ยีนที่เชื่อมโยงคืออะไร? (ชีววิทยา) - ชีววิทยา - 2025

ยีนสองยีนมีความเชื่อมโยงกันเมื่อพวกมันมีแนวโน้มที่จะได้รับการถ่ายทอดร่วมกันราวกับว่ามันเป็นเอนทิตีเดียว สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับยีนมากกว่าสองยีน ไม่ว่าในกรณีใดพฤติกรรมของยีนนี้เป็นสิ่งที่อนุญาตให้มีการทำแผนที่ทางพันธุกรรมโดยการเชื่อมโยงและการรวมตัวกันใหม่

ในสมัยของ Mendel นักวิจัยคนอื่น ๆ เช่นคู่สมรส Boveri ได้สังเกตว่าในนิวเคลียสของเซลล์มีร่างกายที่หลั่งออกมาระหว่างกระบวนการแบ่งเซลล์ เหล่านี้คือโครโมโซม

ต่อมาด้วยผลงานของมอร์แกนและกลุ่มของเขาทำให้มีความเข้าใจชัดเจนขึ้นเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและโครโมโซม กล่าวอีกนัยหนึ่งยีนจะแยกออกจากกันเหมือนกับโครโมโซมที่นำติดตัวไป (ทฤษฎีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซม)

มนุษย์และยีน

ดังที่เราทราบโครโมโซมน้อยกว่ายีนมาก ตัวอย่างเช่นมนุษย์มียีนประมาณ 20,000 ยีนที่กระจายอยู่ในโครโมโซมที่แตกต่างกันประมาณ 23 โครโมโซม (โหลดเดี่ยวของสิ่งมีชีวิต)

โครโมโซมแต่ละตัวจะแสดงด้วยโมเลกุลดีเอ็นเอที่ยาวซึ่งยีนจำนวนมากหลายยีนถูกเข้ารหัสแยกกัน จากนั้นยีนแต่ละตัวจะอยู่ที่ไซต์เฉพาะ (locus) บนโครโมโซมที่เฉพาะเจาะจง ในทางกลับกันโครโมโซมแต่ละตัวมียีนมากมาย

กล่าวอีกนัยหนึ่งยีนทั้งหมดบนโครโมโซมเชื่อมโยงกัน หากดูเหมือนว่าไม่ใช่นั่นเป็นเพราะมีกระบวนการแลกเปลี่ยนทางกายภาพของดีเอ็นเอระหว่างโครโมโซมที่สร้างภาพลวงตาของการกระจายอิสระ

กระบวนการนี้เรียกว่า recombination หากยีนสองยีนเชื่อมโยงกัน แต่แยกออกจากกันอย่างกว้างขวางการรวมตัวกันใหม่จะเกิดขึ้นเสมอและยีนจะแยกออกจากกันตามที่เมนเดลสังเกต

ligation

เพื่อสังเกตและแสดงให้เห็นถึงความเชื่อมโยงผู้วิจัยจะดำเนินการกับบุคคลที่ผสมข้ามพันธุ์ด้วยการแสดงฟีโนไทป์ของยีนที่แตกต่างกันระหว่างการศึกษา (ตัวอย่างเช่น P: AAbb X aaBB)

ลูกหลาน F1 ทั้งหมดจะเป็น AaBb จาก AaBb X aabb dihybrid cross (หรือ test cross) เราคาดหวังว่าลูกหลาน F2 ที่แสดง genotypic (และ phenotypic) 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb ratios

แต่จะเป็นจริงก็ต่อเมื่อยีนไม่ได้เชื่อมโยงกัน เบาะแสทางพันธุกรรมแรกที่ยีนทั้งสองเชื่อมโยงกันคือมีความเด่นของฟีโนไทป์ของพ่อนั่นคือ Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb

แรงผลักและการมีเพศสัมพันธ์

ในกรณีของยีนที่เชื่อมโยงกันที่เราใช้เป็นตัวอย่างแต่ละคนจะสร้าง gametes Ab และ aB เป็นส่วนใหญ่แทนที่จะเป็น AB และ AB gametes

เนื่องจากอัลลีลที่โดดเด่นของยีนหนึ่งมีความเกี่ยวข้องกับอัลลีลถอยของยีนอื่นจึงกล่าวได้ว่ายีนทั้งสองเชื่อมโยงกันในการขับไล่ หากสังเกตเห็นความเด่นของอัลลีล AB และ AB เหนือเซลล์สืบพันธุ์ Ab และ aB ยีนดังกล่าวจะเชื่อมโยงกันในการมีเพศสัมพันธ์

นั่นคืออัลลีลที่โดดเด่นอยู่คู่กับโมเลกุลดีเอ็นเอเดียวกัน หรืออะไรที่เหมือนกันพวกมันมีความเกี่ยวข้องกับโครโมโซมเดียวกัน ข้อมูลนี้มีประโยชน์อย่างยิ่งในการปรับปรุงพันธุกรรม

สิ่งนี้ทำให้สามารถกำหนดจำนวนบุคคลที่ต้องวิเคราะห์เมื่อยีนเชื่อมโยงกันและต้องการเลือกตัวอย่างเช่นตัวละครที่โดดเด่นสองตัว

สิ่งนี้จะทำได้ยากขึ้นเมื่อยีนทั้งสองมีการขับไล่และการเชื่อมโยงแน่นมากจนแทบจะไม่มีการรวมตัวกันใหม่ระหว่างยีนทั้งสอง

การเชื่อมโยงโรคความสมดุล

การมีอยู่ของการเชื่อมโยงเป็นความก้าวหน้าอย่างมากในการทำความเข้าใจเกี่ยวกับยีนและองค์กรของเรา แต่นอกจากนี้มันยังช่วยให้เราเข้าใจว่าการคัดเลือกสามารถกระทำในประชากรและอธิบายวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตเล็ก ๆ น้อย ๆ ได้อย่างไร

มียีนที่เชื่อมโยงกันอย่างใกล้ชิดจนเกิด gametes เพียงสองประเภทแทนที่จะเป็นยีนทั้งสี่ชนิดที่อนุญาตให้มีการกระจายอิสระ

การเชื่อมโยงโรคความสมดุล

ในกรณีที่รุนแรงยีนที่เชื่อมโยงทั้งสองนี้ (ในการมีเพศสัมพันธ์หรือการขับไล่) จะปรากฏในการเชื่อมโยงประเภทเดียวในประชากรเท่านั้น หากเกิดขึ้นแสดงว่ามีความเชื่อมโยงเป็นโรค

ความไม่สมดุลของการเชื่อมโยงเกิดขึ้นตัวอย่างเช่นเมื่อการขาดอัลลีลที่โดดเด่นทั้งสองจะลดโอกาสในการอยู่รอดและการสืบพันธุ์ของบุคคล

สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อบุคคลเป็นผลผลิตของการปฏิสนธิระหว่างเซลล์สืบพันธุ์ ab การปฏิสนธิระหว่าง gametes aB และ Ab ในทางตรงกันข้ามเพิ่มความน่าจะเป็นของการอยู่รอดของแต่ละบุคคล

สิ่งเหล่านี้จะมีอัลลีล A อย่างน้อยหนึ่งอัลลีลและอัลลีล B หนึ่งอัลลีลและจะแสดงฟังก์ชันที่เกี่ยวข้องชนิดไวด์ที่เกี่ยวข้อง

การเชื่อมโยงและความไม่สมดุลของโรคยังสามารถอธิบายได้ว่าทำไมอัลลีลที่ไม่พึงปรารถนาของยีนบางตัวจึงไม่ถูกกำจัดออกจากประชากร หากมีการเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิด (ในการขับไล่) กับอัลลีลที่โดดเด่นของยีนอื่นซึ่งทำให้เกิดข้อได้เปรียบต่อพาหะของมัน (เช่น aB) การเชื่อมโยงกับ "ดี" จะทำให้ "ไม่ดี" คงอยู่ได้

การสร้างใหม่และการเชื่อมโยงการทำแผนที่พันธุกรรม

ผลลัพธ์ที่สำคัญของการเชื่อมโยงคือทำให้สามารถกำหนดระยะห่างระหว่างยีนที่เชื่อมโยงกันได้ สิ่งนี้กลายเป็นความจริงในอดีตและนำไปสู่การสร้างแผนที่พันธุกรรมชุดแรก

ในการทำเช่นนี้จำเป็นต้องเข้าใจว่าโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสามารถข้ามกันและกันได้ในระหว่างไมโอซิสในกระบวนการที่เรียกว่าการรวมตัวกันใหม่

เมื่อรวมตัวกันใหม่ gametes ที่แตกต่างกันจะถูกสร้างขึ้นสำหรับสิ่งที่แต่ละคนสามารถสร้างได้โดยการแยกออกจากกันเท่านั้น เนื่องจากสามารถนับรีคอมบิแนนต์ได้จึงเป็นไปได้ที่จะแสดงทางคณิตศาสตร์ว่ายีนหนึ่งจากยีนอื่นอยู่ห่างกันเพียงใด

ในแผนที่การเชื่อมโยงและการรวมตัวกันใหม่จะมีการนับบุคคลที่เป็น recombinant ระหว่างคู่ยีนโดยเฉพาะ จากนั้นจะคำนวณเปอร์เซ็นต์ในแง่ของจำนวนประชากรการทำแผนที่ทั้งหมดที่ใช้

ตามแบบแผนหนึ่งเปอร์เซ็นต์ (1%) การรวมตัวกันใหม่เป็นหน่วยแผนที่พันธุกรรม (umg) ตัวอย่างเช่นในการทำแผนที่ประชากร 1,000 คนจะพบรีคอมบิแนนต์ 200 รายการในเครื่องหมายพันธุกรรม A / a และ B / b ดังนั้นระยะทางที่แยกพวกมันบนโครโมโซมคือ 20 umg

ปัจจุบัน 1 umg (ซึ่งเท่ากับ 1% recombination) เรียกว่า cM (centi Morgan) ในกรณีข้างต้นระยะห่างระหว่าง A / a และ B / b คือ 20 cM

การเชื่อมโยงแผนที่พันธุกรรมและข้อ จำกัด

ในแผนที่พันธุกรรมสามารถเพิ่มระยะทางใน cM ได้ แต่ไม่สามารถเพิ่มเปอร์เซ็นต์การรวมกันใหม่ได้อย่างชัดเจน คุณควรจับคู่ยีนที่อยู่ห่างกันมากพอที่จะวัดระยะทางสั้น ๆ ได้เสมอ

หากระยะห่างระหว่างเครื่องหมายสองตัวสูงมากความน่าจะเป็นที่จะมีเหตุการณ์รวมตัวกันใหม่ระหว่างทั้งสองจะเท่ากับ 1 ดังนั้นพวกมันจะรวมตัวกันใหม่เสมอและยีนเหล่านี้จะทำงานราวกับว่ามีการกระจายอย่างอิสระแม้ว่าจะมีการเชื่อมโยงกันก็ตาม

ในทางกลับกันด้วยเหตุผลหลายประการแผนที่ที่วัดเป็น cM จะไม่เกี่ยวข้องกับปริมาณดีเอ็นเอที่เกี่ยวข้องในเชิงเส้น นอกจากนี้ปริมาณ DNA ต่อ cM ยังไม่เป็นสากลและสำหรับสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดนั้นเป็นค่าเฉพาะและค่าเฉลี่ย

อ้างอิง

1. Botstein, D. , White, RL, Skolnick, M. , Davis, RW (1980) การสร้างแผนที่การเชื่อมโยงทางพันธุกรรมในมนุษย์โดยใช้ความหลากหลายของรูปแบบความยาวของข้อ จำกัด American Journal of Human Genetics, 32: 314-331
2. Brooker, RJ (2017). พันธุศาสตร์: การวิเคราะห์และหลักการ McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA
3. Goodenough, UW (1984) พันธุศาสตร์. WB Saunders Co. Ltd, Pkil Philadelphia, PA, USA
4. Griffiths, AJF, Wessler, R. , Carroll, SB, Doebley, J. (2015). รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม (11 ^TH ed.) นิวยอร์ก: WH Freeman, New York, NY, USA
5. Kottler, VA, Schartl, M. (2018) โครโมโซมเพศที่มีสีสันของปลาเทเลสต์ ยีน (Basel) ดอย: 10.3390 / gene9050233