- ประวัติศาสตร์และการค้นพบ
- ลักษณะของโรค Waardenburg
- สถิติ
- สัญญาณและอาการ
- การปรับเปลี่ยนกะโหลกศีรษะ
- ความผิดปกติของเม็ดสี
- หูหนวก แต่กำเนิด
- คุณมีหลักสูตรทางคลินิกที่แตกต่างกันหรือไม่?
- สาเหตุ
- การวินิจฉัยโรค
- เกณฑ์สำคัญ
- เกณฑ์เล็กน้อย
- การรักษา
- อ้างอิง
ดาวน์ซินโดร Waardenburg (SW)เป็นโรคทางพันธุกรรมของต้นกำเนิดจัดเป็นประเภทของ neurocristopathy ลักษณะทางคลินิกถูกกำหนดโดยการมีหูหนวกหรือสูญเสียการได้ยินสีผิดปกติของดวงตาผมหรือผิวหนังและการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าต่างๆ
พยาธิวิทยานี้มีลักษณะความแปรปรวนของอาการที่กว้างซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงมีความแตกต่างหลายประเภท: Type I, Type II, Type III (Klein-Waardenburg syndrome หรือ psudo Waardenburg) และ Type IV
ในระดับสาเหตุ Waardenburg syndrome มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal โดยปกติจะเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 และ MIT
การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับเกณฑ์ทางคลินิกที่สำคัญและเล็กน้อยต่างๆ อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องทำการทดสอบทางห้องปฏิบัติการเสริมต่างๆ ไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ Waardenburg syndrome
การแทรกแซงด้วยพยาธิวิทยานี้มักมุ่งเน้นไปที่การรักษาความผิดปกติของการได้ยิน (ขั้นตอนการผ่าตัดการปลูกถ่ายประสาทหูเทียม ฯลฯ ) การบำบัดด้วยการพูดและการฟื้นฟูสมรรถภาพทางประสาทตลอดจนทางด้านจิตใจ
ประวัติศาสตร์และการค้นพบ
กลุ่มอาการนี้ได้รับการอธิบายโดยนักพันธุศาสตร์ชาวดัตช์และจักษุแพทย์ชาวดัตช์ Petrus Johannes Waardenburg ในปี 1848 ในรายงานทางคลินิกของเขาเขาอ้างถึงลักษณะทางคลินิกหลัก:
- Cantorum dystopia
- hyperplasia จมูก
- ความผิดปกติของเม็ดสีตา
- อาการหูหนวกแปรปรวน
- ผมสีของAnonadáis
การวิเคราะห์ในภายหลังระบุความแปรปรวนทางคลินิกที่ดีในกลุ่มอาการ Waardenbur นอกจากนี้ Mckusick ยังเชื่อมโยงกลุ่มอาการนี้กับหลักสูตรทางคลินิกอื่น ๆ ที่คล้ายคลึงกันเช่นโรค Hirschsprung
ในปัจจุบันถือเป็นพยาธิวิทยาที่หายากซึ่งเกิดขึ้นกับระดับความบกพร่องทางการได้ยินที่ผันแปรซึ่งอาจทำให้เกิดการเรียนรู้ที่สำคัญและความผิดปกติของพัฒนาการในภายหลังของผู้ได้รับผลกระทบ
การพยากรณ์โรคของ Waardenburg syndrome เป็นสิ่งที่ดีแม้ว่าอาจเกี่ยวข้องกับการเจ็บป่วยและการเสียชีวิตที่สำคัญที่เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์โดยเฉพาะภาวะแทรกซ้อนในลำไส้
ลักษณะของโรค Waardenburg
Waardenburg syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งอาการและอาการแสดงมักจะแตกต่างกันไประหว่างผู้ที่ได้รับผลกระทบ
ลักษณะที่พบบ่อย ได้แก่ ความผิดปกติของใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะการเปลี่ยนสีของผิวหนังดวงตาหรือเส้นผมและอาการหูหนวก
ในวรรณคดีทางการแพทย์มักถือว่ากลุ่มอาการนี้เป็นประเภทของโรคผิวหนังอักเสบหรือโรคระบบประสาท คำว่า genodermatosis หมายถึงกลุ่มโรคที่หลากหลายโดยมีความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังที่มาจากพันธุกรรม
ในทางกลับกันคำว่าโรคระบบประสาทหมายถึงกลุ่มของโรคที่ได้จากการพัฒนาความผิดปกติและกระบวนการที่บกพร่องในระหว่างการย้ายถิ่นและความแตกต่างของเซลล์ของยอดประสาทในระหว่างตั้งครรภ์
ยอดประสาทเป็นโครงสร้างของตัวอ่อนที่ประกอบด้วยเซลล์ที่ไม่แตกต่างกันจำนวนมากซึ่งการพัฒนาจะนำไปสู่การก่อตัวของโครงสร้างใบหน้ากะโหลกศีรษะและเซลล์ประสาทและเซลล์ประสาทซึ่งประกอบเป็นส่วนใหญ่ของระบบประสาท
ระหว่างสัปดาห์ที่ 8 ถึง 10 ของการตั้งครรภ์กระบวนการย้ายถิ่นของเซลล์ที่ประกอบเป็นยอดประสาทมักจะเริ่มขึ้น เมื่อปัจจัยทางพยาธิวิทยาต่างๆหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมรบกวนในกระบวนการนี้ความผิดปกติทางความคิดและ / หรือทางกายภาพที่สำคัญอาจปรากฏขึ้นเช่นเดียวกับกรณีของ Waardenburg syndrome
สถิติ
หญิงสาวที่มีอาการ Waardenburg
ความชุกของ Waardenbur syndrome ประมาณ 1 รายใน 40,000 คนทั่วโลก นับตั้งแต่มีการค้นพบมีการอธิบายกรณีต่างๆ 1,400 กรณีไว้ในเอกสารทางการแพทย์และการทดลอง
ดูเหมือนว่าจะส่งผลกระทบต่อชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน ไม่มีการระบุความเกี่ยวข้องกับภูมิภาคทางภูมิศาสตร์หรือกลุ่มชาติพันธุ์และเชื้อชาติโดยเฉพาะ
Waardenbug syndrome คิดเป็น 2-5% ของกรณีที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีการสูญเสียการได้ยิน แต่กำเนิดทั้งหมด
แม้ว่าจะมีการระบุหลักสูตรทางคลินิกต่างๆ แต่ประเภท I และ II ก็พบได้บ่อยที่สุด Type III และ IV หายาก
สัญญาณและอาการ
Waardenburg syndrome มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงพื้นฐานสามประการ ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงของกะโหลกศีรษะความผิดปกติของเม็ดสีและอาการหูหนวก:
การปรับเปลี่ยนกะโหลกศีรษะ
- Cantorum dystopia:มุมภายในของดวงตามักจะเคลื่อนไปทางด้านข้าง
- Hypertelorism : ระยะห่างระหว่างดวงตาทั้งสองข้างมักจะมากกว่าปกติ
- ปากแหว่ง:แหว่งหรือแหว่งอยู่ในบริเวณริมฝีปากบนอย่างน้อยหนึ่งแห่ง
- Sinofridia:คิ้วมักมีการพัฒนาอย่างต่อเนื่องโดยไม่มีการแยกส่วนใด ๆ หรือบริเวณที่มีขน
- จมูก hypoplasia:ดั้งของจมูกมักมีโครงสร้างที่กว้างโดยมีบริเวณที่ไม่ได้รับการพัฒนาหรือมีความผิดปกติบางประเภท
ความผิดปกติของเม็ดสี
- ดวงตา:มักมีสีหรือเม็ดสีลดลงอย่างมาก เป็นเรื่องปกติที่หนึ่งหรือทั้งสองอย่างจะมีสีฟ้าอ่อนมาก นอกจากนี้ยังสามารถระบุความแตกต่างของ heterochromia ซึ่งส่งผลให้เกิดเฉดสีที่แตกต่างกันระหว่างดวงตาทั้งสองข้าง
- ผม: มีลักษณะผมหงอกหรือผมคล้ำเสียก่อนวัยอันควร ผมที่หัวคิ้วหรือขนตาจะเป็นสีขาว มักจะเห็นขนสีขาวเป็นกระจุกหรือเป็นภาษาท้องถิ่น (โปลิโอซิส)
- ผิวหนัง:แม้ว่าจะหายาก แต่ในบางคนก็สามารถสังเกตเห็นบริเวณที่เปลี่ยนสีบนผิวหนังโดยมีลักษณะเป็นสีขาว (vitiligo) ความผิดปกติในการพัฒนาของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอาจปรากฏขึ้น
หูหนวก แต่กำเนิด
ผลการวิจัยทางการแพทย์ที่สำคัญอีกประการหนึ่งของ Waardenburg syndrome คือการสูญเสียความสามารถในการได้ยินและความรุนแรง สิ่งที่พบบ่อยที่สุดคือการระบุระดับความหูหนวกหรือการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัสในผู้ที่ได้รับผลกระทบ
คำว่าการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัสหมายถึงการสูญเสียความสามารถในการได้ยินที่เกิดจากการบาดเจ็บภายในที่เกี่ยวข้องกับปลายประสาทที่นำข้อมูลการได้ยินจากหูชั้นในไปยังศูนย์สมอง
คุณมีหลักสูตรทางคลินิกที่แตกต่างกันหรือไม่?
Waardenburg syndrome แบ่งออกเป็น 4 ประเภทพื้นฐานตามหลักสูตรทางคลินิกและอาการเฉพาะที่มีอยู่ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ:
- ประเภทที่ 1:ประเภทย่อยนี้ถูกกำหนดโดยการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างเม็ดสีของกะโหลกศีรษะใบหน้าและตา ประมาณ 25% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการหูหนวกทางประสาทสัมผัสบางประเภท
- ประเภทที่สอง:ความผิดปกติของตาและใบหน้าพบได้น้อยในประเภทย่อยนี้ มากกว่า 70% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการหูหนวกทางประสาทสัมผัสและไม่มีอาการตาแดง
- ประเภทที่ 3 (Waardenburg-Klein Syndrome):หลักสูตรทางคลินิกคล้ายกับประเภทที่ 1 นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกและระบบประสาท Microcephaly หรือความบกพร่องทางสติปัญญาเป็นเรื่องปกติ
- Type IV (Waardenburg-Shah syndrome):ลักษณะของ Type I มักเกี่ยวข้องกับการมีความผิดปกติอื่น ๆ เช่น megacolon ที่มีมา แต่กำเนิด
สาเหตุ
Waardenbuug syndrome มีมา แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆ
การวิเคราะห์กรณีได้รับอนุญาตให้ค้นหาความผิดปกติเหล่านี้ในยีน: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 และ MIT
ชุดของยีนนี้ดูเหมือนว่าจะมีส่วนเกี่ยวข้องกับการพัฒนาและการสร้างเซลล์ประเภทต่างๆรวมถึงเซลล์ที่รับผิดชอบในการผลิตเซลล์เมลาโนไซต์
เมลาโนไซต์มีหน้าที่สร้างเมลานินซึ่งเป็นเม็ดสีที่ก่อให้เกิดสีของดวงตาผมหรือผิวหนัง
ขึ้นอยู่กับหลักสูตรทางคลินิกที่แตกต่างกันเราสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันได้:
- Type I และ Type III : PAX3 gene
- Type II : ยีน MITF และ SNAI2
- ประเภท IV: ges SOX10, EDN3 และ EDNRB
การวินิจฉัยโรค
ดังที่เราได้ระบุไว้ในคำอธิบายเบื้องต้นการวินิจฉัยโรค Waardenbug นั้นขึ้นอยู่กับเกณฑ์ที่สำคัญและเล็กน้อยหลายประการ:
เกณฑ์สำคัญ
- การสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับอาการหูหนวกทางประสาทสัมผัส
- การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีและสีของดวงตา: ม่านตาสีฟ้าม่านตาสองสีและ / หรือเฮเทอโรโครเมีย
- การเปลี่ยนแปลงของสีผม: ผมขาวที่ศีรษะคิ้วขนตา ฯลฯ
- ฮาเรลิป.
- Cantorum dystopia
เกณฑ์เล็กน้อย
- การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีผิว
- การเกิดผมหงอกก่อนวัยอันควร
- การพัฒนาคิ้วอย่างต่อเนื่อง
- สะพานจมูกกว้างผิดปกติ
ในการสร้างการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องระบุการมีอยู่ของเกณฑ์หลักสองข้อหรืออย่างน้อยหนึ่งข้อหลักและสองข้อ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องใช้การทดสอบเสริมบางอย่างเช่นการตรวจชิ้นเนื้อการตรวจทางเสียงหรือการทดสอบทางพันธุกรรม
การรักษา
ไม่มีการรักษา Waardenbug syndrome แม้ว่าจะสามารถใช้วิธีการตามอาการได้
การรักษาอาการและอาการแสดงที่พบบ่อยมักต้องได้รับการแทรกแซงทางการแพทย์ของแพทย์ผิวหนังและจักษุแพทย์
ในทางกลับกันในกรณีของการรักษาอาการหูหนวกประสาทหูเทียมสามารถทำได้พร้อมกับการบำบัดด้วยการพูดและการแทรกแซงทางประสาทวิทยา
อ้างอิง
- Espinosa, R. , & Alonso Calderón, J. (2009). Neurocristopathies และโรค Hirschsprung Cir. Pediatr, 25-28.
- ข้อมูลอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ (2016) Waardenburg syndrome ได้รับจากการอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์
- Lattig, M. , & Tamayo, M. (1999). Waardenburg syndrome
- Llaliré, J. , Young Park, K. , Passarelli, M. , Petuaud, G. , Raffo, G. , RodríguezÁlvarez, G. , & Virguez, E. (2010). Waardenbug syndrome Arch บ่อยครั้ง บีไอเรส .
- NIH. (2016) Waardenburg syndrome ดึงข้อมูลจาก MedlinePlus.
- NORD (2016) Waardenburg Syndrome ได้รับจาก National Organization for Rare Disorders
- Parpar Tena, S. (2016). Waardenburg syndrome การนำเสนอกรณีที่เป็นต้อหินเม็ดสี รายได้เม็กซ์ จักษุโมล.
- ทูเรน, อาร์. (2008). Waardenburg-Shah syndrome ได้รับจาก Orphanet