โรค CORI: อาการสาเหตุการรักษา - GEOGRAFÍA - 2026

โรค Coriเป็นตัวพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมการเผาผลาญ ใน การสะสมและพยาธิวิทยาไกลโคเจน (การเก็บรักษากลูโคส) ที่ผิดปกติ ใน ตับกล้ามเนื้อและ / หรือหัวใจ

พยาธิวิทยานี้เรียกอีกอย่างว่าโรคไกลโคเจนชนิดที่ 3 หรือโรค Cori-Forbes เป็นโรคที่หายากในประชากรทั่วไปที่มีสเปกตรัมทางคลินิกกว้าง

สำหรับอาการและอาการแสดงของโรค Cori ที่พบบ่อยที่สุดเกี่ยวข้องกับภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำกล้ามเนื้ออ่อนแรงการชะลอการเจริญเติบโตโดยทั่วไปหรือตับ

ในทางกลับกันในระดับสาเหตุโรคนี้เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม 1 ที่ตำแหน่ง 1q21

นอกเหนือจากความสงสัยทางคลินิกแล้วการตรวจทางห้องปฏิบัติการเช่นการตรวจชิ้นเนื้อตับเทคนิค hymnunohistochemical รวมถึงการทดสอบทางชีวเคมีอื่น ๆ เป็นสิ่งสำคัญในการวินิจฉัยโรค Cori

สุดท้ายการรักษาจะขึ้นอยู่กับการควบคุมผลกระทบทางการแพทย์ ที่พบบ่อยที่สุดคือการวางแผนการบริโภคอาหารเพื่อรักษาระดับน้ำตาลในร่างกาย

การสร้างไกลโคเจนประเภท II หรือโรค Cori ได้รับการอธิบายโดย Sanapper และ Van Creveld ในปีพ. ศ.

ลักษณะเฉพาะ

โรค Cori หรือ glycogeneosis ประเภทที่ 3 เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่เกิดจากการสะสมของน้ำตาลกลูโคส (น้ำตาล) ที่ผิดปกติในอวัยวะต่างๆของร่างกายผ่านทางซับซ้อนที่เรียกว่าไกลโคเจน

มันถูกจัดอยู่ในกลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญโดยรวมเรียกว่าไกลโคเจน แม้ว่าจะมีการระบุชนิดย่อยของไกลโคเจนหลายชนิด แต่ทั้งหมดนี้เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจน

การขาดหรือการขาดเอนไซม์ไกลโคซิเดตอะมิล -1 ก่อให้เกิดการกักเก็บไกลโคเจนในตับกล้ามเนื้อและในกรณีอื่น ๆ ที่หัวใจ

โรค Cori แสดงประเภทย่อยทางคลินิกหลายชนิด (IIIa, IIIb, IIIc และ IIId) จำแนกตามอาการและอาการแสดงเฉพาะ:

- ประเภท IIIa และ IIIc : ส่วนใหญ่มีผลต่อตับและโครงสร้างของกล้ามเนื้อ

- ประเภท IIIb และ IIId : โดยปกติจะมีผลต่อบริเวณตับเท่านั้น

ไกลโคเจนและหน้าที่ของมัน

ไกลโคเจนเป็นสารประกอบทางชีวเคมีที่มีอยู่ในร่างกายของเราและมีหน้าที่สำคัญคือการสำรองพลังงาน โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันเป็นวิธีที่กลูโคสถูกเก็บไว้ในอวัยวะต่าง ๆ โดยเฉพาะในกล้ามเนื้อและตับนอกเหนือจากเนื้อเยื่อที่อุดมด้วยไกลโคเจนประเภทอื่น ๆ เช่นหัวใจ

นอกจากนี้หน้าที่เฉพาะของสารประกอบนี้อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับเนื้อเยื่อที่อยู่:

ตับ

กลูโคสเข้าถึงเซลล์ตับทางกระแสเลือด ดังนั้นหลังจากรับประทานอาหารแล้วจะถูกเก็บไว้ในรูปของไกลโคเจนในบริเวณต่างๆของตับ

เมื่อระดับน้ำตาลในเลือดลดลงไกลโคเจนที่เก็บไว้จะปล่อยกลูโคสเข้าสู่กระแสเลือดและทำให้อวัยวะที่เหลือได้รับส่วนที่จำเป็นสำหรับการทำงานที่มีประสิทธิภาพ

กล้ามเนื้อโครงร่าง

ในกรณีของโครงสร้างของกล้ามเนื้อไกลโคเจนจะถูกใช้ในพื้นที่เพื่อให้ได้พลังงานที่จำเป็นในระหว่างการออกกำลังกาย ดังนั้นเพื่อให้ร่างกายของเรามีความสามารถในการเปลี่ยนไกลโคเจนเป็นกลูโคสเพื่อให้ได้สารตั้งต้นของพลังงานจึงจำเป็นอย่างยิ่งที่เอนไซม์ต่าง ๆ จะเข้ามาแทรกแซงเช่น hexicinases

ดังนั้นในกรณีของโรค Cori ลักษณะของหลักสูตรทางคลินิกจึงได้มาจากการเปลี่ยนแปลงทั้งในการจัดเก็บและการย่อยสลายไกลโคเจนซึ่งส่งผลต่อเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในกระบวนการนี้ด้วย

สาเหตุ

โรค Cori มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันซึ่งอยู่ในโครโมโซม 1 ที่ตำแหน่ง 1p21 การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจะก่อให้เกิดกิจกรรมที่บกพร่องหรือไม่เพียงพอของเอนไซม์ในการสลายไกลโคเจน

ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะนำเสนอความยากลำบากอย่างชัดเจนในการดำเนินกระบวนการทางชีวเคมีที่แตกต่างกันของการปลดปล่อยกลูโคสจากไกลโคเจนดังนั้นการสะสมที่ผิดปกติของสิ่งนี้และโรคต่างๆที่เกี่ยวข้องกับการสำรองพลังงานจะเกิดขึ้น

ในกรณีที่ได้รับการวินิจฉัยส่วนใหญ่เป็นไปได้ที่จะระบุยีนที่มีข้อบกพร่องอย่างน้อย 4 หรือ 5 ยีนที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางคลินิกของโรค Cori

สถิติ

โรค Cori เป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่หาได้ยากในกรณีของสหรัฐอเมริกาความชุกประมาณ 1 รายต่อ 100,000 คน

การศึกษาที่แตกต่างกันระบุว่าเป็นโรคที่มีความถี่สูงขึ้นในคนเชื้อสายยิวโดยเฉพาะอย่างยิ่งในแอฟริกาเหนือถึงประมาณ 5,400 คน

นอกจากนี้ในส่วนที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางประชากรอื่น ๆ เช่นเพศยังไม่ได้ระบุความถี่ที่สูงขึ้นที่เกี่ยวข้องกับเพศหญิงหรือชาย

ในทางกลับกันเกี่ยวกับชนิดย่อยของโรค Cori รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือ IIIa คิดเป็น 85% ของทุกกรณี ประเภทนี้มักตามด้วยรูปแบบ IIIb ซึ่งคิดเป็น 15% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากพยาธิวิทยานี้

อาการ

หลักสูตรทางคลินิกของโรค Cori มักจะแปรปรวนขึ้นอยู่กับพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่มักจะเห็นได้ชัดในช่วงวัยเด็ก

โดยทั่วไปอาการและอาการแสดงที่พบบ่อยที่สุดเกี่ยวข้องกับ:

ภาวะน้ำตาลในเลือด

ด้วยคำว่าภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเราหมายถึงการมีระดับน้ำตาลในเลือดต่ำนั่นคือระดับกลูโคสที่ไม่เพียงพอ โดยปกติระดับจะต้องต่ำกว่า 70mg / dl จึงจะถือว่าผิดปกติหรือมีพยาธิสภาพ

เงื่อนไขทางการแพทย์นี้สามารถนำไปสู่การพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น:

- การเปลี่ยนแปลงจังหวะและอัตราการเต้นของหัวใจ

- อาการปวดหัวกำเริบ

- ลดหรือเพิ่มความอยากอาหาร

- ความสามารถในการมองเห็นบกพร่องเช่นการมองเห็นไม่ชัดหรือซ้อน

- อารมณ์เปลี่ยนแปลง: หงุดหงิดก้าวร้าววิตกกังวล ฯลฯ

- ความยากในการนอนหลับ

- ความเหนื่อยความอ่อนแอและความเหนื่อยล้าโดยทั่วไป

- รู้สึกเสียวซ่าและชา

- เหงื่อออกมาก

- เวียนศีรษะและหมดสติ

ไขมันในเลือดสูง

ด้วยคำว่าภาวะไขมันในเลือดสูงเราหมายถึงการมีไขมันในระดับสูงนั่นคือไขมันในกระแสเลือด โดยปกติจะเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมที่ทำให้ระดับคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ในเลือดเพิ่มขึ้น

ในระดับที่เฉพาะเจาะจงความผิดปกตินี้สามารถนำไปสู่การพัฒนาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ประเภทอื่น ๆ ซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับ:

- ไม่สบายหัวใจ, แน่นหน้าอกและความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับหัวใจ

- รู้สึกแสบและเป็นตะคริวที่ขา

- ปัญหาเกี่ยวกับการหายของแผลตื้น

- อาการที่เกี่ยวข้องกับโรคหลอดเลือดสมอง: กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรืออัมพาตปัญหาทางภาษา ฯลฯ

hypotonia ของกล้ามเนื้อ

หนึ่งในสัญญาณบ่งชี้แรกของพยาธิวิทยานี้คือการมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ทำเครื่องหมายไว้ กล้ามเนื้อลดลงอย่างผิดปกติจึงทำให้ทำกิจกรรมและมอเตอร์ทุกชนิดได้ยาก

ผงาด

การปรากฏตัวของ hypotonia ซ้ำ ๆ และการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของมอเตอร์นำไปสู่การพัฒนา myopathies

ด้วยคำว่า myopathy เราหมายถึงโรคทางกล้ามเนื้อกลุ่มใหญ่ที่มีลักษณะของการอักเสบของกล้ามเนื้อเรื้อรังและความอ่อนแอ ดังนั้นภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับ myopathies ได้แก่ :

- กล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบก้าวหน้าเริ่มจากโครงสร้างใกล้เคียงนั่นคือกล้ามเนื้อใกล้ลำตัวมากที่สุด

- เนื้อเยื่อเสียหายต่อเส้นใยกล้ามเนื้อ

- ความเหนื่อยและความเหนื่อยล้าที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของมอเตอร์: การเดินการหายใจการกลืน ฯลฯ

- อาการปวดกล้ามเนื้อกำเริบ

- เพิ่มความไวของผิว

- เดินลำบากรักษาท่าทางการพูดการกลืน ฯลฯ

ตับ

ในแง่หนึ่งด้วยคำว่าตับเราหมายถึงการมีตับที่ใหญ่ผิดปกติ โดยปกติเนื่องจากการอักเสบและ / หรือการเพิ่มขึ้นของปริมาตรตับมักจะบุกรุกไปยังบริเวณต่างๆจนถึงบริเวณด้านล่างของกระดูกซี่โครง

สัญญาณและอาการบางอย่างที่ตับอาจทำให้เกิดได้เกี่ยวข้องกับ:

- ปวดท้องและท้องอืด

- รู้สึกวิงเวียน

- อาการคลื่นไส้อาเจียนกำเริบ

- ดีซ่าน

- การเปลี่ยนแปลงสีของปัสสาวะและ / หรืออุจจาระ

โรคตับแข็งและตับวาย

โรคตับแข็งเป็นคำที่ใช้เพื่ออ้างถึงการมีอยู่ของการเสื่อมสภาพของตับในระดับโครงสร้างและการทำงาน โดยเฉพาะเนื้อเยื่อตับที่แข็งแรงจะกลายเป็นแผลเป็นป้องกันการไหลเวียนของเลือดผ่านโครงสร้างต่างๆ

นอกเหนือจากอาการที่หลากหลาย (คลื่นไส้อาเจียนอ่อนเพลียเมื่อยล้าปวดท้องต่อเนื่อง ฯลฯ ) โรคตับแข็งอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญ:

- การก่อตัวของเนื้องอก

- โรคเบาหวาน.

- โรคสมองจากตับ.

- โรคนิ่ว

- ความดันโลหิตสูงพอร์ทัล

- Spenomegaly

- ดีซ่าน

- ตับวาย

- อาการตกเลือดและรอยฟกช้ำ

- อาการบวมน้ำและท้องมาน

cardiomyopathy

คาร์ดิโอไมโอแพทีใช้ในทางการแพทย์เพื่ออ้างถึงกระบวนการทางพยาธิวิทยาต่าง ๆ ที่ส่งผลต่อความสมบูรณ์และการทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจ

โดยทั่วไปการเปลี่ยนแปลงจะเกี่ยวข้องกับ:

- การหดตัวที่ไม่ดี: การที่กล้ามเนื้อหัวใจหดตัวไม่ดีทำให้เลือดไหลออกได้ยาก

- การพักผ่อนที่ไม่ดี: การที่กล้ามเนื้อหัวใจคลายตัวไม่ดีทำให้เลือดเข้าไปภายในได้ยาก

- การหดตัวและการผ่อนคลายที่ไม่ดี: การมีความผิดปกติในกระบวนการทั้งสองขัดขวางการสูบฉีดเลือดจากหัวใจไปยังส่วนอื่น ๆ และอวัยวะต่างๆของร่างกายตามปกติและมีประสิทธิภาพ

การเจริญเติบโตแคระแกรน

อาการของตับกล้ามเนื้อและหัวใจที่แตกต่างกันอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโต

โดยปกติบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะมีรูปร่างเตี้ยและมีมาตรฐานการเติบโตที่ต่ำผิดปกติเมื่อเทียบกับคนเพศเดียวกันและอายุทางชีววิทยา

การวินิจฉัยโรค

ลักษณะทางคลินิกของโรค Cori มีความสำคัญในช่วงวัยเด็กดังนั้นในมุมมองของความสงสัยทางคลินิกจากการวิเคราะห์ประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายจึงจำเป็นต้องทำการตรวจเมตาบอลิซึม

ด้วยการตรวจเลือดและการตรวจชิ้นเนื้อของเนื้อเยื่อที่แตกต่างกันจำเป็นต้องระบุว่ามีข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับไกลโคเจน

การรักษา

แม้ว่าจะไม่มีการรักษาที่ชัดเจนสำหรับโรค Cori แต่มีการออกแบบวิธีการรักษาที่แตกต่างกันออกไปบางส่วนอธิบายโดย Spanish Association of Glucogenesis ผู้ป่วย:

- การรักษาภาวะน้ำตาลในเลือด : การเพิ่มปริมาณคาร์โบไฮเดรตการควบคุมอาหารการให้กลูคากอนใต้ผิวหนังหรือทางหลอดเลือดดำการรวมกลูโคสทางหลอดเลือดดำเป็นต้น

- การดูแลโดยการผ่าตัด : ในกรณีที่เป็นโรคตับแข็งขั้นรุนแรงจำเป็นต้องใช้วิธีการผ่าตัดโดยเฉพาะการปลูกถ่ายตับ

- การรักษาทางเภสัชวิทยา:การบริหารยาส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการรักษาอาการปวดและความผิดปกติของหัวใจ

- การดูแลอาหาร:การควบคุมการบริโภคอาหารเป็นลักษณะพื้นฐานในโรคนี้และโรคทางระบบเผาผลาญอื่น ๆ จำเป็นต้องรักษาสมดุลของอาหารด้วยการให้น้ำตาลกลูโคสในเวลากลางคืน

อ้างอิง

1. AGSD (2016) Glycogen Storage Disease Type III. สืบค้นจาก The Associatin for Glucogen Storage Disease UK: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A. , Montalvo, I. , Sánchez, J. , Ojeda, E. , Torrado, J. , Zapata, E.,. . . อารีนาส, E. (2005). ไกลโคเจนประเภทที่ 3 ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งตับ Gastroenterol Hepatol, 622-5
3. ระบบสุขภาพของมหาวิทยาลัย Duke (2016) Glycogen Storage Disease มีอะไรบ้าง? ได้รับจาก Duke Children
4. FEC (2016) cardiomyopathies ได้รับจาก Spanish Heart Foundation
5. Froissart, R. (2016). โรคที่เก็บไกลโคเจนเนื่องจากการขาดเอนไซม์ในการย่อยสลายไกลโคเจน ได้รับจาก Orphanet
6. NORD (2016) โรคฟอร์บ. ได้รับจาก National Organization for Rare Disorders
7. Tegay, D. (2014). พันธุศาสตร์ของ Glycogen-Storage Disease Type III. ได้รับจาก Medscape