LEUKOENCEPHALOPATHY: อาการสาเหตุและการรักษา - GEOGRAFÍA - 2025

leukoencephalopathyเป็นชื่อที่ได้รับ การ ความผิดปกติใด ๆ ที่มีผลต่อสารสีขาวของสมองโดยไม่คำนึงถึงสาเหตุของพวกเขา สารสีขาวหรือสารสีขาวเป็นส่วนหนึ่งของระบบประสาทส่วนกลางที่เซลล์ประสาทถูกปกคลุมด้วยสารที่เรียกว่าไมอีลิน

ไมอีลินประกอบด้วยชั้นของไลโปโปรตีนที่ส่งเสริมการส่งกระแสประสาทไปทั่วเซลล์ประสาท นั่นคือมันทำให้ข้อมูลเดินทางผ่านสมองของเราได้เร็วขึ้นมาก

อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรมไมอีลินที่พัฒนาขึ้นแล้วเริ่มเสื่อมลง (สิ่งที่เรียกว่า leukodystrophies) ในขณะที่เงื่อนไขเหล่านั้นที่มีปัญหาในการสร้างไมอีลินเรียกว่าโรค demyelinating

อย่างไรก็ตามแม้ว่าจะมีความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ แต่ก็ปรากฏว่ามากกว่า 50% ของผู้ป่วยที่มีภาวะเม็ดเลือดขาวจากกรรมพันธุ์ยังคงไม่ได้รับการวินิจฉัย นั่นคือเหตุผลที่ในปัจจุบันมีการค้นพบประเภทใหม่ ๆ และวิธีการวินิจฉัยที่แม่นยำยิ่งขึ้น

Leukoencephalopathies ยังสามารถเกิดขึ้นได้จากสาเหตุที่ได้รับเช่นการติดเชื้อเนื้องอกหรือสารพิษ และสามารถปรากฏได้ตลอดเวลาในชีวิตตั้งแต่ระยะแรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่

ไม่ว่าจะเกิดจากสาเหตุใดก็ตามสิ่งนี้นำไปสู่อาการต่างๆเช่นการขาดดุลทางปัญญาอาการชักและภาวะ ataxia นอกจากนี้สิ่งเหล่านี้อาจคงที่ปรับปรุงเมื่อเวลาผ่านไปหรือค่อยๆแย่ลง

สำหรับความชุกของ leukoencephalopathy เนื่องจากประเภทต่างๆที่ครอบคลุมนั้นยังไม่เป็นที่แน่ชัด ขึ้นอยู่กับประเภทของอาการที่เรารักษาอาจเกิดบ่อยขึ้นหรือน้อยลง แม้ว่าโดยทั่วไปโรคเหล่านี้จะไม่แพร่หลายมากนัก

สาเหตุของ leukoencephalopathy

เนื่องจาก leukoencephalopathies เป็นภาวะใด ๆ ที่ส่วนหนึ่งของสารสีขาวได้รับผลกระทบได้มาหรือสืบทอดสาเหตุจึงมีมากมาย

นอกจากนี้ยังมี encephalopathies ประเภทต่างๆขึ้นอยู่กับสาเหตุและลักษณะของความเสียหาย ดังนั้นปัจจัยเชิงสาเหตุแต่ละอย่างจึงสร้างความเสียหายของสารสีขาวที่แตกต่างกันซึ่งส่งผลให้เกิดอาการที่แตกต่างกัน

มีผู้เขียนแบ่งสาเหตุของ leukoencephalopathies ออกเป็น 5 กลุ่ม ได้แก่ การอักเสบที่ไม่ติดเชื้อการอักเสบจากการติดเชื้อการเผาผลาญที่เป็นพิษการขาดเลือดจากภาวะขาดออกซิเจนและบาดแผล (Van der Knaap & Valk, 2005)

อย่างไรก็ตามบางครั้งโรคบางชนิดอาจไม่เข้ากับประเภทที่เฉพาะเจาะจงเนื่องจากอาจมีสาเหตุหลายอย่างในเวลาเดียวกัน

เงื่อนไขที่อาจทำให้เกิด leukoencephalopathy มีความหลากหลายมาก:

มรดกทางพันธุกรรม

มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายชุดที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้และเอื้อต่อการพัฒนาของ leukoencephalopathies หลอดเลือดสมองที่มีลักษณะเด่นของ autosomal ที่มีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงและเม็ดเลือดขาว (CADASIL) เป็นตัวอย่างเนื่องจากเกิดจากการมีส่วนร่วมของยีน Notch3

มีผู้เขียนเรียกว่า“ leukodystrophies” การเสื่อมของสารสีขาวเนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามบางครั้งความแตกต่างระหว่างเงื่อนไขที่มีสาเหตุทางพันธุกรรมและสาเหตุที่ได้มานั้นไม่ชัดเจนอย่างแน่นอน ในความเป็นจริงมีเงื่อนไขที่สามารถเกิดโรคได้จากสาเหตุทั้งสองประเภท

ไวรัส

พบว่า leukoencephalopathies สามารถพัฒนาได้หากร่างกายไม่สามารถต่อสู้กับไวรัสบางชนิดได้เนื่องจากความผิดปกติหรือความอ่อนแอของระบบภูมิคุ้มกัน

นี่คือสิ่งที่เกิดขึ้นใน leukoencephalopathy multifocal แบบก้าวหน้าซึ่งปรากฏขึ้นเนื่องจากมีไวรัส JC นอกจากนี้ยังมีบางกรณีที่ไวรัสหัดดูเหมือนจะเป็นสาเหตุของการเสื่อมสภาพของสารสีขาวเช่นโรคเม็ดเลือดขาวชนิด sclerosing ของ Van Bogaert

ปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือด

บางจังหวะความดันโลหิตสูงหรือสมองขาดเลือดขาดออกซิเจน (การขาดออกซิเจนหรือการไหลเวียนของเลือดในสมองของทารกแรกเกิด) อาจส่งผลต่อความสมบูรณ์ของสารสีขาวในสมอง

พิษยาเสพติดหรือยาเสพติด

ยาเคมีบำบัด

การรักษาด้วยเคมีบำบัดเช่นการฉายรังสีอาจทำให้เกิดรอยโรคสีขาวเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ได้แก่ cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisole และ Ara-C

อาการทั่วไป

- ในเด็กรูปแบบลักษณะเฉพาะของการพัฒนาทักษะและความสามารถ ประกอบด้วยช่วงเวลาของการพัฒนาตามปกติตามด้วยการหยุดนิ่งในการได้มาซึ่งทักษะและสุดท้ายคือการลดลงหรือถดถอย สัญญาณอีกประการหนึ่งคือสิ่งนี้เกิดขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บการติดเชื้อหรือความเสียหายของสมอง

- อาการชักหรือโรคลมชัก

- อาการเกร็งแบบก้าวหน้าหรือกล้ามเนื้อตึงและตึงมากขึ้น

- Ataxia หรือความยากลำบากในการประสานการเคลื่อนไหวที่มีต้นกำเนิดทางระบบประสาท

- ขาดความสมดุลที่ทำให้เกิดปัญหาในการเดิน

- การขาดดุลทางปัญญาหรือความช้าในการรับรู้ในกระบวนการของความสนใจความจำและการเรียนรู้

- ปัญหาทางสายตา มักมีผลต่อกระจกตาเรตินาเลนส์หรือเส้นประสาทตา

- ในเด็กบางคนที่เป็นโรคเม็ดเลือดขาวเส้นรอบวงของกะโหลกศีรษะจะใหญ่กว่าปกติซึ่งเรียกว่า macrocephaly

- ตอนต่อเนื่องของโรคหลอดเลือดสมองหรือสมอง

- หงุดหงิด

ประเภท

มีหลายโรคที่สามารถจำแนกได้ภายใต้คำว่า leukoencephalopathy บางส่วน ได้แก่ :

autosomal cerebral arteriopathy หรือ cerebral microangiopathy

เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งก่อให้เกิดโรคหลอดเลือดสมองหลายเส้นในหลอดเลือดแดงเล็ก ๆ ซึ่งส่งผลต่อส่วนของเนื้อขาวในสมอง อาการแรกปรากฏในช่วงอายุประมาณ 20 ปีประกอบด้วยไมเกรนโรคทางจิตเวชและโรคหลอดเลือดสมองบ่อยๆ

Leukoencephalopathy กับสารสีขาวที่หายไป

เรียกอีกอย่างว่าทารก ataxia ที่มีภาวะ hypomyelination ของระบบประสาทส่วนกลาง (CACH) มันเป็นภาวะที่สืบทอดทางพันธุกรรมถอยโดยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าจะปรากฏขึ้นเมื่อทั้งพ่อและแม่ถ่ายทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบเดียวกันให้กับลูก การกลายพันธุ์สามารถพบได้ในยีน 5 ยีนเหล่านี้: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 หรือ EIF2B5

มักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กระหว่าง 2 ถึง 6 ปีแม้ว่าจะมีกรณีที่เริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ก็ตาม

อาการต่างๆ ได้แก่ สมองน้อย ataxia (สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อเนื่องจากการเสื่อมสภาพของสมองน้อย) อาการเกร็ง (ความตึงตัวของกล้ามเนื้อผิดปกติ) โรคลมบ้าหมูอาเจียนโคม่าปัญหาการเคลื่อนไหวและแม้แต่ไข้

leukoencephalopathy multifocal แบบก้าวหน้า

ปรากฏในผู้ที่มีความบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญในระบบภูมิคุ้มกันเนื่องจากไม่สามารถหยุดยั้งไวรัส JC ได้ กิจกรรมของมันทำให้เกิดรอยโรคขนาดเล็กจำนวนมากที่ทำให้สมองแตก

ตามชื่อของมันอาการจะปรากฏขึ้นเรื่อย ๆ และประกอบด้วยความบกพร่องทางสติปัญญาการสูญเสียการมองเห็นเนื่องจากการมีส่วนร่วมของกลีบท้ายทอย (ส่วนหนึ่งของสมองที่มีส่วนร่วมในการมองเห็น) และ hemiparesis นอกจากนี้ยังมักเกี่ยวข้องกับโรคประสาทอักเสบ

Leukoencephalopathy กับ axonal spheroids

เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่มาจากการกลายพันธุ์ของยีน CSF1R อาการที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ การสั่นการชักความแข็งการเดิน ataxia การด้อยค่าของหน่วยความจำและการทำงานของผู้บริหารและภาวะซึมเศร้า

Van Bogaert sclerosing leukoencephalopathy

มันเกี่ยวกับการสลายตัวของเปลือกสมองที่ปรากฏขึ้นหลังจากไวรัสหัดไม่กี่ปี อาการต่างๆ ได้แก่ การเสื่อมสภาพของระบบประสาทที่ช้าและก้าวหน้าซึ่งนำไปสู่ปัญหาสายตาเกร็งบุคลิกภาพเปลี่ยนแปลงไวต่อแสงและ ataxia

leukoencephalopathy เป็นพิษ

ในกรณีนี้การสูญเสียสารสีขาวเกิดจากการกลืนกินการสูดดมหรือการฉีดยาหรือยาบางชนิดทางหลอดเลือดดำรวมทั้งการสัมผัสสารพิษในสิ่งแวดล้อมหรือการรักษาด้วยเคมีบำบัด

นอกจากนี้ยังสามารถปรากฏได้จากพิษของคาร์บอนมอนอกไซด์พิษของเอทานอลการกลืนกินเมทานอลเอทิลีนหรือความปีติยินดี

อาการขึ้นอยู่กับพิษแต่ละชนิดปริมาณที่ได้รับระยะเวลาการสัมผัสประวัติทางการแพทย์และพันธุกรรม โดยทั่วไปมักจะมีปัญหาในเรื่องความสนใจและความจำปัญหาเกี่ยวกับการทรงตัวภาวะสมองเสื่อมและถึงขั้นเสียชีวิต

ในหลายกรณีเหล่านี้ผลกระทบสามารถย้อนกลับได้เมื่อพิษที่ก่อให้เกิดปัญหาถูกกำจัดออกไป

Megaencephalic leukoencephalopathy กับซีสต์ subcortical

เป็นภาวะทางพันธุกรรมถอยอัตโนมัติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน MLC1 และ HEPACAM มีความโดดเด่นในเรื่อง macrocephaly (กะโหลกที่พัฒนามากเกินไป) ตั้งแต่อายุยังน้อยการเสื่อมสภาพของจิตใจและการเคลื่อนไหวที่ก้าวหน้าอาการชักและ ataxia

leukoencephalopathy ความดันโลหิตสูง

เป็นความเสื่อมของขี้ขาวเนื่องจากความดันโลหิตเพิ่มขึ้นอย่างกะทันหัน ทำให้เกิดภาวะสับสนเฉียบพลันนอกเหนือจากอาการปวดศีรษะชักและอาเจียน การมีเลือดออกที่เรตินาของดวงตาเป็นเรื่องปกติ

สามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยยาลดความดันโลหิต

กลุ่มอาการ leukoencephalopathy แบบย้อนกลับหลัง (RLS)

อาการที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้คือสูญเสียการมองเห็นชักปวดศีรษะและสับสน

สาเหตุหลายประการสามารถก่อให้เกิดได้เช่นความดันโลหิตสูงที่เป็นมะเร็ง (ความดันโลหิตเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและฉับพลันโรคลูปัส erythematosus ระบบ eclampsia (อาการชักหรือโคม่าในหญิงตั้งครรภ์ที่เกี่ยวข้องกับความดันโลหิตสูง) หรือการรักษาทางการแพทย์บางอย่างที่ระงับ กิจกรรมของระบบภูมิคุ้มกัน (เช่นยาที่กดภูมิคุ้มกันเช่น cyclosporine)

ในการสแกนสมองสามารถเห็นอาการบวมน้ำได้นั่นคือการสะสมของของเหลวในเนื้อเยื่อที่ผิดปกติ

อาการมักจะหายไปในระยะเวลาหนึ่งแม้ว่าปัญหาการมองเห็นอาจเกิดขึ้นอย่างถาวร

การวินิจฉัย leukoencephalopathy

หากมีอาการเช่นชักอาการเคลื่อนไหวลำบากหรือขาดการประสานกันของการเคลื่อนไหวแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอาจตัดสินใจทำการสแกนสมอง

หนึ่งในเทคนิคการสร้างภาพระบบประสาทที่ดีที่สุดคือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กซึ่งสามารถรับภาพคุณภาพสูงของสมองได้เนื่องจากการสัมผัสกับสนามแม่เหล็ก

หากในภาพเหล่านี้พบความเสียหายบางรูปแบบในเนื้อสีขาวของสมองผู้เชี่ยวชาญอาจสรุปได้ว่ามี leukoencephalopathy

ขอแนะนำให้ทำการตรวจจักษุวิทยาเนื่องจากตามที่พวกเขากล่าวว่าดวงตาเป็นหน้าต่างของสมองของเรา ควรจำไว้ว่าความผิดปกติหรือการเปลี่ยนแปลงทางจักษุวิทยาเป็นเรื่องปกติมากใน leukoencephalopathies

นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีการตรวจระบบประสาทเพื่อตรวจหาอาการเกร็งหรือความตึงเครียดของกล้ามเนื้อมากเกินไปและอาจเกิดภาวะ hypotonia (ค่อนข้างตรงกันข้าม)

ภายใต้เงื่อนไขบางประการเช่นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด multifocal แบบก้าวหน้าอาจทำการวิเคราะห์น้ำไขสันหลัง เทคนิคนี้เรียกว่า PCR (Polymerase Chain Reaction) และใช้เพื่อตรวจหาไวรัส JC ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคนี้

การรักษา

การรักษาจะมุ่งเน้นไปที่สาเหตุพื้นฐานของความเสียหายของสารสีขาว เนื่องจากสาเหตุมีความหลากหลายมากการรักษาที่แตกต่างกันก็เช่นกัน

ดังนั้นหากปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคมีต้นกำเนิดของหลอดเลือดหรือเกี่ยวข้องกับความดันโลหิตสูงการรักษาสิ่งนี้ไว้ที่อ่าวอาจช่วยได้มาก

สำหรับ leukoencephalopathies ที่เกิดจากภูมิคุ้มกันบกพร่องการรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การย้อนกลับสถานะนี้เช่นการใช้ยาต้านไวรัสเอชไอวี

หากในทางตรงกันข้ามเกิดจากการได้รับสารพิษยาหรือยา วิธีที่ดีที่สุดในการฟื้นตัวคือหยุดสัมผัสกับสารเหล่านี้

ขอแนะนำให้เสริมการรักษาสาเหตุของ leukoencephalopathy ร่วมกับอาการอื่น ๆ ที่มีอาการเพื่อบรรเทาความเสียหายที่มีอยู่ นั่นคือการฟื้นฟูสมรรถภาพทางระบบประสาทเพื่อทำงานเกี่ยวกับความบกพร่องทางสติปัญญาการช่วยเหลือด้านจิตใจเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยสามารถรับมือกับสถานการณ์ของตนเองได้การฝึกร่างกายเพื่อปรับปรุงกล้ามเนื้อ ฯลฯ

หาก leukoencephalopathy ปรากฏขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาการรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การป้องกันการลุกลามของโรคการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลและวิธีการป้องกันอื่น ๆ

รูปแบบของการป้องกันคือการทดสอบทางพันธุกรรมหากญาติคนอื่น ๆ ได้รับความทุกข์ทรมานจากเงื่อนไขเหล่านี้ เพื่อตรวจสอบว่าคุณเป็นพาหะของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ leukoencephalopathies ที่สามารถถ่ายทอดไปยังเด็กในอนาคตได้หรือไม่

อ้างอิง

1. เดโบราห์, L. &. (2012) วิธีการทางคลินิกเพื่อ Leukoencephalopathies สัมมนาทางประสาทวิทยา, 32 (1): 29-33.
2. การวินิจฉัยแยกโรค MS (II) (13 มิถุนายน 2556). ได้รับจาก Empapers
3. leukoencephalopathy ความดันโลหิตสูง (เอสเอฟ) สืบค้นเมื่อวันที่ 26 ตุลาคม 2559 จาก Wikipedia.
4. leukoencephalopathy (เอสเอฟ) สืบค้นเมื่อวันที่ 26 ตุลาคม 2559 จาก Wikipedia.
5. Marjo S. van der Knaap และ Jaap Valk, eds. (2005) Magnetic Resonance of Myelination and Myelin Disorders, 3rd ed. นิวยอร์ก: Springer
6. ปัญหาผู้รอดชีวิต: Leukoencephalopathy (17 เมษายน 2554). ได้รับจาก Ped-Onc Resource Center