- ลักษณะเฉพาะ
- ไกลโคเจนและหน้าที่ของมัน
- ตับ
- กล้ามเนื้อโครงร่าง
- สาเหตุ
- สถิติ
- อาการ
- ภาวะน้ำตาลในเลือด
- ไขมันในเลือดสูง
- hypotonia ของกล้ามเนื้อ
- ผงาด
- ตับ
- โรคตับแข็งและตับวาย
- cardiomyopathy
- การเจริญเติบโตแคระแกรน
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
- อ้างอิง
โรค Coriเป็นตัวพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมการเผาผลาญ ใน การสะสมและพยาธิวิทยาไกลโคเจน (การเก็บรักษากลูโคส) ที่ผิดปกติ ใน ตับกล้ามเนื้อและ / หรือหัวใจ
พยาธิวิทยานี้เรียกอีกอย่างว่าโรคไกลโคเจนชนิดที่ 3 หรือโรค Cori-Forbes เป็นโรคที่หายากในประชากรทั่วไปที่มีสเปกตรัมทางคลินิกกว้าง

สำหรับอาการและอาการแสดงของโรค Cori ที่พบบ่อยที่สุดเกี่ยวข้องกับภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำกล้ามเนื้ออ่อนแรงการชะลอการเจริญเติบโตโดยทั่วไปหรือตับ
ในทางกลับกันในระดับสาเหตุโรคนี้เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม 1 ที่ตำแหน่ง 1q21
นอกเหนือจากความสงสัยทางคลินิกแล้วการตรวจทางห้องปฏิบัติการเช่นการตรวจชิ้นเนื้อตับเทคนิค hymnunohistochemical รวมถึงการทดสอบทางชีวเคมีอื่น ๆ เป็นสิ่งสำคัญในการวินิจฉัยโรค Cori
สุดท้ายการรักษาจะขึ้นอยู่กับการควบคุมผลกระทบทางการแพทย์ ที่พบบ่อยที่สุดคือการวางแผนการบริโภคอาหารเพื่อรักษาระดับน้ำตาลในร่างกาย
การสร้างไกลโคเจนประเภท II หรือโรค Cori ได้รับการอธิบายโดย Sanapper และ Van Creveld ในปีพ. ศ.
ลักษณะเฉพาะ
โรค Cori หรือ glycogeneosis ประเภทที่ 3 เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่เกิดจากการสะสมของน้ำตาลกลูโคส (น้ำตาล) ที่ผิดปกติในอวัยวะต่างๆของร่างกายผ่านทางซับซ้อนที่เรียกว่าไกลโคเจน
มันถูกจัดอยู่ในกลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญโดยรวมเรียกว่าไกลโคเจน แม้ว่าจะมีการระบุชนิดย่อยของไกลโคเจนหลายชนิด แต่ทั้งหมดนี้เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจน
การขาดหรือการขาดเอนไซม์ไกลโคซิเดตอะมิล -1 ก่อให้เกิดการกักเก็บไกลโคเจนในตับกล้ามเนื้อและในกรณีอื่น ๆ ที่หัวใจ
โรค Cori แสดงประเภทย่อยทางคลินิกหลายชนิด (IIIa, IIIb, IIIc และ IIId) จำแนกตามอาการและอาการแสดงเฉพาะ:
- ประเภท IIIa และ IIIc : ส่วนใหญ่มีผลต่อตับและโครงสร้างของกล้ามเนื้อ
- ประเภท IIIb และ IIId : โดยปกติจะมีผลต่อบริเวณตับเท่านั้น
ไกลโคเจนและหน้าที่ของมัน
ไกลโคเจนเป็นสารประกอบทางชีวเคมีที่มีอยู่ในร่างกายของเราและมีหน้าที่สำคัญคือการสำรองพลังงาน โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันเป็นวิธีที่กลูโคสถูกเก็บไว้ในอวัยวะต่าง ๆ โดยเฉพาะในกล้ามเนื้อและตับนอกเหนือจากเนื้อเยื่อที่อุดมด้วยไกลโคเจนประเภทอื่น ๆ เช่นหัวใจ
นอกจากนี้หน้าที่เฉพาะของสารประกอบนี้อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับเนื้อเยื่อที่อยู่:
ตับ
กลูโคสเข้าถึงเซลล์ตับทางกระแสเลือด ดังนั้นหลังจากรับประทานอาหารแล้วจะถูกเก็บไว้ในรูปของไกลโคเจนในบริเวณต่างๆของตับ
เมื่อระดับน้ำตาลในเลือดลดลงไกลโคเจนที่เก็บไว้จะปล่อยกลูโคสเข้าสู่กระแสเลือดและทำให้อวัยวะที่เหลือได้รับส่วนที่จำเป็นสำหรับการทำงานที่มีประสิทธิภาพ
กล้ามเนื้อโครงร่าง
ในกรณีของโครงสร้างของกล้ามเนื้อไกลโคเจนจะถูกใช้ในพื้นที่เพื่อให้ได้พลังงานที่จำเป็นในระหว่างการออกกำลังกาย ดังนั้นเพื่อให้ร่างกายของเรามีความสามารถในการเปลี่ยนไกลโคเจนเป็นกลูโคสเพื่อให้ได้สารตั้งต้นของพลังงานจึงจำเป็นอย่างยิ่งที่เอนไซม์ต่าง ๆ จะเข้ามาแทรกแซงเช่น hexicinases
ดังนั้นในกรณีของโรค Cori ลักษณะของหลักสูตรทางคลินิกจึงได้มาจากการเปลี่ยนแปลงทั้งในการจัดเก็บและการย่อยสลายไกลโคเจนซึ่งส่งผลต่อเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในกระบวนการนี้ด้วย
สาเหตุ
โรค Cori มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันซึ่งอยู่ในโครโมโซม 1 ที่ตำแหน่ง 1p21 การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจะก่อให้เกิดกิจกรรมที่บกพร่องหรือไม่เพียงพอของเอนไซม์ในการสลายไกลโคเจน
ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะนำเสนอความยากลำบากอย่างชัดเจนในการดำเนินกระบวนการทางชีวเคมีที่แตกต่างกันของการปลดปล่อยกลูโคสจากไกลโคเจนดังนั้นการสะสมที่ผิดปกติของสิ่งนี้และโรคต่างๆที่เกี่ยวข้องกับการสำรองพลังงานจะเกิดขึ้น
ในกรณีที่ได้รับการวินิจฉัยส่วนใหญ่เป็นไปได้ที่จะระบุยีนที่มีข้อบกพร่องอย่างน้อย 4 หรือ 5 ยีนที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางคลินิกของโรค Cori
สถิติ
โรค Cori เป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่หาได้ยากในกรณีของสหรัฐอเมริกาความชุกประมาณ 1 รายต่อ 100,000 คน
การศึกษาที่แตกต่างกันระบุว่าเป็นโรคที่มีความถี่สูงขึ้นในคนเชื้อสายยิวโดยเฉพาะอย่างยิ่งในแอฟริกาเหนือถึงประมาณ 5,400 คน
นอกจากนี้ในส่วนที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางประชากรอื่น ๆ เช่นเพศยังไม่ได้ระบุความถี่ที่สูงขึ้นที่เกี่ยวข้องกับเพศหญิงหรือชาย
ในทางกลับกันเกี่ยวกับชนิดย่อยของโรค Cori รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือ IIIa คิดเป็น 85% ของทุกกรณี ประเภทนี้มักตามด้วยรูปแบบ IIIb ซึ่งคิดเป็น 15% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากพยาธิวิทยานี้
อาการ
หลักสูตรทางคลินิกของโรค Cori มักจะแปรปรวนขึ้นอยู่กับพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่มักจะเห็นได้ชัดในช่วงวัยเด็ก
โดยทั่วไปอาการและอาการแสดงที่พบบ่อยที่สุดเกี่ยวข้องกับ:
ภาวะน้ำตาลในเลือด
ด้วยคำว่าภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเราหมายถึงการมีระดับน้ำตาลในเลือดต่ำนั่นคือระดับกลูโคสที่ไม่เพียงพอ โดยปกติระดับจะต้องต่ำกว่า 70mg / dl จึงจะถือว่าผิดปกติหรือมีพยาธิสภาพ
เงื่อนไขทางการแพทย์นี้สามารถนำไปสู่การพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น:
- การเปลี่ยนแปลงจังหวะและอัตราการเต้นของหัวใจ
- อาการปวดหัวกำเริบ
- ลดหรือเพิ่มความอยากอาหาร
- ความสามารถในการมองเห็นบกพร่องเช่นการมองเห็นไม่ชัดหรือซ้อน
- อารมณ์เปลี่ยนแปลง: หงุดหงิดก้าวร้าววิตกกังวล ฯลฯ
- ความยากในการนอนหลับ
- ความเหนื่อยความอ่อนแอและความเหนื่อยล้าโดยทั่วไป
- รู้สึกเสียวซ่าและชา
- เหงื่อออกมาก
- เวียนศีรษะและหมดสติ
ไขมันในเลือดสูง
ด้วยคำว่าภาวะไขมันในเลือดสูงเราหมายถึงการมีไขมันในระดับสูงนั่นคือไขมันในกระแสเลือด โดยปกติจะเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมที่ทำให้ระดับคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ในเลือดเพิ่มขึ้น
ในระดับที่เฉพาะเจาะจงความผิดปกตินี้สามารถนำไปสู่การพัฒนาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ประเภทอื่น ๆ ซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับ:
- ไม่สบายหัวใจ, แน่นหน้าอกและความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับหัวใจ
- รู้สึกแสบและเป็นตะคริวที่ขา
- ปัญหาเกี่ยวกับการหายของแผลตื้น
- อาการที่เกี่ยวข้องกับโรคหลอดเลือดสมอง: กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรืออัมพาตปัญหาทางภาษา ฯลฯ
hypotonia ของกล้ามเนื้อ
หนึ่งในสัญญาณบ่งชี้แรกของพยาธิวิทยานี้คือการมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ทำเครื่องหมายไว้ กล้ามเนื้อลดลงอย่างผิดปกติจึงทำให้ทำกิจกรรมและมอเตอร์ทุกชนิดได้ยาก
ผงาด
การปรากฏตัวของ hypotonia ซ้ำ ๆ และการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของมอเตอร์นำไปสู่การพัฒนา myopathies
ด้วยคำว่า myopathy เราหมายถึงโรคทางกล้ามเนื้อกลุ่มใหญ่ที่มีลักษณะของการอักเสบของกล้ามเนื้อเรื้อรังและความอ่อนแอ ดังนั้นภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับ myopathies ได้แก่ :
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบก้าวหน้าเริ่มจากโครงสร้างใกล้เคียงนั่นคือกล้ามเนื้อใกล้ลำตัวมากที่สุด
- เนื้อเยื่อเสียหายต่อเส้นใยกล้ามเนื้อ
- ความเหนื่อยและความเหนื่อยล้าที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของมอเตอร์: การเดินการหายใจการกลืน ฯลฯ
- อาการปวดกล้ามเนื้อกำเริบ
- เพิ่มความไวของผิว
- เดินลำบากรักษาท่าทางการพูดการกลืน ฯลฯ
ตับ
ในแง่หนึ่งด้วยคำว่าตับเราหมายถึงการมีตับที่ใหญ่ผิดปกติ โดยปกติเนื่องจากการอักเสบและ / หรือการเพิ่มขึ้นของปริมาตรตับมักจะบุกรุกไปยังบริเวณต่างๆจนถึงบริเวณด้านล่างของกระดูกซี่โครง
สัญญาณและอาการบางอย่างที่ตับอาจทำให้เกิดได้เกี่ยวข้องกับ:
- ปวดท้องและท้องอืด
- รู้สึกวิงเวียน
- อาการคลื่นไส้อาเจียนกำเริบ
- ดีซ่าน
- การเปลี่ยนแปลงสีของปัสสาวะและ / หรืออุจจาระ
โรคตับแข็งและตับวาย
โรคตับแข็งเป็นคำที่ใช้เพื่ออ้างถึงการมีอยู่ของการเสื่อมสภาพของตับในระดับโครงสร้างและการทำงาน โดยเฉพาะเนื้อเยื่อตับที่แข็งแรงจะกลายเป็นแผลเป็นป้องกันการไหลเวียนของเลือดผ่านโครงสร้างต่างๆ
นอกเหนือจากอาการที่หลากหลาย (คลื่นไส้อาเจียนอ่อนเพลียเมื่อยล้าปวดท้องต่อเนื่อง ฯลฯ ) โรคตับแข็งอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญ:
- การก่อตัวของเนื้องอก
- โรคเบาหวาน.
- โรคสมองจากตับ.
- โรคนิ่ว
- ความดันโลหิตสูงพอร์ทัล
- Spenomegaly
- ดีซ่าน
- ตับวาย
- อาการตกเลือดและรอยฟกช้ำ
- อาการบวมน้ำและท้องมาน
cardiomyopathy
คาร์ดิโอไมโอแพทีใช้ในทางการแพทย์เพื่ออ้างถึงกระบวนการทางพยาธิวิทยาต่าง ๆ ที่ส่งผลต่อความสมบูรณ์และการทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจ
โดยทั่วไปการเปลี่ยนแปลงจะเกี่ยวข้องกับ:
- การหดตัวที่ไม่ดี: การที่กล้ามเนื้อหัวใจหดตัวไม่ดีทำให้เลือดไหลออกได้ยาก
- การพักผ่อนที่ไม่ดี: การที่กล้ามเนื้อหัวใจคลายตัวไม่ดีทำให้เลือดเข้าไปภายในได้ยาก
- การหดตัวและการผ่อนคลายที่ไม่ดี: การมีความผิดปกติในกระบวนการทั้งสองขัดขวางการสูบฉีดเลือดจากหัวใจไปยังส่วนอื่น ๆ และอวัยวะต่างๆของร่างกายตามปกติและมีประสิทธิภาพ
การเจริญเติบโตแคระแกรน
อาการของตับกล้ามเนื้อและหัวใจที่แตกต่างกันอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโต
โดยปกติบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะมีรูปร่างเตี้ยและมีมาตรฐานการเติบโตที่ต่ำผิดปกติเมื่อเทียบกับคนเพศเดียวกันและอายุทางชีววิทยา
การวินิจฉัยโรค
ลักษณะทางคลินิกของโรค Cori มีความสำคัญในช่วงวัยเด็กดังนั้นในมุมมองของความสงสัยทางคลินิกจากการวิเคราะห์ประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายจึงจำเป็นต้องทำการตรวจเมตาบอลิซึม
ด้วยการตรวจเลือดและการตรวจชิ้นเนื้อของเนื้อเยื่อที่แตกต่างกันจำเป็นต้องระบุว่ามีข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับไกลโคเจน
การรักษา
แม้ว่าจะไม่มีการรักษาที่ชัดเจนสำหรับโรค Cori แต่มีการออกแบบวิธีการรักษาที่แตกต่างกันออกไปบางส่วนอธิบายโดย Spanish Association of Glucogenesis ผู้ป่วย:
- การรักษาภาวะน้ำตาลในเลือด : การเพิ่มปริมาณคาร์โบไฮเดรตการควบคุมอาหารการให้กลูคากอนใต้ผิวหนังหรือทางหลอดเลือดดำการรวมกลูโคสทางหลอดเลือดดำเป็นต้น
- การดูแลโดยการผ่าตัด : ในกรณีที่เป็นโรคตับแข็งขั้นรุนแรงจำเป็นต้องใช้วิธีการผ่าตัดโดยเฉพาะการปลูกถ่ายตับ
- การรักษาทางเภสัชวิทยา:การบริหารยาส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการรักษาอาการปวดและความผิดปกติของหัวใจ
- การดูแลอาหาร:การควบคุมการบริโภคอาหารเป็นลักษณะพื้นฐานในโรคนี้และโรคทางระบบเผาผลาญอื่น ๆ จำเป็นต้องรักษาสมดุลของอาหารด้วยการให้น้ำตาลกลูโคสในเวลากลางคืน
อ้างอิง
- AGSD (2016) Glycogen Storage Disease Type III. สืบค้นจาก The Associatin for Glucogen Storage Disease UK: https: //www.agsd.org.uk/
- Cosme, A. , Montalvo, I. , Sánchez, J. , Ojeda, E. , Torrado, J. , Zapata, E.,. . . อารีนาส, E. (2005). ไกลโคเจนประเภทที่ 3 ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งตับ Gastroenterol Hepatol, 622-5
- ระบบสุขภาพของมหาวิทยาลัย Duke (2016) Glycogen Storage Disease มีอะไรบ้าง? ได้รับจาก Duke Children
- FEC (2016) cardiomyopathies ได้รับจาก Spanish Heart Foundation
- Froissart, R. (2016). โรคที่เก็บไกลโคเจนเนื่องจากการขาดเอนไซม์ในการย่อยสลายไกลโคเจน ได้รับจาก Orphanet
- NORD (2016) โรคฟอร์บ. ได้รับจาก National Organization for Rare Disorders
- Tegay, D. (2014). พันธุศาสตร์ของ Glycogen-Storage Disease Type III. ได้รับจาก Medscape
