- มุมมองทางประวัติศาสตร์
- พันธุศาสตร์ของประชากร
- ดุลยภาพของ Hardy-Weinberg คืออะไร?
- เอกสาร
- ตัวอย่าง
- หนูรุ่นแรก
- หนูรุ่นที่สอง
- สมมติฐานดุลยภาพของ Hardy-Weinberg
- ประชากรเพียบ
- ไม่มีการไหลของยีน
- ไม่มีการกลายพันธุ์
- การผสมพันธุ์แบบสุ่ม
- ไม่มีการเลือก
- แก้ไขปัญหาแล้ว
- ความถี่ของพาหะของ phenylketonuria
- ตอบ
- ประชากรต่อไปนี้อยู่ในภาวะสมดุลของ Hardy-Weinberg หรือไม่?
- ประชากรผีเสื้อ
- อ้างอิง
กฎหมายHardy-Weinbergหรือที่เรียกว่าหลักการหรือดุลยภาพของHardy-Weinbergประกอบด้วยทฤษฎีบททางคณิตศาสตร์ที่อธิบายถึงประชากร diploid สมมุติที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศที่ไม่มีการพัฒนา - ความถี่ของอัลลีลไม่เปลี่ยนแปลงจากรุ่นสู่รุ่น
หลักการนี้ถือว่าเงื่อนไข 5 ประการที่จำเป็นเพื่อให้ประชากรคงที่: ไม่มีการไหลของยีน, ไม่มีการกลายพันธุ์, การผสมพันธุ์แบบสุ่ม, ไม่มีการคัดเลือกโดยธรรมชาติและขนาดของประชากรที่ใหญ่ไม่สิ้นสุด ดังนั้นในกรณีที่ไม่มีกองกำลังเหล่านี้ประชากรก็ยังคงอยู่ในภาวะสมดุล

ที่มา: Barbirossa ผ่าน Wikimedia Commons
เมื่อไม่เป็นไปตามสมมติฐานข้างต้นการเปลี่ยนแปลงจะเกิดขึ้น ด้วยเหตุนี้การคัดเลือกโดยธรรมชาติการกลายพันธุ์การย้ายถิ่นและการล่องลอยทางพันธุกรรมจึงเป็นกลไกการวิวัฒนาการทั้งสี่ประการ
ตามรูปแบบนี้เมื่อความถี่อัลลีลของประชากรเป็น p และ q ความถี่จีโนไทป์จะเป็น P 2 , 2 และ PQ Q 2
เราสามารถใช้ดุลยภาพของ Hardy-Weinberg ในการคำนวณความถี่ของอัลลีลที่สนใจได้เช่นเพื่อประมาณสัดส่วนของเฮเทอโรไซโกตในประชากรมนุษย์ นอกจากนี้เรายังสามารถตรวจสอบได้ว่าประชากรอยู่ในภาวะสมดุลหรือไม่และเสนอสมมติฐานว่ากองกำลังกระทำต่อประชากรนั้น
มุมมองทางประวัติศาสตร์
หลักการ Hardy-Weinberg เกิดในปี 1908 และเป็นหนี้ชื่อของนักวิทยาศาสตร์ GH Hardy และ W. Weinberg ซึ่งบรรลุข้อสรุปเดียวกันอย่างอิสระ
ก่อนหน้านั้นนักชีววิทยาอีกคนชื่อ Udny Yule ได้จัดการกับปัญหานี้ในปี 1902 Yule เริ่มต้นด้วยชุดยีนที่ความถี่ของอัลลีลทั้งสองเท่ากับ 0.5 และ 0.5 นักชีววิทยาแสดงให้เห็นว่าความถี่ยังคงอยู่ในช่วงรุ่นต่อ ๆ ไป
แม้ว่า Yule จะสรุปว่าความถี่ของอัลลีลสามารถรักษาให้คงที่ได้ แต่การตีความของเขาก็เป็นตัวอักษรเกินไป เขาเชื่อว่าสภาวะสมดุลเพียงอย่างเดียวพบได้เมื่อความถี่สอดคล้องกับค่า 0.5
Yule พูดคุยเกี่ยวกับการค้นพบใหม่ของเขาอย่างเผ็ดร้อนกับ RC Punnett ซึ่งเป็นที่รู้จักกันอย่างแพร่หลายในด้านพันธุศาสตร์ในการประดิษฐ์ "Punnett square" ที่มีชื่อเสียง แม้ว่า Punnett จะรู้ว่า Yule ผิด แต่เขาก็ไม่พบวิธีทางคณิตศาสตร์ที่จะพิสูจน์ได้
ดังนั้น Punnett จึงติดต่อ Hardy เพื่อนนักคณิตศาสตร์ของเขาซึ่งสามารถแก้ปัญหาได้ทันทีโดยทำการคำนวณซ้ำโดยใช้ตัวแปรทั่วไปไม่ใช่ค่าคงที่ 0.5 เหมือนที่ Yule เคยทำ
พันธุศาสตร์ของประชากร
พันธุศาสตร์ประชากรมีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาแรงที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงความถี่อัลลิลิกในประชากรโดยผสมผสานทฤษฎีวิวัฒนาการของ Charles Darwin โดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติและพันธุศาสตร์ Mendelian ปัจจุบันหลักการของมันเป็นพื้นฐานทางทฤษฎีสำหรับการทำความเข้าใจชีววิทยาวิวัฒนาการหลายแง่มุม
แนวคิดที่สำคัญอย่างหนึ่งของพันธุศาสตร์ประชากรคือความสัมพันธ์ระหว่างการเปลี่ยนแปลงในความอุดมสมบูรณ์ของลักษณะและการเปลี่ยนแปลงความอุดมสมบูรณ์สัมพัทธ์ของอัลลีลที่ควบคุมอธิบายโดยหลักการ Hardy-Weinberg ในความเป็นจริงทฤษฎีบทนี้ให้กรอบแนวคิดสำหรับพันธุศาสตร์ประชากร
ในแง่ของพันธุศาสตร์ประชากรแนวคิดของวิวัฒนาการมีดังนี้: การเปลี่ยนแปลงความถี่อัลลิลิกในช่วงหลายชั่วอายุคน เมื่อไม่มีการเปลี่ยนแปลงก็ไม่มีวิวัฒนาการ
ดุลยภาพของ Hardy-Weinberg คืออะไร?
ดุลยภาพของฮาร์ดี - ไวน์เบิร์กเป็นแบบจำลองว่างที่ช่วยให้เราระบุพฤติกรรมของยีนและความถี่อัลลิลิกตลอดชั่วอายุคน กล่าวอีกนัยหนึ่งก็คือแบบจำลองที่อธิบายพฤติกรรมของยีนในประชากรภายใต้ชุดของเงื่อนไขที่เฉพาะเจาะจง
เอกสาร
ในทฤษฎีบท Hardy-Weinbergm ความถี่อัลลีลของ A (อัลลีลที่โดดเด่น) แสดงด้วยตัวอักษร p ในขณะที่ความถี่อัลลีลของ a (อัลลีลถอย) แสดงด้วยตัวอักษร q
ความถี่จีโนไทป์ที่คาดหวังคือ p 2 , 2 pq และ q 2สำหรับ homozygous dominant (AA), heterozygous (Aa) และ homozygous recessive (aa) ตามลำดับ
หากมีเพียงสองอัลลีลที่ตำแหน่งนั้นผลรวมของความถี่ของทั้งสองอัลลีลจะต้องเท่ากับ 1 (p + q = 1) การขยายทวินาม (p + q) 2แทนความถี่จีโนไทป์ p 2 + 2 pq + q 2 = 1
ตัวอย่าง
ในประชากรบุคคลที่ประกอบด้วยมันผสมกันเพื่อก่อให้เกิดลูกหลาน โดยทั่วไปเราสามารถชี้ให้เห็นถึงลักษณะที่สำคัญที่สุดของวัฏจักรการสืบพันธุ์นี้: การผลิต gametes การหลอมรวมเพื่อก่อให้เกิดไซโกตและการพัฒนาตัวอ่อนเพื่อก่อให้เกิดคนรุ่นใหม่
ลองจินตนาการว่าเราสามารถติดตามกระบวนการยีน Mendelian ได้ในเหตุการณ์ที่กล่าวถึง เราทำเช่นนี้เพราะต้องการทราบว่าอัลลีลหรือจีโนไทป์จะเพิ่มหรือลดความถี่และเพราะเหตุใด
เพื่อทำความเข้าใจว่าความถี่ของยีนและอัลลิลิกแตกต่างกันอย่างไรในประชากรเราจะติดตามการผลิต gamete ของหนูชุดหนึ่ง ในตัวอย่างสมมุติของเราการผสมพันธุ์จะเกิดขึ้นแบบสุ่มโดยที่อสุจิและไข่ทั้งหมดจะถูกผสมแบบสุ่ม
ในกรณีของหนูสมมติฐานนี้ไม่เป็นความจริงและเป็นเพียงการทำให้เข้าใจง่ายเพื่อให้ง่ายต่อการคำนวณ อย่างไรก็ตามในสัตว์บางกลุ่มเช่น echinoderms บางชนิดและสิ่งมีชีวิตในน้ำอื่น ๆ gametes จะถูกขับออกและชนกันแบบสุ่ม
หนูรุ่นแรก
ตอนนี้ให้เรามุ่งความสนใจไปที่ตำแหน่งเฉพาะโดยมีสองอัลลีล: A ya ตามกฎหมายที่กำหนดโดย Gregor Mendel นักเล่นเกมแต่ละคนจะได้รับอัลลีลจาก locus A. สมมติว่า 60% ของไข่และอสุจิได้รับอัลลีล A ในขณะที่อีก 40% ได้รับอัลลีลก.
ดังนั้นความถี่ของอัลลีล A คือ 0.6 และอัลลีล a คือ 0.4 gametes กลุ่มนี้จะถูกพบโดยการสุ่มเพื่อให้เกิด zygote ความน่าจะเป็นที่พวกมันจะสร้างจีโนไทป์ทั้งสามที่เป็นไปได้คืออะไร? ในการทำสิ่งนี้เราต้องคูณความน่าจะเป็นดังนี้:
Genotype AA: 0.6 x 0.6 = 0.36
จีโนไทป์ Aa: 0.6 x 0.4 = 0.24 ในกรณีของ heterozygote มีสองรูปแบบที่สามารถกำเนิดได้ สิ่งแรกที่อสุจิมีอัลลีล A และไข่อัลลีลเอหรือกรณีย้อนกลับคืออสุจิของเอและไข่ A ดังนั้นเราจึงเพิ่ม 0.24 + 0.24 = 0.48
จีโนไทป์ aa: 0.4 x 0.4 = 0.16
หนูรุ่นที่สอง
ทีนี้ลองนึกดูว่าไซโกตเหล่านี้พัฒนาและกลายเป็นหนูตัวเต็มวัยที่จะสร้าง gametes อีกครั้งเราคาดว่าความถี่อัลลีลจะเหมือนหรือแตกต่างจากรุ่นก่อนหรือไม่?
จีโนไทป์ AA จะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ 36% ในขณะที่เฮเทอโรไซโกตจะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ 48% และจีโนไทป์ aa 16%
ในการคำนวณความถี่อัลลีลใหม่เราจะเพิ่มความถี่ของ homozygous บวกครึ่งหนึ่งของ heterozygote ดังต่อไปนี้:
ความถี่ของอัลลีล A: 0.36 + ½ (0.48) = 0.6
ความถี่ของอัลลีล a: 0.16 + ½ (0.48) = 0.4
ถ้าเราเปรียบเทียบกับความถี่เริ่มต้นเราจะรู้ว่ามันเหมือนกัน ดังนั้นตามแนวคิดของวิวัฒนาการเนื่องจากไม่มีการเปลี่ยนแปลงของความถี่อัลลีลในช่วงหลายชั่วอายุคนประชากรจึงอยู่ในภาวะสมดุล - จึงไม่วิวัฒนาการ
สมมติฐานดุลยภาพของ Hardy-Weinberg
ประชากรก่อนหน้านี้ต้องปฏิบัติตามเงื่อนไขใดเพื่อให้ความถี่อัลลีลคงที่ตลอดชั่วอายุคน ในแบบจำลองดุลยภาพของ Hardy-Weinberg ประชากรที่ไม่มีวิวัฒนาการจะเป็นไปตามสมมติฐานต่อไปนี้:
ประชากรเพียบ
ประชากรต้องมีขนาดใหญ่มากเพื่อหลีกเลี่ยงผลสุ่มหรือผลสุ่มของการล่องลอยของยีน
เมื่อประชากรมีขนาดเล็กผลของการลอยตัวของยีน (การเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มในความถี่อัลลีลจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่ง) เนื่องจากข้อผิดพลาดในการสุ่มตัวอย่างจะมากกว่ามากและอาจนำไปสู่การตรึงหรือการสูญเสียอัลลีลบางตัว
ไม่มีการไหลของยีน
การย้ายถิ่นไม่มีอยู่ในประชากรดังนั้นอัลลีลที่สามารถเปลี่ยนแปลงความถี่ของยีนจึงไม่สามารถมาถึงหรือจากไปได้
ไม่มีการกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์เป็นการเปลี่ยนแปลงในลำดับดีเอ็นเอและอาจมีสาเหตุที่แตกต่างกัน การเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มเหล่านี้จะปรับเปลี่ยนกลุ่มยีนในประชากรโดยการแนะนำหรือกำจัดยีนในโครโมโซม
การผสมพันธุ์แบบสุ่ม
การผสม gametes จะต้องทำแบบสุ่ม - เช่นเดียวกับสมมติฐานที่เราใช้ในตัวอย่างเมาส์ ดังนั้นจึงไม่ควรมีการเลือกคู่ครองระหว่างบุคคลในประชากรรวมถึงการผสมพันธุ์ (การสืบพันธุ์ของบุคคลที่เกี่ยวข้อง)
เมื่อการผสมพันธุ์ไม่ได้เป็นแบบสุ่มจะไม่ทำให้ความถี่อัลลีลเปลี่ยนแปลงจากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นถัดไป แต่สามารถสร้างความเบี่ยงเบนจากความถี่จีโนไทป์ที่คาดไว้ได้
ไม่มีการเลือก
ไม่มีความสำเร็จในการสืบพันธุ์ที่แตกต่างกันของบุคคลที่มีจีโนไทป์ที่แตกต่างกันซึ่งสามารถเปลี่ยนแปลงความถี่อัลลีลภายในประชากรได้
กล่าวอีกนัยหนึ่งในประชากรสมมุติจีโนไทป์ทั้งหมดมีความน่าจะเป็นในการสืบพันธุ์และการอยู่รอดเท่ากัน
เมื่อประชากรไม่เป็นไปตามเงื่อนไขทั้งห้านี้ผลก็คือวิวัฒนาการ ตามธรรมชาติแล้วประชากรตามธรรมชาติไม่เป็นไปตามสมมติฐานเหล่านี้ ดังนั้นแบบจำลอง Hardy-Weinberg จึงถูกใช้เป็นสมมติฐานว่างที่ช่วยให้เราสามารถประมาณค่าความถี่ของยีนและอัลลิลิกโดยประมาณได้
นอกเหนือจากการขาดเงื่อนไขทั้งห้านี้แล้วยังมีสาเหตุอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ที่ทำให้ประชากรไม่สมดุล
หนึ่งในสิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นเมื่อ loci เชื่อมโยงกับปรากฏการณ์ทางเพศหรือความผิดเพี้ยนในการแยกตัวหรือไดรฟ์แบบไมโอติก (เมื่อสำเนาของยีนหรือโครโมโซมแต่ละชุดไม่ได้ถูกส่งผ่านด้วยความน่าจะเป็นที่เท่ากันไปยังรุ่นต่อไป)
แก้ไขปัญหาแล้ว
ความถี่ของพาหะของ phenylketonuria
ในสหรัฐอเมริกาทารกแรกเกิดประมาณหนึ่งใน 10,000 คนมีอาการที่เรียกว่าฟีนิลคีโตนูเรีย
ความผิดปกตินี้แสดงออกเฉพาะใน homozygotes ถอยในความผิดปกติของการเผาผลาญ เมื่อทราบข้อมูลเหล่านี้ความถี่ของการเป็นพาหะของโรคในประชากรคืออะไร?
ตอบ
ในการใช้สมการ Hardy-Weinberg เราต้องถือว่าการเลือกคู่ครองไม่เกี่ยวข้องกับยีนที่เกี่ยวข้องกับพยาธิวิทยาและไม่มีการผสมพันธุ์
นอกจากนี้เรายังถือว่าไม่มีปรากฏการณ์การอพยพย้ายถิ่นในสหรัฐอเมริกาไม่มีการกลายพันธุ์ของฟีนิลคีโตนูเรียใหม่และความน่าจะเป็นของการสืบพันธุ์และการอยู่รอดนั้นเหมือนกันระหว่างจีโนไทป์
หากเงื่อนไขที่กล่าวข้างต้นเป็นจริงเราสามารถใช้สมการ Hardy-Weinberg เพื่อทำการคำนวณที่เกี่ยวข้องกับปัญหาได้
เรารู้ว่ามีกรณีหนึ่งของโรคทุกๆ 10,000 การเกิดดังนั้น q 2 = 0.0001 และความถี่ของอัลลีลถอยจะเป็นรากที่สองของค่านี้: 0.01
เนื่องจาก p = 1 - q เราจึงมี p นั้นคือ 0.99 ตอนนี้เรามีความถี่ของทั้งสองอัลลีล: 0.01 และ 0.99 ความถี่ของพาหะหมายถึงความถี่ของเฮเทอโรไซโกตซึ่งคำนวณเป็น 2 pq ดังนั้น 2 pq = 2 x 0.99 x 0.01 = 0.0198
ซึ่งเท่ากับประมาณ 2% ของประชากร โปรดจำไว้ว่านี่เป็นเพียงผลลัพธ์โดยประมาณเท่านั้น
ประชากรต่อไปนี้อยู่ในภาวะสมดุลของ Hardy-Weinberg หรือไม่?
ถ้าเราทราบจำนวนของแต่ละจีโนไทป์ในประชากรเราสามารถสรุปได้ว่ามันอยู่ในสภาวะสมดุลของ Hardy-Weinberg หรือไม่ ขั้นตอนในการแก้ปัญหาประเภทนี้มีดังนี้:
- คำนวณความถี่จีโนไทป์ที่สังเกตได้ (D, H และ R)
- คำนวณความถี่อัลลีล (p และ q)
- คำนวณความถี่จีโนไทป์ที่คาดหวัง (p 2 , 2 pq และ q 2 )
- คำนวณตัวเลขที่คาดหวัง (p 2 , 2 pq และ q 2 ) คูณค่าเหล่านี้ด้วยจำนวนบุคคลทั้งหมด
- เปรียบเทียบตัวเลขที่คาดไว้กับตัวเลขที่สังเกตได้จากการทดสอบ X 2ของ Pearson
ประชากรผีเสื้อ
ตัวอย่างเช่นเราต้องการตรวจสอบว่าประชากรของผีเสื้อต่อไปนี้อยู่ในสภาวะสมดุลของ Hardy-Weinberg หรือไม่: มี 79 บุคคลที่มียีนที่โดดเด่น homozygous (AA) 138 ตัวของ heterozygous (Aa) และ 61 ของ homozygous recessive (aa)
ขั้นตอนแรกคือการคำนวณความถี่ที่สังเกตได้ เราทำได้โดยการหารจำนวนบุคคลต่อจีโนไทป์ด้วยจำนวนบุคคลทั้งหมด:
D = 79/278 = 0.28
H = 138/278 = 0.50
R = 61/278 = 0.22
เพื่อตรวจสอบว่าฉันทำได้ดีหรือไม่นี่เป็นขั้นตอนแรกฉันเพิ่มความถี่ทั้งหมดและจะต้องให้ 1
ขั้นตอนที่สองคือการคำนวณความถี่อัลลีล
p = 0.28 + ½ (0.50) = 0.53
q = 0.22 + ½ (0.50) = 0.47
ด้วยข้อมูลเหล่านี้ฉันสามารถคำนวณความถี่จีโนไทป์ที่คาดหวังได้ (p 2 , 2 pq และ q 2 )
p 2 = 0.28
2 pq = 0.50
q 2 = 0.22
ฉันคำนวณตัวเลขที่คาดหวังคูณความถี่ที่คาดหวังด้วยจำนวนบุคคล ในกรณีนี้จำนวนบุคคลที่ถูกสังเกตและคาดว่าจะเท่ากันดังนั้นฉันจึงสรุปได้ว่าประชากรอยู่ในภาวะสมดุล
เมื่อตัวเลขที่ได้รับไม่เหมือนกันฉันต้องใช้การทดสอบทางสถิติที่กล่าวถึง ( Pearson's X 2 )
อ้างอิง
- Andrews, C. (2010). หลักการ Hardy-Weinberg ความรู้ธรรมชาติศึกษา 3 (10): 65.
- Audesirk, T. , Audesirk, G. , & Byers, BE (2004). ชีววิทยา: วิทยาศาสตร์และธรรมชาติ. การศึกษาของเพียร์สัน.
- Freeman, S. , & Herron, JC (2002). การวิเคราะห์วิวัฒนาการ ศิษย์ฮอลล์.
- Futuyma, DJ (2005). วิวัฒนาการ. Sinauer
- Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A. , Ober, WC, & Garrison, C. (2001). หลักการบูรณาการสัตววิทยา (ฉบับที่ 15) นิวยอร์ก: McGraw-Hill
- โซลเลอร์, M. (2002). วิวัฒนาการ: พื้นฐานของชีววิทยา โครงการทิศใต้.
