- สาเหตุและอาการ
- ปฏิกิริยาแรกต่อกรณี Juliana Wetmore
- กระบวนการกู้คืน
- พันธมิตรใหม่ในกระบวนการกู้คืน
- อ้างอิง
ซินโดรม Treacher คอลลิน Juliana Wetmoreหมายถึงสภาพที่มีหญิงสาวชาวอเมริกันเกิด: มีการขาดงานของ 40% ของกระดูกของใบหน้าที่
Treacher-Collins syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะผิดปกติและขาดเนื้อเยื่อบริเวณคางตาหูและโหนกแก้มซึ่งส่งผลให้ระบบทางเดินหายใจหูและระบบย่อยอาหารมีปัญหา
หนึ่งในกรณีที่รู้จักกันดีที่สุดของผู้ป่วยที่มีอาการ Treacher-Collins syndrome และรุนแรงที่สุดในประวัติการณ์คือ Juliana Wetmore
Juliana เกิดเมื่อปี 2546 ที่เมืองแจ็กสันวิลล์สหรัฐอเมริกา จนถึงขณะนี้เขามีการผ่าตัดมากกว่าสี่สิบห้าครั้งทั้งเพื่อปรับปรุงการได้ยินและการสร้างใบหน้าใหม่
สาเหตุและอาการ
สาเหตุของ Treacher-Collins syndrome คือการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 5 และสามารถสร้างขึ้นได้จากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเกิดขึ้นเอง สถิติแสดงให้เห็นว่าโรคนี้มีผลต่อการเกิด 1 ในทุกๆ 50,000 ครั้ง
ในกรณีของ Juliana Wetmore เดือนแรกของการตั้งครรภ์เป็นเรื่องปกติจนกระทั่งอัลตราซาวนด์แรกพบว่ามีความผิดปกติบางอย่าง
แพทย์ติดตามการตั้งครรภ์ของ Tami Wetmore สั่งให้เจาะน้ำคร่ำ นั่นคือการศึกษาก่อนคลอด
ผลการวิจัยพบว่าทารกในครรภ์ได้รับความทุกข์ทรมานจากภาวะปากแหว่ง แต่ในช่วงแรกเกิดเท่านั้นที่พ่อแม่และแพทย์ตระหนักถึงแรงโน้มถ่วงของสถานการณ์ของทารก
ปฏิกิริยาแรกต่อกรณี Juliana Wetmore
ตั้งแต่วินาทีแรกที่แพทย์เตือนพ่อแม่ของ Juliana Wetmore เกี่ยวกับความผิดปกติของทารกพวกเขาตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์ต่อไป
แม้ว่าในตอนแรกผู้ปกครองจะตกใจเมื่อพบลูกน้อย แต่พวกเขาก็เอาชนะพวกเขาและเริ่มกระบวนการฟื้นฟูที่ยาวนานซึ่งรวมถึงการแทรกแซงถึงสี่สิบห้าครั้ง
กระบวนการกู้คืน
ในช่วงแรกเกิด Juliana Wetmore ไม่มีฟันผุกระดูกแก้มของเธอหายไปเธอได้รับความทุกข์ทรมานจากความผิดปกติในรูจมูกและเธอยังขาดช่องหูภายนอกและหูด้วย
ในทันทีทีมแพทย์ที่โรงพยาบาลเด็กไมอามีก็เริ่มทำการผ่าตัดโดยพวกเขาค้นพบตาซ้ายของเขาและสอดท่อเข้าไปในหลอดลมและกระเพาะอาหารเพื่อช่วยในการหายใจและการให้นม
หวังว่าในอนาคตอันใกล้นี้ท่อที่สอดเข้าไปในกระเพาะอาหารของคุณอาจถูกเอาออกเพื่อให้คุณสามารถเลี้ยงตัวเองได้
ปัจจุบันเธอเข้าเรียนที่โรงเรียนสอนเด็กหูหนวก Clay County ในขณะที่เธอสื่อสารผ่านภาษามือ
พัฒนาการของเขาในระดับสติปัญญาเป็นเรื่องปกติโดยสิ้นเชิงและเขายังเข้าเรียนคลาสคลาสสิกและแทปแดนซ์ด้วย
พันธมิตรใหม่ในกระบวนการกู้คืน
ในปี 2015 Thom และ Tami Wetmore พ่อแม่ของ Julianne ตัดสินใจรับเด็กสาวชาวยูเครนชื่อ Danica ซึ่งเป็นโรค Treacher-Collins syndrome แม้ว่าจะมีอาการที่รุนแรงกว่า Julianne ก็ตาม
ปัจจุบันพี่สาวทั้งสองเป็นกรณีของความสมัครสมานสามัคคีและความร่วมมือในการเผชิญกับความยากลำบาก
อ้างอิง
- Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore ได้รับชัยชนะหลังจากเกิดมาโดยไม่มีหน้า", 2014 สืบค้นเมื่อวันที่ 11 ธันวาคม 2017 จาก nydailynews.com
- Lizzetti Borrelli "เด็กหญิงที่เกิดมาพร้อมกับใบหน้าที่นิยามความงามใหม่: Juliana Wetmore ผู้ประสบภัยของ Treacher Collins สามารถพูดได้ในที่สุดหลังจากการผ่าตัด 45 ครั้ง", 2014. สืบค้นเมื่อวันที่ 11 ธันวาคม 2017 จาก medicaldaily.com
- เฮนเดอร์สันคูเปอร์»เด็กทารกเกิดมาพร้อมหน้า 11 ปีต่อมาทุกอย่างเปลี่ยนไป», 2016. สืบค้นเมื่อวันที่ 11 ธันวาคม 2017 จาก i-lh.com