- แง่มุมทางประวัติศาสตร์
- หลักการทางพันธุกรรมและวิธีการศึกษา
- ปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อการแสดงออกของยีนถอย
- ตัวอย่าง
- อ้างอิง
ยีนด้อยเป็นหนึ่งในผู้รับผิดชอบในการกำหนดลักษณะ "ถอย" ของฟีโนไทป์ของบุคคล ฟีโนไทป์ที่ได้จากยีนเหล่านี้จะสังเกตได้ก็ต่อเมื่อบุคคลมีอัลลีลถอยสองตัวในจีโนไทป์ในลักษณะโฮโมไซกัส
สำหรับบุคคลที่จะเป็น homozygous เขาต้องมีทั้งสองอัลลีลเพื่อให้มีลักษณะฟีโนไทป์เป็นประเภทเดียวกัน "อัลลีล" เป็นรูปแบบทางเลือกของยีนซึ่งเป็นรูปแบบที่เข้ารหัสลักษณะทางสัณฐานวิทยาแต่ละตัว สิ่งเหล่านี้สามารถกำหนดสีของดอกไม้สีของดวงตาแนวโน้มที่จะเกิดโรค ฯลฯ
ลักษณะของตาที่มีแสงในมนุษย์ถูกกำหนดโดยการแสดงออกของยีนด้อย (ที่มา: Kamil Saitov ผ่าน Wikimedia Commons)
ฟีโนไทป์คือชุดของลักษณะทั้งหมดที่สามารถสังเกตวัดและหาปริมาณได้ในสิ่งมีชีวิต สิ่งนี้ขึ้นอยู่กับจีโนไทป์โดยตรงเนื่องจากหากพบยีนเด่นในจีโนไทป์พร้อมกับยีนถอย (heterozygous) จะแสดงเฉพาะลักษณะของยีนเด่นเท่านั้น
โดยทั่วไปแล้วลักษณะที่แสดงออกจากยีนถอยเป็นสิ่งที่หาได้ยากที่สุดในประชากรตัวอย่างเช่น:
Albinism ในสัตว์เป็นภาวะที่แสดงออกมาก็ต่อเมื่อยีนที่ระบุว่าพบในรูปแบบ homozygous นั่นคือเมื่ออัลลีลทั้งสองที่มีอยู่ในจีโนไทป์เหมือนกันและทั้งสองได้มาในกรณีที่ไม่มีสีหรือเผือก
แม้ว่าสายพันธุ์สัตว์และประชากรมนุษย์จะมีความแตกต่างกันบ้าง แต่ก็มีการสังเกตว่าโรคเผือกเกิดขึ้นกับประชากร 1 ใน 20,000 คน
แง่มุมทางประวัติศาสตร์
คำว่า "ถอย" ถูกใช้ครั้งแรกโดยพระเกรเกอร์เมนเดลในปีพ. ศ. 2399 เมื่อเขากำลังศึกษาพืชถั่ว เขาสังเกตว่าการผสมถั่วที่มีดอกสีม่วงกับต้นถั่วที่มีดอกสีขาวจะได้เฉพาะต้นถั่วที่มีดอกสีม่วงเท่านั้น
ทั้งพ่อและแม่ของไม้กางเขนรุ่นแรก (F1) เป็น homozygous ทั้งสำหรับอัลลีลที่โดดเด่น (สีม่วง) และสำหรับถอย (สีขาว) แต่ผลของไม้กางเขนทำให้บุคคลที่แตกต่างกันนั่นคือพวกเขามีอัลลีลที่โดดเด่นและอัลลีล ถอย.
อย่างไรก็ตามบุคคลในรุ่นแรก (F1) จะแสดงเฉพาะสีม่วงของดอกไม้ซึ่งได้มาจากยีนที่โดดเด่นเนื่องจากสิ่งนี้ปิดบังสีขาวของอัลลีลแบบถอย
เมนเดลระบุว่าฟีโนไทป์สีม่วงในดอกอัญชันมีความโดดเด่นเหนือฟีโนไทป์สีขาวซึ่งเขาเรียกว่า "ถอย" ฟีโนไทป์ของดอกไม้สีขาวในต้นถั่วจะปรากฏเฉพาะเมื่อพืชในรุ่นแรก (F1) ข้ามกัน
จัตุรัส Punnett แสดงผลลัพธ์ของการผสมข้ามสายพันธุ์ของลูกหลานของ F1 รุ่นที่ก่อให้เกิด F2s (ที่มา: ผู้ใช้: Madprime ผ่าน Wikimedia Commons) เมื่อ Mendel ได้รับการปฏิสนธิพืชถั่วรุ่นแรก (F1) และได้รับ รุ่นที่สอง (F2) สังเกตว่าหนึ่งในสี่ของคนที่เกิดมีดอกสีขาว
ด้วยผลงานที่ทำด้วยต้นถั่วทำให้ Mendel เป็นที่รู้จักในฐานะบิดาแห่งพันธุศาสตร์สมัยใหม่
หลักการทางพันธุกรรมและวิธีการศึกษา
ในสมัยของเขา Mendel ไม่มีเทคโนโลยีที่จะระบุได้ว่าฟีโนไทป์สีขาวถอยกลับในดอกไม้ของพืชถั่วนั้นเกิดจากยีนที่มีลักษณะถอยห่าง จนกระทั่งปี 1908 Thomas Morgan ได้แสดงให้เห็นว่าองค์ประกอบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาศัยอยู่ในโครโมโซม
โครโมโซมเป็นเส้นใยชนิดหนึ่งที่ประกอบด้วยโครมาตินซึ่งในยูคาริโอตเป็นการรวมกันของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) และโปรตีนฮิสโตน สิ่งเหล่านี้ตั้งอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์และเป็นพาหะของข้อมูลเกือบทั้งหมดของเซลล์ของสิ่งมีชีวิต
ในปี 1909 Wilhelm Johannsen ได้ตั้งชื่อ "ยีน" ให้เป็นหน่วยพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและในที่สุดวิลเลียมเบตสันนักชีววิทยาชาวอังกฤษได้จัดเรียงข้อมูลและแนวคิดทั้งหมดตามลำดับและเริ่มวิทยาศาสตร์ใหม่ซึ่งเขาเรียกว่า 'พันธุศาสตร์' .
พันธุศาสตร์ศึกษาว่าลักษณะทางฟีโนไทป์ของแต่ละบุคคลถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานได้อย่างไรและโดยปกติแล้วการศึกษาทางพันธุกรรมแบบคลาสสิกจะดำเนินการเช่นเดียวกับที่เมนเดลทำ: ผ่านการผสมข้ามพันธุ์และการวิเคราะห์ลูกหลาน
ในไม้กางเขนจะมีการประเมินว่าพ่อแม่คนไหนถ่ายทอดลักษณะทางกายภาพที่พวกเขาเป็นพาหะได้ "มีประสิทธิภาพ" มากกว่ากัน สิ่งนี้จะพิจารณาว่าลักษณะทางกายภาพดังกล่าวขึ้นอยู่กับยีนเด่นหรือยีนถอย (แม้ว่าบางครั้งจะซับซ้อนกว่านี้เล็กน้อย)
ปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อการแสดงออกของยีนถอย
การแสดงออกของลักษณะทางฟีโนไทป์จากยีนด้อยขึ้นอยู่กับความผิดปกติของแต่ละบุคคล ในกรณีของมนุษย์และสัตว์ส่วนใหญ่เราพูดถึงบุคคลซ้ำซ้อน
บุคคล Diploid มีเพียงสองอัลลีลหรือยีนที่แตกต่างกันสำหรับแต่ละตัวละครด้วยเหตุนี้เราจึงสามารถเรียกสิ่งมีชีวิตว่า homozygous หรือ heterozygous อย่างไรก็ตามมีสิ่งมีชีวิตที่มียีนสามอัลลีลต่างกันหรือมากกว่านั้น
สิ่งมีชีวิตเหล่านี้จัดอยู่ในประเภท polyploid เนื่องจากสามารถมียีนได้สามสี่สำเนาขึ้นไป ตัวอย่างเช่นพืชหลายชนิดมีเตตระพลอยด์กล่าวคือสามารถมีสำเนาของยีนที่แตกต่างกันสี่ชุดซึ่งเป็นรหัสสำหรับลักษณะฟีโนไทป์
ในหลาย ๆ ครั้งยีนถอยของประชากรมีผลกระทบที่เป็นอันตรายต่อพาหะเนื่องจากหากยีนเด่นที่ปรากฏในฟีโนไทป์ของแต่ละบุคคลมีผลกระทบที่เป็นอันตรายบุคคลเหล่านี้จะถูกกำจัดอย่างรวดเร็วโดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติ
ในทางตรงกันข้ามเนื่องจากเป็นเรื่องปกติที่จะพบผลกระทบที่เป็นอันตรายที่เกิดจากยีนถอยสิ่งเหล่านี้มีโอกาสน้อยที่จะปรากฏในฟีโนไทป์และมีโอกาสน้อยที่จะถูกกำจัดออกจากประชากรโดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติ ผลกระทบนี้เรียกว่าโดเมนทิศทาง
ตัวอย่าง
มีข้อยกเว้นบางประการที่ยีนด้อยแสดงถึงความได้เปรียบในฟีโนไทป์ของพาหะเช่นกรณีของโรคโลหิตจางชนิดเคียว โรคนี้ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแทนที่จะมีรูปร่างแบนและกลมแสดงลักษณะทางสัณฐานวิทยาที่แข็งเป็นรูปเคียวหรือเสี้ยว
เซลล์เม็ดเลือดที่ยาวแบนและแหลมเหล่านี้จะติดอยู่ในเส้นเลือดฝอยและขัดขวางการไหลเวียนของเลือดไปสู่เลือด นอกจากนี้ยังมีความสามารถในการขนส่งออกซิเจนต่ำลงทำให้เซลล์กล้ามเนื้อและอวัยวะอื่น ๆ ไม่มีออกซิเจนและสารอาหารเพียงพอและทำให้เกิดความเสื่อมเรื้อรัง
รูปถ่ายเลือดเปื้อนแสดงเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (ที่มา: Paulo Henrique Orlandi Mourao ผ่าน Wikimedia Commons) โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกล่าวคือเฉพาะคนที่มียีนทั้งสองรูปแบบ (homozygous) สำหรับ รูปเคียวของเม็ดเลือดแดงต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค ในขณะที่คนที่มียีนสำหรับเซลล์รูปเคียวและเซลล์ปกติ (เฮเทอโรไซโกต) ไม่มีโรค แต่เป็น "พาหะ"
อย่างไรก็ตามภาวะของโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวไม่ร้ายแรงเท่าในประเทศที่โรคต่างๆเช่นมาลาเรียมีอิทธิพลเหนือกว่าเนื่องจากลักษณะทางสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดป้องกันไม่ให้พวกมันถูก "ตั้งรกราก" โดยปรสิตภายในเซลล์
อ้างอิง
- Aidoo, M. , Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S. , … & Udhayakumar, V. (2002). ผลการป้องกันของยีนเซลล์รูปเคียวต่อการเจ็บป่วยและการตายของโรคมาลาเรีย มีดหมอ, 359 (9314), 1311-1312.
- Goodale, HD (2475) เด่นกับ ยีนที่ไม่เด่น: ในสมมติฐานหลายปัจจัยของการสืบทอดขนาด วารสารพันธุกรรม, 23 (12), 487-497.
- ฮัลเดนเจบี (2483) การประมาณความถี่ของยีนถอยโดยการผสมพันธุ์ การดำเนินการ: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
- Patel, RK (2010). ความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติของโคพันธุ์ Worldwide-a Review วารสารความหลากหลายทางชีวภาพปศุสัตว์, 2 (1).
- Schnier, T. , & Gero, J. (1997, พฤศจิกายน). ยีนเด่นและยีนด้อยในระบบวิวัฒนาการนำไปใช้กับการให้เหตุผลเชิงพื้นที่ ในการประชุมร่วมของออสเตรเลียด้านปัญญาประดิษฐ์ (หน้า 127-136) สปริงเกอร์เบอร์ลินไฮเดลเบิร์ก
- Sherlock, J. (2018). การทดสอบสมมติฐานเชิงวิวัฒนาการเกี่ยวกับความแตกต่างของแต่ละบุคคลในกลยุทธ์การผสมพันธุ์ของมนุษย์