ANEUPLOIDY: สาเหตุประเภทและตัวอย่าง - ชีววิทยา - 2026

aneuploidyเป็นเงื่อนไขที่เซลล์มีหนึ่งหรือมากกว่าโครโมโซมในส่วนที่เกินหรือขาดหายไปที่แตกต่างกันจากจำนวนเดี่ยว, ซ้ำหรือเซลล์โพลีพลอยด์ตัวเองที่ทำขึ้นสิ่งมีชีวิตสายพันธุ์ที่ได้รับ

ในเซลล์ aneuploid จำนวนโครโมโซมไม่ได้อยู่ในชุดเดี่ยวที่สมบูรณ์แบบเนื่องจากพวกมันสูญเสียหรือได้รับโครโมโซม โดยทั่วไปการเพิ่มหรือการสูญเสียโครโมโซมจะสอดคล้องกับโครโมโซมเดี่ยวหรือจำนวนคี่แม้ว่าบางครั้งอาจมีโครโมโซมสองตัวที่เกี่ยวข้อง

ที่มา: pixabay.com

Aneuploidies เป็นของการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมที่เป็นตัวเลขและเป็นวิธีที่ง่ายที่สุดในการระบุทางเซลล์วิทยา ความไม่สมดุลของโครโมโซมนี้ได้รับการสนับสนุนจากสัตว์ไม่ดีซึ่งเกิดขึ้นบ่อยและเป็นอันตรายน้อยกว่าในพันธุ์พืช ความผิดปกติ แต่กำเนิดหลายอย่างในมนุษย์เกิดจากความผิดปกติ

สาเหตุ

การสูญเสียหรือการได้รับโครโมโซมอย่างน้อยหนึ่งตัวในเซลล์ของแต่ละบุคคลโดยทั่วไปเกิดจากการสูญเสียโดยการโยกย้ายหรือกระบวนการไม่แยกระหว่างไมโอซิสหรือไมโทซิส เป็นผลให้ปริมาณยีนของแต่ละบุคคลมีการเปลี่ยนแปลงซึ่งจะทำให้เกิดข้อบกพร่องทางฟีโนไทป์อย่างรุนแรง

การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างการแบ่งไมโอซิสที่หนึ่งหรือสองหรือทั้งสองอย่างพร้อมกัน นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นในระหว่างการแบ่งไมโทติก

ความล้มเหลวในการแบ่งตัวเหล่านี้เกิดขึ้นในไมโอซิสที่ 1 หรือไมโอซิส II ในระหว่างการสร้างสเปิร์มเจนิซิสและการสร้างเซลล์สืบพันธุ์นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นในไมโทซิสในดิวิชั่นแรกของไซโกต

ใน aneuploidies, nondisjunction เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งที่มีคู่ที่เหมือนกันผ่านไปยังขั้วเซลล์เดียวกันหรือถูกเพิ่มเข้าไปในเซลล์สืบพันธุ์เดียวกัน สิ่งนี้อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการแบ่งเซนโตรเมียร์ก่อนกำหนดในระหว่างการแบ่งไมโอติกครั้งแรกในไมโอซิสของมารดา

เมื่อ gamete ที่มีโครโมโซมเสริมเข้าร่วม gamete ปกติจะเกิด trisomies (2n + 1) ในทางกลับกันเมื่อ gamete ที่มีโครโมโซมขาดหายไปและโครโมโซมปกติรวมกันจะมีการสร้าง monosomies (2n-1)

ประเภท

Aneuploidies เกิดขึ้นบ่อยในบุคคลที่ซ้ำซ้อน การปรับเปลี่ยนจำนวนโครโมโซมเหล่านี้มีความเกี่ยวข้องทางคลินิกอย่างมากในสายพันธุ์ของมนุษย์ ซึ่งรวมถึงประเภทต่างๆเช่น nullisomies, monosomies, trisomies และ tetrasomies

Nullisomy

ในเซลล์ที่มีค่า nullisomy สมาชิกทั้งสองของโครโมโซมคู่ที่เหมือนกันจะหายไปโดยแสดงเป็น 2n-2 (n คือจำนวนโครโมโซมเดี่ยว) ตัวอย่างเช่นในมนุษย์มีโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน 23 คู่ (n = 23) นั่นคือ 46 โครโมโซมการสูญเสียคู่ที่คล้ายคลึงกันจะส่งผลให้โครโมโซม 44 ตัว (22 คู่)

นอกจากนี้ยังมีการอธิบายว่าบุคคลที่เป็นโมฆะมิโซมเป็นสิ่งที่ขาดโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันในองค์ประกอบทางร่างกาย

monosomy

Monosomy คือการลบโครโมโซมเดี่ยว (2n-1) ในคู่ที่คล้ายคลึงกัน ในมนุษย์ที่มี monosomy เซลล์จะมีโครโมโซมเพียง 45 โครโมโซม (2n = 45) ภายใน monosomy เราพบ monoisosomy และ monothelosomy

ในเซลล์โมโนไอโซโซมโครโมโซมที่มีอยู่โดยไม่มีคู่ที่คล้ายคลึงกันคือไอโซโครโมโซม Monothelosomal หรือ monotelocentric cells มีโครโมโซม Telocentric โดยไม่มีคู่ที่คล้ายคลึงกัน

trisomy

ในไตรโซมการปรากฏตัวหรือการเพิ่มของโครโมโซมในคู่ที่คล้ายคลึงกันบางคู่เกิดขึ้นนั่นคือมีสำเนาโครโมโซมเดียวกันสามชุด มันแสดงเป็น 2n + 1 ในมนุษย์ที่มีเซลล์ไตรโซมจะพบโครโมโซม 47 แท่ง

เงื่อนไขที่ได้รับการศึกษามาเป็นอย่างดีเช่นดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเนื่องจากไตรโซมของโครโมโซม 21

รัฐธรรมนูญของโครโมโซมเสริมช่วยให้สามารถแบ่ง trisomy ออกเป็น:

• ไตรโซมหลัก: เมื่อโครโมโซมเสริมเสร็จสมบูรณ์
• ไทรโซมรอง: โครโมโซมพิเศษคือไอโซโครโมโซม
• Tertiary trisomic: ในกรณีนี้แขนของโครโมโซมที่เหลืออยู่เป็นของโครโมโซมสองตัวที่แตกต่างกันจากส่วนประกอบปกติ

Tetrasomy

Tetrasomy เกิดขึ้นเมื่อมีการเพิ่มโครโมโซม homologous ทั้งคู่ ในมนุษย์การทำ tetrasomy ทำให้บุคคลที่มีโครโมโซม 48 ตัว มันแสดงเป็น 2n + 2 โครโมโซมเพิ่มเติมอีกคู่จะเป็นคู่ที่คล้ายคลึงกันเสมอนั่นคือจะมีโครโมโซมที่ระบุที่คล้ายคลึงกันสี่ชุด

ในบุคคลเดียวกันสามารถเกิดการกลายพันธุ์แบบ aneuploid ได้มากกว่าหนึ่งครั้งซึ่งส่งผลให้มีบุคคลสามคน (2n + 1 + 1) คู่โมโนโซมิกคู่ nuli tetrasomic เป็นต้น มีการทดลองสิ่งมีชีวิต Sixuplo-monosomic เช่นเดียวกับกรณีของข้าวสาลีสีขาว (Triticum aestivum)

ตัวอย่าง

สายของเซลล์ที่เกิดขึ้นหลังจากกระบวนการไม่แยกโครโมโซมมักไม่สามารถแก้ไขได้ เนื่องจากเซลล์เหล่านี้จำนวนมากถูกทิ้งไว้โดยไม่มีข้อมูลทางพันธุกรรมซึ่งป้องกันไม่ให้พวกมันเพิ่มจำนวนและหายไป

ในทางกลับกัน aneuploidy เป็นกลไกสำคัญของการเปลี่ยนแปลงทางจิต ในพืชวัชพืช Jimson (Datura stramonium) พบองค์ประกอบเสริมแบบเดี่ยวของโครโมโซม 12 โครโมโซมดังนั้นจึงเป็นไปได้ 12 ไตรโซมที่แตกต่างกัน ไตรโซมแต่ละตัวเกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่แตกต่างกันแต่ละตัวมีฟีโนไทป์ที่ไม่ซ้ำกัน

ในพืชบางชนิดในสกุลคลาร์เซียไตรโซมียังทำหน้าที่เป็นแหล่งสำคัญของความแปรปรวนทางจิต

Aneuploidy ในมนุษย์

ในมนุษย์ประมาณครึ่งหนึ่งของการแท้งที่เกิดขึ้นเองในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขหรือโครงสร้างของโครโมโซม

ตัวอย่างเช่น autosomal monosomies ไม่สามารถทำงานได้ trisomies จำนวนมากเช่นโครโมโซม 16 มักถูกยกเลิกและในการทำ monosomy โครโมโซม X หรือ Turner syndrome เซลล์จะทำงานได้ แต่ X0 zygotes จะถูกยกเลิกก่อนเวลาอันควร

Aneuploidy ของโครโมโซมเพศ

กรณีที่พบบ่อยที่สุดของ aneuploidies ในผู้ชายเกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมสามารถทนได้ดีกว่าการปรับเปลี่ยนโครโมโซมแบบออโตโซม

Aneuploidy มีผลต่อจำนวนสำเนาของยีน แต่ไม่ใช่ลำดับนิวคลีโอไทด์ เนื่องจากขนาดของยีนบางตัวมีการเปลี่ยนแปลงความเข้มข้นของผลิตภัณฑ์ยีนจึงเปลี่ยนไป ในกรณีของโครโมโซมเพศมีข้อยกเว้นสำหรับความสัมพันธ์ระหว่างจำนวนยีนและโปรตีนที่ผลิต

ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมบางชนิด (หนูและมนุษย์) การหยุดทำงานของโครโมโซม X จะเกิดขึ้นซึ่งทำให้ยีนที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมดังกล่าวมีอยู่ในเพศหญิงและเพศชายเท่ากัน

ด้วยวิธีนี้โครโมโซม X ที่เพิ่มขึ้นจะถูกปิดใช้งานในสิ่งมีชีวิตเหล่านี้ทำให้เป็นไปได้ที่การเกิด aneuploidy ในโครโมโซมเหล่านี้จะสร้างความเสียหายน้อยลง

โรคบางอย่างเช่น Turner syndrome และ Klinefelter syndrome เกิดจาก aneuploidies ในโครโมโซมเพศ

กลุ่มอาการ Klinefelter

บุคคลที่มีภาวะนี้เป็นเพศชายโดยมีลักษณะเป็นอวัยวะเพศหญิง การมีโครโมโซม X เสริมในผู้ชายเป็นสาเหตุของโรคนี้โดยบุคคลเหล่านี้มีโครโมโซม 47 ตัว (XXY)

ในกรณีที่รุนแรงของภาวะนี้ผู้ชายจะมีเสียงสูงมากขายาวมีขนตามร่างกายเล็กน้อยและมีสะโพกและหน้าอกของผู้หญิงที่มีเครื่องหมายมาก นอกจากนี้ยังเป็นหมันและอาจมีพัฒนาการทางจิตที่ไม่ดี ในกรณีที่รุนแรงกว่านั้นจะมีฟีโนไทป์เพศชายและพัฒนาการทางความคิดตามปกติ

Klinefelter syndrome เกิดขึ้นในเพศชายที่มีชีวิตประมาณหนึ่งใน 800 คน

Turner syndrome

Turner syndrome เกิดจากการสูญเสียโครโมโซม X บางส่วนหรือทั้งหมดและเกิดในผู้หญิง การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมนี้เกิดขึ้นระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์โดยกระบวนการไม่แยกตัวของโพสต์ไซโกติก

การเปลี่ยนแปลงคาริโอไทป์ที่แตกต่างกันทำให้เกิดฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันในกลุ่มอาการของเทอร์เนอร์ เมื่อวัสดุของแขนยาวของโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่ง (เทอร์มินัลหรือคั่นระหว่างหน้า) หายไปความล้มเหลวของรังไข่หลักหรือรองและมีขนาดเล็กเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีภาวะนี้ Lymphedema และ gonadal dysgenesis ก็พบได้บ่อยเช่นกัน

โดยทั่วไปฟีโนไทป์ของผู้หญิงที่เป็นโรคนี้ถือเป็นเรื่องปกติยกเว้นรูปร่างเตี้ย การวินิจฉัยโรคนี้จึงขึ้นอยู่กับการศึกษาและการเปลี่ยนแปลงของเซลล์สืบพันธุ์

โรคนี้เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดเพศหญิงประมาณ 1 ใน 3,000 คนโดยมีความถี่ในการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองสูงกว่านั่นคือไม่เกิน 5% ของตัวอ่อนที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงนี้สามารถพัฒนาได้อย่างเต็มที่

aneuploidy อัตโนมัติ

บุคคลที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซมอัตโนมัตินั้นหายาก ในกรณีส่วนใหญ่ที่เกิดการกลายพันธุ์ประเภทนี้การแท้งเกิดขึ้นเองจะเกิดขึ้นยกเว้น aneuploidies ของออโตโซมขนาดเล็กเช่น trisomy ของโครโมโซม 21

เป็นที่เชื่อกันว่าเนื่องจากไม่มีกลไกการชดเชยสำหรับปริมาณพันธุกรรมในโครโมโซมออโตโซมการเปลี่ยนแปลงในองค์ประกอบของสิ่งมีชีวิตจึงได้รับการยอมรับน้อยกว่ามาก

ดาวน์ซินโดรม

โครโมโซม 21 ขนาดเล็กช่วยให้มีสำเนายีนเพิ่มเติมซึ่งสร้างความเสียหายน้อยกว่าโครโมโซมขนาดใหญ่ โครโมโซมเหล่านี้มียีนน้อยกว่าออโตโซมอื่น ๆ

ดาวน์ซินโดรมเป็นอาการผิดปกติของ autosomal aneuploidy ที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์ ในสหรัฐอเมริกาประมาณหนึ่งในทุก ๆ 700 เกิดที่มีอาการนี้

คาดว่า 95% ของกรณีเกิดจากการไม่ทำงานร่วมกันทำให้เกิด trisomy ฟรี 21 ส่วนที่เหลืออีก 5% เกิดจากการย้ายตำแหน่งบ่อยครั้งระหว่างโครโมโซม 21 และ 14 ความชุกของภาวะนี้ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับอายุของมารดาเมื่อตั้งครรภ์

ได้รับการพิจารณาแล้วว่าระหว่าง 85 ถึง 90% ของกรณีการปรากฏตัวของ trisomy 21 ฟรีมีความสัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงแบบไมโอติกของมารดา บุคคลที่มีภาวะนี้มีลักษณะเป็น hypotonic, hyperextensible และ hyporeflective

นอกจากนี้พวกมันยังมีกะโหลกศีรษะที่เล็กพอสมควรโดยมีส่วนท้ายทอยที่แบนแตกกิ่งก้านสาขาจมูกและหูเล็กและมีปากที่เล็กลงและมีลิ้นยื่นออกมาบ่อยๆ

อ้างอิง

1. Creighton, TE (1999). สารานุกรมอณูชีววิทยา. John Wiley และ Sons, Inc.
2. Guzmán, MEH (2005). ความผิดปกติ แต่กำเนิด สำนักพิมพ์มหาวิทยาลัย.
3. เจนกินส์เจบี (2552). พันธุศาสตร์ เอ็ดฉันกลับด้าน
4. Jiménez, LF และ Merchant, H. (2003) ชีววิทยาระดับเซลล์และโมเลกุล การศึกษาของ Pearson
5. Lacadena, JR (1996). เซลล์พันธุศาสตร์ การร้องเรียนด้านบรรณาธิการ
6. เพียร์ซ BA (2552). พันธุศาสตร์: แนวความคิด Panamerican Medical Ed.