การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่เมนเดเลียน: รูปแบบและตัวอย่าง - ชีววิทยา

โดย " การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่ Mendelian " เราหมายถึงรูปแบบของการสืบทอดใด ๆ ที่อักขระที่สืบทอดมาไม่ได้แยกออกจากกันตามกฎหมายของเมนเดล

ในปีพ. ศ. 2408 Gregor Mendel ซึ่งถือเป็น "บิดาแห่งพันธุศาสตร์" ได้ทำชุดทดลองผสมกับพืชถั่วผลที่ได้ทำให้เขาเสนอสมมติฐานบางประการ (กฎของเมนเดล) ที่พยายามให้คำอธิบายเชิงตรรกะเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ของตัวละครระหว่างพ่อแม่และลูก

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่เมนเดเลียนในเมาส์ป่าและเมาส์ที่กลายพันธุ์สำหรับฟีโนไทป์ขาหางขาว (ที่มา: Reinhard Liebers, Minoo Rassoulzadegan, Frank Lyko ผ่าน Wikimedia Commons)

พระชาวออสเตรียผู้มีไหวพริบผู้นี้สังเกตอย่างรอบคอบถึงการแยกยีนของพ่อแม่และการปรากฏตัวของพวกมันในลูกหลานว่าเป็นตัวละครที่โดดเด่นและถอยห่าง นอกจากนี้เขายังกำหนดรูปแบบทางคณิตศาสตร์ที่อธิบายถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งและการค้นพบเหล่านี้ได้รับการ "สั่ง" ในรูปแบบของกฎพื้นฐาน 3 ข้อ:

- กฎแห่งการครอบงำ

- กฎของการแยกตัวละครและ

- กฎหมายการกระจายอิสระ

ความสำเร็จและการหักเงินของ Mendel ถูกซ่อนไว้เป็นเวลาหลายปีจนกระทั่งมีการค้นพบใหม่ในช่วงต้นศตวรรษที่ 20

Gregor Mendel ถือเป็นบิดาแห่งพันธุศาสตร์ ที่มา: โดย Bateson, William (หลักการทางพันธุกรรมของ Mendel: A Defense), ผ่าน Wikimedia Commons

อย่างไรก็ตามในเวลานั้นชุมชนวิทยาศาสตร์ยังคงมีความสงสัยเกี่ยวกับกฎหมายเหล่านี้เนื่องจากดูเหมือนจะไม่ได้อธิบายถึงรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในสัตว์หรือพืชชนิดใด ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในอักขระเหล่านั้นที่กำหนดโดยสถานที่มากกว่าหนึ่งแห่ง

ด้วยเหตุนี้นักพันธุศาสตร์กลุ่มแรกจึงจำแนกรูปแบบทางพันธุกรรมที่สังเกตได้ว่าเป็น "Mendelian" (ซึ่งสามารถอธิบายได้ผ่านการแยกอัลลีลที่เรียบง่ายโดดเด่นหรือถอยกลับซึ่งเป็นของสถานที่เดียวกัน) และ "ไม่ใช่เมนเดเลียน" (ที่ไม่ได้ อธิบายได้ง่ายมาก)

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่เมนเดเลียน

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Mendelian หมายถึงรูปแบบทางพันธุกรรมที่สอดคล้องกับกฎของการแยกและการแจกแจงอิสระตามที่ยีนที่สืบทอดมาจากความลับของผู้ปกครองใน gametes ที่มีความถี่เทียบเท่าหรือกล่าวได้ดีกว่าด้วยความน่าจะเป็นเดียวกัน

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลักของ Mendelian ที่อธิบายไว้สำหรับโรคบางชนิด ได้แก่ autosomal recessive, autosomal dominant และเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ซึ่งเพิ่มเข้าไปในรูปแบบการครอบงำและการถอยที่อธิบายโดย Mendel

อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ถูกตั้งสมมติฐานเกี่ยวกับลักษณะที่มองเห็นได้และไม่ใช่ยีน (ควรคำนึงถึงว่าอัลลีลบางตัวอาจเข้ารหัสลักษณะที่แยกออกเป็นลักษณะเด่นในขณะที่บางส่วนอาจเข้ารหัสลักษณะเดียวกัน แต่แยกออกเป็นยีนด้อย)

จากที่กล่าวมาข้างต้นเป็นไปตามที่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่ Mendelian ประกอบด้วยรูปแบบทางพันธุกรรมใด ๆ ที่ไม่เป็นไปตามบรรทัดฐานที่ยีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ใด ๆ ที่แยกออกจากกันในเซลล์สืบพันธุ์ที่มีความน่าจะเป็นเหมือนกันและสิ่งเหล่านี้รวมถึง :

- การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของไมโตคอนเดรีย

- "การประทับ"

- ความผิดปกติของ Uniparental

- การครอบงำที่ไม่สมบูรณ์

- โคโดมิแนนซ์

- อัลลีลหลายตัว

- Pleiotropy

- อัลลีลร้ายแรง

- ลักษณะหลายอย่าง

- การถ่ายทอดทางเพศที่เชื่อมโยงกัน

การเกิดความผันแปรเหล่านี้ในรูปแบบทางพันธุกรรมสามารถนำมาประกอบกับปฏิสัมพันธ์ต่างๆที่ยีนมีกับส่วนประกอบของเซลล์อื่น ๆ นอกเหนือจากข้อเท็จจริงที่ว่าแต่ละอย่างอยู่ภายใต้การควบคุมและการเปลี่ยนแปลงในขั้นตอนใด ๆ ของการถอดความการเชื่อมต่อการแปล , การพับโปรตีน, โอลิโกเมอไรเซชัน, การย้ายตำแหน่งและการแบ่งส่วนภายในเซลล์และเพื่อการส่งออก

กล่าวอีกนัยหนึ่งก็คือมีอิทธิพลของ epigenetic มากมายที่สามารถปรับเปลี่ยนรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของลักษณะใด ๆ ส่งผลให้ "เบี่ยงเบน" ไปจากกฎของ Mendel

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของไมโตคอนเดรีย

ไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอยังส่งข้อมูลจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งเช่นเดียวกับที่มีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอตทั้งหมด จีโนมที่เข้ารหัสในดีเอ็นเอนี้รวมถึงยีนที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์พอลิเปปไทด์ 13 ชนิดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของหน่วยย่อยของห่วงโซ่ทางเดินหายใจไมโตคอนเดรียซึ่งจำเป็นสำหรับสิ่งมีชีวิตที่มีการเผาผลาญแบบแอโรบิค

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของไมโตคอนเดรียที่ผู้ปกครองอาจได้รับผลกระทบ (ที่มา: ไฟล์: Autosomal dominant - en.svg: Domaina, Angelito7 และ SUM1 งานอนุพันธ์: SUM1 ผ่าน Wikimedia Commons)

ลักษณะที่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในไมโตคอนเดรียจีโนมแสดงรูปแบบการแยกเฉพาะที่เรียกว่า "การถ่ายทอดทางพันธุกรรมไมโตคอนเดรีย" ซึ่งมักเกิดขึ้นผ่านทางสายมารดาเนื่องจากไข่เป็นส่วนประกอบทั้งหมดของดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียและไม่มีไมโทคอนเดรีย มีส่วนทำให้อสุจิ

"

การประทับจีโนมประกอบด้วยชุดของ "เครื่องหมาย" ของ epigenetic ที่แสดงลักษณะของยีนบางชนิดหรือบริเวณจีโนมที่สมบูรณ์และเป็นผลมาจากการขนส่งทางพันธุกรรมของเพศชายหรือเพศหญิงผ่านกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์

มีกลุ่มยีนประทับตราซึ่งประกอบด้วยยีน 3 ถึง 12 ยีนกระจายอยู่ระหว่าง 20 ถึง 3700 กิโลฐานของดีเอ็นเอ แต่ละคลัสเตอร์มีภูมิภาคที่เรียกว่าพื้นที่ควบคุมการประทับซึ่งแสดงการปรับเปลี่ยน epigenetic เฉพาะจากผู้ปกครองแต่ละราย ได้แก่ :

- DNA methylation บนอัลลีลเฉพาะในไซโตไคน์ตกค้างของคู่ CpG

- การดัดแปลงฮิสโตนหลังการแปลที่เกี่ยวข้องกับโครมาติน (เมธิเลชันอะซิทิเลชันฟอสโฟรีเลชัน ฯลฯ ของหางกรดอะมิโนของโปรตีนเหล่านี้)

"เครื่องหมาย" ทั้งสองประเภทจะปรับเปลี่ยนการแสดงออกของยีนที่พบอย่างถาวรโดยปรับเปลี่ยนรูปแบบการถ่ายทอดเป็นรุ่นต่อไป

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งการแสดงออกของโรคขึ้นอยู่กับอัลลีลเฉพาะที่สืบทอดมาจากพ่อแม่หรือที่เรียกว่าผลจากการกำเนิดของผู้ปกครอง

ความผิดปกติของ Uniparental

ปรากฏการณ์นี้เป็นข้อยกเว้นของกฎข้อแรกของ Mendel ซึ่งระบุว่ามีเพียงหนึ่งในสองอัลลีลที่มีอยู่ในพ่อแม่แต่ละคนเท่านั้นที่ถูกถ่ายทอดไปยังลูกหลานและตามกฎของโครโมโซมแห่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถถ่ายทอดโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันของผู้ปกครองได้เพียงหนึ่งเดียว สู่คนรุ่นต่อไป

นี่เป็นข้อยกเว้นของกฎเนื่องจากความผิดปกติของเอกภาพคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมที่เหมือนกันทั้งสองสำเนาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทนี้ไม่ได้แสดงข้อบกพร่องทางฟีโนไทป์เสมอไปเนื่องจากยังคงรักษาลักษณะเชิงตัวเลขและโครงสร้างของโครโมโซมซ้ำ

การครอบงำที่ไม่สมบูรณ์

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ประกอบด้วยการพูดตามลักษณะทางกายภาพของส่วนผสมของลักษณะที่เข้ารหัสอัลลีลที่รวมเข้าด้วยกัน ในกรณีของการครอบงำที่ไม่สมบูรณ์บุคคลเหล่านั้นที่มีความแตกต่างกันจะแสดงการผสมผสานของลักษณะจากอัลลีลทั้งสองที่ควบคุมซึ่งหมายความว่ามีการปรับเปลี่ยนความสัมพันธ์ระหว่างฟีโนไทป์

Codominance

อธิบายถึงรูปแบบทางพันธุกรรมซึ่งทั้งสองอัลลีลที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูก ๆ จะแสดงออกพร้อมกันในผู้ที่มีฟีโนไทป์ต่างกันซึ่งเป็นสาเหตุที่ทั้งสองถือว่าเป็น "เด่น"

ตัวอย่างการแปลงสัญญาณในระบบ ABO ของกลุ่มเลือด (ที่มา: GYassineMrabetTalk✉ภาพเวกเตอร์ที่ไม่ระบุ W3C นี้สร้างขึ้นด้วย Inkscape ผ่าน Wikimedia Commons)

กล่าวอีกนัยหนึ่งอัลลีลถอยไม่ได้ถูก "ปิดบัง" โดยการแสดงออกของอัลลีลที่โดดเด่นในคู่อัลลิลิก แต่ทั้งสองจะแสดงออกและมีการสังเกตส่วนผสมของทั้งสองลักษณะในฟีโนไทป์

อัลลีลหลายตัว

อัลลีลของยีน (ที่มา: Thomas Splettstoesser ผ่าน Wikimedia Commons)

บางทีจุดอ่อนหลักประการหนึ่งของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเมนเดเลียนอาจแสดงโดยลักษณะที่เข้ารหัสโดยอัลลีลมากกว่าหนึ่งอัลลีลซึ่งพบได้บ่อยในมนุษย์และสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ

ปรากฏการณ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้จะเพิ่มความหลากหลายของลักษณะที่ถูกเข้ารหัสโดยยีนและนอกจากนี้ยีนเหล่านี้ยังสามารถสัมผัสกับรูปแบบของการครอบงำและการแปลงสัญญาณที่ไม่สมบูรณ์นอกเหนือไปจากการครอบงำที่เรียบง่ายหรือสมบูรณ์

Pleiotropy

อีกประการหนึ่งของ "ก้อนหินในรองเท้า" หรือ "ขาหลวม" ของทฤษฎีทางพันธุกรรมของ Mendel เกี่ยวข้องกับยีนเหล่านั้นที่ควบคุมลักษณะฟีโนไทป์หรือลักษณะที่มองเห็นได้มากกว่าหนึ่งชนิดเช่นเดียวกับกรณีของยีน pleiotropic

อัลลีลที่ร้ายแรง

ในผลงานของเขา Mendel ยังไม่ได้พิจารณาถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของอัลลีลบางตัวที่สามารถป้องกันการอยู่รอดของลูกหลานได้เมื่ออยู่ในรูปแบบ homozygous หรือ heterozygous นี่คืออัลลีลที่เป็นอันตรายถึงชีวิต

อัลลีลที่ตายมักเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์หรือข้อบกพร่องของยีนที่จำเป็นอย่างยิ่งต่อการอยู่รอดซึ่งเมื่อถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไป (การกลายพันธุ์ดังกล่าว) ขึ้นอยู่กับความเป็นเนื้อเดียวกันหรือความแตกต่างของแต่ละบุคคล

ลักษณะหรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

มีลักษณะที่ถูกควบคุมโดยยีนมากกว่าหนึ่งยีน (มีอัลลีล) และนอกจากนี้ยังถูกควบคุมอย่างเข้มงวดโดยสิ่งแวดล้อม ในมนุษย์พบได้บ่อยมากและเป็นกรณีของลักษณะต่างๆเช่นความสูงตาผมและสีผิวรวมถึงความเสี่ยงต่อการเป็นโรคบางชนิด

การถ่ายทอดทางเพศที่เชื่อมโยงกัน

ในมนุษย์และสัตว์หลายชนิดยังมีลักษณะที่พบในโครโมโซมเพศหนึ่งในสองชุดและถ่ายทอดผ่านการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ลักษณะหลายอย่างเหล่านี้ถือว่า "เชื่อมโยงทางเพศ" เมื่อปรากฏในเพศใดเพศหนึ่งเท่านั้นแม้ว่าทั้งสองจะมีความสามารถทางร่างกายในการสืบทอดลักษณะเหล่านี้

ลักษณะที่เชื่อมโยงทางเพศส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับโรคและความผิดปกติบางอย่าง

ตัวอย่างของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่ Mendelian

มีความผิดปกติทางพันธุกรรมในมนุษย์ที่เรียกว่า Marfan syndrome ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวที่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการในเวลาเดียวกัน (ความสูงการมองเห็นและการทำงานของหัวใจเป็นต้น)

นี่เป็นกรณีที่ถือว่าเป็นตัวอย่างที่ดีเยี่ยมของรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่เมนเดเลียนที่เรียกว่า pleiotropy ซึ่งยีนตัวเดียวจะควบคุมลักษณะต่างๆ

ตัวอย่างการถ่ายทอดทางพันธุกรรมไมโตคอนเดรีย

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอนำเสนอรูปแบบฟีโนไทป์ทางคลินิกจำนวนมากเนื่องจากสิ่งที่เรียกว่าเฮเทอโรพลาสมีเกิดขึ้นโดยที่เนื้อเยื่อต่าง ๆ มีเปอร์เซ็นต์ของจีโนมไมโทคอนเดรียที่กลายพันธุ์แตกต่างกันดังนั้นจึงมีฟีโนไทป์ที่แตกต่างกัน

ในบรรดาความผิดปกติเหล่านี้ ได้แก่ กลุ่มอาการ "พร่อง" ไมโตคอนเดรียซึ่งเป็นกลุ่มของความผิดปกติของการถอยกลับอัตโนมัติที่มีลักษณะการลดลงอย่างมีนัยสำคัญในเนื้อหาของดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียซึ่งลงท้ายด้วยระบบการผลิตพลังงานที่บกพร่องในอวัยวะและเนื้อเยื่อเหล่านั้นได้รับผลกระทบมากที่สุด .

กลุ่มอาการเหล่านี้อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของจีโนมนิวเคลียร์ที่มีผลต่อยีนนิวเคลียร์ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ไมโตคอนเดรียนิวคลีโอไทด์หรือในการจำลองแบบของไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ ผลกระทบดังกล่าวสามารถพิสูจน์ได้ว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงสมองเสื่อมตับ - สมองหรือระบบทางเดินอาหารบกพร่อง

อ้างอิง

การ์ดเนอร์, เจอี, ซิมมอนส์, เจอีและสนูสตัด, DP (1991) อาจารย์ใหญ่ของพันธุกรรม รุ่น 8 '' Jhon Wiley และบุตรชาย
Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005) ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม Macmillan
Harel, T. , Pehlivan, D. , Caskey, CT, & Lupski, JR (2015) Mendelian, Non-Mendelian, Multigenic Inheritance และ Epigenetics ในพื้นฐานระดับโมเลกุลและพันธุกรรมของโรคทางระบบประสาทและจิตเวชของโรเซนเบิร์ก (หน้า 3-27) สำนักพิมพ์วิชาการ.
เงิน, L. (2544). มรดกที่ไม่ใช่ Mendelian
van Heyningen, V. , & Yeyati, PL (2004). กลไกของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่ Mendelian ในโรคทางพันธุกรรม อณูพันธุศาสตร์ของมนุษย์ 13 (Supp_2) R225-R233

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่เมนเดเลียน: รูปแบบและตัวอย่าง - ชีววิทยา - 2026