GOLDENHAR SYNDROME: อาการสาเหตุการรักษา - GEOGRAFÍA - 2026

ดาวน์ซินโดร Goldenharเป็นหนึ่งในที่สุดจนผิดรูป craniofacial ทั่วไป ในระดับคลินิกพยาธิวิทยานี้มีลักษณะเฉพาะด้วยการพัฒนาและการนำเสนอการเปลี่ยนแปลงของหัวใจห้องบนตาและกระดูกสันหลังทั้งสามแบบ

นอกจากนี้ยังสามารถก่อให้เกิดโรคทุติยภูมิประเภทอื่น ๆ เช่นหัวใจ, ระบบสืบพันธุ์, ภาวะแทรกซ้อนของหลอดลม, ความบกพร่องทางสติปัญญาและการพัฒนา piscomotor ล่าช้า

ปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงของโรค Goldenhar แต่เกี่ยวข้องกับปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บของมดลูกการสัมผัสกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและอื่น ๆ

สำหรับการวินิจฉัยนั้นเป็นไปได้ที่จะดำเนินการในระยะก่อนคลอดโดยการอัลตราซาวนด์ในช่วงต้นและทางช่องคลอดในขณะที่ในระยะทารกแรกเกิดการประเมินทางคลินิกและการตรวจทางห้องปฏิบัติการต่างๆส่วนใหญ่จะใช้โดยการตรวจทางจักษุวิทยาการได้ยินหรือระบบประสาท

ในที่สุดการรักษา Goldenhar syndrome ในระยะแรกมักมุ่งเน้นไปที่การแทรกแซงทางการแพทย์ที่ช่วยชีวิต ในระยะหลังจะขึ้นอยู่กับการแก้ไขความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อื่น ๆ โดยการมีส่วนร่วมของทีมสหสาขาวิชาชีพ

พยาธิวิทยานี้ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางสุนทรียศาสตร์และการทำงานที่สำคัญ แม้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีคุณภาพชีวิตที่ดี แต่ด้วยการสื่อสารที่ใช้งานได้และการพัฒนาทางสังคมที่เพียงพอ

ประวัติศาสตร์

พยาธิวิทยานี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Von Arlt ในปีพ. ศ. 2484 อย่างไรก็ตามจนถึงปีพ. ศ. 2495 Goldenhar จัดว่าเป็นพยาธิวิทยาที่เป็นอิสระผ่านคำอธิบายทางคลินิกของผู้ป่วยใหม่สามราย

ในที่สุด Golin และทีมของเขา (1990) ได้ระบุอย่างชัดเจนว่า Goldenhar syndrome เป็นประเภทของ dysplasia oculo-atrial-vertebral

คุณสมบัติของโรค Goldenhar

Goldenhar syndrome เป็นพยาธิสภาพที่มีลักษณะผิดรูปแบบและความผิดปกติของกะโหลกศีรษะหลายกลุ่มสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุและที่มาที่มา แต่กำเนิดหรือในมดลูก

นอกจากนี้ผู้เขียนที่แตกต่างกันยังจัดประเภทกลุ่มอาการ Goldenhar ว่าเป็นพยาธิวิทยาหลายรูปแบบนั่นคือการจัดกลุ่มของความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงที่มีความสัมพันธ์ที่ทำให้เกิดโรคซึ่งกันและกัน แต่ไม่ได้แสดงถึงลำดับที่ไม่แน่นอนในทุกกรณี

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในพยาธิวิทยานี้มีการพัฒนาที่ผิดปกติหรือมีข้อบกพร่องของโครงสร้างทางกายวิภาคเหล่านั้นที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาตัวอ่อนของส่วนโค้งงอที่หนึ่งและที่สอง

brachial arches เป็นโครงสร้างของตัวอ่อนซึ่งส่วนประกอบอวัยวะเนื้อเยื่อและโครงสร้างต่างๆได้มาระหว่างการพัฒนาก่อนคลอด

สามารถแยกความแตกต่างของส่วนโค้งแขนขาได้หกอันซึ่งจะก่อให้เกิดโครงสร้างที่แตกต่างกันซึ่งประกอบขึ้นเป็นศีรษะและคอและโดยเฉพาะกับโครงสร้างขากรรไกรล่างเส้นประสาทไตรเจมินัลเส้นประสาทใบหน้าโครงสร้างกล้ามเนื้อของใบหน้าเส้นประสาทกลอสหลอดอาหารส่วนประกอบของกล้ามเนื้อต่าง ๆ ของ คอหอยหลอดอาหาร ฯลฯ

ในระหว่างตั้งครรภ์อุบัติการณ์ของปัจจัยทางพยาธิวิทยาต่างๆสามารถนำไปสู่การพัฒนาที่บกพร่องของส่วนประกอบของตัวอ่อนเหล่านี้ทำให้เกิดความผิดปกติของกะโหลกศีรษะใบหน้าและกระดูกสันหลังที่มีลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการ Goldenhar

เป็นพยาธิสภาพบ่อยหรือไม่?

Goldenhar syndrome ถือเป็นโรคที่หายากหรือหายากโดยมีลักษณะเป็นพัก ๆ อย่างไรก็ตามภายในความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับความผิดปกติของกะโหลกศีรษะเป็นความผิดปกติที่พบบ่อยอันดับสอง

แม้ว่าข้อมูลทางสถิติเกี่ยวกับพยาธิวิทยานี้จะมีไม่มากนัก แต่คาดว่าจะมีอุบัติการณ์ใกล้เคียงกับ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 3,500-5,600 คน

นอกจากนี้ยังพบโรคนี้ตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากมีมา แต่กำเนิดและเกิดบ่อยในเพศชาย

อัตราการนำเสนอที่เกี่ยวข้องกับเพศคือ 3: 2 โดยมีความชอบเพศชายอย่างมีนัยสำคัญ

อาการ

สาเหตุหลักมาจากความซับซ้อนของอาการโรค Goldenhar จึงนำเสนอหลักสูตรทางคลินิกที่แตกต่างกันอย่างกว้างขวาง

ดังนั้นการแสดงออกของพยาธิวิทยานี้จึงมีความแปรปรวนอย่างมากในบรรดาผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยมีอาการไม่รุนแรงหรือแทบจะไม่ปรากฏเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่ซับซ้อนและร้ายแรง

Goldenhar syndrome มีลักษณะการพัฒนาของความผิดปกติและความผิดปกติในระดับกะโหลกศีรษะ สิ่งเหล่านี้ส่งผลกระทบเพียงฝ่ายเดียวในสัดส่วนที่สูงขึ้นกับพื้นที่ด้านขวาของผิวกาย

ด้านล่างนี้เราจะอธิบายอาการทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดในผู้ที่เป็นโรค Goldenhar:

การปรับเปลี่ยนกะโหลกศีรษะ

โดยทั่วไปการเปลี่ยนแปลงที่ปรากฏในบริเวณนี้มีความเกี่ยวข้องโดยพื้นฐานกับการผ่าตัดเปิดกะโหลกศีรษะ นั่นคือด้วยความผิดปกติที่หลากหลายซึ่งส่งผลต่อการก่อตัวของกะโหลกศีรษะและใบหน้าและมีลักษณะพื้นฐานคือความไม่สมมาตรและการเปลี่ยนแปลงขนาดของโครงสร้าง

นอกจากนี้ยังมีอาการประเภทอื่น ๆ เช่น:

- กะโหลกศีรษะ Bifid : คำนี้หมายถึงการมีข้อบกพร่องในการปิดท่อประสาทซึ่งเป็นโครงสร้างของตัวอ่อนที่จะนำไปสู่การสร้างโครงสร้างของสมองกระดูกสันหลังและกะโหลกต่างๆ ในกรณีนี้อาจเห็นรอยแยกในโครงสร้างกระดูกกะโหลกซึ่งอาจนำไปสู่การสัมผัสเยื่อหุ้มสมองหรือเนื้อเยื่อประสาท

- Microcephaly : คำนี้หมายถึงการพัฒนาที่ผิดปกติของโครงสร้างกะโหลกในระดับโลกโดยมีขนาดหรือขอบกะโหลกเล็กกว่าที่คาดไว้สำหรับเพศและกลุ่มอายุตามลำดับเวลาของผู้ได้รับผลกระทบ

- Dolichocephaly : ในผู้ป่วยบางรายยังสามารถระบุโครงร่างของกะโหลกที่ยาวและแคบกว่าปกติได้

- Plagiocephaly : นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตได้ในบางกรณีความผิดปกติของบริเวณด้านหลังของกะโหลกศีรษะโดยเฉพาะโครงสร้างที่อยู่ทางด้านขวา นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ว่าการกระจัดของโครงสร้างที่เหลือไปทางด้านหน้าจะพัฒนาขึ้น

- hypoplasia ขากรรไกรล่าง : โครงสร้างขากรรไกรล่างได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญการพัฒนาไม่สมบูรณ์หรือบางส่วนและนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงทางปากและใบหน้าประเภทอื่น ๆ

- กล้ามเนื้อใบหน้า hypoplasia : กล้ามเนื้อใบหน้ามีความสำคัญต่อการควบคุมการแสดงออกและกิจกรรมการเคลื่อนไหวต่างๆที่เกี่ยวข้องกับการสื่อสารการกินหรือการกระพริบตา ผู้ที่เป็นโรค Goldenhar syndrome สามารถพัฒนาได้บางส่วนดังนั้นส่วนที่ดีของการทำงานของพวกเขาอาจบกพร่องและได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง

ความผิดปกติของหู

การปรากฏตัวของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างของหูและการได้ยินเป็นอีกหนึ่งในลักษณะเฉพาะของ Goldenhar syndrome:

- Anotia และ microtia : หนึ่งในข้อค้นพบที่สำคัญในพยาธิวิทยานี้คือการขาดการพัฒนาของหู (anotia) หรือการพัฒนาบางส่วนและมีข้อบกพร่อง (microtia) โดยมีลักษณะของภาคผนวกของผิวหนังที่ผิดรูปแบบ

- ความไม่สมมาตรของช่องหู : เป็นเรื่องปกติที่โครงสร้างที่พัฒนาในหูจะทำเช่นนั้นอย่างไม่สมมาตรในแต่ละอัน

- การขาดการได้ยิน : การเปลี่ยนแปลงทางโครงสร้างและทางกายวิภาคทำให้เกิดความบกพร่องในการได้ยินในผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะระบุพัฒนาการของหูหนวกทวิภาคี

การเปลี่ยนแปลงทางจักษุวิทยา

นอกเหนือจากพยาธิสภาพที่อธิบายไว้ข้างต้นแล้วดวงตายังเป็นอีกหนึ่งในบริเวณใบหน้าที่ได้รับผลกระทบจากโรค Goldenhar syndrome:

- anophthalmia และ microphthalmia : มักมีกรณีที่ไม่มีการพัฒนาของลูกตาทั้งสองหรือข้างใดข้างหนึ่ง (anophthalmia) นอกจากนี้อาจมีปริมาณน้อยผิดปกติ (microphthalmia)

- ความไม่สมมาตรของตา : โดยปกติโครงสร้างของเบ้าตาและดวงตามักจะแตกต่างกันทั้งสองข้าง

- Nystagmus : การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติอาจปรากฏขึ้นโดยมีอาการกระตุกโดยไม่สมัครใจและรวดเร็ว

- Colobomas : คำนี้หมายถึงพยาธิสภาพของตาที่มีลักษณะเป็นรูหรือร่องในม่านตา

- เนื้องอก : อาจเป็นไปได้ว่าก้อนเนื้องอกจะพัฒนาที่ระดับตาซึ่งส่งผลต่อการทำงานและประสิทธิภาพของภาพ

ความผิดปกติของปาก

- Macrogtomia : แม้ว่าโครงสร้างขากรรไกรล่างสามารถพัฒนาได้บางส่วน แต่ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากพยาธิวิทยานี้เป็นไปได้ที่จะระบุการพัฒนาที่เกินจริงของช่องปาก

- การแทนที่ของต่อมน้ำลาย : ต่อมที่รับผิดชอบในการผลิตน้ำลายและด้วยเหตุนี้การให้ความชุ่มชื้นอย่างต่อเนื่องของโครงสร้างในช่องปากสามารถเคลื่อนย้ายไปยังส่วนอื่น ๆ ที่ขัดขวางการทำงานอย่างมีประสิทธิภาพ

- Palatal hypoplasia : เพดานปากมักเป็นโครงสร้างที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดโดยมีพัฒนาการที่ไม่สมบูรณ์โดยมีรอยแยกหรือรูทวาร

- ความผิดปกติของฟัน: การจัดฟันมักจะไม่ดีในหลาย ๆ กรณีอาจทำให้ยากต่อการพูดภาษาหรือแม้แต่กิน

ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและกล้ามเนื้อและกระดูก

โครงสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อของส่วนที่เหลือของร่างกายสามารถเปลี่ยนแปลงได้ในหลักสูตรทางคลินิกของ Goldenhar syndrome โรคที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

- Scoliosis : ความเบี่ยงเบนและความโค้งของโครงสร้างกระดูกของกระดูกสันหลัง

- กระดูกสันหลังฟิวชั่นหรือ hypoplasia : โครงสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อรอบกระดูกสันหลังมักพัฒนาบางส่วนหรือไม่สมบูรณ์ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญเกี่ยวกับการยืนและการเดิน

-ตีนปุก : ความผิดปกติของเท้าอาจปรากฏขึ้นโดยมีลักษณะการหมุนของฝ่าเท้าและปลายเท้าไปทางด้านในของขาในแนวขวาง

สาเหตุ

ดังที่เราระบุไว้ในคำอธิบายเบื้องต้นยังไม่พบสาเหตุที่แน่ชัดหรือสาเหตุของความผิดปกติของกะโหลกศีรษะประเภทนี้

วรรณกรรมทางการแพทย์หมายถึงการมีอยู่ของปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับปัจจัยแวดล้อมทางพยาธิวิทยาการบาดเจ็บและการหยุดชะงักของเลือดในมดลูกหรือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

ผู้เขียนเช่น Lacombe (2005) เชื่อมโยงพยาธิวิทยานี้กับเงื่อนไขต่างๆ:

- พัฒนาการที่บกพร่องของ mesoderm โครงสร้างของตัวอ่อน

- การบริโภคสารเคมีเช่นยาและสารเสพติด (กรดเรติโนอิกโคเคนทาม็อกซิเฟน ฯลฯ )

- การสัมผัสกับปัจจัยแวดล้อมเช่นสารเคมีกำจัดวัชพืชหรือยาฆ่าแมลง

- พัฒนาการของโรคเบาหวานขณะตั้งครรภ์และโรคประเภทอื่น ๆ

การวินิจฉัยโรค

ในระหว่างระยะตัวอ่อนหรือก่อนคลอดสามารถระบุการปรากฏตัวของพยาธิวิทยานี้ได้แล้วโดยส่วนใหญ่ผ่านอัลตราซาวนด์ควบคุมการตั้งครรภ์

ในกรณีที่มีข้อสงสัยทางคลินิกคุณสามารถใช้อัลตราซาวนด์ transvaginal ซึ่งมีประสิทธิภาพในการให้ข้อมูลที่ชัดเจนเกี่ยวกับความผิดปกติทางกายภาพ

ในระยะทารกแรกเกิดมักใช้การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กหรือการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์เพื่อยืนยันการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าและกล้ามเนื้อและโครงกระดูก

นอกจากนี้จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องประเมินโดยละเอียดเกี่ยวกับความผิดปกติของช่องปากและจักษุวิทยา ฯลฯ เพื่อออกแบบการแทรกแซงทางการแพทย์ที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

การรักษา

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรค Goldenhar แต่ก็สามารถใช้วิธีการทางการแพทย์หลายวิธีเพื่อปรับปรุงอาการและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ได้

โดยทั่วไปหลังคลอดการแทรกแซงทั้งหมดจะมุ่งเน้นไปที่มาตรการสนับสนุนและการควบคุมการอยู่รอดของผู้ได้รับผลกระทบการควบคุมอาหารการหายใจอาการ ฯลฯ

ต่อจากนั้นเมื่อได้รับการประเมินและประเมินลักษณะทางคลินิกทั้งหมดแล้วการแทรกแซงทางการแพทย์แบบสหสาขาวิชาชีพได้รับการออกแบบโดยการทำงานร่วมกันของผู้เชี่ยวชาญจากสาขาต่างๆ: พลาสติก, ใบหน้าขากรรไกร, ศัลยกรรมกระดูก, จักษุแพทย์, ทันตแพทย์ ฯลฯ

การแทรกแซงทั้งหมดมุ่งเน้นไปที่การแก้ไขความผิดปกติของกะโหลกศีรษะในระดับความสวยงามและการใช้งานเป็นหลัก

อ้างอิง

1. Costa Brosco, K. , Zorzetto, N. , & Richieri da Costa3, A. (2004). ข้อมูลเกี่ยวกับโสตวิทยาของบุคคลที่เป็นโรค Goldenhar Rev Bras Otorhinolaryngol, 645-9
2. Cuesta-Moreno, V. , Tuesta-Da Cruz, O. , & Silva-Albizuri, C. (2013). การรักษาแบบสหสาขาวิชาชีพของ Goldenhar Syndrome รายงานคดี รายได้ Stomatol Herediana, 89-95
3. de La Barca Lleonart, M. , Paz Sarduy, A. , Ocaña Gil, M. , & Atienza Lois, L. (2001). Oculoarticulovertebral dysplasia หรือ Goldhenhar syndrome
   การศึกษาแบบสหสาขาวิชาชีพของกรณีทางคลินิก Rev คิวบาน่าเฟตทัลโมล, 42-6
4. Evans, G. , Poulsen, R. , Bujes, A. , Estay, A. , Escalona, ​​J. , & Aguilar, J. (2004). Goldernhar Syndrome ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466
5. Kershenovich Sefchovich, R. , Garrido García, L. , & Burak Kalik, A. (sf) Goldenhar syndrome: รายงานผู้ป่วย พระราชบัญญัติการแพทย์ พ.ศ. 2550.
6. Lacombe, D. (nd). โรค Goldenhar ได้รับจาก Orphanet
7. Medina, N. , Eguiluz, I. , Plasencia, W. , Martín, A. , Goya, M. , & Barber, M. (2006). โรค Goldenhar อาการมดลูกและหลังคลอด Clin Invest Gin Obst, 154-7
8. NIH. (เอสเอฟ) โรคโกลเด้นฮาร์ ได้รับจากพันธุกรรมและโรคหายาก
9. NORD (2016) Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum ได้รับจากองค์กร Natinonal สำหรับความผิดปกติที่หายาก
10. เศรษฐี, ร., เศรษฐี, ก., โลกีย์, ป., & ชาลเวด, ม. (2558). โรค Goldenhar apollomedicine, 60-70.