MONOSOMIES: ลักษณะและตัวอย่าง - ชีววิทยา

monosomyอ้างถึงรัฐธรรมนูญโครโมโซมของบุคคลที่มีโครโมโซมหนึ่งแทนของคู่ปกติในชีวิตซ้ำ นั่นคือถ้ามีโครโมโซม 23 คู่จะมีการทำ monosomy สำหรับหนึ่งในนั้นหากมีโครโมโซมเพียงตัวเดียว บุคคลที่มี monosomy ในกรณีนี้จะมีโครโมโซม 45 ตัวแทนที่จะเป็น 46

monosomies อาจเป็นทั้งหมดหรือบางส่วนก็ได้ ในกรณีแรกโครโมโซมทั้งหมดหายไป ในประการที่สองการลบเพียงบางส่วนของโครโมโซมจะทำให้ขาดข้อมูลบางส่วนของโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ

คาริโอไทป์ของผู้หญิงที่มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวแทนที่จะเป็นสองโครโมโซม ไม่มีผู้เขียนที่อ่านได้โดยเครื่อง cat ~ commonswiki สันนิษฐาน (ตามการร้องเรียนการละเมิดลิขสิทธิ์) , ผ่าน Wikimedia Commons

เนื่องจากการทำ monosomy มีผลต่อโครโมโซมเพียงคู่เดียวของสายพันธุ์ diploid จึงถือว่าเป็น aneuploidy การเปลี่ยนแปลงของ ploidy ที่แท้จริงหรือ euploidies มีผลในทางตรงกันข้ามจำนวนโครโมโซมที่กำหนดสายพันธุ์

ลักษณะของ monosomies

โมโนโซมอาจส่งผลต่อโครโมโซมร่างกายหรือโครโมโซมเพศ โครโมโซมเพศเดียวในมนุษย์คือโครโมโซม X

บุคคลเหล่านี้เป็นผู้หญิง XO และมีสิ่งที่เรียกว่า Turner syndrome ไม่มีโมโนโซมของ YO เพราะมนุษย์ทุกคนต้องมีโครโมโซม X อยู่

ผู้หญิงคือ XX และผู้ชาย XY ในกรณีของ aneuplodia ผู้หญิงสามารถเป็น XXX (trisomy of X) หรือ XO (monosomy of X) ได้ Aneuploid men อาจเป็น XXY (Kleinefelter syndrome) หรือ XYY สองคนสุดท้ายนี้เป็นไตรโซม

monosomies autosomal ทั้งหมดมักเป็นอันตรายถึงชีวิตเนื่องจากนำไปสู่ความบกพร่องในการพัฒนาที่รุนแรง นอกจากนี้การกลายพันธุ์ใด ๆ (และทั้งหมด) อาจปรากฏให้เห็นได้เนื่องจากแต่ละคนจะมีลักษณะเป็น hemizygous สำหรับยีนทั้งหมดของโครโมโซมเดี่ยว

โดยทั่วไปสิ่งมีชีวิตที่เกิดจาก aneuploid เกิดจากการหลอมรวมของ gametes ซึ่งหนึ่งในนั้นมีความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลข Aneuploidies อาจเกิดขึ้นจากเนื้อเยื่อร่างกายและดูเหมือนว่าจะมีบทบาทสำคัญในการปรากฏตัวและการพัฒนาของมะเร็งบางชนิด

การทำ monosomy บางส่วนของโครโมโซม 5 ในมนุษย์: กลุ่มอาการแมวร้องไห้

การลบบางส่วน (หรือทั้งหมด) ในแขนสั้นของโครโมโซม 5 เป็นสาเหตุของสิ่งที่เรียกว่ากลุ่มอาการ cri-du-chat เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Lejeune syndrome เพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้ค้นพบคือJèrôme Lejeune นักวิจัยชาวฝรั่งเศส ในภาษาฝรั่งเศส cri-du-chat หมายถึง "แมวร้องไห้"

80% ของ gametes ที่การลบซึ่งเป็นลักษณะของกลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นจากต้นกำเนิดของพ่อ การลบส่วนใหญ่เกิดขึ้นเองและเกิดขึ้นในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ในกรณีส่วนน้อย gamete ที่ผิดปกติเกิดจากเหตุการณ์ประเภทอื่นเช่นการเปลี่ยนตำแหน่งหรือการแยกโครโมโซมที่ไม่เท่ากัน

ลักษณะของโรค

เนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับกล่องเสียงและระบบประสาทที่มาจากสภาพนี้เด็กที่ได้รับผลกระทบจะร้องไห้คล้ายกับแมวตัวเล็ก ๆ การร้องไห้ประเภทนี้จะหายไปเมื่อเด็กโตขึ้นเล็กน้อย

ในระดับกายภาพพวกเขาอาจมีหัวกรามเล็กและน้ำลายไหลมาก อย่างไรก็ตามสัญญาณทางกายภาพที่เกี่ยวข้องมากที่สุดของกลุ่มอาการนี้ไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า เป็นเรื่องเกี่ยวกับ cerebellar hypoplasia ซึ่งเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของสมอง

ตลอดชีวิตผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีปัญหาในการกินอาหาร (ดูดและกลืนลำบาก) น้ำหนักเพิ่มและการเจริญเติบโต นอกจากนี้ยังจะมีการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรงสติปัญญาและการพูดช้า

ในระดับพฤติกรรมผู้ที่เป็นโรคนี้มักมีความผิดปกติบางอย่างซึ่งรวมถึงสมาธิสั้นความก้าวร้าวและ "การระเบิด" นอกจากนี้ยังมีแนวโน้มที่จะมีการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ ในบางกรณีที่หายากมากบุคคลนั้นอาจมีรูปร่างหน้าตาและพฤติกรรมปกติยกเว้นปัญหาในการเรียนรู้

การรักษาโรค

บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องได้รับการดูแลจากแพทย์อย่างต่อเนื่องโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการบำบัดที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องของการเคลื่อนไหวและการพูด หากมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจการผ่าตัดมักจะต้องใช้

ยีนบางตัวที่นำไปสู่การแสดงออกของโรค

ยีนในส่วนที่ขาดหายไปซึ่งรวมถึงแขนสั้นทั้งหมดของโครโมโซม 5 อยู่ในสถานะ hemizygous นั่นคือในสำเนาเดียวจากโครโมโซมที่สมบูรณ์อื่น ๆ ของคู่

ดังนั้นการสร้างพันธุกรรมของโครโมโซมนี้จะเป็นตัวกำหนดสาเหตุบางประการของโรค บางคนอาจอธิบายได้จากการแสดงออกที่บกพร่องของยีนที่กลายพันธุ์ ในทางตรงกันข้ามเนื่องจากผลกระทบของปริมาณยีนที่ได้จากการมีอยู่ของยีนสำเนาเดียวแทนที่จะเป็นสอง

ยีนบางตัวที่นำไปสู่การพัฒนาของโรคผ่านการให้ยาทางพันธุกรรม ได้แก่ TERT (สำหรับเทโลเมียร์ที่เร่งให้สั้นลง) ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการมีข้อบกพร่องในการบำรุงรักษาเทโลเมียร์ การทำให้เทโลเมียร์สั้นลงเชื่อมโยงกับลักษณะของโรคต่างๆและการแก่ก่อนวัย

ในทางกลับกันยีน SEMA5A ในสถานะ hemizygous ขัดขวางการพัฒนาของสมองตามปกติในบุคคลที่มีโครโมโซมหลุดออก 5 ในส่วนของยีนนั้นสถานะ hemizygous ของยีน MARCH6 ดูเหมือนจะอธิบายลักษณะการร้องไห้ของแมวของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากไตรโซมี

การทำ monosomy ทั้งหมดของโครโมโซม X: Turner syndrome (45, X)

ตามกฎแล้ว autosomal monosomies มักเป็นอันตรายถึงชีวิต อย่างไรก็ตามสิ่งที่น่าสนใจคือการทำ monosomy โครโมโซม X นั้นไม่ใช่เพราะตัวอ่อน XO จำนวนมากสามารถอยู่รอดได้

เหตุผลดูเหมือนจะอยู่ในบทบาทของโครโมโซม X ในการกำหนดเพศในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม เนื่องจากตัวเมียของสปีชีส์คือ XX และเพศผู้ XY จึงเป็นโครโมโซมที่ขาดไม่ได้ โครโมโซม Y เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการกำหนดเพศของเพศชายเท่านั้นไม่ใช่เพื่อความอยู่รอด

โครโมโซม X มีข้อมูลทางพันธุกรรมเกือบ 10% ในมนุษย์ เห็นได้ชัดว่าการปรากฏตัวของพวกเขาไม่ใช่ทางเลือก เป็นข้อบังคับ นอกจากนี้ยังมีอยู่บางส่วนเสมอ นั่นคือในเพศชายจะมี X เพียงสำเนาเดียว

แต่ในผู้หญิงพูดตามหน้าที่ก็เช่นกัน ตามสมมติฐานของลียง (ยืนยันแล้ว) ในเพศหญิงจะแสดงโครโมโซม X เพียงตัวเดียวเท่านั้น อีกอันถูกปิดการใช้งานโดยกลไกทางพันธุกรรมและ epigenetic

ในแง่นี้สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทุกตัวทั้งตัวผู้และตัวเมียก็เป็นโรคเฮมิไซกัสสำหรับผู้หญิง X. XO เช่นกัน แต่ในสภาพที่แตกต่างกันไม่ใช่โดยไม่มีปัญหา

ภาพรวมซินโดรม

ไม่มีสาเหตุที่พิสูจน์แล้วสำหรับกลุ่มอาการของโรคในเพศหญิง 45, X karyotype Turner syndrome มีผลต่อผู้หญิงที่มีชีวิต 1 ใน 2,500 คน

ดังนั้นจึงเป็น aneuploidy ที่หายากเมื่อเปรียบเทียบเช่นกับ XXY หรือ XXX trisomies โดยทั่วไปการตั้งครรภ์ XO ไม่สามารถทำได้ ประมาณ 99% ของการตั้งครรภ์ XO จบลงด้วยการแท้ง

ลักษณะทางกายภาพและร่างกายที่เกี่ยวข้อง

ลักษณะทางกายภาพที่เป็นจุดเด่นของ Turner syndrome คือรูปร่างเตี้ย XO ตัวเมียมีขนาดเล็กตั้งแต่แรกเกิดไม่พบการเติบโตที่รุนแรงที่เกี่ยวข้องกับวัยแรกรุ่นและเมื่อผู้ใหญ่มีความสูงสูงสุด 144 ซม.

ลักษณะทางร่างกายอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้ ได้แก่ โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดเช่นเดียวกับความผิดปกติของไต ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจาก Turner syndrome มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับโรคหูน้ำหนวกความดันโลหิตสูงโรคเบาหวานความผิดปกติของต่อมไทรอยด์และโรคอ้วน

การพัฒนาจิตและทักษะ

IQ ของผู้หญิง XO เทียบเท่ากับผู้หญิง XX อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ว่าสามารถสังเกตการขาดดุลได้ในการวางแนวเชิงพื้นที่การเขียนด้วยลายมือและในการแก้ปัญหาทางคณิตศาสตร์ พวกเขาไม่ได้นำเสนอปัญหาเช่นในการคำนวณทางคณิตศาสตร์ แต่จะทำในการนับ

การพูดเป็นเรื่องปกติ แต่ปัญหาอาจเกิดขึ้นได้เมื่อไม่ได้รับการรักษาโรคหูน้ำหนวก ข้อบกพร่องหลายประการเหล่านี้เชื่อว่าเป็นผลมาจากการผลิตฮอร์โมนเอสโตรเจนที่ลดลง ทักษะยนต์อาจแสดงถึงความล่าช้า

การรักษาอาการของโรค

ในแง่ของการมีรูปร่างเตี้ยผู้หญิงที่เป็นโรค Turner syndrome สามารถได้รับการฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโตของ recombinant ในช่วงวัยเด็ก คาดว่าจะมีความสูงอย่างน้อย 150 ซม.

ควรเริ่มการบำบัดทดแทนฮอร์โมนในช่วงอายุ 12 ถึง 15 ปีเพื่อให้แน่ใจว่ามีการเปลี่ยนแปลงสู่วัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่อย่างเหมาะสม การบำบัดนี้โดยส่วนใหญ่จะต้องยืดเยื้อเพื่อป้องกันโรคหลอดเลือดหัวใจและโรคกระดูกพรุนก่อนวัยอันควร

ด้วยเงื่อนไขที่เหลือคำแนะนำทางการแพทย์และการติดตามผลเป็นสิ่งสำคัญในช่วงพัฒนาการและสถานะผู้ใหญ่ของผู้หญิง XO การให้คำปรึกษาก็สำคัญเช่นกันเนื่องจากความบกพร่องทางร่างกายอาจส่งผลต่อพัฒนาการทางอารมณ์ของคุณ

monosomies ในสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ

Monosomies ถูกค้นพบครั้งแรกและรายงานโดย Barbara McClintock ในปีพ. ศ. 2472 จากผลงานของเธอเกี่ยวกับข้าวโพด เช่นเดียวกับข้าวโพด monosomies ในพืช diploid อื่น ๆ มีผลมากกว่าในพืช polyploid

Bárbara MClintock ในปีพ. ศ. 2490 สถาบันสมิ ธ โซเนียน / บริการวิทยาศาสตร์; เรียกคืนโดย Adam Cuerden ผ่าน Wikimedia Commons

การสูญเสียโครโมโซมของทั้งคู่ในพืช diploid ทำให้เกิดความไม่สมดุลทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้ระดับเอนไซม์เปลี่ยนไป ดังนั้นเส้นทางการเผาผลาญทั้งหมดที่พวกเขาเข้าร่วมอาจได้รับผลกระทบ

เป็นผลให้ฟีโนไทป์ปกติของแต่ละบุคคลเปลี่ยนแปลงไป ในทางกลับกันโมโนโซมิกส์นั้นง่ายต่อการศึกษาเนื่องจากสภาพของเม็ดเลือดแดงทำให้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของมนุษย์กลายพันธุ์ง่ายขึ้น

พืชเหล่านี้มีประโยชน์อย่างมากในวิทยาศาสตร์พื้นฐานตัวอย่างเช่นเพื่อศึกษาเหตุการณ์การแยกไมโอซิสและโครโมโซม ตัวอย่างเช่นมีการสังเกตว่าโครโมโซมบางตัวในโมโนโซมที่แตกต่างกันมีพฤติกรรมในลักษณะเดียวกัน

ทั้งหมดนี้จะขึ้นอยู่กับการมีอยู่ของบริเวณที่คล้ายคลึงกันในโครโมโซมซึ่งไม่จำเป็นต้องเป็นคู่ที่เหมาะสม ในวิทยาศาสตร์ประยุกต์พืชเชิงเดี่ยวเฉพาะสามารถจัดการได้ง่ายกว่าดิโซม จากนั้นคุณสามารถดำเนินการข้ามแบบเดิมเพื่อสร้างพันธุ์ใหม่ (โดยไม่ต้องใช้ monosomy)

อ้างอิง

Alberts, B. , Johnson, AD, Lewis, J. , Morgan, D. , Raff, M. , Roberts, K. , Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6th Edition) WW Norton & Company, New York, NY, USA
Álvarez-Nava, F. , Lanes, R. (2018) Epigenetics ใน Turner syndrome. Clinical Epigenetics, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
Demaliaj, E. , Cerekja, A. , Piazze, J. (2012) บทที่ 7: ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ใน: Storchova, Z. (Ed.), Aneuploidy ในสุขภาพและโรค. InTech, Rijeka, โครเอเชีย ISBN: 978-953-51-0608-1.
Nguyen, JM, Qualmann, KJ, Okashah, R. , Reilly, A. , Alexeyev, MF, Campbell, DJ (2015) การลบ 5p: ความรู้ในปัจจุบันและทิศทางในอนาคต American Journal of Medical Genetics ส่วน C: Seminars in Medical Genetics, 169: 224-238
Goodenough, UW (1984) พันธุศาสตร์. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA
Griffiths, AJF, Wessler, R. , Carroll, SB, Doebley, J. (2015). ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม (ฉบับที่ 11) นิวยอร์ก: WH Freeman, New York, NY, USA
Yadav, MC, 1,2 ∗, Sachan, JKS, Sarkar, KR (2009) การวิเคราะห์เชิงเดี่ยวเผยให้เห็นส่วนโครโมโซมที่ซ้ำกันในจีโนมข้าวโพด วารสารพันธุศาสตร์, 88: 331-335

MONOSOMIES: ลักษณะและตัวอย่าง - ชีววิทยา - 2026