- ประวัติศาสตร์
- คุณสมบัติของ Netherton syndrome
- เป็นพยาธิสภาพบ่อยหรือไม่?
- อาการ
- Ichthyosis
- การเปลี่ยนแปลงของเส้นผม
- Atopia
- การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ
- สาเหตุ
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
- อ้างอิง
ดาวน์ซินโดร Nethertonเป็นโรคผิวหนังพันธุกรรมที่หายาก ในระดับคลินิกมีความโดดเด่นด้วยการนำเสนอกลุ่มอาการแบบคลาสสิกของ atopy, ichthyosis และการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของเส้นผม ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากยังพัฒนาการเปลี่ยนแปลงประเภทอื่น ๆ เช่นพัฒนาการล่าช้าความบกพร่องทางสติปัญญาหรือความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน
ต้นกำเนิดทางสาเหตุของมันเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน SPINK5 ซึ่งจำเป็นสำหรับการผลิตโปรตีน LEKT1 นอกเหนือจากการศึกษาทางคลินิกแล้วในการวินิจฉัยโรคจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องทำการศึกษาทางภูมิคุ้มกันวิทยาผ่านการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง ในทางกลับกันสิ่งสำคัญคือต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการมีอยู่
ไม่มีการรักษา Netherton syndrome การรักษาพยาบาลจะขึ้นอยู่กับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อย่างไรก็ตามโดยปกติจะขึ้นอยู่กับการแทรกแซงทางผิวหนังและการตรวจสอบมาตรการด้านสุขอนามัยต่างๆ
ประวัติศาสตร์
กลุ่มอาการนี้ถูกระบุครั้งแรกโดย Comen ในปี 1949 ในรายงานทางคลินิกของเขาเขาอ้างถึงผู้หญิงคนหนึ่งที่มีภาพของ ichthyosis ที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของรอยโรคเม็ดเลือดแดงที่แขนขาและลำตัว เขาสังเกตเห็นว่ารอยโรคที่ผิวหนังได้มาซึ่งเส้นขอบที่มีลักษณะเป็นสองเท่าและกำหนดเงื่อนไขทางการแพทย์นี้ว่าเป็น ichthyosis เชิงเส้นรอบวง
ในปีพ. ศ. 2501 นักวิจัย EW Netherton ได้ตีพิมพ์รายงานทางคลินิกอีกฉบับหนึ่งซึ่งเขาอธิบายถึงกรณีในเด็กที่มีลักษณะของผิวหนังอักเสบความบริสุทธิ์และความผิดปกติในเส้นผม (ละเอียดและทึบแสง)
อย่างไรก็ตามยังไม่ถึงปี 2000 เมื่อกลุ่มนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยออกซ์ฟอร์ดระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค Netherton syndrome
คุณสมบัติของ Netherton syndrome
Netherton syndrome เป็นโรคที่สืบทอดได้ยากซึ่งมักมีลักษณะความผิดปกติทางผิวหนังในวงกว้าง ในผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะสังเกตเห็นผิวหนังที่เป็นขุยแห้งและ / หรือแดง ความผิดปกติของเส้นผมและความไวต่อการเกิดแผลเปื่อยและผิวหนังที่เพิ่มขึ้น
นำเสนอหลักสูตรที่มีมา แต่กำเนิดเพื่อให้มีการแสดงอาการที่ดีตั้งแต่ช่วงแรกเกิดและสามารถระบุได้ในระยะก่อนคลอด นอกจากนี้ยังสามารถมาพร้อมกับพยาธิวิทยาภูมิคุ้มกันที่สำคัญ
แม้ว่าจะหายาก แต่ Netherton syndrome มักถูกจัดอยู่ในกลุ่มของโรคที่เรียกว่า ichthyosis ในด้านการแพทย์คำว่า ichthyosis ใช้เพื่อจำแนกโรคที่มีจำนวนมากและแตกต่างกันซึ่งมีสัญญาณทั่วไปคือการปรากฏตัวหรือการพัฒนาของผิวหนังที่มีเกล็ดเปราะบางและแห้งคล้ายกับปลา
ichthyosis มีหลายประเภท ดังนั้น Netherton syndrome จึงถูกกำหนดให้เป็น ichthyosis เส้นรอบวงเชิงเส้น
เป็นพยาธิสภาพบ่อยหรือไม่?
Netherton syndrome ถือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากในประชากรทั่วไป แม้ว่าจะไม่ทราบอุบัติการณ์ที่แท้จริง แต่การศึกษาบางชิ้นพบว่าน้อยกว่าหนึ่งกรณีต่อ 50,000 คน
มีการบันทึกกรณีต่างๆมากกว่า 150 กรณีในเอกสารทางการแพทย์แม้ว่าจะประเมินความชุกของโรคได้ต่ำไป เป็นไปได้ว่าจำนวนผู้ได้รับผลกระทบสูงกว่ามากและปัญหาในการวินิจฉัยทำให้การระบุตัวตนยากขึ้น
อาการแรกของโรคมักปรากฏระหว่างสัปดาห์แรกและสัปดาห์ที่หกของชีวิต นอกจากนี้กรณีส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยในเด็กผู้หญิง
อาการ
หลักสูตรทางคลินิกขั้นพื้นฐานของ Netherton syndrome ถูกกำหนดโดยกลุ่มอาการที่ประกอบด้วย atopy, ichthyosis และการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของเส้นผม
Ichthyosis
คำว่า ichthyosis หมายถึงพัฒนาการของการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนังที่ส่งผลให้ผิวหนังเป็นขุยแห้งและเปราะบาง เป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบที่จะมีผิวหนังที่เป็นสีแดงทั่วไป ความผิดปกติประเภทนี้มักเรียกว่า erythroderma หรือ exfoliative dermatitis
เป็นภาวะร้ายแรงที่ผิวหนังเกิดการอักเสบเป็นสะเก็ดและแดงอันเป็นผลมาจากการไหลเวียนโลหิตเพิ่มขึ้นผิดปกติ
อาการที่พบบ่อยอีกประการหนึ่งคือการพัฒนาของกลาก เงื่อนไขทางการแพทย์นี้มักจะครอบคลุมถึงรอยโรคที่ผิวหนังหลายชนิดรวมถึงการพัฒนาของถุง (แผลพุพองหรือนูนขึ้นการก่อตัวของน้ำเหลืองที่เห็นได้ชัด) เลือดคั่ง (บริเวณที่ยกขึ้นอย่างชัดเจนโดยมีความยาวไม่กี่เซนติเมตร) และผื่นแดง (บริเวณ ผลิตภัณฑ์ขยายหลอดเลือดบวมและแดง)
การเปลี่ยนแปลงของเส้นผม
ความผิดปกติของเส้นผมเป็นอีกหนึ่งลักษณะสำคัญของ Netherton syndrome ผมบอบบางมากมีแนวโน้มที่จะแตกหักง่ายดังนั้นจึงไม่ยาวเกินไป โดยปกติการเปลี่ยนแปลงประเภทนี้จัดอยู่ในประเภท“ ผมไผ่” หรือเชื้อไตรโครเฮกซิส
ผมมีรูปร่างผิดปกติในระดับโครงสร้างแสดงให้เห็นรูปร่างเว้าของลำต้นที่มีแนวโน้มที่จะเลียนแบบไม้ไผ่ ความผิดปกติประเภทนี้มักเกิดขึ้นที่คิ้วมากกว่าที่หนังศีรษะ
นอกจากนี้ยังสามารถระบุปริมาณที่เล็กเปราะบางมากและเติบโตช้า
Atopia
เมื่ออ้างถึงความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่อาจเกิดขึ้นกับ Netherton syndrome ในกรณีส่วนใหญ่มีความเป็นไปได้ว่าอาจมีพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับ atopy และกระบวนการแพ้
Atopic diathesis ถือเป็นหนึ่งในนั้นและมีลักษณะเฉพาะด้วยการพัฒนาของโรคหอบหืดภูมิแพ้ตอนไข้ลมพิษ angioedema หรือแผลที่เกิดจาก eczematous
ในผู้ป่วยบางรายมีการอธิบายถึงความรู้สึกไวต่อปฏิกิริยาการแพ้ต่อการกินอาหารบางชนิด (ถั่วไข่นม ฯลฯ ) หรือการปรากฏตัวของสารสิ่งแวดล้อม (ไรฝุ่นผม ฯลฯ )
การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ
ในผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Netherton syndrome อาจมีอาการทางระบบหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ :
- การชะลอการเจริญเติบโตโดยทั่วไป : ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเกิดก่อนกำหนด พวกเขามักจะมีน้ำหนักและส่วนสูงต่ำ ในช่วงวัยเด็กพวกเขามักจะมีปัญหาทางโภชนาการที่รุนแรง
- ความล่าช้าในการพัฒนาความรู้ความเข้าใจ:กรณีที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาที่แปรปรวนหรือความผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆ เช่นโรคลมบ้าหมูได้รับการอธิบาย
- การติดเชื้อซ้ำ:รอยโรคที่ผิวหนังและความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันมักจะทำให้เกิดกระบวนการติดเชื้อเป็นประจำ
สาเหตุ
ต้นกำเนิดของ Netherton syndrome อยู่ที่ความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SPINK5 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 5 ที่ตำแหน่ง 5q32
ยีนนี้มีบทบาทสำคัญในการผลิตคำแนะนำทางชีวเคมีสำหรับการผลิตโปรตีน LEKT1 ซึ่งจำเป็นต่อระบบภูมิคุ้มกัน
การวินิจฉัยโรค
การระบุลักษณะทางคลินิกของผู้ได้รับผลกระทบอาจเพียงพอในการวินิจฉัยโรค Netherton syndrome อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยจำนวนมากมักมีอาการสับสนหรือไม่เด่นชัดโดยเฉพาะในช่วงแรกของชีวิต
โดยทั่วไปแนะนำให้ใช้การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังเพื่อแยกแยะโรคอื่น ๆ นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องทำการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เข้ากันได้กับกลุ่มอาการนี้
การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา Netherton syndrome การรักษาเป็นไปตามอาการและยากที่จะปรับให้เข้ากับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์เฉพาะของผู้ป่วยแต่ละราย ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์มักจะสั่งยาทาครีมทำให้ผิวนวลและโลชั่นให้ความชุ่มชื้น
การรักษาขั้นแรกรวมถึงการให้ยา antihistamine สุดท้ายสิ่งสำคัญคือต้องรักษาสุขอนามัยที่ดีและดูแลเพื่อควบคุมวิวัฒนาการของรอยโรคที่ผิวหนัง (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016)
อ้างอิง
- AEI. (2016) กลุ่มอาการ Netherton ได้รับจาก Spanish Ichthyosis Association
- de Anda, G. , Borges, A. , & Pera, P. (2005). กลุ่มอาการ Netherton Dermatol Pediatr Lat. ได้รับจาก Dermatol Pediatr Lat.
- Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Netherton Syndrome หรือ Bamboo Hair) ได้รับจาก MedScape
- NIH. (2016) กลุ่มอาการ Netherton ได้รับจากการอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์
- NORD (2016) Ichthyosis, Netherton Syndrome ได้รับจาก National Organization for Rare DIsorders
- Serra-Guillén, C. , Torrelo, A. , Drake, M. , Armesto, S. , Fernández-Llaca, H. , & Zambrano, A. (2006) กลุ่มอาการ Netherton แอคตัสเดอร์โมซิฟิลิโอกร.
- Netherton syndrome: การสื่อสารของผู้ป่วยสองราย (2015) โรคผิวหนัง CMQ.