ความแปรปรวนทางพันธุกรรม: สาเหตุแหล่งที่มาและตัวอย่าง - ชีววิทยา - 2025

ความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ประกอบด้วยความแตกต่างทั้งหมดในแง่ของสารพันธุกรรมซึ่งมีอยู่ในประชากร การเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ใหม่ที่ปรับเปลี่ยนยีนจากการจัดเรียงใหม่ที่เกิดจากการรวมตัวกันใหม่และจากการไหลของยีนระหว่างประชากรของสิ่งมีชีวิต

ในชีววิทยาวิวัฒนาการการเปลี่ยนแปลงของประชากรเป็นไซน์ควาไม่ใช่สำหรับกลไกที่ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงวิวัฒนาการเพื่อกระทำ ในพันธุศาสตร์ประชากรคำว่า "วิวัฒนาการ" หมายถึงการเปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีลเมื่อเวลาผ่านไปและหากไม่มีอัลลีลหลายตัวประชากรจะไม่สามารถวิวัฒนาการได้

ที่มา: pixnio.com

รูปแบบมีอยู่ในทุกระดับขององค์กรและเมื่อเราลดขนาดลงรูปแบบต่างๆก็เพิ่มขึ้น เราพบความผันแปรของพฤติกรรมทางสัณฐานวิทยาสรีรวิทยาในเซลล์ลำดับของโปรตีนและลำดับเบสดีเอ็นเอ

ตัวอย่างเช่นในประชากรมนุษย์เราสามารถสังเกตความแปรปรวนผ่านฟีโนไทป์ ไม่ใช่ทุกคนที่มีร่างกายเหมือนกันทุกคนมีลักษณะที่บ่งบอกลักษณะของพวกเขา (เช่นสีตาความสูงสีผิว) และความแปรปรวนนี้ยังพบได้ในระดับยีน

ปัจจุบันมีวิธีการจัดลำดับดีเอ็นเอจำนวนมากที่ช่วยให้สามารถพิสูจน์ความเปลี่ยนแปลงดังกล่าวได้ในเวลาอันสั้น ในความเป็นจริงเป็นเวลาหลายปีแล้วที่รู้จักจีโนมของมนุษย์ทั้งหมด นอกจากนี้ยังมีเครื่องมือทางสถิติที่มีประสิทธิภาพซึ่งสามารถรวมเข้ากับการวิเคราะห์

วัสดุทั่วไป

ก่อนที่จะเจาะลึกแนวคิดเกี่ยวกับความแปรปรวนทางพันธุกรรมจำเป็นต้องมีความชัดเจนเกี่ยวกับลักษณะต่างๆของสารพันธุกรรม ยกเว้นไวรัสบางตัวที่ใช้อาร์เอ็นเอสิ่งมีชีวิตอินทรีย์ทั้งหมดที่อาศัยอยู่บนโลกจะใช้โมเลกุลของดีเอ็นเอเป็นวัตถุดิบ

นี่คือสายโซ่ยาวที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ที่จัดกลุ่มเป็นคู่ ๆ และมีข้อมูลทั้งหมดเพื่อสร้างและรักษาสิ่งมีชีวิต มีประมาณ 3.2 x 10 ⁹คู่เบสในจีโนมมนุษย์

อย่างไรก็ตามสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดไม่เหมือนกันแม้ว่าจะเป็นสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันหรือแม้ว่าจะมีความสัมพันธ์กันอย่างใกล้ชิดก็ตาม

โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่ประกอบขึ้นจากดีเอ็นเอสายยาวซึ่งถูกบดอัดในระดับต่างๆ ยีนตั้งอยู่ตามโครโมโซมในสถานที่เฉพาะ (เรียกว่าโลคัสตำแหน่งพหูพจน์) และถูกแปลเป็นฟีโนไทป์ที่อาจเป็นโปรตีนหรือลักษณะการควบคุม

ในยูคาริโอตมีดีเอ็นเอเพียงเล็กน้อยที่มีอยู่ในรหัสของเซลล์สำหรับโปรตีนและอีกส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอที่ไม่มีการเข้ารหัสมีหน้าที่ทางชีววิทยาที่สำคัญโดยส่วนใหญ่เป็นข้อบังคับ

สาเหตุและที่มาของความแปรปรวน

ในประชากรของสิ่งมีชีวิตอินทรีย์มีกองกำลังหลายอย่างที่ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในระดับพันธุกรรม ได้แก่ การกลายพันธุ์การรวมตัวกันใหม่และการไหลของยีน เราจะอธิบายแต่ละแหล่งโดยละเอียดด้านล่าง:

การกลายพันธุ์

คำนี้เริ่มตั้งแต่ปี 1901 โดยที่ Hugo de Vries ให้คำจำกัดความของการกลายพันธุ์ว่า "การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในวัสดุที่ไม่สามารถอธิบายได้ด้วยกระบวนการแยกหรือรวมกันใหม่"

การกลายพันธุ์เป็นการเปลี่ยนแปลงที่ถาวรและสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ในสารพันธุกรรม มีการแบ่งประเภทกว้าง ๆ สำหรับพวกเขาที่เราจะจัดการในส่วนถัดไป

ประเภทของการกลายพันธุ์

- การกลายพันธุ์ของจุด: ข้อผิดพลาดในการสังเคราะห์ดีเอ็นเอหรือระหว่างการซ่อมแซมความเสียหายของวัสดุสามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของจุดได้ นี่คือการแทนที่คู่เบสในลำดับดีเอ็นเอและนำไปสู่การสร้างอัลลีลใหม่

- การเปลี่ยนและการเปลี่ยน: ขึ้นอยู่กับประเภทของฐานที่เปลี่ยนแปลงเราสามารถพูดถึงการเปลี่ยนแปลงหรือการเปลี่ยนรูปแบบ การเปลี่ยนแปลงหมายถึงการเปลี่ยนแปลงของฐานประเภทเดียวกัน - พิวรีนสำหรับพิวรีนและไพริมิดีนสำหรับไพริมิดีน การเปลี่ยนแปลงเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงประเภทต่างๆ

- การกลายพันธุ์ที่เหมือนกันและไม่เหมือนกัน: เป็นการกลายพันธุ์สองประเภท ในกรณีแรกการเปลี่ยนแปลงของ DNA ไม่ได้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงประเภทของกรดอะมิโน (เนื่องจากความเสื่อมของรหัสพันธุกรรม) ในขณะที่การเปลี่ยนแปลงที่ไม่เหมือนกันจะแปลเป็นการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนที่ตกค้างในโปรตีน

- การผกผันของโครโมโซม: การกลายพันธุ์อาจเกี่ยวข้องกับ DNA ส่วนยาว ในประเภทนี้ผลที่ตามมาหลักคือการเปลี่ยนแปลงลำดับของยีนซึ่งเกิดจากการแตกของเส้นใย

- การทำสำเนายีน: ยีนสามารถทำซ้ำและสร้างสำเนาเพิ่มเติมได้เมื่อเกิดการไขว้ที่ไม่เท่ากันในกระบวนการแบ่งเซลล์ กระบวนการนี้มีความสำคัญในการวิวัฒนาการของจีโนมเนื่องจากยีนพิเศษนี้มีอิสระที่จะกลายพันธุ์และสามารถรับฟังก์ชันใหม่ได้

- Polyploidy: ในพืชเป็นเรื่องปกติที่จะเกิดข้อผิดพลาดในกระบวนการแบ่งเซลล์แบบไมโทติกหรือไมโอติกและมีการเพิ่มชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ เหตุการณ์นี้เกี่ยวข้องกับกระบวนการ speciation ในพืชเนื่องจากมันนำไปสู่การก่อตัวของสิ่งมีชีวิตชนิดใหม่อย่างรวดเร็วเนื่องจากความไม่ลงรอยกัน

- การกลายพันธุ์ที่เรียกใช้กรอบการอ่านแบบเปิด DNA ถูกอ่านครั้งละสามตัวหากการกลายพันธุ์บวกหรือลบจำนวนที่ไม่ใช่ผลคูณของสามกรอบการอ่านจะได้รับผลกระทบ

การกลายพันธุ์ทั้งหมดมีผลเสียหรือไม่?

ตามทฤษฎีวิวัฒนาการระดับโมเลกุลที่เป็นกลางการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ที่ได้รับการแก้ไขในจีโนมจะเป็นกลาง

แม้ว่าคำนี้มักจะเกี่ยวข้องกับผลกระทบเชิงลบในทันที - และแน่นอนการกลายพันธุ์จำนวนมากมีผลเสียอย่างมากต่อผู้ให้บริการของพวกเขาการกลายพันธุ์จำนวนมากมีความเป็นกลางและมีประโยชน์เพียงเล็กน้อย

การกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้อย่างไร?

การกลายพันธุ์อาจมีต้นกำเนิดที่เกิดขึ้นเองหรือเกิดจากสิ่งแวดล้อม ส่วนประกอบของดีเอ็นเอพิวรีนและไพริไมด์มีความไม่เสถียรทางเคมีบางอย่างซึ่งส่งผลให้เกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง

สาเหตุทั่วไปของการกลายพันธุ์ของจุดที่เกิดขึ้นเองคือการปนเปื้อนของไซโตซีนซึ่งส่งผ่านไปยัง uracil ในเกลียวคู่ของ DNA ดังนั้นหลังจากการจำลองแบบหลายครั้งในเซลล์ซึ่ง DNA มีคู่ AT ในตำแหน่งเดียวจะถูกแทนที่ด้วยคู่ CG

นอกจากนี้ข้อผิดพลาดยังเกิดขึ้นเมื่อกำลังจำลองดีเอ็นเอ แม้ว่าจะเป็นเรื่องจริงที่กระบวนการดำเนินไปด้วยความเที่ยงธรรมอย่างยิ่ง แต่ก็ไม่ได้เกิดจากข้อผิดพลาด

ในทางกลับกันมีสารที่เพิ่มอัตราการกลายพันธุ์ในสิ่งมีชีวิตดังนั้นจึงเรียกว่าสารก่อกลายพันธุ์ ซึ่งรวมถึงสารเคมีหลายชนิดเช่น EMS และรังสีไอออไนซ์

โดยทั่วไปสารเคมีก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ในขณะที่การฉายรังสีส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องที่สำคัญในระดับโครโมโซม

การกลายพันธุ์เป็นแบบสุ่ม

การกลายพันธุ์เกิดขึ้นแบบสุ่มหรือสุ่ม คำกล่าวนี้หมายความว่าการเปลี่ยนแปลงของ DNA ไม่ได้เกิดขึ้นตามความต้องการ

ตัวอย่างเช่นหากประชากรกระต่ายจำนวนหนึ่งต้องอยู่ภายใต้อุณหภูมิที่ต่ำลงมากขึ้นเรื่อย ๆ แรงกดดันที่เลือกจะไม่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ หากการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับความหนาของขนเกิดขึ้นในกระต่ายก็จะเกิดขึ้นในลักษณะเดียวกันในสภาพอากาศที่อบอุ่น

กล่าวอีกนัยหนึ่งคือความต้องการไม่ใช่สาเหตุของการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นแบบสุ่มและทำให้บุคคลที่มีความสามารถในการสืบพันธุ์ดีขึ้นสิ่งนี้จะเพิ่มความถี่ในประชากร นี่คือวิธีการทำงานของการคัดเลือกโดยธรรมชาติ

ตัวอย่างของการกลายพันธุ์

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่บิดเบือนรูปร่างของเม็ดเลือดแดงหรือเม็ดเลือดแดงซึ่งส่งผลร้ายแรงต่อการขนส่งออกซิเจนของบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ ในประชากรเชื้อสายแอฟริกันอาการนี้มีผลต่อ 1 ใน 500 คน

เมื่อดูเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เป็นโรคคุณไม่จำเป็นต้องเป็นผู้เชี่ยวชาญเพื่อสรุปว่าเมื่อเทียบกับเซลล์ที่มีสุขภาพดีการเปลี่ยนแปลงมีความสำคัญอย่างยิ่ง เม็ดเลือดแดงกลายเป็นโครงสร้างที่แข็งปิดกั้นทางเดินผ่านเส้นเลือดฝอยและทำลายหลอดเลือดและเนื้อเยื่ออื่น ๆ เมื่อผ่านไป

อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคนี้คือการกลายพันธุ์แบบจุดในดีเอ็นเอที่เปลี่ยนกรดอะมิโนกลูตามิกเป็นวาลีนที่ตำแหน่งที่ 6 ของห่วงโซ่เบต้า - โกลบิน

การสร้างใหม่

การรวมตัวใหม่หมายถึงการแลกเปลี่ยนดีเอ็นเอจากโครโมโซมของพ่อและแม่ในระหว่างการแบ่งตัวแบบไมโอติก กระบวนการนี้มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตแทบทุกชนิดซึ่งเป็นปรากฏการณ์พื้นฐานของการซ่อมแซมดีเอ็นเอและการแบ่งเซลล์

การรวมตัวกันใหม่เป็นเหตุการณ์สำคัญในชีววิทยาวิวัฒนาการเนื่องจากมันอำนวยความสะดวกในกระบวนการปรับตัวด้วยการสร้างชุดพันธุกรรมใหม่ อย่างไรก็ตามมีข้อเสียคือแบ่งชุดอัลลีลที่ดี

นอกจากนี้ยังไม่ใช่กระบวนการที่มีการควบคุมและมีความผันแปรตลอดทั้งจีโนมในแท็กซาระหว่างเพศประชากรแต่ละคนเป็นต้น

การรวมตัวกันใหม่เป็นลักษณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ประชากรหลายกลุ่มมีการเปลี่ยนแปลงเพิ่มเติมสำหรับมันและสามารถตอบสนองต่อการเลือกในการทดลองที่ดำเนินการในห้องปฏิบัติการ

ปรากฏการณ์นี้ได้รับการแก้ไขโดยตัวแปรด้านสิ่งแวดล้อมที่หลากหลายรวมถึงอุณหภูมิ

นอกจากนี้การรวมตัวกันใหม่เป็นกระบวนการที่ส่งผลต่อความฟิตของแต่ละบุคคลอย่างมาก ตัวอย่างเช่นในมนุษย์เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงอัตราการรวมตัวกันใหม่ความผิดปกติของโครโมโซมจะเกิดขึ้นทำให้ความอุดมสมบูรณ์ของพาหะลดลง

การไหลของยีน

ในกลุ่มประชากรบุคคลจากกลุ่มประชากรอื่น ๆ อาจมาถึงโดยเปลี่ยนความถี่อัลลิลิกของประชากรที่มาถึง ด้วยเหตุนี้การย้ายถิ่นจึงถือเป็นพลังแห่งวิวัฒนาการ

สมมติว่าประชากรมีอัลลีล A คงที่ซึ่งแสดงว่าสิ่งมีชีวิตทั้งหมดที่เป็นส่วนหนึ่งของประชากรมีอัลลีลอยู่ในสภาพ homozygous หากผู้ย้ายถิ่นบางรายที่มีอัลลีลมาถึงและสืบพันธุ์กับคนพื้นเมืองคำตอบจะเพิ่มความแปรปรวนทางพันธุกรรม

ความแปรปรวนทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในส่วนใดของวัฏจักรเซลล์

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเกิดขึ้นใน metaphase และในภายหลังใน anaphase

ความแปรปรวนทั้งหมดที่เราเห็นทางพันธุกรรมหรือไม่?

ไม่ไม่ใช่ความแปรปรวนทั้งหมดที่เราสังเกตเห็นในประชากรของสิ่งมีชีวิตนั้นขึ้นอยู่กับพันธุกรรม มีศัพท์ที่ใช้กันอย่างแพร่หลายในชีววิทยาวิวัฒนาการเรียกว่า heritability พารามิเตอร์นี้หาปริมาณสัดส่วนของความแปรปรวนทางฟีโนไทป์เนื่องจากความแปรปรวนทางพันธุกรรม

ในทางคณิตศาสตร์จะแสดงดังนี้: h ² = V _G / (V _G + V _E ) เมื่อวิเคราะห์สมการนี้เราจะเห็นว่ามันจะมีค่าเป็น 1 หากการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดที่เราเห็นนั้นเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมอย่างชัดเจน

อย่างไรก็ตามสภาพแวดล้อมก็มีผลต่อฟีโนไทป์เช่นกัน "บรรทัดฐานของปฏิกิริยา" อธิบายว่าจีโนไทป์ที่เหมือนกันแตกต่างกันอย่างไรตามการไล่ระดับสีของสิ่งแวดล้อม (อุณหภูมิ pH ความชื้น ฯลฯ )

ในทำนองเดียวกันจีโนไทป์ที่แตกต่างกันสามารถปรากฏภายใต้ฟีโนไทป์เดียวกันได้โดยกระบวนการแชนเนล ปรากฏการณ์นี้ทำงานเป็นบัฟเฟอร์พัฒนาการที่ป้องกันการแสดงออกของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

ตัวอย่างความแปรปรวนทางพันธุกรรม

การเปลี่ยนแปลงในวิวัฒนาการ: มอด

ตัวอย่างทั่วไปของวิวัฒนาการโดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติคือกรณีของผีเสื้อกลางคืน Biston betularia และการปฏิวัติอุตสาหกรรม เลพิดอปเทอแรนนี้มีสีที่โดดเด่นสองสีคือแสงหนึ่งสีและสีเข้ม

ต้องขอบคุณการมีอยู่ของรูปแบบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ - เนื่องจากมันเกี่ยวข้องกับความฟิตของแต่ละบุคคลลักษณะพิเศษนี้สามารถพัฒนาได้โดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติ ก่อนการปฏิวัติมอดถูกซ่อนไว้อย่างง่ายดายในเปลือกไม้สีอ่อนของต้นเบิร์ช

ด้วยมลภาวะที่เพิ่มขึ้นเปลือกของต้นไม้จึงเปลี่ยนเป็นสีดำ ด้วยวิธีนี้ตอนนี้ผีเสื้อกลางคืนมีข้อได้เปรียบเมื่อเทียบกับแมลงที่มีแสง: สิ่งเหล่านี้สามารถซ่อนได้ดีกว่ามากและถูกกินในสัดส่วนที่น้อยกว่าตัวที่มีแสง ดังนั้นในระหว่างการปฏิวัติแมลงเม่าดำจึงเพิ่มความถี่

ประชากรตามธรรมชาติที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเพียงเล็กน้อย

เสือชีตาห์ (Acinonyx jubatus) เป็นแมวที่ขึ้นชื่อเรื่องสัณฐานวิทยาที่เก๋ไก๋และด้วยความเร็วที่เหลือเชื่อ เชื้อสายนี้ประสบกับปรากฏการณ์ที่รู้จักกันในชื่อวิวัฒนาการ "คอขวด" ใน Pleistocene จำนวนประชากรที่ลดลงอย่างรวดเร็วนี้ส่งผลให้สูญเสียความแปรปรวนในประชากร

ทุกวันนี้ความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างสมาชิกของสปีชีส์มีค่าต่ำมากจนน่าตกใจ ข้อเท็จจริงนี้แสดงให้เห็นถึงปัญหาสำหรับอนาคตของสายพันธุ์เนื่องจากหากถูกโจมตีโดยไวรัสตัวอย่างเช่นการกำจัดสมาชิกบางคนมีโอกาสมากที่จะสามารถกำจัดพวกมันได้ทั้งหมด

กล่าวอีกนัยหนึ่งพวกเขาไม่มีความสามารถในการปรับตัว ด้วยเหตุผลเหล่านี้จึงมีความสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เพียงพอภายในประชากร

อ้างอิง

1. Alberts, B. , Johnson, A. , Lewis, J. , et al. (2002) อณูชีววิทยาของเซลล์. พิมพ์ครั้งที่ 4. นิวยอร์ก: วิทยาศาสตร์การ์แลนด์.
2. Freeman, S. , & Herron, JC (2002). การวิเคราะห์วิวัฒนาการ ศิษย์ฮอลล์.
3. Graur, D. , Zheng, Y. และ Azevedo, RB (2015) การจำแนกประเภทวิวัฒนาการของฟังก์ชันจีโนม ชีววิทยาและวิวัฒนาการของจีโนม, 7 (3), 642-5.
4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A. , Ober, WC, & Garrison, C. (2001). หลักการบูรณาการสัตววิทยา (ฉบับที่ 15) นิวยอร์ก: McGraw-Hill
5. Lodish, H. , Berk, A. , Zipursky, SL และอื่น ๆ (2000) อณูชีววิทยาของเซลล์. พิมพ์ครั้งที่ 4. นิวยอร์ก: WH Freeman
6. Palazzo, AF และ Gregory, TR (2014) กรณีของ DNA ขยะ พันธุศาสตร์ PLoS, 10 (5), e1004351
7. โซลเลอร์, M. (2002). วิวัฒนาการ: พื้นฐานของชีววิทยา โครงการทิศใต้.
8. Stapley, J. , Feulner, P. , Johnston, SE, Santure, AW, & Smadja, CM (2017) การรวมตัวใหม่: สิ่งที่ดีความเลวและตัวแปร การทำธุรกรรมทางปรัชญาของ Royal Society of London ชุด B, วิทยาศาสตร์ชีวภาพ, 372 (1736), 20170279
9. Voet, D. , Voet, JG, & Pratt, CW (1999). พื้นฐานของชีวเคมี นิวยอร์ก: John Willey and Sons