- ความชุกของมันคืออะไร?
- อาการ
- โรคโลหิตจาง sideroblastic ทนไฟ
- Vacuolization ของสารตั้งต้นของไขกระดูก
- ความผิดปกติของตับอ่อนนอกระบบ
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
- พยากรณ์
- บรรณานุกรม
ซินโดรมเพียร์สันเป็นชนิดโรคยลที่มีผลต่อ ร่างกายเช่นการมีส่วนร่วมมีหลายระบบ การโจมตีของมันเกิดขึ้นในวัยเด็กและเกิดขึ้นเนื่องจากการลบดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรีย
กลุ่มอาการนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2522 โดย Howard Pearson กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยา หนึ่งทศวรรษต่อมามีการค้นพบการลบดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการนี้
โรคหลายระบบนี้เกิดจากความผิดปกติในการออกซิเดชั่นฟอสโฟรีเลชันซึ่งเป็นกระบวนการเผาผลาญที่พลังงานที่ปล่อยออกมาจากการออกซิเดชั่นของสารอาหารจะใช้ในการผลิตอะดีโนซีนไตรฟอสเฟต (ATP) ความผิดปกติของกระบวนการนี้เกิดจากการทำซ้ำดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรีย
แม้จะเป็นโรคไมโตคอนเดรีย แต่ก็ถ่ายทอดโดยมารดาได้สรุปได้ว่ากลุ่มอาการของเพียร์สันมักเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ ดังนั้นจึงมีการลบ mitochondrial DNA และใช้เป็นเกณฑ์การวินิจฉัย แต่การกระจายแบบสุ่มของ DNA ประเภทนี้ทำให้เซลล์ปกติและเซลล์อื่น ๆ ที่มีการกลายพันธุ์มาบรรจบกัน
ข้อเท็จจริงนี้เรียกว่าเฮเทอโรพลาสมีซึ่งเกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีส่วนผสมของไมโตคอนเดรียที่แตกต่างกันเป็นสาเหตุของความแปรปรวนอย่างมากในการแสดงออกทางคลินิกของโรค
คำนี้หมายถึงความจริงที่ว่าแม้จะตอบสนองต่อการวินิจฉัยโรคเดียวกันบุคคลที่แตกต่างกันจะแสดงอาการที่แตกต่างกันรวมถึงระดับของผลกระทบที่แตกต่างกัน
ความชุกของมันคืออะไร?
เนื่องจากเป็นโรคที่หายากจึงส่งผลกระทบต่อประชากรส่วนน้อย ตามพอร์ทัลยุโรปสำหรับโรคหายากเด็กกำพร้าโรคเพียร์สันมีความชุก <1 / 1,000,000
นอกจากนี้เขายังเสริมว่ามีไม่เกิน 60 กรณีที่อธิบายไว้ ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่กลุ่มอาการของเพียร์สันถ่ายทอดออกมาเนื่องจากไม่เกี่ยวข้องกับเพศมีผลต่อทั้งเด็กชายและเด็กหญิงในลักษณะเดียวกัน
อาการ
การเริ่มมีอาการของกลุ่มอาการของเพียร์สันอยู่ในช่วงวัยแรกเกิดและมีบางกรณีที่อธิบายว่าเป็นทารกแรกเกิด สัญญาณแรกจะปรากฏให้เห็นในช่วงให้นมบุตรและก่อนหกเดือนของชีวิต
กลุ่มอาการนี้นำเสนอภาพที่หลากหลายโดยมีเงื่อนไขที่แตกต่างกัน มีสามลักษณะที่ทุกคนที่เป็นโรคเพียร์สันนำเสนอและมีดังต่อไปนี้:
โรคโลหิตจาง sideroblastic ทนไฟ
เป็นอาการที่เป็นแก่นสารของกลุ่มอาการเพียร์สันและประกอบด้วยการเปลี่ยนแปลงของการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินในสารตั้งต้นของไขกระดูก ด้วยวิธีนี้สิ่งที่เรียกว่าไซเดอร์โรบลาสต์แบบวงแหวน
สำหรับการรักษานั้นสะดวกในการควบคุมโรคโลหิตจางและนอกจากนี้ยังป้องกันภาวะเหล็กเกิน
บางครั้งโรคโลหิตจางนี้เกี่ยวข้องกับนิวโทรพีเนียที่ลึกซึ้งซึ่งประกอบด้วยจำนวนนิวโทรฟิลที่ลดลง (โดยทั่วไปเรียกว่าเม็ดเลือดขาวหรือเม็ดเลือดขาว)
thrombocytopenia ด้วย; เมื่อเกิดสถานการณ์ทางโลหิตวิทยาที่ผิดปกติและจำนวนเกล็ดเลือดต่ำลง เกิดขึ้นเนื่องจากการทำลายเนื้อเยื่อเม็ดเลือดแดงในไขกระดูก
Vacuolization ของสารตั้งต้นของไขกระดูก
เซลล์ที่เป็นสารตั้งต้นของไขกระดูกในกรณีของ Pearson syndrome จะมีขนาดเพิ่มขึ้นมาก
ความผิดปกติของตับอ่อนนอกระบบ
ความผิดปกตินี้เป็นความไม่สามารถของตับอ่อนนอกระบบเพื่อทำหน้าที่ย่อยอาหารได้ตามปกติ มักเกิดจากการลดลงอย่างกะทันหันของการหลั่งของตับอ่อน
มีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับการย่อยอาหารที่ไม่ดีและส่งผลให้การดูดซึมอาหารที่ไม่ได้ย่อยไม่ดีซึ่งมักนำไปสู่การขาดสารอาหาร
การแสดงออกของ Pearson syndrome มีความแปรปรวนอย่างมากเนื่องจากเซลล์ที่ก่อโรคอยู่ร่วมกับเซลล์ปกติ สำหรับบุคคลที่จะแสดงอาการทางพยาธิวิทยาเขาจะต้องสะสมดีเอ็นเอที่กลายพันธุ์ในปริมาณที่เพียงพอ
บางครั้งและเนื่องจากอวัยวะและระบบต่างๆที่ได้รับผลกระทบจึงคิดว่ากลุ่มอาการของเพียร์สันประกอบด้วยอาการที่ "ไม่ต่อเนื่อง"
การวินิจฉัยโรค
โดยปกติแล้วการวินิจฉัยสามารถทำได้ตามอาการที่สังเกตได้ อย่างไรก็ตามและตามที่ระบุโดย Pearson Syndrome Association จำเป็นต้องทำการทดสอบและการตรวจที่แตกต่างกันเพื่อสรุปการวินิจฉัยโรคนี้
ประการแรกเมื่อสงสัยว่าเป็น mitochondrial syndrome สามารถทำการทดสอบเชิงป้องกันเพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดใน mitochondrial DNA
การทดสอบที่สำคัญอีกอย่างหนึ่งในกลุ่มอาการของเพียร์สันคือการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อและในกรณีที่อาการต่างๆมาบรรจบกันเป็นสิ่งสำคัญ การทดสอบนี้ประกอบด้วยการนำเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อตัวอย่างเล็กน้อยไปตรวจสอบและวิเคราะห์ เป็นการทดสอบที่รวดเร็วและรุกรานน้อยที่สุดและยังไม่เจ็บปวดอีกด้วย
Neuroradiology มีประโยชน์ในการวินิจฉัยโรคนี้เนื่องจากมีภาพสถานะของสมองและสามารถตรวจพบความผิดปกติใด ๆ จากการศึกษาในห้องปฏิบัติการจะมีการวัดระดับกรดแลคติกและน้ำไขสันหลังดังนั้นจึงสามารถระบุได้ว่าพวกเขาตอบสนองต่อระดับปานกลางหรือหากมีความผิดปกติประเภทใด ๆ
สุดท้าย แต่ไม่ท้ายสุดจะทำการทดสอบเพื่อวิเคราะห์การทำงานของเอนไซม์
ในกรณีที่มีอาการเกี่ยวกับหัวใจหรือมีผลต่ออวัยวะหรือระบบอื่น ๆ เช่นการมองเห็นการทดสอบที่เกี่ยวข้องจะดำเนินการเพื่อใช้การรักษาที่ต้องการ นอกจากนี้ยังสามารถทำการศึกษาระบบทางเดินอาหารและโภชนาการเพื่อตรวจสอบว่าการดูดซึมสารอาหารดำเนินไปอย่างถูกต้อง
การรักษา
จนถึงทุกวันนี้ Pearson's syndrome ต้องได้รับการรักษาตามอาการ นั่นคือไม่มีการบำบัดหรือยาที่จะรักษาโรคได้ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการที่เกิดจากกลุ่มอาการนี้ในผู้ที่ต้องทนทุกข์ทรมาน
ด้วยเหตุนี้และประการแรกสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องทำการวิเคราะห์อย่างละเอียดถี่ถ้วนเพื่อให้ข้อมูลเกี่ยวกับสถานะสุขภาพของผู้เยาว์และข้อบกพร่องของพวกเขาคืออะไรเพื่อให้สามารถมุ่งเน้นการรักษาด้วยวิธีที่เหมาะสมที่สุด นอกจากนี้การตรวจสุขภาพจำเป็นเพื่อให้สามารถตรวจสอบวิวัฒนาการและตรวจสอบได้ว่าการรักษาที่ใช้นั้นเหมาะสมหรือไม่
โดยปกติการรักษาจะมุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการติดเชื้อและปัญหาการเผาผลาญ
ในกรณีที่โรคโลหิตจางรุนแรงจะมีการกำหนดให้ถ่ายเลือด ในบางโอกาสการรักษานี้จะมาพร้อมกับการบำบัดด้วย erythropoietin ซึ่งประกอบด้วยการใช้ฮอร์โมนที่จะนำไปสู่การสร้างเม็ดเลือดแดงหรือที่เรียกว่าเม็ดเลือดแดง
นอกจากนี้หากมีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อหรืออาการที่ส่งผลกระทบต่ออวัยวะอื่น ๆ ที่ยังไม่ได้กล่าวถึงในหัวข้อนี้และที่ฉันกล่าวถึงก่อนหน้านี้เช่นระบบการมองเห็นหัวใจ ฯลฯ จะได้รับการรักษา
พยากรณ์
น่าเสียดายที่กลุ่มอาการของเพียร์สันมักคร่าชีวิตผู้เยาว์เหล่านี้ก่อนอายุสามขวบ สาเหตุนั้นแตกต่างกันไปและในหมู่พวกเขา ได้แก่ :
- เสี่ยงต่อการติดเชื้อซึ่งเป็นการตอบสนองอย่างมากของร่างกายต่อกระบวนการติดเชื้อ
- วิกฤตการเผาผลาญด้วยกรดแลคติกหรือความล้มเหลวของเซลล์ตับ
ไม่มีตัวเลขที่บอกเราเกี่ยวกับอัตราการรอดชีวิตของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้ แต่ในกรณีที่ผู้เยาว์เหล่านี้รอดชีวิตจากอาการกลุ่มอาการของเพียร์สันจะหายไปเนื่องจากวิวัฒนาการทางฟีโนไทป์โดยอาการทางโลหิตวิทยาจะหายไปเองตามธรรมชาติ
เกี่ยวกับอาการทางระบบประสาทและโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงสามารถเพิ่มขึ้นหรือหายไปได้ ในบางกรณีกลุ่มอาการของเพียร์สันจะนำไปสู่โรคไมโตคอนเดรียอื่นคือ Kearns-Sayre syndrome
บรรณานุกรม
- McShane, MA (1991) Pearson syndrome และ mitochondrial encephalomyopathy ในผู้ป่วยที่มีการลบ mtDNA ภาควิชาประสาทวิทยาโรงพยาบาลเด็กป่วยควีนสแควร์ลอนดอน
- Kearns-Sayre syndrome เด็กกำพร้า (2557).
- กลุ่มอาการของเพียร์สัน อรแฟน (2549).
- Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C.Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre Sideroblastic Anemias (2544). ภาควิชาและประธานอายุรศาสตร์ UPV / EHU โรงพยาบาล Cruces. บารากัลโด้.
- MartínHernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. มาร์ติน กลุ่มอาการของ Pearson และ Kearns-Sayre: โรค mitochondrial หลายระบบเนื่องจากการลบใน mitochondrial DNA (2010)
- Cammarata-Scalisi, F. , López-Gallardo, E. , Emperador, S. , Ruiz-Pesini, E. , Da Silva, G. , Camacho, N. , Montoya, J. Pearson's syndrome รายงานคดี (2554).