MICROANGIOPATHY ในสมอง: อาการสาเหตุการรักษา - ไซโค

Microangiopathy สมองเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของ infarcts สมองหลายเพราะมันมีผลต่อการไหลเวียนของเลือด เรียกอีกอย่างว่า CADASIL สำหรับตัวย่อในภาษาอังกฤษ“ Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts

โดยเฉพาะอย่างยิ่งพยาธิวิทยานี้ทำลายหลอดเลือดที่เล็กที่สุดในสมอง (ซึ่งเป็นสาเหตุที่เรียกได้ว่าเป็นโรคหลอดเลือดขนาดเล็ก) เพื่อให้เซลล์กล้ามเนื้อที่ล้อมรอบหลอดเลือดเหล่านี้มีการเปลี่ยนแปลงและค่อยๆตาย

สิ่งนี้จะทำให้การไหลเวียนของเลือดลดลงซึ่งนำไปสู่ปัญหาต่างๆเช่นไมเกรนรุนแรงโรคลมบ้าหมูอัมพาตของบางส่วนของร่างกายความผิดปกติของอารมณ์ความจำเสื่อมและแม้แต่ภาวะสมองเสื่อม

ความหมายและชื่ออื่น ๆ

โรคนี้ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกโดย Sourander & Wålinderในปี 1977; โดยติดตามครอบครัวชาวสวีเดนสามชั่วอายุคนซึ่งสมาชิกหลายคนได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคหลอดเลือดสมองหลายครั้งซึ่งจบลงด้วยภาวะสมองเสื่อม อย่างไรก็ตามตัวย่อ CADASIL ไม่ได้ถูกสร้างขึ้นจนถึงปี 1990

ปัจจุบันถือเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคหลอดเลือดสมองตีบทางพันธุกรรม เรียกอีกอย่างว่าด้วยเงื่อนไขต่อไปนี้:

CADASIL หรือหลอดเลือดสมองที่โดดเด่นของ Autosomal ที่มีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง
หลอดเลือดสมองที่มีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงและเม็ดเลือดขาว
leukoencephalopathy หลอดเลือดในครอบครัว
โรคสมองเสื่อมจากกรรมพันธุ์ประเภทหลายกล้ามเนื้อ

ที่มา

microangiopathy ในสมองดูเหมือนจะเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ในยีน NOTCH3 บนโครโมโซม 19q12 ยีนนี้มีหน้าที่ในการส่งคำสั่งที่จำเป็นในการผลิตโปรตีนที่เพิ่มเข้าไปในตัวรับ NOTCH3

โดยปกติแล้วตัวรับนี้จะพบบนผิวของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบในหลอดเลือดและจำเป็นต่อการทำงานที่เหมาะสมของเซลล์เหล่านี้

โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการผลิตโปรตีนที่ผิดปกติซึ่งจับกับตัวรับ NOTCH3 ทำให้การทำงานและการอยู่รอดของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบเปลี่ยนไป นั่นคือเซลล์เหล่านี้สามารถทำลายตัวเองได้ด้วยกระบวนการที่เรียกว่า apoptosis

นอกจากนี้ยังมีความหนาและพังผืดที่ผนังหลอดเลือดเพิ่มขึ้นทีละเล็กทีละน้อยซึ่งเอื้อให้เกิดภาวะสมองขาดเลือด

โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ตามปกติโดยมีรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่ายีนที่กลายพันธุ์โดยพ่อหรือแม่เพียงสำเนาเดียวอาจทำให้เกิดโรคได้

อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่พบได้ยากมากที่การกลายพันธุ์ใหม่ในยีนนี้เกิดขึ้นโดยไม่ต้องมีประวัติครอบครัวของ microangiopathy

สาเหตุ

การศึกษาของ Schmieder (2011) เสนอว่าเป็นปัจจัยจูงใจ:

- โรคหัวใจ

- โรคเบาหวาน

- ไขมันในเลือดสูง

อย่างไรก็ตามตาม Okroglic et al. (2013) ปัจจัยเสี่ยงของภาวะนี้ยังไม่ชัดเจนในขณะที่จำนวนการวินิจฉัยเพิ่มขึ้น ดังนั้นพวกเขาจึงทำการศึกษาที่มุ่งเน้นไปที่การค้นหาปัจจัยที่เพิ่มความเสียหายของสมองโดยพบว่ามีอิทธิพลต่อ:

- อายุมากขึ้น

- มีความดันโลหิตสูงซึ่งแสดงให้เห็นถึงการปรับเปลี่ยนทั้งการเริ่มต้นของโรคและการพัฒนา

- การปรากฏตัวของโรคอ้วน

- นำเสนอ macroangiopathy ในสมอง

ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามจะเน้นย้ำว่าไม่ใช่ข้อกำหนดสำคัญที่ปัจจัยเหล่านี้มีอยู่สำหรับการระบาดของ microangiopathy ในสมอง

อาการ

อาการหลักที่พบบ่อยที่สุดของโรคนี้ ได้แก่ ไมเกรนโรคหลอดเลือดสมองซ้ำ ๆ โรคทางจิตเวชและภาวะสมองเสื่อม อย่างไรก็ตามไม่จำเป็นที่ทุกคนจะต้องมาทำการวินิจฉัย สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าความรุนแรงและรูปแบบของอาการอาจแตกต่างกันไปมาก

ต่อไปเราจะแสดงรายการอาการที่เกี่ยวข้อง:

การโจมตีขาดเลือดชั่วคราว (TIA)
การตกเลือดในช่องท้อง
ชัก
อัมพาต Pseudobulbar
Apraxia of gait โดยสังเกตว่ามากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบที่มีอายุมากกว่า 60 ปีไม่สามารถเดินได้โดยไม่มีความช่วยเหลือ
ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวหรือโรคพาร์คินสัน
การชะลอตัวของจิต
ความผิดปกติของอารมณ์อยู่ระหว่าง 10 ถึง 20% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ: ไม่แยแสภาวะซึมเศร้า …
โรคจิต.
วิงเวียน
ภาวะกลั้นปัสสาวะไม่อยู่
ความอ่อนแอต่อองศาที่แตกต่างกัน
การขาดดุลทางประสาทสัมผัส (ขึ้นอยู่กับผู้ป่วย)

อายุ

อายุที่อาการแรกของโรคนี้ปรากฏขึ้นมักจะแตกต่างกันไปแม้ว่าโดยปกติอาการแรกจะปรากฏขึ้นมากกว่า 20 ปี ไม่ว่าในกรณีใดอาการที่เห็นได้ชัดเจนและร้ายแรงที่สุดจะปรากฏขึ้นในหลายปีต่อมา

microangiopathy ในสมองมักจะเริ่มปรากฏในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นผ่านอาการปวดหัวอย่างรุนแรงที่เรียกว่าไมเกรน

ไมเกรนเหล่านี้บางครั้งเกี่ยวข้องกับปัญหาทางระบบประสาทโฟกัสและมักเป็นไมเกรนที่มีออร่าซึ่งหมายความว่ามีสัญญาณทางประสาทสัมผัสภาพหรือภาษาบางอย่างปรากฏขึ้นก่อนที่ความเจ็บปวดจะปรากฏขึ้น

ความเจ็บปวดเหล่านี้อาจทำให้เกิดภาวะขาดเลือดในสมองซึ่งเป็นลักษณะเด่นที่สุดของโรคนี้

จังหวะ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบตลอดชีวิตมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคหลอดเลือดสมองหนึ่งครั้งหรือมากกว่าหนึ่งครั้งซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาตั้งแต่วัยทารกจนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนปลาย อย่างไรก็ตามมักเกิดขึ้นในช่วงกลางวัย

จากการศึกษาที่เน้นเรื่องเพศโดย Gunda et al. (2012) ไมเกรนที่มีออร่าส่วนใหญ่พบในผู้หญิงอายุ 50 ปีขึ้นไปในขณะที่โรคหลอดเลือดสมองเกิดขึ้นบ่อยในผู้ชายในวัยเดียวกัน นอกจากนี้ดูเหมือนว่าในช่วงอายุนั้นผู้ชายจะมีความบกพร่องทางสติปัญญามากกว่าผู้หญิง

เนื่องจากความเสียหายเหล่านี้ซึ่งสมองได้รับผลกระทบการเสื่อมสภาพทางปัญญาที่ช้าและก้าวหน้าจึงเกิดขึ้นซึ่งระบุว่าเป็นโรคสมองเสื่อม โดยปกติจะพบโปรไฟล์ที่มีลักษณะความผิดปกติในบริเวณหน้าผากและการขาดดุลในการเรียกคืนความทรงจำที่เก็บไว้ในหน่วยความจำในขณะที่ภาษายังคงไม่เสียหาย

หากจังหวะที่เกิดขึ้นในส่วนย่อยของสมอง (ส่วนที่ลึกที่สุด) อาจทำให้สูญเสียฟังก์ชันการรับรู้ที่ก้าวหน้าซึ่งส่งผลต่อความจำการสร้างอารมณ์และการควบคุมและการเคลื่อนไหว

ความดันโลหิตสูงและหลอดเลือดสมอง amyloid angiopathy

microangiopathy ในสมองยังสามารถเกี่ยวข้องกับความดันโลหิตสูงและ angiopathy amyloid ในสมอง เป็นเรื่องปกติที่จะพัฒนาในทางกลับกัน leukoencephalopathy

ความแพร่หลาย

microangiopathy ในสมองเป็นภาวะที่หายากมากอย่างไรก็ตามยังไม่ทราบความชุกที่แน่นอนเช่นเดียวกับอัตราการเสียชีวิต

ในยุโรปความชุกของโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 1 ใน 50,000 ถึง 1 ใน 25,000 อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความชุกดังที่ปรากฏทั่วโลกและในทุกกลุ่มชาติพันธุ์

ดูเหมือนว่าอายุของการเริ่มมีอาการของโรคหลอดเลือดสมองจะอยู่ที่ 45 หรือ 50 ปีในขณะที่การเสียชีวิตอาจเกิดขึ้นได้มากกว่า 61 ปี (หากมีอาการมากกว่า 23 ปี)

โรคนี้ดูเหมือนว่าจะส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกันแม้ว่าเพศจะมีความสำคัญในแง่ของความรุนแรงของโรคซึ่งผู้ชายมักจะเสียชีวิตก่อนผู้หญิง

ตรวจพบได้อย่างไร?

ตามที่กลุ่มประสาทวิทยาของ Antioquia (โคลอมเบีย) หากมีอัมพาตในบริเวณใด ๆ ของร่างกายหรือภาวะสมองเสื่อมหรือการเกิดลิ่มเลือดหรือมีประวัติครอบครัวหลายอย่างที่มีหรือเคยมีอาการอย่างใดอย่างหนึ่งคุณควรไปพบแพทย์ โดยเฉพาะผู้เชี่ยวชาญด้านประสาทวิทยา

หากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ แต่ไม่ปรากฏอาการ อาจเป็นการสะดวกที่จะมีการสั่นพ้องของแม่เหล็กนิวเคลียร์เพื่อสังเกตว่ามีผลกระทบต่อสารสีขาวหรือไม่

การวินิจฉัยทางพันธุกรรม

อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายคือพันธุกรรม เนื่องจากมากกว่า 90% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มีการกลายพันธุ์ในยีน NOTCH3 การตรวจทางพันธุกรรมจึงมีประโยชน์และสามารถทำได้โดยการสุ่มตัวอย่างเลือดเล็กน้อย การทดสอบเหล่านี้มีความน่าเชื่อถือมากเนื่องจากมีความไวใกล้เคียงกับ 100%

นอกจากนี้ยังแนะนำให้ใช้การทดสอบประเภทนี้เมื่อสังเกตเห็นอาการบางอย่างที่ทำให้เกิดข้อสงสัยเกี่ยวกับการมีอยู่ของ microangiopathy ในสมอง แต่ไม่มีความแน่นอน

มาตราส่วน CADASIL

นอกจากนี้เครื่องมือคัดกรองยังได้รับการพัฒนาโดย Pescini et al (2012); มาตราส่วน CADASIL ซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อเลือกผู้ป่วยที่มีความเป็นไปได้สูงที่จะเป็นโรคที่ควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรม

การสั่นพ้องของแม่เหล็ก

ดังที่เรากล่าวไปแล้วการสแกน MRI ก็เป็นสิ่งสำคัญเช่นกัน ในผู้ป่วยที่อายุมากกว่า 21 ปีมักจะสังเกตเห็นความดันโลหิตสูงในสารสีขาว (ซึ่งในกรณีนี้หมายถึงการเปลี่ยนแปลงของสมอง) ในบริเวณขมับ สิ่งนี้จะแยกความแตกต่างของการปรากฏตัวของ microangiopathy ในสมองจากการขาดเลือดของ microvascular แบบเรื้อรังที่เกิดจากความดันโลหิตสูง

เห็นได้ชัดว่าปริมาณของรอยโรคที่สังเกตได้ในภาพ MRI มากขึ้นระดับความพิการของโรคก็จะยิ่งมากขึ้นในคน

การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง

ในทางกลับกันการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังสามารถใช้ในการวินิจฉัยได้ การสร้างภูมิคุ้มกันของตัวอย่างผิวหนังที่นำมาจากผู้ป่วยเหล่านี้อาจเป็นการทดสอบที่เชื่อถือได้ในการตรวจหาโปรตีน NOTCH3 ซึ่งมีความเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับโรค

เทคนิคนี้ยังสามารถแสดงการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดที่ผิวหนังได้เช่นเดียวกับที่พบในหลอดเลือดสมอง

พยากรณ์

microangiopathy ในสมองค่อยๆดำเนินไปตลอดชีวิตและระดับของการมีส่วนร่วมที่ก่อให้เกิดขึ้นอาจแตกต่างกันมากแม้จะอยู่ในครอบครัวเดียวกันก็ตาม

อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการคือ 46 ปี อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่แยกได้มากที่มีอาการเมื่ออายุ 8 ปี

โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคไม่ดีและผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะมีอาการสมองเสื่อมและต้องนอนบนเตียงซึ่งต้องได้รับการดูแลอย่างต่อเนื่อง

ในความเป็นจริงประมาณ 80% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบอยู่ในสถานการณ์ที่ต้องพึ่งพิงอย่างสมบูรณ์ก่อนเสียชีวิต อายุขัยของผู้ป่วยเหล่านี้มักไม่นานนักโดยอายุเฉลี่ยของการเสียชีวิตคงที่ 68 ปี

การรักษา

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาที่ชัดเจนสำหรับ microangiopathy ในสมอง แต่สามารถใช้วิธีการรักษาเพื่อต่อสู้กับอาการและทำให้พวกเขาเปลี่ยนนิสัยบางอย่างเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลในขณะที่ป้องกันการลุกลามของโรค

ตามที่กลุ่ม Neurosciences of Antioquia ระบุว่าผู้ป่วยเหล่านี้ได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้องเป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากมีการรักษาบางอย่างที่ไม่ได้ผลเช่น triptans หรือยาที่ออกแบบมาเพื่อต่อสู้กับอาการปวดหัวไมเกรนการทำ angiography ในสมองหรือการรักษาด้วยยาต้านการแข็งตัวของเลือด

ในที่สุดไม่แนะนำให้ใช้ยาในผู้ป่วยประเภทนี้เนื่องจากอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการตกเลือดในช่องท้องหรือแม้กระทั่งไม่ก่อให้เกิดประโยชน์

อย่างไรก็ตามมีเอกสารบางกรณีเกี่ยวกับประโยชน์ของ acetazolamide (ACZ) สำหรับการปรับปรุงอาการปวดหัวไมเกรนโดยทั่วไปของ microangiopathy ในสมอง แต่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม

อุดมคติคือแนวทางสหวิทยาการโดยรวม:

การตรวจสอบระบบประสาท
กายภาพบำบัด.
กิจกรรมบำบัด.
การประเมินผลเป็นระยะและการฟื้นฟูสมรรถภาพทางประสาทโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อชดเชยฟื้นฟูหรือปรับปรุงความสามารถในการรับรู้ที่ได้รับผลกระทบ
ความช่วยเหลือทางจิตเวชสำหรับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติประเภทนี้
การปรับเปลี่ยนนิสัยและธรรมเนียมเช่นหยุดสูบบุหรี่ลดน้ำหนักหรือกำจัดไขมันที่เป็นอันตรายส่วนเกินออกจากอาหาร
ส่วนใหญ่เป็นการป้องกันผู้ป่วยและครอบครัวต้องได้รับข้อมูลที่จำเป็นทั้งหมดเพื่อให้พวกเขาเข้าใจโรคสาเหตุของโรคและความน่าจะเป็นที่มีอยู่ในการถ่ายทอดหรือพัฒนา

อ้างอิง

Behrouz, R. (25 พฤศจิกายน 2015). CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy พร้อม Subcortical Infarcts และ Leukoencephalopathy)
CADASIL (เอสเอฟ) สืบค้นเมื่อวันที่ 15 มิถุนายน 2559 จาก Grupo de Neurosciencias de Antioquia.
CADASIL (มิถุนายน 2556). ได้รับจาก Orphanet
หลอดเลือดแดงที่โดดเด่นของสมอง autosomal ที่มีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงและเม็ดเลือดขาว (เอสเอฟ) สืบค้นเมื่อวันที่ 15 มิถุนายน 2559 จาก Genetics Home Reference.
Gunda, B. , Hervé, D. , Godin, O. , Brun หรือ M. , Reyes, S. , Alili, N. , et al. (2012) ผลของเพศต่อฟีโนไทป์ของ CADASIL โรคหลอดเลือดสมอง, 43 (1): 137-41.
Pescini, F. , Nannucci, S. , Bertaccini, B. , Salvadori, E. , Bianchi, S. , Ragno, M. , et al. (2012) Cerebral Autosomal-Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) Scale: เครื่องมือคัดกรองเพื่อเลือกผู้ป่วยสำหรับการวิเคราะห์ยีน NOTCH3 ลากเส้น 43 (11): 2871-6.
Schmieder, R. , Schmidt, B. , Raff, U. , Bramlage, P. , Dörfler, A. , Achenbach, S. , & … Kolominsky-Rabas, P. (2011) microangiopathy ในสมองในความดันโลหิตสูงที่ทนต่อการรักษา Journal Of Clinical Hypertension, 13 (8), 582-587.
Sourander, P. & Wålinder, J. (1977). ภาวะสมองเสื่อมหลายช่องทางกรรมพันธุ์ การศึกษาทางสัณฐานวิทยาและทางคลินิกของโรคใหม่ Acta Neuropathol., 39 (3): 247-54.
Okroglic, S. , Widmann, C. , Urbach, H. , Scheltens, P. , & Heneka, M. (2013). อาการทางคลินิกและปัจจัยเสี่ยงในผู้ป่วย Cerebral Microangiopathy Plos One, 8 (2).

MICROANGIOPATHY ในสมอง: อาการสาเหตุการรักษา - ไซโค - 2026