- คุณสมบัติของ macrocephaly
- สถิติ
- อาการและสัญญาณ
- ภาวะแทรกซ้อนหรือผลที่อาจเกิดขึ้น
- สาเหตุ
- - พยาธิสภาพของน้ำสมองและไขสันหลัง (CSF)
- macrocephaly หลัก
- microcephaly ทุติยภูมิ
- - ความผิดปกติของกระดูก
- การวินิจฉัยโรค
- มีการรักษา macrocephaly หรือไม่?
- พยากรณ์
- บรรณานุกรม
macrocefaliaเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่เพิ่มขึ้นผิดปกติในขนาดของศีรษะที่เกิดขึ้น โดยเฉพาะมีการเพิ่มขึ้นของเส้นรอบวงกะโหลกนั่นคือระยะห่างรอบ ๆ ส่วนที่กว้างที่สุดหรือส่วนบนของกะโหลกศีรษะมากกว่าที่คาดไว้สำหรับอายุและเพศของผู้ได้รับผลกระทบ
ในระดับคลินิกมากขึ้น macrocephaly จะเกิดขึ้นเมื่อเส้นรอบวงศีรษะหรือเส้นรอบวงสูงกว่าค่าเฉลี่ยของอายุและเพศโดย 2 ส่วนเบี่ยงเบนมาตรฐานหรือมากกว่าเปอร์เซ็นไทล์ที่ 98 สัญญาณเหล่านี้อาจเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิดหรือพัฒนาในช่วง ชีวิตในวัยเด็ก.
โดยทั่วไปเป็นความผิดปกติที่พบได้ยากซึ่งมีผลต่อผู้ชายบ่อยกว่าผู้หญิง แม้ว่าอาการ macrocephaly จะไม่ได้เป็นสาเหตุของการเตือนภัยทุกกรณี แต่ก็มักมาพร้อมกับอาการหรือสัญญาณทางการแพทย์ต่างๆ ได้แก่ ความล่าช้าของพัฒนาการโดยทั่วไปอาการชักความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมองและอื่น ๆ
คุณสมบัติของ macrocephaly
Macrocephaly เป็นโรคทางระบบประสาทที่รวมอยู่ในความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกะโหลก
ในโรคหรือความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกะโหลกความผิดปกติของขนาดกะโหลกเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันในกระดูกของกะโหลกศีรษะหรือในระบบประสาทส่วนกลาง
โดยเฉพาะอย่างยิ่ง macrocephaly หมายถึงการเพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติในขอบเขตกะโหลกที่สูงกว่าค่าที่คาดไว้สำหรับอายุและเพศของผู้ได้รับผลกระทบ (GarcíaPeñasและ Romero Andújar, 2007)
การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้อาจเกิดจากปริมาณน้ำไขสันหลังที่มากเกินไปการเพิ่มขนาดของสมองหรือแม้แต่ความ
หนาของกะโหลกศีรษะ
แม้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก macrocephaly จำนวนมากจะไม่มีอาการหรืออาการแสดงที่สำคัญที่มาจากพยาธิวิทยา แต่คนอื่น ๆ ก็มีความผิดปกติทางระบบประสาทอย่างมีนัยสำคัญ
สถิติ
ไม่มีข้อมูลทางสถิติที่เป็นรูปธรรมเกี่ยวกับความชุกของ macrocephaly ในประชากรทั่วไป
อย่างไรก็ตามการศึกษาทางคลินิกถือว่าเป็นพยาธิสภาพที่หายากหรือไม่บ่อยนักซึ่งเกิดขึ้นในประมาณ 5% ของประชากร
(Mallea Escobar et al., 2014)
โดยทั่วไปแล้วมันเป็นความผิดปกติที่ส่งผลกระทบต่อเพศชายในระดับที่มากขึ้นและมักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือพัฒนาในช่วง
ปีแรกๆ ของชีวิตดังนั้นการเกิด macrocephaly ของทารกจึงเป็นเรื่องปกติ
อาการและสัญญาณ
มาจากคำจำกัดความของพยาธิวิทยานี้อาการลักษณะส่วนใหญ่ของ macrocephaly คือการมีขนาดศีรษะที่ใหญ่ผิดปกติ
เช่นเดียวกับในกรณีของโรคหรือความผิดปกติอื่น ๆ ที่มีผลต่อการเจริญเติบโตของกะโหลกขนาดของศีรษะจะถูกวัดผ่านเส้นรอบวงหรือเส้นรอบวงกะโหลกการวัดรูปร่างของศีรษะที่ด้านบน (Microcephaly, 2016)
ขนาดของหัวหรือกะโหลกจะพิจารณาจากการเติบโตของสมองปริมาตรของน้ำไขสันหลัง (CSF) หรือเลือดและความหนาของกระดูกของกะโหลกศีรษะ (Mallea Escobar et al., 2014)
การเปลี่ยนแปลงของปัจจัยเหล่านี้อาจทำให้เกิดผลกระทบทางระบบประสาทที่สำคัญดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่การควบคุมและการวัดการเจริญเติบโตของเส้นรอบนอกกะโหลกจะดำเนินการในทารกแรกเกิดและเด็กโดยเฉพาะในช่วงปีแรกของชีวิต (Mallea Escobar et al. อัล, 2014)
รูปแบบการเติบโตมาตรฐานแสดงให้เราเห็นค่าต่อไปนี้ (Mallea Escobar et al., 2014):
- เส้นรอบวงกะโหลกในระยะแรกเกิด : 35-36 ซม.
- การเติบโตโดยประมาณของขอบกะโหลกในช่วงปีแรกของชีวิต : ประมาณ 12 ซม. เน้นในตัวผู้
- ความเร็วในการเพิ่มขึ้นของขอบกะโหลกในช่วงสามเดือนแรกของชีวิต : ประมาณ 2 ซม. ต่อเดือน
- ความเร็วในการเพิ่มขึ้นของขอบกะโหลกในช่วงไตรมาสที่สองของชีวิต : ประมาณ 1 ซม. ต่อเดือน
- ความเร็วของการเพิ่มขึ้นของเส้นรอบวงกะโหลกในช่วงไตรมาสที่สามและสี่ของชีวิต : ประมาณ 0.5 ซม. ต่อเดือน
ควรเปรียบเทียบค่าที่ได้จากการวัดขนาดศีรษะในการควบคุมทางการแพทย์และสุขาภิบาลกับแผนภูมิการเติบโตมาตรฐานหรือที่คาดไว้ เด็กที่มีค่าปัจจุบันของ macrocephaly สูงกว่าค่าเฉลี่ยสำหรับอายุและเพศของพวกเขาอย่างมีนัยสำคัญ
เนื่องจากสาเหตุที่แตกต่างกันซึ่งจะทำให้ขนาดของศีรษะเพิ่มขึ้นภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่แตกต่างกันอาจปรากฏขึ้นซึ่งส่งผลต่อทั้งการทำงานของระบบประสาทและระดับการทำงานทั่วไปของผู้ได้รับผลกระทบ
ภาวะแทรกซ้อนหรือผลที่อาจเกิดขึ้น
เงื่อนไขทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับ macrocephaly จะขึ้นอยู่กับสาเหตุทางสาเหตุแม้ว่าจะมีอาการทางคลินิกอยู่บ่อยครั้ง (Martí Herrero และ Cabrera López, 2008):
- macrocephaly ที่ไม่มีอาการ
- ตอนชัก
- ความล่าช้าในการพัฒนาโดยทั่วไปการขาดดุลทางปัญญาและสติปัญญา hemiparesis ฯลฯ
- อาเจียน, คลื่นไส้, ปวดหัว, ง่วงนอน, หงุดหงิด, เบื่ออาหาร
- ความผิดปกติของการเดินและการขาดดุลการขาดดุลภาพ
- สัญญาณของความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะโลหิตจางการเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีพยาธิสภาพของระบบกระดูก
สาเหตุ
ดังที่เราได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ macrocephaly อาจปรากฏขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันซึ่งส่งผลต่อขนาดของสมองปริมาตรของน้ำไขสันหลังหรือเนื่องจากความผิดปกติของกระดูก
หนึ่งในสิ่งพิมพ์ของ Spanish Association of Pediatrics เกี่ยวกับ macrocephaly และ microcephaly ได้ทำการจำแนกรายละเอียดเกี่ยวกับสาเหตุทางสาเหตุที่เป็นไปได้ของ macrocephaly (Martí Herrero และ Cabrera López, 2008):
- พยาธิสภาพของน้ำสมองและไขสันหลัง (CSF)
ในกรณีของ macrocephaly เนื่องจากการมีอยู่หรือการพัฒนาของสมองและ / หรือพยาธิสภาพของน้ำไขสันหลังอาจพบ macrocephaly ของแหล่งกำเนิดหลักหรือรอง
macrocephaly หลัก
microcephaly หลักเกิดขึ้นเนื่องจากการเพิ่มขนาดและน้ำหนักของสมอง
โดยทั่วไปใน microcephaly ประเภทนี้สามารถสังเกตเห็นเซลล์ประสาทจำนวนมากขึ้นหรือมีขนาดใหญ่ขึ้น เมื่อมีการพิจารณาสาเหตุสาเหตุนี้พยาธิวิทยาจะเรียกว่า macroencephaly
การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้มักมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมดังนั้น macrocephaly ในครอบครัวและ hemimegalencephaly จึงเป็นส่วนหนึ่งของการจำแนกประเภทนี้
นอกจากนี้ macroencephaly มักก่อตัวเป็นชุดของอาการทางคลินิกของโรคอื่น ๆ เช่นกระดูก dysplasias, เปราะบาง X, Sotos syndrome, Beckwith syndrome, chromosomopathies เป็นต้น
microcephaly ทุติยภูมิ
microcephaly ทุติยภูมิหรือที่เรียกว่า Progressive หรือ Evolutive microcephaly อาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของปริมาตรของน้ำไขสันหลังการมีรอยโรคหรือการมีสารที่ครอบครองอยู่
- ระดับและปริมาตรที่เพิ่มขึ้นของน้ำไขสันหลัง (CSF) : ความผิดปกติในการผลิตการระบายน้ำหรือการดูดซึมน้ำไขสันหลังกลับอาจทำให้เกิดการสะสมของสิ่งนี้และนำไปสู่ Hydrocephalus
- การปรากฏตัวของการบาดเจ็บของผู้ใช้งาน : การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้หมายถึงการมีโครงสร้างและความผิดปกติของหลอดเลือดภายในร่างกายมวลหรือการสะสม พยาธิสภาพบางอย่างที่ก่อให้เกิดการบาดเจ็บประเภทนี้ ได้แก่ ซีสต์, เนื้องอก, เม็ดเลือด, ความผิดปกติของหลอดเลือดเป็นต้น
- การปรากฏตัวของสารผิดปกติ : การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้หมายถึงการมีอยู่ของการเก็บรักษาหรือโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญเช่นโรคของ Alexander, โรค Canavan, โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญเป็นต้น
- ความผิดปกติของกระดูก
สำหรับกรณีของ macrocephaly ที่เกิดจากความผิดปกติของกระดูกเราสามารถค้นหา:
- macrocephaly เนื่องจากการปิดแรกของการเย็บกะโหลก
- Macrocephaly เนื่องจากความผิดปกติของระบบกระดูก : โรคกระดูกอ่อน, การสร้างกระดูก, โรคกระดูกพรุน ฯลฯ
การวินิจฉัยโรค
Macrocephaly เป็นพยาธิสภาพทางระบบประสาทที่สามารถตรวจพบได้ในช่วงอายุครรภ์
การตรวจสุขภาพเป็นประจำด้วยอัลตร้าซาวด์อัลตราซาวนด์สามารถตรวจจับความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกะโหลกในช่วงแรกของการตั้งครรภ์เมื่อแมคโครฟาลีมีที่มา แต่กำเนิดหรือก่อนคลอด
อย่างไรก็ตามไม่สามารถตรวจพบก่อนคลอดได้เสมอไปเนื่องจากหลายกรณีของ macrocephaly เกิดขึ้นรองจากเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ
โดยทั่วไปจะตรวจพบในการปรึกษาหารือเกี่ยวกับเด็กผ่านการวัดเส้นรอบวงกะโหลก นอกจากนี้ยังต้องทำการวิเคราะห์ทางระบบประสาทที่แตกต่างกันเพื่อหาสาเหตุสาเหตุ
โดยเฉพาะการตรวจทางคลินิกต้องประกอบด้วย (Martí Herrero และ Cabrera López, 2008):
- การตรวจร่างกายของกะโหลกศีรษะ : ต้องทำการวัดขอบเขตของกะโหลกอย่างแม่นยำและเปรียบเทียบกับมาตรฐานการเจริญเติบโต
- การตรวจระบบประสาท : จำเป็นต้องประเมินปัจจัยทางระบบประสาทที่แตกต่างกัน (การเดิน, การประสานงานของมอเตอร์, การขาดดุลทางประสาทสัมผัส, สัญญาณสมองน้อย, การตอบสนอง ฯลฯ )
- การตรวจเด็ก : ในกรณีนี้จะมุ่งเน้นไปที่การศึกษาสาเหตุสาเหตุของ macrocephaly โดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและพยาธิสภาพทางระบบประสาทเป็นต้น
- การตรวจเพิ่มเติม: นอกเหนือจากการตรวจร่างกายและระบบประสาทแล้วอาจต้องมีการตรวจเพิ่มเติมบางอย่างเช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กการเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์การเอกซเรย์การเจาะเอวการตรวจด้วยไฟฟ้าและอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน macrocephaly ที่มีต้นกำเนิดที่ไม่ทราบแน่ชัด
มีการรักษา macrocephaly หรือไม่?
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาสำหรับ macrocephaly โดยทั่วไปการรักษาจะเป็นไปตามอาการและจะขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยสาเหตุที่แม่นยำ
หลังจากการตรวจพบ macrocephaly จำเป็นต้องกำหนดสาเหตุพื้นฐานเพื่อออกแบบแนวทางการรักษาที่ดีที่สุดเนื่องจากในกรณีที่มีภาวะไฮโดรซีฟาลัสเป็นสาเหตุหลักของ macrocephaly จำเป็นต้องใช้การแทรกแซงการผ่าตัด
ดังนั้นการรักษาจะมีค่าประคับประคองที่ทำเครื่องหมายไว้ อาจใช้วิธีการทางเภสัชวิทยาเพื่อควบคุมภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์เช่นเดียวกับวิธีที่ไม่ใช่ทางเภสัชวิทยาสำหรับการรักษาผลสืบเนื่องทางระบบประสาทและความรู้ความเข้าใจ
ในทุกกรณีของความผิดปกติของพัฒนาการทางสมองและสมองประเภทอื่น ๆ จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องทำการตรวจระบบประสาทและ / หรือระบบประสาทเพื่อตรวจสอบระดับการทำงานโดยทั่วไป: พัฒนาการบกพร่องการทำงานของความรู้ความเข้าใจการขาดภาษาทักษะยนต์เป็นต้น (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2559).
การแทรกแซงที่ไม่ใช่เภสัชวิทยาบางอย่างที่สามารถใช้ได้ในกรณีที่มีอาการของ macrocephaly ได้แก่ (Martí Herrero และ Cabrera López, 2008):
- การฟื้นฟูสมรรถภาพทางประสาท
- การกระตุ้นก่อน
- การศึกษาพิเศษ.
- กิจกรรมบำบัด.
พยากรณ์
การพยากรณ์โรคและวิวัฒนาการของพยาธิวิทยานี้ขึ้นอยู่กับต้นกำเนิดและอาการที่เกี่ยวข้อง
ในเด็กที่มี microcephaly อ่อนโยนการไม่มีอาการหรือภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญจะทำให้พวกเขาพัฒนาทุกพื้นที่ได้ตามปกติ (Erickson Gabbey, 2014)
อย่างไรก็ตามในอีกหลายกรณีโอกาสในอนาคตจะขึ้นอยู่กับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ (Erickson Gabbey, 2014) โดยทั่วไปเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคมหภาคจะนำเสนอความล่าช้าในการพัฒนาโดยทั่วไปอย่างมีนัยสำคัญดังนั้นจึงต้องมีการแทรกแซงการรักษาเพื่อส่งเสริมการได้มาซึ่งทักษะใหม่ ๆ และความสำเร็จของระดับการทำงานที่มีประสิทธิภาพ
บรรณานุกรม
- AAN (2016) Charapter 13. ปัญหาทั่วไปในระบบประสาทวิทยาในเด็ก. ได้รับจาก American Academy of Neurology
- Erickson Gabbey, A. (2014). Macrocephaly คืออะไร? ได้รับจาก Healthline.
- Martí Herrero, M. , & Cabrera López, J. (2008). Macro- และ microcephaly ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกะโหลก สมาคมกุมารเวชศาสตร์แห่งสเปน
- Mellea Escobar, G. , Cortés Zepeda, R. , Avaria Benaprés, MA, & Kleinsteuber Sáa, K. (2014) การรับมือกับ Macrocephaly ในเด็ก สืบค้นจากนิตยสาร Electronic Pediatrics
- microcephaly (2016) Mycocephaly สืบค้นจาก Mycocephaly.org.
- Network, M.-C. (2016) ความผิดปกติของหลอดเลือดฝอย - เส้นเลือดฝอย ได้รับจากเครือข่าย M-CM
- NIH. (2003) เอกสารข้อเท็จจริงเกี่ยวกับความผิดปกติของตับ ได้รับจากสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
- NIH. (2015) เส้นรอบวงศีรษะเพิ่มขึ้น ดึงข้อมูลจาก MedlinePlus.