XYY SYNDROME: อาการสาเหตุการรักษา - GEOGRAFÍA - 2026

ดาวน์ซินโดร XYYเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เป็นหนึ่งในที่สุดโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยในเพศชาย ในระดับคลินิกพยาธิวิทยานี้มีลักษณะการเจริญเติบโตทางกายภาพที่เพิ่มขึ้นมากเกินไป (ระดับมหภาคความสูงและน้ำหนักสูง) ความล่าช้าโดยทั่วไปในการพัฒนาจิตและความยากลำบากในการได้รับทักษะทางภาษา

XYY syndrome เกิดขึ้นจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้จำนวนโครโมโซมเพศเพิ่มขึ้น นั่นคือประกอบด้วยการมีโครโมโซม Y เพิ่มเข้ามา

Karyotype ของชายที่เป็นโรค XYY

เกี่ยวกับการวินิจฉัยแม้ว่าสัญญาณในกรณีส่วนใหญ่มักจะไม่ปรากฏชัดในทางการแพทย์ แต่ก็มักจะขึ้นอยู่กับการระบุการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับการเรียนรู้และพฤติกรรม นอกจากนี้การศึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญเพื่อยืนยันการมีอยู่

ในทางกลับกันในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาความผิดปกติประเภทนี้อย่างไรก็ตามการแทรกแซงทั้งหมดมุ่งไปที่การศึกษาพิเศษกายภาพบำบัดหรือการรักษาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์เป็นหลัก

ประวัติศาสตร์

พยาธิวิทยานี้ได้รับการอธิบายโดย Jacobs ในปีพ. ศ.

หลังจากการค้นพบดีเอ็นเอและการพัฒนาวิธีการศึกษาและเครื่องมือในช่วงทศวรรษที่ 60 และ 70 การสำรวจพยาธิวิทยานี้มุ่งเน้นไปที่การระบุลักษณะทางฟีโนไทป์ที่พบบ่อยที่สุด

โดยเฉพาะอย่างยิ่งการศึกษาส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่การวิเคราะห์ความสัมพันธ์ที่เป็นไปได้ระหว่างความผิดปกติของโครโมโซมเพศและความผิดปกติของพัฒนาการหรือพฤติกรรมเบี่ยงเบนทางสังคม

ในอดีตกลุ่มอาการ XYY มีความเกี่ยวข้องกับฟีโนไทป์พฤติกรรมที่ก้าวร้าวและรุนแรง นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีโรคนี้ถูกเรียกอย่างผิด ๆ ว่าเป็นโรค "ซูเปอร์ - ชาย" เนื่องจากสำเนาโครโมโซมเพศชายส่วนเกินมีความเกี่ยวข้องกับการพัฒนาลักษณะทางกายภาพและพฤติกรรมที่เด่นชัดขึ้นในเพศนี้

อย่างไรก็ตามในปัจจุบันพยาธิวิทยานี้ถูกกำหนดในระดับคลินิกโดยการเพิ่มขึ้นของพัฒนาการทางร่างกายและการมีความผิดปกติของจิตหรือปัญหาการเรียนรู้อื่น ๆ

ลักษณะของ XYY syndrome

กลุ่มอาการ XYY เป็นพยาธิสภาพของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะด้วยการมีสำเนาโครโมโซมเพศ Y เพิ่มเติมในเพศชาย ในแง่นี้มนุษย์มีโครโมโซมทั้งหมด 46 โครโมโซมที่จัดเรียงเป็นคู่นั่นคือ 23 คู่ ภายในสิ่งเหล่านี้คู่ใดคู่หนึ่งจะกำหนดเพศทางชีววิทยาของแต่ละบุคคล

โดยเฉพาะโครโมโซมเพศคู่ที่กำหนดตัวอ่อนเป็นเพศหญิงนั้นประกอบด้วยโครโมโซม X สองตัวในขณะที่โครโมโซมเพศคู่ที่แยกความแตกต่างระหว่างตัวอ่อนกับเพศชายประกอบด้วยโครโมโซม X และ Y

ดังนั้นการแบ่งและการรวมกันของข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดนอกเหนือจากเพศจะเป็นตัวกำหนดลักษณะทางปัญญาและทางกายภาพทั้งหมด

โครโมโซมเพศเสริม

อย่างไรก็ตามในระหว่างการพัฒนาก่อนคลอดอุบัติการณ์ของปัจจัยทางพยาธิวิทยาต่างๆหรือการมีกลไกที่ผิดปกติอาจนำไปสู่ความล้มเหลวในการจัดระเบียบโครโมโซมซึ่งนำไปสู่การมีโครโมโซมเพศเพิ่มเติม ในกรณีนี้ในกลุ่มอาการ XYY การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมจะส่งผลต่อจำนวนโครโมโซมเพศ Y ซึ่งจะสร้างขึ้นมาใหม่

เป็นบ่อยไหม?

ความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเป็นหนึ่งในความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในบรรดาสิ่งที่ส่งผลต่อโครงสร้างทางพันธุกรรมนี้

ในแง่นี้กลุ่มอาการ XYY ถือเป็นการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในประชากรชาย

ในทางกลับกันการวิเคราะห์ทางระบาดวิทยาที่แตกต่างกันได้ระบุว่ากลุ่มอาการ XYY มีอุบัติการณ์โดยประมาณ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 1,000 คน

ในกรณีของสหรัฐอเมริกาพยาธิวิทยานี้อาจส่งผลต่อเด็กแรกเกิด 5-10 คนต่อวัน

ในที่สุดสำหรับลักษณะทางสังคมวิทยาที่เกี่ยวข้องกับความถี่ของพยาธิวิทยานี้ตามที่เราได้ระบุไว้มันเป็นโรคที่มีผลต่อเพศชายโดยเฉพาะ

นอกจากนี้ยังไม่มีการระบุรูปแบบประเภทอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับที่ตั้งทางภูมิศาสตร์และแหล่งกำเนิดหรือเป็นของกลุ่มชาติพันธุ์และเชื้อชาติโดยเฉพาะ

สัญญาณและอาการ

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ XYY syndrome จะทำให้เกิดอาการและอาการแสดงต่างๆ อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเงื่อนไขนี้ไม่ได้อยู่ในลักษณะที่เกี่ยวข้องดังนั้นจึงไม่สามารถวินิจฉัยได้ตลอดชีวิต

ดังนั้นแม้ว่าการกำหนดค่าโครโมโซม XYY มักไม่ก่อให้เกิดลักษณะทางกายภาพที่ผิดปกติหรือมีนัยสำคัญ แต่ก็เป็นไปได้ที่จะระบุสัญญาณและอาการบางอย่างที่พบบ่อยในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ:

พัฒนาการทางร่างกาย

หนึ่งในคุณสมบัติพื้นฐานของกลุ่มอาการ XYY คือพัฒนาการทางร่างกายเน้นหรือพูดเกินจริงเกินกว่าที่คาดไว้สำหรับเพศและอายุทางชีววิทยาของผู้ได้รับผลกระทบ

ตั้งแต่เด็กปฐมวัยเป็นไปได้ที่จะระบุความเร็วในการเจริญเติบโตและพัฒนาการทางร่างกายที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ดังนั้นความสูงทั้งในช่วงวัยเด็กและความสูงของผู้ใหญ่ขั้นสุดท้ายมักจะสูงกว่าค่าเฉลี่ยของประชากรทั่วไปประมาณ 7 ซม.

โดยปกติในวัยผู้ใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีความสูงเกิน 180 ซม. นอกจากนี้การพัฒนาทางกายภาพมักจะรวมถึงลักษณะประเภทอื่น ๆ เช่นการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในการกำหนดค่าทางร่างกายทั่วไปหรือการพัฒนาของมหภาคทั่วไป

Macrocephaly ถูกกำหนดให้เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทชนิดหนึ่งซึ่งสามารถระบุขนาดของศีรษะที่เพิ่มขึ้นผิดปกติหรือเกินจริงได้ ดังนั้นในผู้ที่เป็นโรค XYY อาจมีการพัฒนาเส้นรอบวงศีรษะมากกว่าที่คาดไว้สำหรับอายุทางชีวภาพและเพศ

แม้ว่าโดยทั่วไป macrocephaly จะไม่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญ แต่ในหลาย ๆ กรณีอาจเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของอาการชักความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมองหรือความผิดปกติของพัฒนาการรวมถึงการเปลี่ยนแปลงประเภทอื่น ๆ

ความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อมีความสัมพันธ์โดยพื้นฐานกับความเร็วที่เร่งขึ้นของการเจริญเติบโตทางกายภาพ การค้นพบทางกายภาพที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งในกลุ่มอาการ XYY คือการระบุภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อ

hypotonia ของกล้ามเนื้อถูกกำหนดโดยการมีกล้ามเนื้อลดลงอย่างผิดปกติ สายตาการเปลี่ยนแปลงนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในความหย่อนยานของแขนขาหรือข้อต่อที่มากเกินไป

โดยทั่วไปภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อจะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนประเภทอื่น ๆ เช่นไม่สามารถประสานงานของกล้ามเนื้อและมอเตอร์การควบคุมแขนขาหรือศีรษะไม่ดีเป็นต้น

ความผิดปกติของระบบประสาท

นอกเหนือจากความผิดปกติที่อธิบายไว้ข้างต้นแล้วยังมีความเป็นไปได้ที่การเปลี่ยนแปลงประเภทอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับทรงกลมของระบบประสาทและการมีพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทของแต่ละบุคคลอาจปรากฏขึ้น ในแง่นี้การปรากฏตัวของแรงสั่นสะเทือนเป็นอีกลักษณะหนึ่งของกลุ่มอาการ XYY

อาการสั่นสามารถกำหนดได้ว่าเป็นการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจเป็นจังหวะ โดยปกติจะมีผลต่อมือและแขนเป็นลำดับความสำคัญแม้ว่าศีรษะหรือเสียงอาจได้รับผลกระทบ

แม้ว่าการค้นพบทางคลินิกนี้ไม่ใช่อาการร้ายแรง แต่ก็อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทุติยภูมิที่เกี่ยวข้องกับการได้มาซึ่งทักษะยนต์หรือการทำกิจกรรมต่างๆในชีวิตประจำวัน

ในทางกลับกันในหลาย ๆ กลุ่มที่ได้รับผลกระทบจาก XYY syndrome ก็สามารถระบุได้ว่ามีอาการของมอเตอร์ สิ่งเหล่านี้ประกอบด้วยพัฒนาการของการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้อย่างกะทันหันในกลุ่มกล้ามเนื้อเฉพาะ อาการบางอย่างที่พบบ่อยที่สุดเกี่ยวข้องกับการกะพริบการแสดงออกทางสีหน้าหรือการเคลื่อนไหวของแขนหรือขาที่ผิดปกติ

นอกจากนี้จีโนไทป์ทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาททำให้เกิดความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับทรงกลมแห่งความรู้ความเข้าใจที่เราจะอธิบายด้านล่าง

การพัฒนาจิตประสาทล่าช้า

โดยทั่วไปแล้วการพัฒนามอเตอร์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่เพียงพอตั้งแต่ช่วงแรกของชีวิต

การเปลี่ยนแปลงของมอเตอร์เช่น hypotonia ของกล้ามเนื้อหรือการปรากฏตัวของแรงสั่นสะเทือนจะขัดขวางการได้รับทักษะพื้นฐานต่างๆเช่นความสามารถในการเดินหรือใช้ท่าทางต่างๆ

ปัญหาการเรียนรู้

ในระดับความรู้ความเข้าใจลักษณะเฉพาะของผู้ที่เป็นโรค XYY คือการมีความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการเรียนรู้

ในทรงกลมนี้ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดเกี่ยวข้องกับภาษานั่นคือความยากลำบากในการเรียนรู้ทักษะที่เกี่ยวข้องกับการสื่อสารและการเรียนรู้ภาษา

โดยปกติมากกว่า 50% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติในการเรียนรู้ ในแง่นี้ดิสเล็กเซียเป็นหนึ่งในโรคที่พบบ่อยที่สุด

การรบกวนทางพฤติกรรมและอารมณ์

ในกรณีส่วนใหญ่ที่รายงานในเอกสารทางคลินิกได้มีการอธิบายความผิดปกติของพฤติกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติก

นอกจากนี้ในแง่ของลักษณะเฉพาะมักนำเสนออารมณ์ที่รุนแรงพฤติกรรมหุนหันพลันแล่นและท้าทายสมาธิสั้นหรือพฤติกรรมต่อต้านสังคม

สาเหตุ

กลุ่มอาการนี้เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างโครโมโซม

ลักษณะทางคลินิกของ XYY syndrome เกิดจากการมีโครโมโซม Y เสริม ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีโครโมโซมทั้งหมด 47 ตัวแทนที่จะเป็น 46

แม้ว่าสิ่งนี้มักจะส่งผลกระทบต่อเซลล์ทั้งหมดของร่างกายในลักษณะทั่วไป แต่หลายคนที่ได้รับผลกระทบจะแสดงความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ในบางส่วนเท่านั้นปรากฏการณ์นี้เรียกว่าโมเสก

ในระดับเฉพาะยังไม่ทราบยีนทั้งหมดที่อาจเกี่ยวข้องกับพยาธิวิทยานี้

การวินิจฉัยโรค

ลักษณะอาการและอาการแสดงของกลุ่มอาการ XYY มักจะเห็นได้ชัดในวัยเด็กเนื่องจากการเรียนรู้และปัญหาอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับขอบเขตความรู้ความเข้าใจถึงระดับความซับซ้อนที่ชัดเจน

อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายอาจมีสถานะทางคลินิกที่ไม่มีอาการดังนั้นจึงไม่ได้ทำการวินิจฉัย

ในกรณีปกติความสงสัยในการวินิจฉัยจะเริ่มต้นด้วยการระบุสัญญาณทางกายภาพ (การเติบโตที่สูงเกินความเป็นไปได้มหภาค ฯลฯ ) และการเปลี่ยนแปลงทางความคิด (การได้มาซึ่งทักษะยนต์การได้มาซึ่งการสื่อสาร ฯลฯ )

เมื่อระบุลักษณะที่ดีได้แล้วจำเป็นต้องทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการต่างๆ:

• การทดสอบฮอร์โมน : การวิเคราะห์ฮอร์โมนมุ่งเน้นไปที่การประเมินระดับฮอร์โมนเพศในร่างกาย โดยปกติมันเป็นเรื่องเกี่ยวกับการระบุปริมาตรของฮอร์โมนเพศชายในเลือดซึ่งระดับที่ผิดปกติอาจบ่งบอกถึงการเปลี่ยนแปลง
• การวิเคราะห์โครโมโซม : จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องทำการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อระบุการมีโครโมโซมเพิ่มเติม

การรักษา

การแทรกแซงทางการแพทย์ที่ใช้ในกลุ่มอาการ XYY เป็นสิ่งที่สนับสนุนเป็นหลัก ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การทำงานที่มีปัญหาในการเรียนรู้หรือภาวะปัญญาอ่อน

ในหลายกรณีที่ปัญหาทางพฤติกรรมมีความสำคัญมากจำเป็นต้องมีการแทรกแซงทางจิตวิทยาเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรม

อ้างอิง

1. Alonso, G. , Fernández-García, D. , & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY ตัวผู้ที่มี azoosperimia เอนโดครินอล 134-8
2. CGD (2016) XYY ซินโดรม แผนกพันธุศาสตร์คลินิก. ได้รับจากแผนกพันธุศาสตร์คลินิก.
3. เดลริโอ, M. , Puigvert, A. , & Pomerol, J. (2007). 47, XYY syndrome และภาวะมีบุตรยาก: เกี่ยวกับกรณี Rev Int Androl., 312-5.
4. ข้อมูลอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ (2016) 47, XYY ซินโดรม ได้รับจากการอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์
5. เฮลท์ไลน์. (2016) XYY Syndrome คืออะไร? ได้รับจาก Healthline.
6. เหงียน - มินห์, S. , Büherer, C. , & Kaindl, A. (2014). microcephaly เป็นลักษณะที่ไม่เป็นที่รู้จักของ XYY syndrome หรือไม่? เมตายีน 2, 160-163
7. NIH. (2016) 47, XYY ซินโดรม ได้รับจากศูนย์ข้อมูลโรคหายากทางพันธุกรรม
8. NORD (2016) XYY ซินโดรม ได้รับจาก National Organization for Rare Disorders
9. Re, L. และ Briskhoff, J. (2015). กลุ่มอาการ 47, XYY, 50 ปีของการรับรองและข้อสงสัย: การทบทวนอย่างเป็นระบบ ความก้าวร้าวและพฤติกรรมรุนแรง 9-17
10. Villa Milla, A. , & Martínez-Frías, M. (2000). การวินิจฉัยทางเซลล์พันธุศาสตร์ด้วยผล 47, XXY ข้อเสนอ.