AUTOSOMES: ลักษณะชิ้นส่วนฟังก์ชันและการเปลี่ยนแปลง - ชีววิทยา - 2026

autosomesโครโมโซมโครโมโซมร่างกายมี autosomal หรือไม่ - เซ็กซ์โครโมโซม จำนวนรูปร่างและขนาดของออโตโซมที่ประกอบขึ้นเป็นคาริโอไทป์นั้นไม่ซ้ำกันสำหรับสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด

นั่นคือแต่ละโครงสร้างเหล่านี้มีข้อมูลทางพันธุกรรมของแต่ละคน ในแง่นี้กลุ่มออโตโซม 22 คู่บวกโครโมโซมเพศ 1 คู่จึงเป็นคาริโอไทป์ของมนุษย์ที่สมบูรณ์

คาริโอไทป์ของมนุษย์แสดงออโตโซมหรือโครโมโซมร่างกาย 22 คู่และโครโมโซมเพศคู่

การค้นพบนี้จัดทำโดย Tijio และ Levan ในปี 1956 จากช่วงเวลานั้นจนถึงปัจจุบันความก้าวหน้าที่สำคัญเกิดขึ้นในการศึกษาโครโมโซมของมนุษย์ตั้งแต่การระบุตัวตนในคาริโอไทป์ไปจนถึงตำแหน่งของยีน

การศึกษาเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสาขาอณูชีววิทยาและการแพทย์ นับตั้งแต่มีการค้นพบ Lejeune et al ความสนใจอย่างมากก็เกิดขึ้นในด้านเซลล์พันธุศาสตร์

นักวิจัยเหล่านี้อธิบายถึงความผิดปกติของโครโมโซมโดยมีโครโมโซมพิเศษที่เรียกว่า trisomy 21 ซึ่งผู้ป่วยมีอาการดาวน์ซินโดรม

ปัจจุบันมีโรคประจำตัวและกลุ่มอาการหลายอย่างเป็นที่รู้จักเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซม

ลักษณะเฉพาะ

ออโตโซมหรือโครโมโซมออโตโซมได้รับการเรียงลำดับตามสัณฐานวิทยา ในแง่นี้พวกเขาสามารถเป็น metacentric, submetacentric, telocentric และ subtelocentric หรือ acrocentric

โครโมโซมมีอยู่ในโครมาตินของนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอต โครโมโซมแต่ละคู่มีความคล้ายคลึงกันกล่าวคือมียีนที่เหมือนกันโดยมีตำแหน่งเดียวกันตามโครโมโซมแต่ละตัว (โลคัส) พวกเขาทั้งสองรหัสสำหรับลักษณะทางพันธุกรรมเดียวกัน

โครโมโซมหนึ่งตัวมีให้โดยพ่อแม่ (ไข่) และอีกอันหนึ่งมาจากพ่อแม่ (ตัวอสุจิ)

วิธีการสร้างออโตโซมมีดังต่อไปนี้

ชิ้นส่วนของออโตโซมหรือโครโมโซม

คู่โครมา

โครโมโซมแต่ละตัวประกอบด้วยพี่น้องสองเส้นขนานกันที่เรียกว่าโครมาทิดต่อด้วยเซนโทรเมียร์

ทั้งสองเส้นมีข้อมูลทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกัน สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นจากการทำซ้ำของโมเลกุลดีเอ็นเอ โครมาทิดแต่ละตัวมีแขนยาวและสั้น

ความยาวและสัณฐานวิทยาแตกต่างกันไปในแต่ละโครโมโซม

centromere

เป็นส่วนที่โครมาทิดทั้งสองมาบรรจบกัน อธิบายว่าเป็นส่วนที่แคบที่สุดของโครโมโซมเรียกอีกอย่างว่าการหดตัวหลัก ความสัมพันธ์ระหว่างความยาวของแขนยาวและแขนสั้นกำหนดสิ่งที่เรียกว่าดัชนีเซนโทรเมอริก (r) ซึ่งกำหนดตำแหน่งของเซนโทรเมียร์

จากมาตรการนี้สามารถแบ่งออกเป็น:

• Metacentric : ตำแหน่งของ centromere แบ่งแขนแต่ละข้างออกเป็นสองส่วนเท่า ๆ กัน (r = 1 ถึง 1500)
• Submetacentric : แขนท่อนล่างยาวกว่าแขนท่อนบน (r => 1500-2000)
• Acocentricหรือsubtelocentric : แสดงโครมาทิดที่ด้อยกว่าและส่วนประกอบทางสัณฐานวิทยาทั่วไปบางอย่างเช่นการหดตัวทุติยภูมิและดาวเทียม (r => 2000)
• Telocentric : เป็นโครโมโซมที่แสดงเฉพาะแขนท่อนล่าง

แขนสั้น

เป็นโครมาทิดที่เกิดจากเซนโทรเมียร์ที่มีความยาวสั้นกว่า มันแสดงด้วยตัวอักษร p พวกมันคือโครมาทิดที่อยู่บริเวณเซนโทรเมียร์

แขนยาว

เป็นโครมาทิดที่เกิดจากเซนโทรเมียร์ที่มีความยาวที่สุด มันแสดงด้วยตัวอักษร q พวกมันคือโครมาทิดที่อยู่บริเวณเซนโทรเมียร์

หนัง

เป็นพังผืดที่หุ้มโครโมโซมแยกออกจากภายนอก

มดลูก

พบภายใต้ฟิล์มและเกิดจากวัสดุที่มีความหนืดและหนาแน่นโดยรอบโครโมเนมาและสสารที่ไม่มีสี

Chromoneme

ประกอบด้วยเส้นใยรูปเกลียวสองเส้นที่อยู่ภายในเมทริกซ์ ทั้งสองมีค่าเท่ากัน ซึ่งเป็นที่ตั้งของยีน เป็นบริเวณที่สำคัญที่สุดของโครโมโซม

ดาราศาสตร์

มันสร้างโครมาทิดร่วมกับโครโมเนมา สามารถมองเห็นได้มากที่สุดในระยะการแบ่งเซลล์ พวกมันเป็นความเข้มข้นของโครโมเนมาแบบขดที่เห็นเป็นลูกบอลบนโครโมโซม

telomeres

เป็นส่วนที่แขนแต่ละข้างของโครโมโซมสิ้นสุดลงซึ่งประกอบด้วยบริเวณดีเอ็นเอที่ไม่ได้เข้ารหัสและทำซ้ำซึ่งให้ความเสถียรของโครโมโซมโดยป้องกันไม่ให้ปลายแขนเชื่อมกัน

การหดตัวทุติยภูมิ

ไม่มีอยู่ในโครโมโซมทั้งหมด บางรายอาจมีการตีบหรือมีก้านช่อปลายแขน ที่ไซต์นี้มียีนที่ถ่ายทอดเป็น RNA

ดาวเทียม

มีอยู่ในโครโมโซมที่มีการตีบรอง พวกมันเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่มีรูปร่างโค้งมนซึ่งแยกออกจากส่วนที่เหลือของโครโมโซมด้วยโครงสร้างที่เรียกว่าก้านช่อดอก

ฟังก์ชัน

หน้าที่ของออโตโซมคือการจัดเก็บและส่งข้อมูลทางพันธุกรรมไปยังลูกหลาน

การปรับเปลี่ยน

ความผิดปกติที่ทราบของโครโมโซมของมนุษย์สอดคล้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนที่เรียกว่า aneuploidies (monosomies และ trisomies) หรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่เรียกว่าความผิดปกติของโครงสร้าง (การแปลความบกพร่องการทำซ้ำการผกผันและอื่น ๆ ที่ซับซ้อนมากขึ้น)

การเปลี่ยนแปลงใด ๆ เหล่านี้มีผลทางพันธุกรรม

-Aneuploidy

Aneuploidy เกิดจากความล้มเหลวในการแยกโครโมโซมเรียกว่า nondisjunction ทำให้เกิดข้อผิดพลาดในจำนวนโครโมโซม

ซึ่งรวมถึง trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม), monosomy 21, trisio 18, monosomy 18 หรือ trisio 13 (Patau syndrome)

Monosomies

ในบุคคลเชิงเดี่ยวโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งของคาริโอไทป์จะหายไปทำให้ไม่สมบูรณ์

Trisonomies

ในคนไตรโซมมีโครโมโซมเสริม แทนที่จะเป็นคู่มีทั้งสามคน

- ความผิดปกติของโครงสร้าง

ความคลาดโครงสร้างสามารถเกิดขึ้นเองได้เองหรือเกิดจากการกระทำของรังสีหรือสารเคมี

กลุ่มอาการแมวร้องไห้ การลบแขนสั้นทั้งหมดหรือบางส่วนของโครโมโซม 5.

translocations

ความคลาดนี้ประกอบด้วยการแลกเปลี่ยนเซ็กเมนต์ระหว่างโครโมโซมที่ไม่เป็นเนื้อเดียวกัน พวกมันสามารถเป็น homozygous หรือ heterozygous

ข้อบกพร่องหรือการลบ

ประกอบด้วยการสูญเสียวัสดุโครโมโซมและอาจเป็นขั้ว (ที่ปลายด้านหนึ่ง) หรือคั่นระหว่างหน้า (ภายในโครโมโซม)

การทำสำเนา

เกิดขึ้นเมื่อส่วนของโครโมโซมถูกแสดงสองครั้งขึ้นไป ชิ้นส่วนที่ซ้ำกันสามารถเป็นอิสระหรือสามารถรวมเข้ากับส่วนโครโมโซมของส่วนประกอบปกติ

การลงทุน

ในความคลาดนี้ส่วนจะกลับด้าน 180 ° พวกมันสามารถเป็นศูนย์กลางได้เมื่อรวมไคเนโตชอร์และพาราเซนตริกเมื่อไม่มี

ไอโซโครโมโซม

โดยการทำลาย centromere (การแบ่งที่ล้มเหลว) จะสามารถสร้างโครโมโซมชนิดใหม่ได้

ความแตกต่างระหว่างออโตโซมและโครโมโซมเพศ

ความแตกต่างประการหนึ่งคือออโตโซมเหมือนกันในเพศชายและหญิงและสมาชิกของคู่โครโมโซมร่างกายมีสัณฐานวิทยาเหมือนกันในขณะที่คู่โครโมโซมเพศอาจแตกต่างกัน

ในกรณีของผู้ชายพวกเขามีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y (XY) หนึ่งตัวในขณะที่เพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัว (XX)

ออโตโซมมีข้อมูลทางพันธุกรรมของลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคล แต่อาจมีลักษณะที่เกี่ยวข้องกับเพศ (ยีนกำหนดเพศ) ในขณะที่โครโมโซมเพศมีส่วนเกี่ยวข้องในการกำหนดเพศของแต่ละบุคคลเท่านั้น

ออโตโซมถูกกำหนดโดยหมายเลขติดต่อกันตั้งแต่หมายเลข 1 ถึง 22 ในขณะที่โครโมโซมเพศกำหนดด้วยตัวอักษร X และ Y

ความผิดปกติในโครโมโซมเพศก่อให้เกิดกลุ่มอาการที่แตกต่างจากที่กล่าวถึงในโครโมโซมออโตโซม ได้แก่ Klinefelter syndrome, XYY syndrome หรือ Turner syndrome (gonadal dysgenesis)

อ้างอิง

1. karyotype Wikipedia สารานุกรมเสรี 1 พ.ย. 2018, 05:23 UTC. 13 ธ.ค. 2018 es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan สิ่งที่แพทย์ต้องรู้เกี่ยวกับยีน เวชระเบียน. คอสตาริค 2003; 45 (1): 10-14. มีจำหน่ายจาก scielo
3. autosome Wikipedia สารานุกรมเสรี 11 ธ.ค. 2561, 18:44 น. UTC. 14 ธ.ค. 2018 es.wikipedia.org
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986) ชีววิทยาระดับเซลล์และโมเลกุล พิมพ์ครั้งที่ 11. บรรณาธิการ Ateneo บัวโนสไอเรสอาร์เจนตินา
5. "Aneuploidy." Wikipedia สารานุกรมเสรี 17 พ.ย. 2561, 11:03 น. UTC. 16 ธ.ค. 2561 21:30 น. es.wikipedia.org