- ลักษณะของกลุ่มอาการ
- เป็นพยาธิสภาพบ่อยหรือไม่?
- อาการ
- ความผิดปกติของระบบประสาท
- ความผิดปกติทางจิตเวช
- สาเหตุ
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
- การพยากรณ์โรคทางการแพทย์
- อ้างอิง
ซินโดรมของ Fahrเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของสมอง calcifications ความผิดปกตินี้มีลักษณะส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตเวช บางส่วนเกี่ยวข้องกับการเสื่อมสภาพของการทำงานของจิตความผิดปกติของมอเตอร์หรือความผิดปกติทางพฤติกรรม
สาเหตุเฉพาะของโรคนี้ไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด ผู้เขียนบางคนเช่น Oviedo Gamboa และ Zegarra Santiesteban (2012) กล่าวถึงสาเหตุของมันกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม 14 สิ่งนี้ก่อให้เกิดการกลายเป็นปูนทวิภาคีและก้าวหน้าของบริเวณสมองต่างๆโดยเฉพาะปมประสาทของฐานและเปลือกสมอง
การวินิจฉัยความผิดปกติของระบบประสาทนี้ส่วนใหญ่อาศัยการทดสอบทางประสาทเทียม โดยปกติเทคนิคที่เลือกคือการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์แบบไม่ตัดกัน ไม่มีการรักษาโรค Fahr และไม่มีการรักษาเฉพาะ
โดยปกติจะใช้วิธีการทางการแพทย์ตามอาการและการฟื้นฟู อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่เป็นโรค Fahr นั้นไม่ดี เป็นโรคที่ก่อให้เกิดการเสื่อมสภาพที่ก้าวหน้าและปิดการใช้งาน
ลักษณะของกลุ่มอาการ
โรค Fahr เป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่เสื่อมสภาพซึ่งจะทำให้ความสามารถในการรับรู้ทักษะยนต์หรือพฤติกรรมเสื่อมลงอย่างเป็นระบบ นอกจากนี้ยังสามารถมาพร้อมกับภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่นอาการชัก
ในวรรณคดีทางการแพทย์มักใช้คำศัพท์ที่หลากหลายเพื่ออ้างถึงความผิดปกตินี้: การกลายเป็นปูนในสมองในครอบครัวขั้นต้น, การก่อมะเร็งในสมอง, โรคเฟอโรกัลซินโดรม, การก่อมะเร็งในหลอดเลือดสมอง, การกลายเป็นปูนในสมองโดยไม่ทราบสาเหตุเป็นต้น
คำว่า Fahr syndrome มักใช้ในลักษณะที่ จำกัด เพื่อกำหนดภาพทางคลินิกที่สาเหตุไม่ได้กำหนดไว้อย่างชัดเจนหรือเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญหรือภูมิต้านทานเนื้อเยื่อ
ในส่วนของมันคำว่า Fahr's disease ใช้เพื่ออ้างถึงความผิดปกติที่เกิดจากพันธุกรรมทางพันธุกรรม ในทั้งสองกรณีอาการและอาการแสดงเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของปูนในบริเวณต่างๆของสมอง
เป็นพยาธิสภาพบ่อยหรือไม่?
โรค Fahr เป็นโรคทางระบบประสาทที่พบได้ยากในประชากรทั่วไป มักจัดอยู่ในกลุ่มโรคที่หายาก
การวิเคราะห์ทางระบาดวิทยาเชื่อมโยงอุบัติการณ์กับตัวเลขน้อยกว่า 1 รายต่อประชากรล้านคนทั่วโลก โดยปกติความชุกมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นตามอายุที่เพิ่มขึ้น
การเริ่มมีอาการโดยทั่วไปของโรคนี้อยู่ระหว่างทศวรรษที่สามถึงห้าของชีวิต นอกจากนี้ยังมีการระบุอุบัติการณ์สูงสุดสองจุด:
- จุดเริ่มต้นของวัย : มีอาการทางจิตเวช
- ตั้งแต่อายุ 50-60 ปี e นำเสนออาการที่มีลักษณะการเสื่อมสภาพของความรู้ความเข้าใจและความผิดปกติของจิต อาการทางจิตเวชโดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติทางอารมณ์ยังมีอยู่ในระยะนี้
อาการ
โรคของ Fahr ถูกกำหนดโดยการปรากฏตัวและการพัฒนาของโรคทางระบบประสาทและจิตเวช เราจะอธิบายถึงสิ่งที่พบบ่อยที่สุดด้านล่าง:
ความผิดปกติของระบบประสาท
- กล้ามเนื้อขาดออกซิเจน / hypertonia : โทนของกล้ามเนื้อมีการเปลี่ยนแปลงในกรณีส่วนใหญ่ อาจมีอาการหย่อนคล้อยหรือตึงอย่างมีนัยสำคัญ การเคลื่อนไหวโดยสมัครใจและไม่สมัครใจมักจะลดลงอย่างรุนแรง
- อาการสั่น:เราสามารถระบุการมีอยู่ของการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจอย่างต่อเนื่องและเป็นจังหวะ โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีผลต่อศีรษะแขนและมือ
- พาร์กินสัน:อาการสั่นและอาการอื่น ๆ อาจดำเนินไปสู่ภาพทางคลินิกที่คล้ายคลึงกับพาร์กินสัน ลักษณะที่พบบ่อยที่สุดคือการสั่นขณะพักผ่อนไม่มีการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจความตึงของกล้ามเนื้อความไม่มั่นคงของท่าทางเป็นต้น
- อัมพาตกระตุก : กลุ่มกล้ามเนื้อต่างๆมีกล้ามเนื้อสูงมากซึ่งป้องกันการเคลื่อนไหวทุกประเภท อัมพาตประเภทนี้สามารถนำไปสู่การพัฒนาของ monoparesis / monoplegia, hemiparesis / hemiplegia, diparesis / diplegia, tetraparesis / tetraplegia
- อัมพาตของ Athetosic:กล้ามเนื้อมีแนวโน้มที่จะผันผวนอย่างต่อเนื่องซึ่งนำไปสู่การพัฒนาการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและ / หรือการตอบสนองแบบดั้งเดิม
- Motor apraxias:มีความยากลำบากที่ทำเครื่องหมายไว้หรือไม่สามารถดำเนินกิจกรรมเกี่ยวกับมอเตอร์ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการวางแผนก่อนหน้านี้ (ลำดับวัตถุประสงค์ / เป้าหมายคำแนะนำ ฯลฯ )
- อาการชัก : เป็นเรื่องปกติที่จะเกิดอาการกระตุกของกล้ามเนื้อและการหดตัวหรือการเคลื่อนไหวของมอเตอร์ที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติและซิงโครนัส ตอนของการสูญเสียสติชั่วคราวหรือการรับรู้ความรู้สึกผิดปกติ (สิ่งเร้าแสงการรู้สึกเสียวซ่า ฯลฯ ) อาจปรากฏขึ้น
- การขาดดุลทางปัญญา : ลักษณะเด่นที่สุดของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก Fahr syndrome คือการเสื่อมลงของความสามารถทางจิต สิ่งที่พบบ่อยที่สุดคือการสังเกตการประนีประนอมโดยตั้งใจความเร็วในการประมวลผลที่ลดลงความสับสนระหว่างพื้นที่หรือปัญหาเกี่ยวกับหน่วยความจำ เงื่อนไขนี้มักเรียกว่ากระบวนการหลอกบ้า
- ความผิดปกติของภาษา : ผู้ป่วยเริ่มต้นด้วยความยากลำบากในการรักษาหัวข้อการสนทนาการค้นหาคำที่เหมาะสมหรือภาษาที่ชัดเจน ความผิดปกติประเภทนี้สามารถดำเนินไปสู่การแยกการสื่อสารบางส่วนหรือทั้งหมด
ความผิดปกติทางจิตเวช
- ความผิดปกติของพฤติกรรม:รูปแบบพฤติกรรมที่เปลี่ยนแปลงมักปรากฏขึ้น สิ่งเหล่านี้มีลักษณะพื้นฐานโดยการปรากฏตัวของกิจกรรมซ้ำ ๆ และพฤติกรรมตายตัว ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักทำกิจกรรมประเภทเดียวกันอย่างต่อเนื่อง นอกจากนี้ยังแสดงพฤติกรรมที่ไม่ต่อเนื่องหรือไม่เหมาะสมต่อสถานการณ์ตามบริบท
- การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ:ลักษณะบุคลิกภาพของผู้ได้รับผลกระทบมักจะผิดเพี้ยนและนำไปสู่ความรู้สึกไม่สบายหงุดหงิดขาดความคิดริเริ่มการลดอารมณ์การแยกทางสังคมความวิตกกังวล
- โรคจิต:การสูญเสียการติดต่อกับความเป็นจริงอย่างมีนัยสำคัญปรากฏขึ้น มักจะสังเกตเห็นความหมกมุ่นความเชื่อผิด ๆ ความหลงผิดหรือภาพหลอน
- วิกฤตความปั่นป่วน : ตอนของความก้าวร้าวการกระสับกระส่ายความกระสับกระส่ายความกังวลใจการพูดที่ไม่เป็นระเบียบหรือความรู้สึกสบายอาจเกิดขึ้น
- อาการซึมเศร้า : เป็นไปได้ว่ามีอาการบางอย่างหรือหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับโรคซึมเศร้าปรากฏขึ้นเช่นความสิ้นหวังความเศร้าความหงุดหงิดการสูญเสียความสนใจความเมื่อยล้าอย่างต่อเนื่องความยากลำบากในการจดจ่อความผิดปกติของการนอนหลับความคิดเรื่องความตายปวดศีรษะเป็นต้น
สาเหตุ
ผู้เขียนเช่น Lacoma Latre, Sánchez Lalana และ Rubio Barlés (2016) ให้คำจำกัดความของโรค Fahr ว่าเป็นกลุ่มอาการของสาเหตุที่ไม่ทราบแน่ชัดหรือไม่ทราบสาเหตุซึ่งเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของการกลายเป็นปูนทวิภาคีในบริเวณต่างๆของสมอง
อย่างไรก็ตามคนอื่น ๆ เช่น Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos และ Barrios Ayola (2015) อ้างถึงต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นโดยไม่มีอุบัติการณ์ของปัจจัยการติดเชื้อบาดแผลและพิษประเภทอื่น ๆ ทางชีวเคมีหรือระบบ
ต้นกำเนิดของมันเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม 14 (Oviedo Gamboa และ Zegarra Santiesteban, 2012) และเกี่ยวข้องกับยีน SLC20A2
ยีนนี้มีหน้าที่หลักในการให้คำแนะนำทางชีวเคมีสำหรับการผลิตโปรตีนชนิดหนึ่ง มีบทบาทสำคัญในการควบคุมอินทรีย์ของระดับฟอสเฟตและหน้าที่อื่น ๆ
การศึกษาทางคลินิกบางอย่างเช่น Wang et al. (2012) มีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน SLC20A2 และหลักสูตรทางคลินิกของ Fahr syndrome ในครอบครัวต่างๆ
นอกจากนี้ยังมีการระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ Fahr syndrome: การกลายพันธุ์ในยีน PDGF และ PDGFRB
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค Fahr จำเป็นต้องใช้การตรวจทางระบบประสาทและจิตเวชร่วมกัน ในกรณีของการตรวจระบบประสาทการแทรกแซงพื้นฐานจะขึ้นอยู่กับประสิทธิภาพของการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์
เทคนิคการสร้างภาพระบบประสาทประเภทนี้ช่วยให้เราสามารถระบุตำแหน่งและตำแหน่งของการกลายเป็นปูนในสมองได้ การประเมินผลทางประสาทวิทยาเป็นสิ่งสำคัญในการระบุคลื่นความถี่ทั้งหมดของการรบกวนและความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจและจิต
ประเภทของการทดสอบทางประสาทวิทยาที่สามารถใช้ได้มีความกว้างโดยปกติจะขึ้นอยู่กับการเลือกของผู้เชี่ยวชาญ บางส่วนที่ใช้มากที่สุด ได้แก่ Wechler Intelligence Scale สำหรับผู้ใหญ่ (WAIS) ร่างสมบูรณ์ของ Rey การทดสอบ Stroop Test TMT Trace Test เป็นต้น
นอกจากนี้การประเมินทั้งหมดนี้จะมาพร้อมกับการประเมินทางจิตวิทยาและจิตเวชเพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับอารมณ์การรับรู้ถึงความเป็นจริงรูปแบบพฤติกรรม ฯลฯ
การรักษา
ยังไม่มีวิธีรักษาสำหรับ Fahr syndrome
การแทรกแซงทางการแพทย์ขั้นพื้นฐานมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการทางการแพทย์และภาวะแทรกซ้อน: การรักษาด้วยยาสำหรับอาการชักการฟื้นฟูสมรรถภาพทางปัญญาสำหรับความสามารถทางจิตที่บกพร่องหรือการฟื้นฟูสมรรถภาพทางร่างกายสำหรับภาวะแทรกซ้อนจากการเคลื่อนไหว
แม้ว่าจะมีการบำบัดแบบทดลอง แต่มักไม่รายงานประโยชน์ที่สำคัญ
การพยากรณ์โรคทางการแพทย์
การลดลงของความรู้ความเข้าใจทางกายภาพและการทำงานเป็นเลขชี้กำลัง โรคนี้มักจะดำเนินไปสู่การพึ่งพาอาศัยกันทั้งหมดและการเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้
อ้างอิง
- ADCO (2016) hypercalcemia ได้รับจาก American Society of Clinical Oncology
- Cossani-Miranda, C. , Herazo-Bustos, M. , Cabrera-González, A. , Cadena-Ramos, I. , & Barrios-Ayola, F. (2015). โรคจิตที่เกี่ยวข้องกับโรค Fahr: รายงานผู้ป่วย Rev Colom Psiquiat
- Gómez Giraldo, C. (2016). Hypercalcemia และ Hypocalcemia
- Lacoma Latre, E. , Sánchez Lalana, E. , & Rubio Barlés, P. (2016). โรค Fahr การวินิจฉัยภาพ
- NIH. (2016) ซินโดรมของ Fahr ได้รับจากสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง
- NIH. (2016) SLC20A2 ได้รับจากการอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์
- NORD (2016) การกลายเป็นปูนขาวของครอบครัวในครอบครัว ได้รับจาก National Organization for Rare Disorders
- Saleem et al.,. (2013) Fahr's syndrome: การทบทวนวรรณกรรมเกี่ยวกับหลักฐานปัจจุบัน วารสาร Orphanet of Rare Diseases.