MORRIS SYNDROME: อาการสาเหตุการรักษา - GEOGRAFÍA - 2025

ซินโดรมมอร์ริสที่เรียกว่ากลุ่มอาการของโรคแอนโดรเจนไม่รู้สึก (เอไอเอส) หรือสตรีอัณฑะมันเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการพัฒนาทางเพศ บุคคลที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากพันธุกรรมเป็นเพศชายกล่าวคือมีโครโมโซม X และ Y ในแต่ละเซลล์ อย่างไรก็ตามรูปร่างไม่ตรงกับเพศดังกล่าว

ในการพัฒนาฟีโนไทป์ของเพศชายไม่เพียง แต่จะต้องมีระดับฮอร์โมนเพศชาย (เทสโทสเตอโรน) ในเลือดเท่านั้น ตัวรับแอนโดรเจนที่จับพวกมันก็ต้องทำงานอย่างถูกต้องเช่นกัน

สิ่งที่เกิดขึ้นในกลุ่มอาการนี้คือมีการขาดดุลในตัวรับเหล่านี้และนั่นคือสาเหตุที่เนื้อเยื่อของร่างกายไม่ดูดซึมฮอร์โมนเพศชายเพียงพอที่จะพัฒนารูปแบบผู้ชาย

ดังนั้นบุคคลเหล่านี้เกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศหญิงที่ชัดเจนและมักจะถูกเลี้ยงดูมาแบบเด็กผู้หญิง เมื่อถึงวัยแรกรุ่นลักษณะของเพศหญิงรองจะพัฒนาขึ้น (สะโพกขยายเสียงสูงไขมันที่เพิ่มขึ้น) และหน้าอก อย่างไรก็ตามพวกเขาตระหนักดีว่าการมีประจำเดือนไม่ปรากฏขึ้นเนื่องจากพวกเขาไม่มีมดลูก นอกจากนี้พวกเขายังมีปัญหาการขาดแคลนขนที่รักแร้และที่หัวหน่าว (หรือขาด)

การค้นพบ

ความเป็นชายของอวัยวะเพศชายขึ้นอยู่กับฮอร์โมนเพศชายและไดไฮโดรเทสโทสเตอโรน ที่มา: Jonathan Marcus / Gilbert SF ชีววิทยาพัฒนาการรุ่นที่หก Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2000. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) ผ่าน Wikimedia Commons)

Morris syndrome ถูกค้นพบในปีพ. ศ. 2496 โดยนักวิทยาศาสตร์และนรีแพทย์ John McLean Morris (จึงเป็นชื่อของมัน) หลังจากสังเกตผู้ป่วย 82 ราย (สองคนเป็นคนไข้ของเขาเอง) เขาอธิบายว่า

มอร์ริสคิดว่าเป็นเพราะความจริงที่ว่าลูกอัณฑะของผู้ป่วยเหล่านี้ผลิตฮอร์โมนที่มีฤทธิ์เป็นผู้หญิงอย่างไรก็ตามตอนนี้ทราบแล้วว่าเกิดจากการที่แอนโดรเจนในร่างกายขาดการออกฤทธิ์

เมื่อฮอร์โมนเพศชายที่จำเป็นไม่ถูกดูดซึมร่างกายมีแนวโน้มที่จะพัฒนาเป็นตัวละครผู้หญิง ไม่ว่าระดับเทสโทสเตอโรนจะเพิ่มขึ้น แต่ปัญหาก็อยู่ที่ร่างกายไม่สามารถจับมันได้ นั่นคือเหตุผลที่คำว่า "ความต้านทานแอนโดรเจน" ถูกนำมาใช้มากขึ้นในปัจจุบัน

นอกจากนี้เรายังสามารถพบ Morris syndrome ที่มีแนวคิดเป็นเพศชายหลอก

ความชุกของโรคมอริส

อ้างอิงจาก Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado และ Formoso Martín (2012); Morris syndrome คาดว่าจะเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดชาย 1 ใน 20,000 ถึง 64,000 คน ตัวเลขอาจสูงกว่านี้หากยังไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือไม่ได้ขอความช่วยเหลือทางการแพทย์

มอริสซินโดรมถือเป็นสาเหตุที่สามของการขาดประจำเดือนหลังจากเกิดความผิดปกติของโรคหนองและการไม่มีช่องคลอดตั้งแต่แรกเกิด

ประเภท

ไม่มีความรู้สึกไวต่อแอนโดรเจนในระดับเดียว แต่ลักษณะของกลุ่มอาการขึ้นอยู่กับระดับของการขาดตัวรับแอนโดรเจน

ดังนั้นอาจมีตัวรับไดไฮโดรเทสโทสเตอโรนน้อยกว่าปกติและได้รับฮอร์โมนเพศชายน้อยกว่าที่จำเป็นหรืออาจมีบางกรณีที่ตัวรับบกพร่องทั้งหมด

ความไม่ไวต่อแอนโดรเจน (AIS) แบบคลาสสิกสามประเภท ได้แก่ :

- กลุ่มอาการไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจนเล็กน้อย: อวัยวะเพศภายนอกของผู้ชาย

- กลุ่มอาการไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจนบางส่วน: อวัยวะเพศชายบางส่วน

- กลุ่มอาการไม่ไวต่อแอนโดรเจนสมบูรณ์: อวัยวะเพศหญิง

Morris syndrome อยู่ในช่วงหลังเนื่องจากมีความต้านทานต่อแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ซึ่งผู้ป่วยเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศภายนอกของผู้หญิง

ในรูปแบบที่ไม่สมบูรณ์อาจมีลักษณะของเพศชายและเพศหญิงในระดับที่แตกต่างกันเช่นอวัยวะเพศหญิง (ใหญ่กว่าคลิตอริสปกติ) หรือการปิดช่องคลอดภายนอกบางส่วน

ลักษณะและอาการ

ที่มา: wikipedia-org.

ผู้ที่เป็นโรค Morris syndrome จะไม่แสดงอาการในวัยเด็ก ในความเป็นจริงส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยเมื่อไปพบผู้เชี่ยวชาญด้วยเหตุผลที่ว่าประจำเดือนไม่ปรากฏ

ผู้หญิงที่มีอาการไม่รู้สึกตัวของ Androgen ที่มา: Ksaviano. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) ผ่าน Wikimedia Commons)

ลักษณะที่มักจะมีดังต่อไปนี้:

- 46 XY karyotype ซึ่งเกี่ยวข้องกับเพศชาย

- อวัยวะเพศภายนอกมีลักษณะเหมือนผู้หญิงแม้ว่าจะมี hypoplasia ของริมฝีปากมาโอร่าและมิโนร่า นั่นหมายความว่าริมฝีปากยังไม่พัฒนาเต็มที่มีขนาดเล็กลง

- แม้จะมีอวัยวะเพศภายนอกปกติ แต่ช่องคลอดก็ตื้นและจบลงด้วยถุงใต้ตาที่ตาบอด นั่นคือมันไม่ได้เชื่อมต่อกับมดลูกเพราะส่วนใหญ่มักจะไม่เกิดขึ้น

- บางครั้งพวกมันไม่มีรังไข่หรือมีการฝ่อ

- พวกเขามักจะมีลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการพิสูจน์ซึ่งอยู่ในบริเวณขาหนีบในช่องท้องหรือริมฝีปาก บางครั้งลูกอัณฑะอยู่ในไส้เลื่อนที่ขาหนีบซึ่งสามารถรู้สึกได้เมื่อตรวจร่างกาย

อัณฑะเหล่านี้เป็นเรื่องปกติก่อนวัยแรกรุ่น แต่หลังจากวัยแรกรุ่นท่อเซมินิเฟอรัสจะมีขนาดเล็กลงและไม่เกิดการสร้างอสุจิ

- ในช่วงวัยแรกรุ่นลักษณะทางเพศของผู้หญิงในวัยทุติยภูมิจะพัฒนาไปถึงลักษณะทั้งหมดของผู้หญิง เนื่องจากการกระทำของ estradiol ซึ่งเป็นฮอร์โมนเพศหญิงที่ผลิตในส่วนต่างๆของร่างกาย

ลักษณะเด่นของกลุ่มอาการนี้คือไม่มีขนที่รักแร้หรือหัวหน่าวหรือมีน้อยมาก

- ไม่มีประจำเดือน (การมีประจำเดือนครั้งแรก)

- ระดับฮอร์โมนเพศชายในเลือดเป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ชาย แต่เนื่องจากไม่มีการทำงานของตัวรับแอนโดรเจนที่เหมาะสมฮอร์โมนเพศชายจึงไม่สามารถทำงานได้

- แน่นอนว่าโรคนี้ทำให้มีบุตรยาก

- หากไม่ได้รับการแทรกแซงความยากลำบากในการมีเพศสัมพันธ์มักเกิดขึ้นบ่อยครั้งเช่นปัญหาในการสอดใส่และการหายใจลำบาก (ความเจ็บปวด)

- พบความหนาแน่นของกระดูกลดลงในผู้ป่วยเหล่านี้ซึ่งอาจเนื่องมาจากอิทธิพลของแอนโดรเจน

- ถ้าไม่เอาลูกอัณฑะออกจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นเนื้องอกของเซลล์สืบพันธุ์ที่เป็นมะเร็งตามอายุที่เพิ่มขึ้น ในการศึกษาหนึ่งความเสี่ยงประมาณ 3.6% ที่ 25 ปีและ 33% ที่ 50 ปี (Manuel, Katayama & Jones, 1976)

สาเหตุ

ตำแหน่งและโครงสร้างของตัวรับแอนโดรเจนของมนุษย์ ด้านบนยีน AR อยู่บนแขนยาวใกล้เคียงของโครโมโซม X ตรงกลางเอ็กซอนทั้งแปดถูกคั่นด้วยอินตรอน ด้านล่างนี้เป็นภาพประกอบของโปรตีน AR ที่มีชื่อโดเมนหน้าที่หลัก ที่มา: Jonathan Marcus / Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, El-Awady MK, Wilson EM, French FS ข้อบกพร่องของตัวรับแอนโดรเจน: มุมมองทางประวัติศาสตร์คลินิกและระดับโมเลกุล Endocr Rev. 1995. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) ผ่าน Wikimedia Commons)

Morris syndrome เป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีรูปแบบถอยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่ายีนที่กลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการนี้อยู่บนโครโมโซม X

มักเกิดในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงเนื่องจากผู้หญิงต้องการการกลายพันธุ์ของโครโมโซมทั้งสอง (XX) เพื่อแสดงความผิดปกติ แต่ผู้ชายสามารถพัฒนาได้ด้วยการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X (มีเพียงอันเดียว)

ดังนั้นผู้หญิงสามารถเป็นพาหะของยีนที่กลายพันธุ์ได้ แต่ไม่มีอาการ ในความเป็นจริงปรากฏว่าประมาณสองในสามของกรณีการดื้อยาแอนโดรเจนทั้งหมดได้รับการถ่ายทอดมาจากมารดาที่มีสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงบนโครโมโซม X หนึ่งในสองโครโมโซมของพวกเขา

กรณีอื่น ๆ เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ที่ดูเหมือนจะเกิดขึ้นในไข่ของมารดาในช่วงเวลาที่ตั้งครรภ์หรือในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ (Genetics Home Reference, 2016)

การกลายพันธุ์ของกลุ่มอาการนี้อยู่ในยีน AR ซึ่งมีหน้าที่ส่งคำแนะนำในการพัฒนาโปรตีน AR (Androgen Receptor) สิ่งเหล่านี้เป็นสื่อกลางผลกระทบของแอนโดรเจนในร่างกาย

ตัวรับจะรับฮอร์โมนเพศชายเช่นเทสโทสเตอโรนส่งไปยังเซลล์ต่างๆเพื่อให้เกิดการพัฒนาของผู้ชายตามปกติ

เมื่อยีนนี้ถูกเปลี่ยนแปลงเช่นเดียวกับที่เกิดขึ้นใน Morris syndrome ทั้งเชิงปริมาณ (จำนวนตัวรับ) และเชิงคุณภาพ (ตัวรับที่ผิดปกติหรือทำงานผิดปกติ) ของตัวรับแอนโดรเจนอาจเกิดขึ้นได้

ด้วยวิธีนี้เซลล์จะไม่ตอบสนองต่อแอนโดรเจนนั่นคือฮอร์โมนเพศชายจะไม่ส่งผล ดังนั้นการพัฒนาอวัยวะเพศชายและลักษณะทั่วไปอื่น ๆ ของผู้ชายจึงถูกขัดขวางและการพัฒนาของเพศหญิงจะได้รับ

โดยเฉพาะเทสโทสเตอโรนที่มีอยู่ในบุคคลเหล่านี้จะถูกอะโรมาไทซ์ (เปลี่ยนโดยเอนไซม์อะโรมาเทส) เป็นฮอร์โมนเอสโตรเจนซึ่งเป็นฮอร์โมนเพศที่เป็นสาเหตุของการปรากฏตัวของผู้หญิงในกลุ่มอาการมอร์ริส

ลักษณะเพศชายบางอย่างพัฒนาขึ้นเนื่องจากไม่ได้ขึ้นอยู่กับแอนโดรเจน ตัวอย่างเช่นอัณฑะถูกสร้างขึ้นเนื่องจากยีน SRY ที่มีอยู่บนโครโมโซม Y

การวินิจฉัยโรค

แบบจำลอง 3 มิติของโปรตีนตัวรับแอนโดรเจนของมนุษย์ ที่มา: ศ. JH Wu McGill University Lady Davis Institute CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) ผ่าน Wikimedia Commons)

การวินิจฉัยโรค Morris syndrome มักเกิดขึ้นหลังวัยแรกรุ่นเนื่องจากผู้ป่วยเหล่านี้มักไม่สังเกตเห็นอาการใด ๆ ก่อนหน้านี้ อย่างไรก็ตามมันเป็นกลุ่มอาการที่ยากในการวินิจฉัยเนื่องจากลักษณะที่ปรากฏเป็นผู้หญิงโดยสิ้นเชิงและจนกว่าจะมีการสแกนบริเวณอุ้งเชิงกรานหรือทำการศึกษาโครโมโซมจะไม่พบปัญหา

หากสงสัยว่ามีอาการ Morris syndrome ผู้เชี่ยวชาญจะทำการวินิจฉัยตาม:

- กรอกประวัติทางคลินิกของผู้ป่วยให้ครบถ้วนสิ่งสำคัญคือเขาไม่ได้แสดงการมีประจำเดือน

- การตรวจร่างกายที่อาจใช้ Tanner Scale ซึ่งเป็นการตรวจที่สะท้อนถึงระดับการเจริญเติบโตทางเพศ ในกลุ่มอาการนี้ควรเป็นปกติที่หน้าอก แต่น้อยกว่าในอวัยวะเพศและขนในรักแร้และหัวหน่าว

เครื่องชั่ง Quigley ซึ่งวัดระดับความเป็นชายหรือความเป็นหญิงของอวัยวะเพศก็สามารถใช้ได้เช่นกัน ด้วยดัชนีนี้ทำให้สามารถแยกแยะความแตกต่างระหว่างความไม่ไวต่อแอนโดรเจนประเภทต่างๆ

- อัลตราซาวนด์ทางนรีเวช: ภาพของอวัยวะเพศภายในได้มาจากคลื่นเสียง มักไม่สังเกตเห็นมดลูกหรือรังไข่ แต่อาจมีลูกอัณฑะอยู่ในบริเวณใกล้เคียง ช่องคลอดมักจะมีความยาวสั้นกว่าปกติ

- การศึกษาเกี่ยวกับฮอร์โมน: โดยการตรวจเลือดจะสะดวกในการสำรวจระดับฮอร์โมนเพศชาย (ในกลุ่มอาการมอร์ริสจะสูงและใกล้เคียงกับระดับผู้ชาย), ฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (FSH), ฮอร์โมนลูทีนไนซ์ (LH) หรือ เอสตราไดออล (E2)

- การศึกษาโครโมโซม: สามารถทำได้ผ่านตัวอย่างเลือดการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังหรือตัวอย่างเนื้อเยื่ออื่น ๆ ในกลุ่มอาการนี้ผลลัพธ์ควรเป็น 46 XY karyotype

ในประวัติศาสตร์มีความขัดแย้งกันในการตัดสินใจว่าจะเปิดเผยการวินิจฉัยมอริสซินโดรมเมื่อใดและอย่างไรกับผู้ได้รับผลกระทบ ในสมัยโบราณแพทย์และญาติซ่อนตัวอยู่ แต่เห็นได้ชัดว่าสิ่งนี้ส่งผลเสียต่อบุคคลมากยิ่งขึ้น

แม้จะเกิดภาวะที่กลืนไม่เข้าคายไม่ออก แต่เราต้องพยายามให้แน่ใจว่าผู้ป่วยได้รับข้อมูลในสภาพแวดล้อมที่เอาใจใส่และผ่อนคลายตอบสนองต่อข้อกังวลทั้งหมดของพวกเขา

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีใดในการแก้ไขภาวะขาดตัวรับแอนโดรเจนในกลุ่มอาการมอร์ริส แต่มีการแทรกแซงอื่น ๆ ที่สามารถทำได้:

การบำบัดด้วยการขยายขนาด

ก่อนพิจารณาการผ่าตัดมีความพยายามที่จะเพิ่มขนาดของช่องคลอดโดยใช้วิธีการขยาย แนะนำให้ทำหลังวัยแรกรุ่น

เนื่องจากช่องคลอดมีความยืดหยุ่นการบำบัดนี้จึงประกอบด้วยการแนะนำและการหมุนของวัตถุที่มีรูปลึงค์สัปดาห์ละหลาย ๆ ครั้งเป็นเวลาสองสามนาทีซึ่งจะมีความก้าวหน้า

Gonadectomy

ต้องเอาอัณฑะออกในผู้ป่วย Morris syndrome เนื่องจากมีแนวโน้มที่จะพัฒนาเนื้องอกมะเร็ง (carcinomas) หากไม่ได้ถูกเอาออก มันเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการพยากรณ์โรคที่ดีว่าพวกเขาถูกดึงออกมาโดยเร็วที่สุด

ความช่วยเหลือด้านจิตใจ

ผู้ป่วยเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการรักษาทางจิตใจเนื่องจากกลุ่มอาการนี้อาจทำให้เกิดความไม่พอใจอย่างมากกับร่างกาย ด้วยการแทรกแซงประเภทนี้บุคคลจะสามารถยอมรับสถานการณ์ของตนและดำเนินชีวิตได้อย่างน่าพอใจที่สุดโดยหลีกเลี่ยงการแยกทางสังคม

คุณสามารถทำงานเกี่ยวกับความสัมพันธ์ในครอบครัวเพื่อให้ครอบครัวสนับสนุนและมีส่วนช่วยในความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ป่วย

อาหารเสริม

สำหรับการลดลงของความหนาแน่นของกระดูกโดยทั่วไปของผู้ป่วยเหล่านี้แนะนำให้รับประทานอาหารเสริมแคลเซียมและวิตามินดีการออกกำลังกายก็มีประโยชน์เช่นกัน

ในกรณีที่รุนแรงขึ้นอาจแนะนำให้ใช้ bisphosphonates ซึ่งเป็นยาที่ยับยั้งการสลายตัวของกระดูก

การผ่าตัดสร้างช่องคลอด

หากวิธีการขยายไม่ได้ผลการสร้างช่องคลอดใหม่อาจเป็นอีกทางเลือกหนึ่ง ขั้นตอนนี้เรียกว่า neovaginoplasty และการสร้างใหม่จะใช้การปลูกถ่ายผิวหนังจากลำไส้หรือเยื่อบุกระพุ้งแก้ม

หลังการผ่าตัดจำเป็นต้องใช้วิธีการขยาย

การเปลี่ยนฮอร์โมน

มีความพยายามในการให้ฮอร์โมนเอสโตรเจนแก่ผู้ป่วยเหล่านี้เพื่อบรรเทาการขาดความหนาแน่นของกระดูก แต่ดูเหมือนจะไม่ได้ผลตามที่ต้องการสำหรับทุกคน

ในทางกลับกันแอนโดรเจนได้รับการบริหารหลังจากการกำจัดอัณฑะ (เนื่องจากระดับของมันลดลงอย่างมาก) แอนโดรเจนดูเหมือนจะรักษาความรู้สึกเป็นอยู่ที่ดีในผู้ป่วย

อ้างอิง

1. Borrego López, JA, Varona Sánchez, JA, Areces Delgado, G. , & Formoso Martín, LE (2012) มอร์ริสซินโดรม Cuban Journal of Obstetrics and Gynecology, 38 (3), 415-423. สืบค้นเมื่อ 14 ตุลาคม 2559.
2. Quigley CA, De Bellis A. , Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (1995) ข้อบกพร่องของตัวรับแอนโดรเจน: มุมมองทางประวัติศาสตร์คลินิกและระดับโมเลกุล Endocr. วิ. 16 (3): 271–321.
3. Manuel M. , Katayama PK และ Jones HW (1976) อายุของการเกิดเนื้องอกในอวัยวะเพศในผู้ป่วยที่มีโครโมโซม Y น. เจ. สูติ. Gynecol. 124 (3): 293–300
4. Hughes IA, Deeb A. (2549). ความต้านทานแอนโดรเจน แนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุด Res. Clin. เอนโดครินอล. Metab. 20 (4): 577-98
5. Gottlieb B. , Beitel LK, Trifiro MA (1999) กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน ใน: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH และอื่น ๆ บรรณาธิการ GeneReviews ซีแอตเทิล (WA): มหาวิทยาลัยวอชิงตันซีแอตเทิล; พ.ศ. 2536-2559.
6. มีการทดสอบประเภทใดบ้างเพื่อตรวจสอบการมีอยู่ของความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดในเด็ก (เอสเอฟ) สืบค้นเมื่อวันที่ 14 ตุลาคม 2016 จากมหาวิทยาลัยยูทาห์การดูแลสุขภาพ.
7. กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน (เอสเอฟ) สืบค้นเมื่อวันที่ 14 ตุลาคม 2559 จาก Wikipedia.
8. กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน (เอสเอฟ) สืบค้นเมื่อวันที่ 14 ตุลาคม 2559 จาก Medline Plus.
9. กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน (11 ตุลาคม 2559). ได้รับจากการอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์
10. กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ (เอสเอฟ) สืบค้นเมื่อวันที่ 14 ตุลาคม 2559 จาก Wikipedia.