิกในอาหาร
Encephalocele สามารถจับมือกับกลุ่มอาการต่างๆได้มากกว่า 30 กลุ่มเช่น Fraser syndrome, Roberts syndrome, Meckel syndrome, amniotic band syndrome หรือ Walker-Warburg syndrome, Dandy-Walker syndrome, Chiari malformation ; ท่ามกลางคนอื่น ๆ.
สำหรับการตั้งครรภ์ในอนาคตหากเกิด encephalocele ที่แยกได้ ไม่มีความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ในอนาคตที่มีภาวะเดียวกัน อย่างไรก็ตามหากเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการที่มีความผิดปกติหลายอย่างอาจเกิดซ้ำในเด็กในอนาคต
ประเภท
Encephalocele สามารถแบ่งออกเป็นประเภทต่างๆขึ้นอยู่กับเนื้อเยื่อที่เกี่ยวข้อง:
- Meningocele: เพียงส่วนหนึ่งของ meninges ที่ยื่นออกมา
- Encephalomeningocele: ประกอบด้วยเยื่อหุ้มสมองและเนื้อเยื่อสมอง
- Hydroencephalomeningocele: มีความรุนแรงมากขึ้นเนื่องจากเนื้อเยื่อในสมองรวมทั้งโพรงและส่วนหนึ่งของเยื่อหุ้มสมองยื่นออกมา
ดังที่เราได้กล่าวไปแล้วพวกเขายังจำแนกตามสถานที่ตั้ง สถานที่ที่พบบ่อยที่สุดที่ encephalocele พัฒนาคือ:
- ท้ายทอย: อยู่ด้านหลังของกะโหลกศีรษะ
- โซนกลางบน
- Frontobasal: ระหว่างหน้าผากและจมูกซึ่งแบ่งได้เป็น nasofrontal, nasoethmoidal หรือ nasorbital
- Sphenoid หรือตามฐานของกะโหลกศีรษะ (เกี่ยวกับกระดูกสฟินอยด์)
ความชุกของมันคืออะไร?
Encephalocele เป็นภาวะที่หายากมากซึ่งเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 5,000 คนทั่วโลก ดูเหมือนว่ามักเกี่ยวข้องกับการเสียชีวิตของทารกในครรภ์ก่อนอายุครรภ์ 20 สัปดาห์ในขณะที่มีเพียง 20% เท่านั้นที่เกิดมามีชีวิต
ในความเป็นจริงตามโครงการ Metropolitan Atlanta Congenital Defects (Siffel et al., 2003) การเสียชีวิตส่วนใหญ่ในเด็กที่เป็นโรค encephalocele เกิดขึ้นในช่วงวันแรกของชีวิตและความน่าจะเป็นโดยประมาณที่จะมีชีวิตรอดจนถึงอายุ 20 ปีคือ จาก 67.3%
ดูเหมือนว่าความผิดปกติอื่น ๆ และ / หรือความผิดปกติของโครโมโซมสามารถปรากฏในผู้ป่วยอย่างน้อย 60% ที่เป็นโรค encephalocele
สมองส่วนท้ายทอยเกิดขึ้นบ่อยที่สุดในยุโรปและอเมริกาเหนือในขณะที่สมองส่วนหน้าพบได้บ่อยในแอฟริกาเอเชียตะวันออกเฉียงใต้รัสเซียและมาเลเซีย
จากข้อมูลของ "ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค" (2014) ผู้หญิงที่เป็นเพศหญิงมีแนวโน้มที่จะเกิด encephalocele ในบริเวณด้านหลังของกะโหลกศีรษะในขณะที่ในผู้ชายจะมีแนวโน้มที่ส่วนหน้ามากกว่า
อาการ
อาการของ encephalocele อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการรวมถึงขนาดตำแหน่งและปริมาณและชนิดของเนื้อเยื่อสมองที่ยื่นออกมาจากกะโหลกศีรษะ
Encephaloceles มักมาพร้อมกับ:
- ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะหรือความผิดปกติของสมอง
- Microcephaly หรือลดขนาดของศีรษะ นั่นคือเส้นรอบวงของมันจะเล็กกว่าที่คาดไว้สำหรับอายุและเพศของทารก
- Hydrocephalus ซึ่งหมายถึงการสะสมของน้ำไขสันหลังส่วนเกินกดที่สมอง
- อัมพาตอัมพาต (Spastic quadriplegia) นั่นคือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเนื่องจากการเพิ่มขึ้นของโทนเสียงที่อาจนำไปสู่อัมพาตหรือการสูญเสียความแข็งแรงทั้งหมดในแขนและขา
- Ataxia (ขาดการประสานงานและความไม่แน่นอนของมอเตอร์โดยสมัครใจ)
- พัฒนาการล่าช้ารวมถึงภาวะปัญญาอ่อนและการเจริญเติบโตที่ทำให้คุณไม่สามารถเรียนรู้ได้ตามปกติและถึงขั้นพัฒนาการที่สำคัญ อย่างไรก็ตามเด็กที่ได้รับผลกระทบบางคนอาจมีสติปัญญาปกติ
- ปัญหาการมองเห็น
- อาการชัก
อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องชี้ให้เห็นว่าไม่ใช่บุคคลที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดที่จะแสดงอาการดังกล่าวข้างต้น
วินิจฉัยได้อย่างไร?
วันนี้กรณีส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด ส่วนใหญ่ผ่านการอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดเป็นประจำซึ่งสะท้อนคลื่นเสียงและฉายภาพของทารกในครรภ์
Encephalocele อาจปรากฏเป็นซีสต์ อย่างไรก็ตามอย่างที่เรากล่าวไปบางกรณีอาจไม่มีใครสังเกตเห็น โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าพวกเขาอยู่ที่หน้าผากหรือใกล้จมูก
ควรระลึกไว้เสมอว่าลักษณะอัลตราซาวนด์ของ encephalocele อาจแตกต่างกันไปในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์
เมื่อได้รับการวินิจฉัย encephalocele แล้วควรทำการค้นหาอย่างรอบคอบเพื่อหาความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง สำหรับสิ่งนี้สามารถใช้การทดสอบเพิ่มเติมเช่น MRI ก่อนคลอดที่ให้รายละเอียดเพิ่มเติม
นี่คือการทดสอบที่สามารถใช้ในการวินิจฉัยและประเมินโรคนี้:
- อัลตร้าซาวด์: ความละเอียดของรายละเอียดของสมองและ / หรือระบบประสาทส่วนกลางบางครั้งถูก จำกัด โดยรัฐธรรมนูญทางกายภาพของมารดาน้ำคร่ำโดยรอบและตำแหน่งของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตามหากเป็นอัลตราซาวนด์ 3 มิติ เหลียวและคณะ (2012) ชี้ให้เห็นว่าเทคนิคนี้สามารถช่วยในการตรวจหา encephalocele ในระยะเริ่มแรกของทารกในครรภ์โดยให้ภาพที่สดใสซึ่งมีส่วนช่วยในการวินิจฉัยอย่างมีนัยสำคัญ
- สแกนกระดูก
- การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก: สามารถนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ดีกว่าอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์เนื่องจากสามารถดูระบบประสาทส่วนกลางของทารกในครรภ์ได้อย่างละเอียดและไม่รุกราน อย่างไรก็ตามต้องมีการระงับความรู้สึกของแม่และตัวอ่อน จะมีประโยชน์ในทารกที่มีปัญหานี้และสามารถทำได้หลังคลอด
- การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์: แม้ว่าบางครั้งจะใช้ในการวินิจฉัยโรค encephalocele ในระยะเริ่มต้นและปัญหาที่เกี่ยวข้อง แต่ไม่แนะนำให้ใช้การฉายรังสีในทารกในครรภ์ ส่วนใหญ่อยู่ใน 2 ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ใช้หลังคลอดได้ดีที่สุดเนื่องจากเป็นตัวแทนที่ดีของข้อบกพร่องของกระดูกในกะโหลกศีรษะ อย่างไรก็ตามมันไม่มีประสิทธิภาพเท่ากับการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ในการแสดงเนื้อเยื่ออ่อน
- การถ่ายภาพนิวเคลียร์เช่นการทำโพรงในช่องท้องนิวเคลียร์หรือการถ่ายภาพรังสีด้วยรังสี สารหลังนี้มีประโยชน์ในการสังเกตการไหลเวียนของน้ำไขสันหลังและจะดำเนินการโดยการฉีดสารกัมมันตภาพรังสีเป็นเครื่องหมายจากนั้นสังเกตว่าสารเหล่านี้ไหลเวียนอยู่ในร่างกายผ่านเทคนิคการถ่ายภาพเช่น SPECT หรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์การปล่อยโมโนโฟโตนิก
- Angiography: ส่วนใหญ่จะใช้ในการประเมินลักษณะของหลอดเลือดในกะโหลกศีรษะและนอกกะโหลกและมักใช้ก่อนทำการผ่าตัด แนะนำให้ใช้หากมีความกังวลเกี่ยวกับการเคลื่อนย้ายหลอดเลือดดำที่เป็นไปได้ของ pons อย่างไรก็ตามการใช้เพื่อประเมิน encephalocele ไม่บ่อยนักเนื่องจากการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กสามารถช่วยให้สังเกตลักษณะทางกายวิภาคของหลอดเลือดดำได้
- สามารถทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นไปได้หรือผลกระทบ
ในทางกลับกันแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมในครอบครัวที่มีทารกที่ได้รับผลกระทบจาก encephalocele
การรักษาของคุณคืออะไร?
โดยปกติการผ่าตัดจะใช้เพื่อวางเนื้อเยื่อที่ยื่นออกมาภายในกะโหลกศีรษะและปิดช่องเปิดรวมทั้งแก้ไขความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ส่วนที่ยื่นออกมาสามารถถอดออกได้โดยไม่ก่อให้เกิดความพิการ hydrocephalus ที่เป็นไปได้ยังได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัด
อย่างไรก็ตามตามที่โรงพยาบาลเด็กวิสคอนซินควรระบุว่าการผ่าตัดนี้มักไม่ได้ทำทันทีหลังคลอด แต่ควรรอสักพัก ซึ่งอาจมีตั้งแต่วันถึงเดือนเพื่อให้ทารกปรับตัวให้เข้ากับชีวิตนอกมดลูกก่อนที่จะเข้ารับการผ่าตัด
ดังนั้นการแทรกแซงการผ่าตัดส่วนใหญ่จะดำเนินการระหว่างแรกเกิดถึงอายุ 4 เดือน อย่างไรก็ตามความเร่งด่วนของการผ่าตัดจะขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการขึ้นอยู่กับขนาดตำแหน่งและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น ตัวอย่างเช่นควรดำเนินการอย่างเร่งด่วนหากมี:
- ไม่มีผิวหนังปิดกระเป๋า
- ภาษา
- การอุดกั้นทางเดินหายใจ
- ปัญหาการมองเห็น
หากไม่เร่งด่วนทารกจะได้รับการตรวจหาความผิดปกติอื่น ๆ อย่างละเอียดก่อนทำการผ่าตัด
เกี่ยวกับขั้นตอนการผ่าตัดขั้นแรกศัลยแพทย์ระบบประสาทจะผ่าตัดเอาส่วนหนึ่งของกะโหลกศีรษะออก (การผ่าตัดเปิดกะโหลกศีรษะ) เพื่อเข้าถึงสมอง จากนั้นเขาจะตัดดูราเยื่อหุ้มสมองและจัดตำแหน่งของสมองเยื่อหุ้มสมองและน้ำไขสันหลังให้ถูกต้องโดยเอาถุงส่วนเกินออก หลังจากนั้นจะปิดดูราปิดผนึกส่วนที่ดึงออกมาของกะโหลกศีรษะหรือเพิ่มชิ้นส่วนเทียมเข้าไปแทนที่
ในทางกลับกันไฮโดรซีฟาลัสสามารถรักษาได้ด้วยการฝังท่อในกะโหลกศีรษะเพื่อระบายของเหลวส่วนเกิน
การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคลและอาจเป็นเพียงอาการหรือประคับประคอง เมื่อปัญหารุนแรงมากและ / หรือมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ โดยทั่วไปแนะนำให้ดูแลแบบประคับประคอง
นั่นคือคุณจะดูแลตัวเองให้อาหารตัวเองและให้ออกซิเจนเพื่อเพิ่มระดับความสะดวกสบายสูงสุดของคุณ แต่จะไม่มีความพยายามใด ๆ ที่จะยืดอายุทารกด้วยเครื่องช่วยชีวิต
การศึกษาของผู้ปกครองมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการรักษาการเป็นส่วนหนึ่งของสมาคมและองค์กรในระดับท้องถิ่นระดับภูมิภาคและระดับชาติสามารถใช้ประโยชน์และบรรเทาทุกข์ได้มาก
ในแง่ของการป้องกันการศึกษาพบว่าการเพิ่มกรดโฟลิก (รูปแบบหนึ่งของวิตามินบี) ในอาหารของสตรีที่ต้องการตั้งครรภ์ในอนาคตสามารถลดความเสี่ยงต่อการเกิดข้อบกพร่องของท่อประสาทในเด็กได้ . ขอแนะนำให้ผู้หญิงเหล่านี้รับประทานกรดโฟลิกในปริมาณ 400 ไมโครกรัมต่อวัน
ปัจจัยสำคัญอื่น ๆ ในการป้องกัน encephalocele คือมาตรการด้านสุขภาพก่อนและหลังการตั้งครรภ์เช่นการเลิกสูบบุหรี่และการกำจัดการดื่มแอลกอฮอล์
การพยากรณ์โรคคืออะไร?
การพยากรณ์โรคนี้ขึ้นอยู่กับชนิดของเนื้อเยื่อที่เกี่ยวข้องซึ่งเป็นที่ตั้งของถุงและความผิดปกติที่ตามมาที่เกิดขึ้น
ตัวอย่างเช่น encephaloceles ที่อยู่บริเวณหน้าผากมักจะไม่มีเนื้อเยื่อสมองดังนั้นจึงมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่าที่อยู่ด้านหลังของกะโหลกศีรษะ กล่าวอีกนัยหนึ่งการไม่มีเนื้อเยื่อสมองภายในส่วนที่ยื่นออกมาเป็นตัวบ่งชี้ผลลัพธ์ที่ดีกว่าเช่นเดียวกับการไม่มีความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง
ใน "ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค" (2014) พวกเขาทำการตรวจสอบซึ่งอาจเป็นปัจจัยเสี่ยงของโรคไข้สมองอักเสบพบว่าเด็กที่เป็นโรคนี้มีอัตราการรอดชีวิตลดลงและ: เกิดความบกพร่องหลายครั้งน้ำหนักทารกแรกเกิดต่ำ เกิดคลอดก่อนกำหนดและเป็นคนผิวดำหรือแอฟริกันอเมริกัน
อ้างอิง
- Encephalocele (เอสเอฟ) สืบค้นเมื่อวันที่ 30 มิถุนายน 2559 จากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
- Encephalocele (เอสเอฟ) สืบค้นเมื่อวันที่ 30 มิถุนายน 2016 จาก Minnesota Department of Health.
- ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับ Encephalocele (20 ตุลาคม 2557). ได้รับจากศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค
- ความผิดปกติของสมองพิการ แต่กำเนิด (เอสเอฟ) สืบค้นเมื่อวันที่ 30 มิถุนายน 2559 จากหน่วยศัลยกรรมประสาท RGS
- Liao, S. , Tsai, P. , Cheng, Y. , Chang, C. , Ko, H. , & Chang, F. (2012). บทความต้นฉบับ: การวินิจฉัยก่อนคลอดของทารกในครรภ์โดยใช้อัลตราซาวนด์สามมิติ วารสารอัลตราซาวด์ทางการแพทย์ 20150-154
- นาวาซข่านอ. (17 ตุลาคม 2558). การถ่ายภาพ Encephalocele ได้รับจาก Medscape
- หน้าข้อมูล NINDS Encephaloceles (12 กุมภาพันธ์ 2550). ได้รับจากสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
- encephalocele คืออะไร? (เอสเอฟ) สืบค้นเมื่อวันที่ 30 มิถุนายน 2016 จากโรงพยาบาลเด็กวิสคอนซิน.