- เกิดอะไรขึ้นในวัฏจักรของเซลล์ที่มีดาวน์ซินโดรม?
- อะไรคือสาเหตุอื่น ๆ ของดาวน์ซินโดรม?
- ใครเป็นผู้ค้นพบดาวน์ซินโดรม?
- อ้างอิง
ซินโดรมพัฒนายีนสำเนาพิเศษในทั้งหมดหรือบางส่วนของโครโมโซม 21 นั่น คือสามโครโมโซมกันแทนของทั้งสองเพราะมักจะจัดกลุ่มในคู่ในนิวเคลียสของเซลล์
สิ่งนี้เรียกทางวิทยาศาสตร์ว่า trisomy 21 ซึ่งเป็นผลมาจากดาวน์ซินโดรม กลุ่มอาการนี้มีลักษณะเฉพาะด้วยการมีระดับความสามารถในการเรียนรู้ที่หลากหลายและลักษณะทางกายภาพที่แปลกประหลาดซึ่งทำให้มีลักษณะที่เป็นที่รู้จัก
ในภาพคุณจะเห็นว่าหมายเลข 21 มีโครโมโซมสามตัวซึ่งส่งผลให้เกิดดาวน์ซินโดรมในขณะที่คนอื่น ๆ มีโครโมโซมเพียงสองตัว
คำว่าเซลล์มาจากภาษาละติน: cellula ซึ่งหมายถึงห้องเล็ก ๆ เซลล์ประกอบขึ้นเป็นสิ่งมีชีวิตเนื่องจากเป็นโครงสร้างพื้นฐานของอวัยวะหรือเนื้อเยื่อที่มีชีวิตทุกชนิดบนโลกใบนี้
มนุษย์เป็นเซลล์หลายเซลล์เนื่องจากมีเซลล์ที่ซับซ้อนกว่าหลายชนิดหรือที่เรียกว่าเซลล์ยูคาริโอต ตัวอย่างเช่นในสิ่งมีชีวิตเช่นแบคทีเรียพวกมันเป็นเซลล์เดียวเนื่องจากมีเซลล์เพียงเซลล์เดียวและเรียกว่าเซลล์โพรคาริโอต
เกิดอะไรขึ้นในวัฏจักรของเซลล์ที่มีดาวน์ซินโดรม?
โครโมโซมในเซลล์ยูคาริโอตของมนุษย์จำแนกตามเพศ โดยทั่วไปเซลล์แต่ละเซลล์จะมีโครโมโซม 46 แท่ง พวกเขาอายุ 23 จากพ่อเรียกว่าโครโมโซม X และ 23 ตัวที่สืบทอดมาจากแม่เรียกว่าโครโมโซม Y
โครโมโซมมาพร้อมกัน 23 คู่ ซึ่งหมายความว่าแต่ละคู่ประกอบด้วยโครโมโซม X และโครโมโซม Y
คนที่ไม่มีดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซม 46 แท่ง คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซม 47 แท่งเนื่องจาก trisomy เกิดขึ้นในคู่ที่ 21 โครโมโซมที่สามจะปรากฏขึ้น นี่คือรูปแบบของดาวน์ซินโดรมที่พบบ่อยที่สุด
อะไรคือสาเหตุอื่น ๆ ของดาวน์ซินโดรม?
ส่วนที่เหลืออีก 5 เปอร์เซ็นต์ของกรณีดาวน์ซินโดรมเกิดจากภาวะที่เรียกว่าโมเสกและการย้ายตำแหน่งของโรเบิร์ตโซเนียน
โมเสกในกลุ่มอาการดาวน์เกิดขึ้นระหว่างหรือหลังการตั้งครรภ์ เมื่อการแบ่งเซลล์ในร่างกายเป็นปกติในขณะที่คนอื่น ๆ มี trisomy 21
อีกรูปแบบหนึ่งคือการย้ายตำแหน่งของโรเบิร์ตโซเนียนซึ่งเกิดขึ้นเมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 แตกระหว่างการแบ่งเซลล์และยึดติดกับโครโมโซมอื่นโดยปกติโครโมโซม 14
การมีโครโมโซม 21 ส่วนพิเศษนี้ทำให้เกิดอาการดาวน์ซินโดรม แม้ว่าคนที่มีการโยกย้ายตำแหน่งอาจดูเป็นปกติทางร่างกาย แต่เขาก็มีความเสี่ยงสูงที่จะผลิตเด็กที่มีโครโมโซมเสริม 21
อุบัติการณ์โดยประมาณของดาวน์ซินโดรมทั่วโลกอยู่ในช่วง 1 ใน 1,000 ถึง 1,100 ของทารกแรกเกิด
ใครเป็นผู้ค้นพบดาวน์ซินโดรม?
John Langdon Haydon Down แพทย์ชาวอังกฤษได้อธิบายไว้ในปี 1866 ว่ามีภาวะปัญญาอ่อนบางอย่างที่มีอยู่ในคนไข้ 10% ของเขาซึ่งมีลักษณะใบหน้าคล้ายกัน
ในปีพ. ศ. 2501 เกือบ 100 ปีหลังจากคำอธิบายดั้งเดิม Jerome Lejeune นักพันธุศาสตร์ชาวฝรั่งเศสค้นพบว่าดาวน์ซินโดรมตอบสนองต่อความผิดปกติของโครโมโซม
ดาวน์ซินโดรมหรือ trisomy ของโครโมโซม 21- เป็นกลุ่มอาการแรกของแหล่งกำเนิดโครโมโซมที่อธิบายไว้และเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความพิการทางจิตที่ระบุได้ของต้นกำเนิดทางพันธุกรรม
อ้างอิง
- วัฏจักรของเซลล์และการควบคุมขนาดของเซลล์ในเซลล์ดาวน์ซินโดรม โรสเนอร์, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A และอื่น ๆ นำมาจากเว็บไซต์: ncbi.nlm.nih.gov/
- วันดาวน์ซินโดรมโลก. องค์กรแห่งสหประชาชาติ นำมาจากเว็บไซต์: un.org/es
- มุมมองทางชีวเคมีและความเข้าใจเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม มอนโตยาวิลเลกัสจูลิโอเซซาร์; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉMARÍAและอื่น ๆ นำมาจากเว็บไซต์: redalyc.org
- ดาวน์ซินโดรม. ส่วนแรก: แนวทางทางคลินิก - พันธุกรรม คามิงเกอร์แพทริเซียวายอาร์มันโดโรมินา นำมาจากเว็บไซต์: scielo.org.ar/
- ดาวน์ซินโดรมเกิดจากอะไร? CIRCLE 21. นำมาจากเว็บไซต์: circle21.com
- ภาพ N1: การยับยั้งยีนสำหรับการป้องกันดาวน์ซินโดรมโดยใช้เซลล์ต้นกำเนิด นำมาจากเว็บไซต์: geneyouin.ca/