ลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของฮอลแลนดิกการทำงานของยีนการเสื่อม - ชีววิทยา - 2026

มรดก holandricคือการถ่ายโอนยีนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศจากพ่อแม่เด็ก ยีนเหล่านี้ถูกถ่ายโอนหรือสืบทอดมาอย่างสมบูรณ์นั่นคือพวกมันไม่ได้รับการรวมตัวกันใหม่ดังนั้นจึงถือได้ว่าเป็น haplotype เดียว

โครโมโซม Y เป็นหนึ่งในโครโมโซมเพศสองตัวที่กำหนดเพศทางชีววิทยาของตัวอ่อนในมนุษย์และสัตว์อื่น ๆ เพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัวในขณะที่เพศชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว

แบบแผนรูปแบบการสืบทอดของชาวฮอลแลนด์ (ที่มา: Madibc68 ผ่าน Wikimedia Commons)

gamete ตัวเมียจะส่งโครโมโซม X เสมอในขณะที่ gametes ของผู้ชายสามารถส่งโครโมโซม X หรือโครโมโซม Y ซึ่งเป็นสาเหตุที่กล่าวกันว่า "กำหนดเพศ"

ถ้าพ่อถ่ายทอดโครโมโซม X ตัวอ่อนจะเป็นเพศหญิง แต่ถ้าพ่อถ่ายทอดโครโมโซม Y ตัวอ่อนจะเป็นเพศชาย

ในกระบวนการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศโครโมโซมเพศทั้งสองจะรวมตัวกันใหม่ (แลกเปลี่ยนข้อมูลทางพันธุกรรมซึ่งกันและกัน) รวมลักษณะที่ถ่ายทอดโดยพ่อแม่ทั้งสอง การรวมกันนี้ช่วยขจัดลักษณะที่ผิดพลาดที่อาจเกิดขึ้นในลูกหลาน

อย่างไรก็ตาม 95% ของโครโมโซม Y เป็นเอกสิทธิ์ของสิ่งมีชีวิตในเพศชาย ภูมิภาคนี้เป็นที่รู้จักกันโดยทั่วไปว่า "พื้นที่เฉพาะเพศชาย Y" และจะไม่รวมตัวกับโครโมโซม X ในระหว่างการสืบพันธุ์

นอกจากนี้ยีนส่วนใหญ่บนโครโมโซม Y จะไม่รวมตัวกับโครโมโซมอื่นในระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศเนื่องจากมีการเชื่อมโยงเข้าด้วยกันดังนั้นส่วนใหญ่จะเหมือนกันในพ่อแม่และลูก

ลักษณะโครโมโซม Y

โครโมโซม Y มีขนาดเล็กที่สุดในโครโมโซมทั้งหมด ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมประกอบด้วยฐานประมาณ 60 เมกะเบสและมียีนเพียงไม่กี่ยีน ภูมิภาคที่สามารถถอดความได้ (euchromatin) คือ 178 แฝดสามส่วนที่เหลือเป็นยีนเทียมหรือยีนที่ทำซ้ำ

ยีนที่ซ้ำกันพบได้ในสำเนาหลายชุดและอยู่ในรูปแบบ palindromic ซึ่งหมายความว่าพวกมันถูกอ่านในลักษณะเดียวกันในประสาทสัมผัสทั้งสองตัวอย่างเช่นคำว่า "ว่ายน้ำ"; ลำดับดีเอ็นเอพาลินโดรมจะเป็นดังนี้: ATAATA

โครโมโซมของมนุษย์ (ที่มา: National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine ผ่าน Wikimedia Commons)

จาก 178 หน่วยหรือแฝดสามที่สัมผัสเพื่อการถอดความโปรตีน 45 ชนิดได้มาจากโครโมโซมนี้ โปรตีนเหล่านี้บางส่วนเกี่ยวข้องกับเพศและความอุดมสมบูรณ์ของแต่ละบุคคลและโปรตีนอื่น ๆ ที่ไม่ได้สืบพันธุ์ ได้แก่ โปรตีนไรโบโซมปัจจัยการถอดความ ฯลฯ

โครงสร้างของโครโมโซม Y แบ่งออกเป็นสองส่วนที่แตกต่างกันแขนสั้น (p) และแขนยาว (q) แขนสั้นประกอบด้วยยีนที่แตกต่างกัน 10 ถึง 20 ยีนซึ่งประกอบด้วยประมาณ 5% ของโครโมโซมทั้งหมดและสามารถรวมตัวกับโครโมโซม X ในระหว่างไมโอซิสได้

โครโมโซม Y จากมนุษย์ มีการระบุแขนเล็ก (p) และแขนใหญ่ (q) (ที่มา: John W. Kimball ผ่าน Wikimedia Commons)

แขนยาวประกอบไปด้วยโครโมโซม Y ที่เหลืออีก 95% บริเวณนี้เรียกว่า“ non-recombinant region” (NRY) แม้ว่านักวิจัยบางคนจะแนะนำว่าการรวมตัวกันใหม่จะเกิดขึ้นในภูมิภาคนี้และควรเรียกภูมิภาคนี้ว่า“ บริเวณเฉพาะเพศชาย” (RMS )

ยีนที่อยู่ในภูมิภาคที่ไม่ใช่รีคอมบิแนนต์ของ Y (95%) มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเนื่องจากพวกมันอยู่เฉพาะบนโครโมโซมดังกล่าวและมีการเชื่อมโยงหรือเชื่อมโยงกัน ไม่มีการรวมตัวกันใหม่ในภูมิภาคนี้และอัตราการกลายพันธุ์ต่ำมาก

หน้าที่ของยีนที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ในปี 1905 Nettie Stevens และ Edmund Wilson ได้สังเกตเห็นเป็นครั้งแรกว่าเซลล์ของผู้ชายและผู้หญิงมีโครงสร้างโครโมโซมที่แตกต่างกัน

เซลล์ของผู้หญิงมีโครโมโซม X ขนาดใหญ่สองชุดในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X นี้เพียงสำเนาเดียวและเกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่มีขนาดเล็กกว่ามากโครโมโซม Y

ในช่วง 6 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ตัวอ่อนทั้งหมดไม่ว่าจะเป็นเพศหญิงหรือเพศชายจะมีพัฒนาการในลักษณะเดียวกัน ในความเป็นจริงหากยังคงทำเช่นนั้นต่อไปจนกว่าจะคลอดบุตรจะส่งผลให้ทารกแรกเกิดเป็นเพศหญิง

การเปลี่ยนแปลงทั้งหมดนี้ในตัวอ่อนเพศชายโดยการกระทำของยีนที่เรียกว่า "ขอบเขตของการกำหนดเพศ Y" ที่อยู่บนโครโมโซม Y มันมีที่มาจากภาษาอังกฤษ "sex-define region Y" และย่อในวรรณกรรมว่า SRY

ยีน SRY ถูกค้นพบในปี 1990 โดย Robin Lovell-Badge และ Peter Goodfellow ตัวอ่อนทั้งหมดที่มีสำเนาของยีนนี้จะพัฒนาอวัยวะเพศอัณฑะและเครา (ในวัยผู้ใหญ่)

ยีนนี้ทำงานเหมือนสวิตช์ เมื่อ "เปิด" จะกระตุ้นความเป็นชายและเมื่อ "ปิด" จะก่อให้เกิดบุคคลหญิง เป็นยีนที่ศึกษามากที่สุดในโครโมโซม Y และควบคุมยีนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับเพศของแต่ละบุคคล

ยีน Sox9 เข้ารหัสปัจจัยการถอดความซึ่งเป็นกุญแจสำคัญในการสร้างอัณฑะและแสดงร่วมกับยีน SRY ยีน SRY กระตุ้นการแสดงออกของ Sox9 เพื่อเริ่มต้นการพัฒนาอวัยวะเพศชายในสัตว์หลายชนิด

การเสื่อมของยีนที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ยีนทั้งหมดที่พบในโครโมโซม Y รวมถึงยีนที่ถ่ายทอดผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรมพบได้ในโครโมโซมแคระ แม้ว่าโครโมโซม X จะมียีนมากกว่า 1,000 ยีน แต่โครโมโซม Y มีน้อยกว่า 100 ยีน

โครโมโซม Y เคยมีขนาดเท่ากันกับโครโมโซม X อย่างไรก็ตามเป็นเวลาเกือบ 300 ล้านปีที่มีขนาดลดลงเรื่อย ๆ จนถึงจุดที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมน้อยกว่าโครโมโซมอื่น ๆ

นอกจากนี้โครโมโซม X ยังมีคู่ที่คล้ายคลึงกันเนื่องจากในผู้หญิงจะปรากฏเป็นคู่ (XX) แต่โครโมโซม Y จะพบในผู้ชายเท่านั้นและไม่มีพาราโฮโมโลกัส การไม่มีคู่จะป้องกันไม่ให้โครโมโซม Y รวมชิ้นส่วนทั้งหมดขึ้นมาใหม่ด้วยการจับคู่

การไม่มีคู่นี้จะป้องกันยีนที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบฮอลแลนด์ซึ่งมีลักษณะเฉพาะของโครโมโซม Y จากความสามารถในการป้องกันตนเองจากการกลายพันธุ์และการเสื่อมสภาพทางพันธุกรรมของกรดนิวคลีอิกตามปกติ

การไม่มีการรวมตัวกันใหม่หมายความว่าทุกการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม Y หรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบฮอลแลนดิกจะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานของผู้ชายซึ่งอาจหมายถึงผลเสียอย่างมาก

แม้ว่าโครโมโซม Y และยีนของมันจะเสื่อมและเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ แต่นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่ามันยังห่างไกลจากความเสียหายหรือหายไปอย่างสิ้นเชิงเนื่องจากยีนบางตัวบนโครโมโซมนี้มีความสำคัญต่อการสร้างสเปิร์ม

การมีส่วนร่วมในการผลิตอสุจิการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองซึ่งสร้างความเสียหายหรือปิดการใช้งานถือเป็นการ "เลือกเอง" ซึ่งจะลดความอุดมสมบูรณ์ของพ่อแม่ด้วยการกลายพันธุ์ดังกล่าวป้องกันไม่ให้ส่งผ่านยีนไปยังลูกหลาน

อ้างอิง

1. แบรดเบอรี, NA (2017). เซลล์ทั้งหมดมีเพศสัมพันธ์: การศึกษาการทำงานของโครโมโซมเพศในระดับเซลล์ ในหลักการแพทย์เฉพาะเพศ (หน้า 269-290) สำนักพิมพ์วิชาการ.
2. บูเชน, L. (2010). โครโมโซมที่ไม่แน่นอนและ
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, & Clark, AG (2001) การระบุยีนใหม่ 5 ยีนบนโครโมโซม Y ของ Drosophila melanogaster การดำเนินการของ National Academy of Sciences, 98 (23), 13225-13230
4. Charlesworth, B. , & Charlesworth, D. (2000). การเสื่อมของโครโมโซม Y การทำธุรกรรมทางปรัชญาของ Royal Society of London Series B: Biological Sciences, 355 (1403), 1563-1572
5. Colaco, S. , & Modi, D. (2018). พันธุกรรมของโครโมโซมของมนุษย์และความสัมพันธ์กับภาวะมีบุตรยากของผู้ชาย ชีววิทยาการสืบพันธุ์และต่อมไร้ท่อ, 16 (1), 14.
6. เจอร์ราร์ด DT และ Filatov, DA (2005). การเลือกบวกและลบบนโครโมโซม Y ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม อณูชีววิทยาและวิวัฒนาการ, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, JF, Skaletsky, H. , Pyntikova, T. , Minx, PJ, Graves, T. , Rozen, S. & Page, DC (2005) การอนุรักษ์ยีนที่เชื่อมโยง Y ระหว่างวิวัฒนาการของมนุษย์เปิดเผยโดยการจัดลำดับเปรียบเทียบในชิมแปนซี ธรรมชาติ, 437 (7055), 100.
8. Komori, S. , Kato, H. , Kobayashi, SI, Koyama, K. , & Isojima, S. (2002). การส่งผ่าน microdeletions โครโมโซม Y จากพ่อสู่ลูกผ่านการฉีดอสุจิภายในเซลล์ วารสารพันธุศาสตร์มนุษย์, 47 (9), 465-468.
9. Malone, JH (2015). การช่วยเหลือยีนที่เชื่อมโยงกับ Y อย่างกว้างขวางโดยการเคลื่อนย้ายยีนไปยังออโตโซม ชีววิทยาของจีโนม, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Chester, M. , Ridout, K. , & Filatov, DA (2015). การเสื่อมของ Y อย่างรวดเร็วและการชดเชยปริมาณในโครโมโซมเพศของพืช Proceedings of the National Academy of Sciences, 112 (42), 13021-13026.